Sintomi e segni della fibrosi cistica nei neonati. Fibrosi cistica nei neonati

La fibrosi cistica è una delle malattie ereditarie più comuni che si verifica quasi in tutto il mondo. Tuttavia, il suo studio serio iniziò solo negli anni '40 e '50 del secolo scorso. La malattia viene diagnosticata nei bambini di età inferiore a 2 anni. Perché questa patologia è pericolosa?

Cos’è la fibrosi cistica nei bambini

La fibrosi cistica è ereditaria malattia sistemica, accompagnato da danni alle ghiandole esocrine (ghiandole esocrine).

Questo è interessante! Il nome della malattia deriva dalle parole latine mucus (“muco”) e viscidus (“viscoso”).

Nella fibrosi cistica, il liquido denso si accumula nel tratto respiratorio. espettorato appiccicoso

La fibrosi cistica si sviluppa a causa di una mutazione nel gene CFTR (regolatore transmembrana della fibrosi cistica), situato sul settimo cromosoma. Questa mutazione porta alla disfunzione della proteina, che è coinvolta nel metabolismo del sale marino e ne regola il passaggio membrane cellulari sodio e cloro (cioè sali), causando la perdita di questi elementi da parte delle cellule.

Il gene “responsabile” della fibrosi cistica è stato scoperto solo nel 1989.

Questa malattia colpisce tutti gli organi che producono muco: bronchi e polmoni, pancreas e fegato, ghiandole sudoripare e salivari, intestino, gonadi. La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più comuni; oggi si conoscono circa 1000 tipi di mutazioni di questo gene, che causano diverse quadro clinico e il decorso individuale della malattia in ciascun bambino. La malattia viene diagnosticata in utero o prima dei 1-2 anni di età. I casi di diagnosi tardiva sono molto rari.

Molto spesso, la fibrosi cistica viene diagnosticata nei bambini di età inferiore a un anno.

Questo è interessante! Ogni anno in Russia nascono 300 bambini con fibrosi cistica (1 bambino ogni 10.000 neonati), negli Stati Uniti - 2.000 bambini (7-8 bambini ogni 10.000 neonati), in generale nel mondo - oltre 45.000 bambini.

Il rischio di una mutazione genetica non dipende dal sesso del bambino; ​​i maschi e le femmine sono ugualmente vulnerabili.

In Russia, per molti anni, al trattamento dei bambini con diagnosi di fibrosi cistica non è stata prestata la dovuta attenzione, solo negli anni '90 del secolo scorso hanno iniziato ad aprire centri federali e regionali per combattere questa malattia. L’aspettativa di vita media delle persone affette da fibrosi cistica è di 16-25 anni.

Caratteristiche della fibrosi cistica nei bambini (video)

Cause e forme della malattia

L’unica causa della fibrosi cistica è un fallimento genetico. La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva, cioè entrambi i genitori devono essere portatori del gene “rotto”. In questo caso, la probabilità di avere un figlio malato è del 25% e la probabilità che sia portatore del gene difettoso è del 50%. Se un solo genitore è portatore, il bambino non può nascere malato: con il 50% di probabilità sarà portatore e con il 50% di probabilità nascerà sano.

Modello di ereditarietà autosomica recessiva

Con la fibrosi cistica, le proprietà della secrezione secreta dalle ghiandole esocrine - muco, sudore, liquido lacrimale - cambiano, il che porta allo sviluppo di gravi processi patologici in tutto il corpo. La secrezione diventa più densa e viscosa a causa dell'elevata concentrazione di composti proteici ed elettroliti (calcio, sodio, cloro) e viene scarsamente evacuata dai dotti escretori delle ghiandole. Il deflusso ostruito e il ristagno delle secrezioni nei condotti portano alla loro espansione e alla formazione di cisti. Il tessuto ghiandolare si atrofizza (si secca) nel tempo e viene sostituito tessuto connettivo. In questo contesto, la probabilità di infezione e successiva infiammazione purulenta degli organi è molto elevata. Più spesso processo patologico colpisce il sistema respiratorio e quello digestivo.

Esistono le seguenti forme di fibrosi cistica:

1. Polmonare: si verifica a causa di un cambiamento nella composizione del muco e del suo ristagno nei polmoni, difficoltà di scarico dell'espettorato. Si verifica nel 15-20% dei casi.
2. Intestinale – causato da un’insufficiente secrezione del tratto gastrointestinale. Si manifesta chiaramente quando vengono introdotti alimenti complementari o quando il bambino viene trasferito nutrizione artificiale. Si verifica nel 5% dei casi.
3. Misto – caratterizzato da una combinazione di sintomi polmonari e intestinali, che rappresenta il 75-80% dei casi.
4. Atipico – caratterizzato da danno isolato alle singole ghiandole esocrine.

La suddivisione della malattia in forme è molto arbitraria, poiché quando sono colpiti prevalentemente i polmoni o la parte intestinale del tratto gastrointestinale, si verificano sempre disturbi in altri sistemi di organi.

Polmonare

Le ghiandole della mucosa delle vie respiratorie producono una grande quantità di secrezione che, a causa della maggiore viscosità, ostruisce i piccoli bronchi e i bronchioli. Causa congestione e infiammazione cronica, a seguito della quale le ghiandole bronchiali si ingrandiscono e il lume dei bronchi si restringe, provocando la formazione di bronchiectasie ( allargamenti patologici bronchi).

La pervietà compromessa delle vie aeree è spesso complicata da un'infezione. Gli agenti patogeni più comuni sono:

1. Staphylococcus aureus.
2. Haemophilus influenzae e Pseudomonas aeruginosa.

L'infezione dei tessuti dei polmoni e dei bronchi porta a infiammazione purulenta e aumento dell'ostruzione.

Un segno della forma polmonare della fibrosi cistica sono le dita deformate (sintomo bacchette)

Sintomi della forma polmonare:

• debolezza generale e letargia;
• pelle pallida e blu;
• mancanza di respiro (anche a riposo);
• tosse accompagnata da secrezione catarro denso(immediatamente dopo la nascita);
• polmonite, febbre, convulsioni (nei neonati);
• basso aumento di peso con un'alimentazione adeguata;
• deformazione del torace, dita (sotto forma di bacchette), unghie diventano convesse (nei bambini di età superiore a 1 anno);
• sinusite, tonsillite, polipi nasali (negli adolescenti).

Complicanze della forma polmonare:

1. Emorragie polmonari.
2. Emottisi.
3. Pleurite (infiammazione membrana sierosa polmoni).
4. Pneumotorace (accumulo di aria nella cavità pleurica).
5. Empiema pleurico (infiammazione accompagnata dall'accumulo di pus nella cavità pleurica).

Intestinale

I disturbi gastrointestinali sono causati da insufficienza secretoria molti organi apparato digerente. Ad esempio, la viscosità della secrezione provoca il blocco dei dotti pancreatici anche nella fase di sviluppo intrauterino. L'accumulo di enzimi nella ghiandola provoca la sua autodigestione e la degenerazione in tessuto fibroso già nelle prime settimane di vita del bambino. La digeribilità delle proteine ​​e dei grassi è prevalentemente compromessa. La presenza di proteine ​​​​e amminoacidi non digeriti nell'intestino porta allo sviluppo di processi di putrefazione e decomposizione, con conseguente formazione di prodotti di decomposizione altamente tossici (idrogeno solforato, ammoniaca, ecc.)

Sintomi della forma intestinale:

• dispepsia putrefattiva (disturbo funzionale combinato del tratto gastrointestinale) e flatulenza (accumulo di gas nell'intestino), gonfiore;
• movimenti intestinali frequenti con un grande volume di feci, che può superare la norma di età di 2-8 volte. In alcuni casi - incontinenza fecale;
• stitichezza con prolasso del retto (inversione parziale o completa);
• ileo da meconio. Di solito, il passaggio delle prime feci (meconio) in un neonato si osserva durante il primo giorno dopo la nascita, meno spesso - il secondo giorno. Nella fibrosi cistica, il meconio viscoso ostruisce le anse intestino tenue, per cui non si verifica alcuno scarico;
• dolori addominali di vario tipo (crampi, acuti, spasmodici, ecc.);
• diminuzione del tono muscolare, dell'elasticità e della compattezza della pelle;
• secchezza dentro cavità orale, difficoltà a masticare il cibo secco;
• poliipovitaminosi (carenza di vitamine di diversi gruppi);
• ingrossamento del fegato (a causa di disfunzione del duodeno).

Complicazioni:

1. Ittero neonatale (diagnosticato alla nascita) accompagnato da prurito alla pelle e fibrosi epatica.
2. Cirrosi epatica e ipertensione portale(aumento della pressione nella vena porta, che va dallo stomaco al fegato).
3. Ascite (accumulo di un grande volume di liquido nel cavità addominale), che deriva dall'ipertensione portale.
4. Encefalopatia (danno e morte cellule nervose cervello) a causa del fatto che il fegato non può far fronte alla funzione di purificazione del sangue e alcune tossine entrano nel cervello.
5. Diabete mellito (a causa della ridotta produzione di insulina da parte del pancreas).
6. Sanguinamento dello stomaco.
7. Pielonefrite e urolitiasi.
8. Blocco intestinale.

Misto

Nella forma mista di fibrosi cistica si osservano sintomi caratteristici sia della forma polmonare che intestinale:

• bronchite e polmonite prolungate e gravi fin dalla prima settimana di vita (con continue ricadute), tosse incessante;
• gravi disturbi gastrointestinali, gonfiore e dolore addominale;
• feci abbondanti, frequenti, sciolte, oleose con un cattivo odore;
• gonfiore, scarso aumento di peso, ritardo sviluppo fisico;
• cambiamenti nella composizione del sudore, la pelle ha un sapore salato.

Grazie a esame radiografico polmoni e bronchi, è possibile determinare la forma della fibrosi cistica

Atipico

Emergenza forme atipiche La fibrosi cistica è associata a danni isolati alle singole ghiandole esocrine (ad esempio, il fegato). Queste forme possono non presentare manifestazioni cliniche per molto tempo.

Diagnostica

La malattia può essere rilevata nel feto già all'ottava-dodicesima settimana di gravidanza. Per fare ciò, è necessario eseguire un'analisi del DNA per verificare la presenza di un gene mutante. Dopo la nascita di un bambino, la diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi polmonari e intestinali, dello studio dell'anamnesi familiare (presenza di pazienti affetti da fibrosi cistica in famiglia) e degli esami di laboratorio.

I principali metodi di diagnosi perinatale:

1. Determinazione del livello di trypsin nel sangue secco.
2. Prova del sudore. Questo metodo si basa sulla determinazione del contenuto di elettroliti (cloro e sodio) nel sudore. Il bambino viene sottoposto ad elettroforesi con pilocarpina per stimolare le ghiandole sudoripare, quindi viene misurata la concentrazione di oligoelementi nel liquido sudorifero. L'aumento dei risultati dei test indica la fibrosi cistica. Il test del sudore non viene eseguito sui bambini di età inferiore a 7 giorni, poiché durante questo periodo può risultare positivo anche ad altre patologie.
3. Coprogramma: esame delle feci per contenuto anormale di grassi, fibre muscolari e fibre.

Inoltre, radiografie dei polmoni e dei bronchi, broncoscopia e broncografia, spirometria (esame della stato funzionale polmoni), analisi microbiologica dell'espettorato.

Cambiamenti nei polmoni con fibrosi cistica

La fibrosi cistica si differenzia dalle seguenti malattie:

• pertosse;
• bronchite ostruttiva;
• asma;
• polmonite virale e batterica;
• disbiosi intestinale;
• enteropatia (infiammazione della mucosa intestino tenue di varie eziologie).

Trattamento

La fibrosi cistica sì malattia incurabile, come tutte le patologie genetiche ereditarie. Per tutta la vita viene effettuata una terapia sintomatica complessa volta ad eliminare le manifestazioni cliniche respiratorie e intestinali.

Dieta

Pesce e frutti di mare devono essere inclusi nella dieta di un bambino affetto da fibrosi cistica

La nutrizione per la fibrosi cistica è molto importante. Il contenuto calorico della dieta dovrebbe essere superiore del 10-20%. standard di età, mentre in esso dovrebbero predominare i prodotti proteici. I carboidrati complessi sono moderatamente limitati; i grassi non possono essere esclusi, purché vengano assunti gli enzimi necessari. È particolarmente importante seguire una dieta quando forma intestinale malattie. La dieta di un bambino malato dovrebbe includere:

• carne (maiale, manzo, agnello);
• pesce (varietà di mare);
• uova (tuorli);
• latticini, formaggi, ricotta;
• burro e oli vegetali;
• frutta secca (noci, arachidi, pistacchi, nocciole, anacardi, mandorle), semi di sesamo;
• cereali (grano, avena, grano saraceno, orzo);
• Patata;
• frutta dolce (banane, pere, mele, albicocche, pesche, cachi, avocado);
• beve con alto contenuto zucchero (composte, bevande alla frutta).

È anche necessario ogni giorno bere molti liquidi(almeno 2 litri di acqua naturale al giorno) e abbastanza sale nel cibo per ricostituirlo grandi perdite sodio, soprattutto nella stagione calda.

Sono vietati verdure crude contenente fibra grossolana.

Importante! È imperativo assumere vitamine liposolubili A, D, E, F, K, poiché il loro assorbimento è compromesso nei bambini affetti da fibrosi cistica.

Trattamento farmacologico

1. Terapia della forma intestinale: per mantenere il funzionamento del pancreas e dell'intestino vengono utilizzati preparati enzimatici come Pancreatina, Pancitrato, Mexaza, Panzinorm, Creonte. Per danni al fegato - una combinazione di Ursosan con Taurina, epatoprotettori Essentiale-Forte, Enerliv, Gepabene.
2. Terapia per la forma polmonare: per fluidificare ed eliminare il muco dalle vie respiratorie vengono prescritti mucolitici: Bromexina, Mucaltina, ACC, Fluifort, Mucosolvina. Vengono effettuate anche inalazioni con Acetilcisteina, Pulmozyme e soluzione di cloruro di sodio. È possibile introdurre mucolitici nei bronchi con successiva aspirazione delle secrezioni.
3. Al momento dell'adesione infezione batterica vengono utilizzati antibiotici del gruppo delle cefalosporine o dei fluorochinoloni. Con pronunciato processo infiammatorio Possono essere prescritti FANS e corticosteroidi.

I bambini affetti da fibrosi cistica vengono monitorati per tutta la vita. Se si sviluppano esacerbazioni e complicazioni, il trattamento viene effettuato in ospedale. Creonte

Fisioterapia

Esiste un complesso speciale per rimuovere il muco dai bronchi e dai polmoni. esercizi di respirazione(kinesiterapia). Il paziente dovrebbe eseguire questi esercizi regolarmente. Esistono anche tecniche per i neonati.

Gli esercizi (fisioterapia) per la schiena e la colonna vertebrale sono molto utili, perché postura corretta l'efficacia della pulizia dipende in gran parte sistema respiratorio. Un elenco specifico di esercizi viene selezionato individualmente da un fisioterapista.

Previsione

La prognosi per questa malattia è sfavorevole. La mortalità infantile supera il 60%. In precedenza, la maggior parte dei bambini moriva prima dell’età di un anno. Negli ultimi 50 anni, l’aspettativa di vita delle persone affette da fibrosi cistica è aumentata. Il tasso di mortalità è sceso dall’80% al 35%.

La prognosi peggiora in presenza di complicanze e infezioni concomitanti. Come bambino più piccolo al momento della manifestazione pronunciata sintomi clinici(cioè la malattia lascia la forma asintomatica), peggiore è la prognosi.

In caso di gravi danni al fegato e ai polmoni, a volte vengono trapiantati. Qualsiasi forma della malattia può essere complicata da:

• artrite (infiammazione delle articolazioni);
• periostite (infiammazione del periostio);
• osteoporosi (ossa fragili), ecc.

La malattia colpisce lo sviluppo mentale e fisico del bambino, nonché la futura funzione riproduttiva.

L’infertilità viene diagnosticata nel 98% degli uomini affetti da fibrosi cistica. Le donne con fibrosi cistica sono in grado di avere figli, ma a causa di specificità condizione fisica la loro frequenza è aumentata nascita prematura e complicazioni materne.

La fibrosi cistica è una grave malattia ereditaria che richiede una terapia adeguata per tutta la vita di una persona. Prima viene consegnato diagnosi corretta e si inizia un trattamento di supporto, migliore sarà la prognosi.

Fibrosi cistica - malattia genetica, che è più comune di altri. Ogni anno in Russia nascono più di 600 bambini con una diagnosi così deludente.

La loro durata dipende da diagnosi tempestiva e opportunità di ricevere farmaci necessari per il trattamento sintomatico. Questa malattia è incurabile e i pazienti non vivono più di 30 anni.

La nostra pubblicazione ti dirà come si manifesta la fibrosi cistica nei neonati, quali sono i sintomi e i segni della malattia nei neonati.

Che tipo di malattia è questa, codice ICD-10

- patologia ereditaria, in cui sono colpite le ghiandole endocrine.

Per questo motivo, la secrezione mucosa si addensa e ristagna, il che porta inevitabilmente all'interruzione del funzionamento degli organi interni. Secondo l'ICD 10, la patologia ha il codice E84.

Nel 90% dei casi, la malattia si manifesta nei bambini di età inferiore a 1 anno. Il restante 10% sono casi di fibrosi cistica adulta.

Purtroppo, in molti pazienti la malattia non viene rilevata dalla persona in giovane età muore di polmonite o insufficienza cardiopolmonare.

In medicina c'è prossima classificazione fibrosi cistica dei neonati:

• Forma polmonare.
• Forma intestinale.
• Misto (sono colpiti i polmoni e gli organi gastrointestinali).
• Ostruzione intestinale da meconio.

Questo video ti spiegherà cos'è la fibrosi cistica:

Cause

La fibrosi cistica è una malattia genetica. La causa è una mutazione sul cromosoma 7, responsabile della produzione di una determinata proteina. Questa proteina facilita il passaggio del cloro attraverso la membrana cellulare.

Il cloro non viene rilasciato e si accumula nelle cellule. Ciò porta ad un ispessimento del muco, modificandone la struttura e le proprietà.

Nei polmoni e nel pancreas si verifica l'atrofia del tessuto ghiandolare, seguita dalla sua sostituzione con tessuto fibroso. Questi processi determinano manifestazioni cliniche patologia.

Se entrambi i genitori hanno il gene mutato, il loro bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la fibrosi cistica. Nei portatori di un allele del gene danneggiato, la malattia non si manifesta.

Non è ancora noto il motivo per cui si verifica il cambiamento nei cromosomi. L’età dei genitori, l’andamento della gravidanza e la presenza di malattie croniche non hanno importanza.

L'insorgenza della fibrosi cistica in un bambino è determinata geneticamente.

Forme e loro sintomi

Primo Segni clinici le malattie compaiono a 5-6 mesi, poiché durante questo periodo vengono introdotti i primi alimenti complementari. I principali dipendono dalla forma di patologia del bambino.

Polmonare

La forma broncopolmonare della malattia viene diagnosticata più spesso di altre. Innanzitutto, il neonato inizia a tossire leggermente, poi la tosse diventa più pronunciata, abbaiante e debilitante.

A poco a poco, altri sintomi si uniscono alla tosse:

• dispnea;
• pelle bluastra;
• febbre bassa;
• scarso aumento di peso;
• letargia, inattività;
• scarso appetito.

A causa del ristagno di muco nei polmoni, la patologia inizia a progredire. Se si verifica un'infezione batterica, il neonato sviluppa la polmonite.

Questi bambini soffrono costantemente di bronchite e polmonite gravi. A lungo termine Il bambino sviluppa malattie del rinofaringe: tonsillite, sinusite, adenoidi.

Colpisce anche la malattia aspetto paziente. Questo appare:

• petto a botte;
• ispessimento delle falangi delle dita.

Intestinale

Il pancreas è quello che soffre di più. I suoi dotti si intasano di muco denso, che impedisce il rilascio degli enzimi necessari per digerire il cibo.

I grassi che entrano nell'intestino non vengono scomposti e l'assorbimento di acqua, cloro e sodio è compromesso. L'intestino si ostruisce.

La fibrosi cistica intestinale in un neonato si manifesta con i seguenti sintomi:

• gonfiore che non scompare dopo l'assunzione di farmaci;
• feci molli con un odore sgradevole;
• la presenza di grasso nelle feci;
• un aumento del volume delle feci che supera la norma di età.

A causa del dolore addominale, il bambino urla costantemente e preme le gambe sullo stomaco. Spesso è possibile notare che un bambino sperimenta una sete estrema a causa della disidratazione.

Dopo un anno di vita del bambino tessuto ghiandolare Il pancreas viene sostituito dal tessuto connettivo, l'organo diventa ricoperto di grasso, cioè si forma l'insufficienza pancreatica.

Il risultato sono complicazioni gravi come:

• cirrosi epatica;
• blocco intestinale.

Varietà mista

Questo è il massimo corso severo malattie. Combina i sintomi delle forme polmonari e intestinali.

Di solito nei primi mesi il bambino sviluppa una grave polmonite, il bambino tossisce costantemente. A causa di una disfunzione intestinale, il bambino non mangia bene e non ingrassa.

Questi bambini sono significativamente indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo.

Ileo da meconio

Questa forma viene diagnosticata nei primi giorni di vita di un neonato.. U bambino sano Immediatamente dopo la nascita, l'intestino viene liberato dalle feci primarie: il meconio.

Questo non accade con la fibrosi cistica. Il meconio ristagna nell'intestino, i sintomi della malattia compaiono già nei giorni 2-3:

• gonfiore;
• rigurgito con la bile;
• pelle pallida e secca;
• letargia, inattività;
• segni generali di intossicazione.

Se il neonato non riceve assistenza tempestiva, potrebbe avere una perforazione dell'intestino e sviluppare una peritonite da meconio.

In questi bambini, una grave polmonite bilaterale si verifica tra il 5o e il 6o giorno di vita.

Diagnostica: test ed esami

Il test per la fibrosi cistica è incluso nel programma per la diagnosi precoce delle malattie ereditarie nei neonati.

Il primo metodo consiste nel misurare il livello di tripsina immunoreattiva in una macchia di sangue essiccato.

La tripsina è un enzima pancreatico necessario per la digestione delle proteine. Questa analisi viene effettuata fino a 6 giorni di vita. Se il risultato è positivo, viene prescritto un test ripetuto dopo 3 settimane.

Il test del sudore è il gold standard per la diagnosi della fibrosi cistica.. Per fare ciò, il bambino viene sottoposto ad elettroforesi, quindi vengono raccolti 100 ml di sudore.

La differenza tra cloro e sodio non deve superare il 20%, altrimenti si sospetta la fibrosi cistica.

Nei neonati, il meconio viene esaminato per verificare il contenuto di albumina.. I bambini più grandi vengono sottoposti a un coprogramma (analisi delle feci per il contenuto di grassi).

Lo screening perinatale è possibile alla 20a settimana di gravidanza. È prescritto se disponibile rischi elevati fibrosi cistica.

A questo scopo viene misurato il liquido amniotico fosfatasi alcalina . Un test del DNA per identificare i geni mutati aiuta a confermare definitivamente la diagnosi.

Trattamento dei neonati

Sfortunatamente, una cura per la malattia non è stata ancora inventata. Ecco perché La terapia è di natura sintomatica e ha i seguenti obiettivi:

• assottigliamento del muco nei bronchi;
• migliore digestione;
• trattamento e prevenzione delle infezioni polmonari batteriche (polmonite, bronchite).

A questo scopo usano vari farmaci:

Per un bambino affetto da fibrosi cistica è importante non solo assumere farmaci, ma anche seguire una dieta.

Il cibo del bambino dovrebbe essere ricco di proteine ​​e i carboidrati e i grassi dovrebbero essere limitati. La dieta del paziente dovrebbe includere alimenti con contenuto aumentato minerali.

Per liberare i polmoni e i bronchi dal catarro, è necessario eseguire quotidianamente massaggi ed esercizi terapeutici. Ai genitori viene insegnato questo nelle istituzioni mediche.

Durante il massaggio, il bambino giace a faccia in giù sulle ginocchia della madre. Picchietta leggermente sul petto. Ciò favorisce la rimozione del muco.

Questi bambini hanno bisogno di muoversi molto. Saltare su un trampolino è particolarmente utile, poiché in questo momento i muscoli del torace si stringono e la respirazione migliora.

Se possibile, al bambino dovrebbe essere insegnato a nuotare.: È molto utile per la fibrosi cistica.

I bambini affetti da fibrosi cistica sono riconosciuti come disabilità infantili. È quindi necessario che i genitori completino quanto prima la documentazione adeguata per poter ricevere tutti i benefici a cui hanno diritto.

I farmaci necessari vengono forniti a questi pazienti gratuitamente.

Conseguenze e complicazioni

La malattia è grave e senza un trattamento adeguato porta a gravi conseguenze:

• grave ritardo dello sviluppo - sia fisico che mentale;
• degenerazione del tessuto pancreatico;
• sviluppo di cirrosi epatica;
• completa ostruzione intestinale;
• insufficienza polmonare;
• polmonite con ascesso;
• perforazione intestinale, peritonite.

Prognosi e prevenzione

Considerando la natura genetica della malattia, non è necessario parlare di prevenzione.

Cosa si può fare? Prima della gravidanza, fai un test genetico per valutare la probabilità di avere un figlio malato.

La prognosi della malattia è sfavorevole. Diagnosi precoce e trattamento tempestivo permesso di aumentare significativamente l’aspettativa di vita.

Se nel secolo scorso vivevano non più di 5 anni, ora possono vivere fino a 25-30 anni, ma anche questo è molto breve.

La fibrosi cistica è una malattia genetica mortale. Peggiora notevolmente la qualità della vita del paziente e ne accorcia la durata.

pazienti sintomatici, sono costretti ad assumere farmaci per tutta la vita. Tuttavia, con un trattamento adeguato, questi bambini possono frequentare regolarmente istituti scolastici e condurre uno stile di vita attivo.

In contatto con

Fibrosi cistica - (dal latino mucos - muco e viscidus - viscoso) - la malattia ereditaria più comune che colpisce tutti gli organi che secernono secrezioni (ghiandole che producono muco, succhi digestivi, sudore, saliva, gonadi). A questo proposito, le secrezioni in tutti gli organi sono viscose, dense e la loro separazione è difficile.

- una malattia genetica ereditaria. È stato isolato un gene speciale: il gene della fibrosi cistica. Una persona su venti sul pianeta ha un difetto (mutazione) in questo gene e tale persona è portatrice della malattia. La malattia si verifica in un bambino se ha ricevuto un gene con una mutazione da entrambi i genitori. In questo caso la situazione ambientale, l'età dei genitori, il fumo, l'assunzione di bevande alcoliche da parte dei genitori, eventuali farmaci e lo stress durante la gravidanza non hanno alcun ruolo. La fibrosi cistica è ugualmente comune nei ragazzi e nelle ragazze.

Le coppie portatrici del gene difettoso dovrebbero sapere che possono avere un figlio sano. La probabilità di avere un bambino malato in una coppia del genere è solo del 25% durante ogni gravidanza.

Manifestazioni di fibrosi cistica nei bambini del primo anno di vita

Alla nascita, il 20% dei bambini presenta fibrosi cistica con segni di ostruzione intestinale. Questa condizione è chiamata ileo da meconio. Si sviluppa a causa di un ridotto assorbimento di sodio, cloro e acqua nell'intestino tenue. Di conseguenza, il processo di digestione viene interrotto e, di conseguenza, l'intestino tenue si ostruisce con meconio denso e viscoso (feci originali). Con rare eccezioni, la presenza di ileo da meconio indica fibrosi cistica.

Un ittero prolungato dopo la nascita viene rilevato nel 50% dei bambini con ileo da meconio. Tuttavia, può essere esso stesso il primo segno della malattia. L'ittero si sviluppa a causa dell'ispessimento della bile, che rende difficile il suo deflusso dalla cistifellea.

Nel primo anno di vita infantile, un paziente affetto da fibrosi cistica, è persistente. Ghiandole del rivestimento della mucosa Vie aeree, producono una grande quantità di muco viscoso che, accumulandosi nei bronchi, ne chiude il lume e impedisce la normale respirazione. Poiché il muco ristagna, i microrganismi patogeni iniziano a moltiplicarsi, causando infiammazione purulenta. Pertanto, questi bambini hanno spesso bronchite e polmonite. Se tra le manifestazioni della fibrosi cistica predominano i disturbi dell'apparato respiratorio, allora si parla di forma polmonare malattie.

Il bambino ha spesso un ritardo nello sviluppo fisico: il bambino non ingrassa, il suo tessuto adiposo sottocutaneo è molto poco sviluppato e c'è un notevole ritardo nella crescita rispetto ai suoi coetanei. In questo caso, una manifestazione costante della malattia sono feci molto frequenti, abbondanti, maleodoranti e oleose contenenti detriti alimentari non digeriti. Feci sono difficili da lavare via dai pannolini; le impurità grasse possono essere chiaramente visibili. Tali manifestazioni si sviluppano a causa dell'ispessimento del succo pancreatico: i coaguli ne ostruiscono i dotti. Di conseguenza, gli enzimi pancreatici, che influenzano attivamente i processi digestivi, non raggiungono l'intestino: si osservano indigestione e un rallentamento del metabolismo, in particolare dei grassi e delle proteine. In assenza di un trattamento adeguato, ciò porta inevitabilmente a un ritardo nello sviluppo fisico del bambino. Gli enzimi pancreatici, senza entrare nell'intestino, abbattono il pancreas stesso, accumulandosi in esso. Pertanto, spesso nel primo mese di vita, il tessuto pancreatico viene sostituito dal tessuto connettivo (da cui il secondo nome della malattia: cistofibrosi). Se il decorso della malattia è dominato da disturbi dell'apparato digerente, allora si parla della forma intestinale della fibrosi cistica.

Più spesso osservato forma mista malattie quando ci sono disturbi sia nel sistema respiratorio che digestivo.

Molto caratteristica importante La fibrosi cistica è un cambiamento nella composizione del sudore.

Il contenuto di sodio e cloro nel liquido sudorifero è molte volte superiore: a volte, quando si baciano, i genitori notano il sapore salato della pelle del bambino, meno spesso si possono vedere cristalli di sale sulla sua pelle.

Nel 5% dei bambini affetti da fibrosi cistica si può verificare un prolasso rettale (durante la defecazione la mucosa rettale “esce” dal ano, che si accompagna all’ansia del bambino). Se hai tali sintomi, dovresti consultare un medico, anche per escludere la fibrosi cistica.

Come confermare la diagnosi?

1. Diagnosi neonatale.
2. Viene eseguita sui neonati nel primo mese di vita. Il metodo si basa sulla determinazione del livello di tripsina immunoreattiva (IRT), un enzima pancreatico, nel sangue di un bambino. Nel sangue dei neonati affetti da fibrosi cistica, il suo contenuto è quasi 5-10 volte maggiore. Questa analisi viene eseguita se si sospetta la fibrosi cistica.
3. Se il medico sospetta la fibrosi cistica, sottoporrà tuo figlio a un test del sudore, il test principale per diagnosticare questa malattia. Il test si basa sulla determinazione del contenuto di cloruro nel sudore. Per eseguire un test del sudore, viene utilizzato il farmaco pilocarpina, utilizzando un debole corrente elettrica(usando l'elettroforesi) il farmaco viene iniettato nella pelle e stimola le ghiandole sudoripare. Il sudore raccolto viene pesato, quindi viene determinata la concentrazione di ioni sodio e cloruro. Per una conclusione finale sono necessari 2-3 test del sudore.
4. Test per l'insufficienza pancreatica. Prima di prescrivere il trattamento, è necessario condurre uno studio coprologico: le feci vengono esaminate per il contenuto di grassi. Il test più accessibile e accurato oggi è un test per la determinazione dell'elastasi-1, un enzima prodotto dal pancreas.
5. Diagnosi prenatale fibrosi cistica. Attualmente, grazie alla possibilità di diagnosticare il DNA per ogni singolo paziente affetto da fibrosi cistica e per i suoi genitori, la diagnosi prenatale di questa malattia nel feto è reale. Alle famiglie con una storia familiare di fibrosi cistica che desiderano avere un figlio viene garantita la nascita di un bambino senza fibrosi cistica in quasi il 96-100% dei casi. Per fare ciò, i futuri genitori, anche durante la pianificazione della gravidanza, devono condurre la diagnostica del DNA e consultare un genetista. Se si verifica ogni gravidanza, è necessario contattare immediatamente (entro e non oltre le 8 settimane di gravidanza) il centro di diagnosi prenatale, dove alle 8-12 settimane di gravidanza il medico condurrà diagnostica genetica fibrosi cistica fetale. La diagnosi prenatale è essenzialmente la prevenzione di questa malattia.

Trattamento della fibrosi cistica

La terapia per la fibrosi cistica è complessa, dura tutta la vita e mira a fluidificare e rimuovere l'espettorato viscoso dai bronchi, a combattere le infezioni nei polmoni, a sostituire gli enzimi pancreatici mancanti, a reintegrare le carenze di vitamine e microelementi e a diluire la bile. I farmaci vengono prescritti in dosaggi, talvolta più alti del solito (poiché l'assorbimento dei farmaci è difficile). Terapia sostitutiva enzimatica con preparati pancreatici.

I bambini affetti da fibrosi cistica devono assumere farmaci come Freon o Pancitrato. La loro particolarità è che sono microsferici, cioè rappresentano capsule di gelatina, riempito con centinaia di microsfere enzimatiche rivestite. Dopo il rilascio della capsula, che si dissolve nello stomaco entro 1-2 minuti, le microsfere si distribuiscono uniformemente in tutto lo stomaco. Ciò garantisce la miscelazione degli enzimi con il cibo digerito e il ripristino processo normale digestione. I farmaci vengono assunti per tutta la vita, ad ogni pasto. Ogni bambino ha la propria dose di enzimi, che viene selezionata individualmente da uno specialista. I bambini che assumono attentamente e costantemente la dose corretta del farmaco crescono bene e aumentano di peso.

Terapia antibatterica

Ha lo scopo di combattere le infezioni nei bronchi e nei polmoni. Gli antibiotici vengono prescritti ai primi segni di esacerbazione o profilatticamente per l'ARVI (per evitare l'aggiunta di un'infezione batterica). La scelta dell'antibiotico è determinata dai risultati della coltura dell'espettorato, che determina il tipo di agente patogeno e la sua sensibilità ai farmaci. La coltura dell'espettorato dovrebbe essere effettuata una volta ogni 3 mesi, anche al di fuori delle riacutizzazioni. I cicli di terapia antibatterica quando vengono identificati gli agenti patogeni durano almeno 2-3 settimane. I farmaci vengono assunti in compresse, in soluzioni per somministrazione endovenosa e inalazione (la scelta del metodo è determinata dal medico in base alle manifestazioni della malattia).

Terapia mucolitica

Mirato a fluidificare il muco. Per i bambini affetti da fibrosi cistica il farmaco più indicato è Pulmozyme, che è molte volte più efficace. mezzi convenzionali(come ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). I mucolitici vengono assunti sia per inalazione che sotto forma di compresse.

Kinesiterapia

Il trattamento della fibrosi cistica è inefficace senza l'uso di metodi moderni kinesiterapia: una serie speciale di esercizi per esercizi di respirazione. Le lezioni dovrebbero essere giornaliere, per tutta la vita, durare da 20 minuti a 2 ore al giorno (a seconda delle condizioni del bambino). La kinesiterapia dovrebbe essere padroneggiata immediatamente dopo la diagnosi in un volume adeguato all'età del bambino. Le tecniche di kinesiterapia vengono insegnate da specialisti in tutti i centri per la fibrosi cistica e da pediatri.

Epatoprotettori

Questi sono farmaci che diluiscono la bile e migliorano la funzionalità epatica. Farmaci come Urosan, Ursofalk aiutano il fegato a liberarsi della bile densa, rallentano o prevengono lo sviluppo di cirrosi e colelitiasi.

Terapia vitaminica

Necessario a causa dello scarso assorbimento delle vitamine (soprattutto A, D, E e K), della loro perdita nelle feci, nonché del loro aumentato fabbisogno durante l'infiammazione cronica del sistema broncopolmonare e del danno epatico. Le vitamine dovrebbero essere assunte costantemente, durante i pasti.

Terapia quotidiana

• Inalazione e/o assunzione di compresse mucolitiche.
• Dopo 10-15 minuti - esercizi di respirazione (kinesiterapia).
• Dopo gli esercizi di respirazione - tosse (per rimuovere il catarro).

Successivamente (se si verifica un'esacerbazione) - somministrazione di un antibiotico.

Segni di un'esacerbazione incipiente del processo broncopolmonare

È consigliabile che i genitori tengano un diario delle condizioni del bambino, che rifletterà i cambiamenti nel benessere del bambino. Queste informazioni aiuteranno te e il tuo medico a notare le minime deviazioni dalla norma. Tenendo un diario, i genitori imparano a sentire il proprio bambino e a riconoscere i primi segni di un'esacerbazione iniziale.

Segni: letargia, diminuzione dell'appetito, aumento della temperatura corporea, aumento del dolore (soprattutto notturno), cambiamenti nel colore e nella quantità dell'espettorato, aumento della respirazione. Se compaiono questi sintomi, i genitori dovrebbero chiamare il medico locale.

Come nutrire il tuo bambino

La nutrizione ottimale per un bambino nel primo anno di vita è il latte materno. Se è possibile utilizzare miscele speciali, il medico le consiglierà. La dieta di un bambino affetto da fibrosi cistica dovrebbe essere pari al 120-150% della norma di età. Allo stesso tempo, il 30% della composizione alimentare dovrebbe essere assegnato ai grassi.

Bambino che riceve enzimi speciali pancreas, può mangiare tutto ciò che è appropriato per la sua età. Bambino piccolo non è possibile ingoiare la capsula intera, quindi i granuli della capsula vengono versati su un cucchiaio, mescolati con latte, latte artificiale o succo e somministrati al bambino all'inizio del pasto. Quando il tuo bambino inizia a mettere i denti, assicurati che non mastichi i pellet.

Quando introduci nuovi alimenti nella dieta di tuo figlio, cerca di concentrarti su cibi ipercalorici: panna acida, panna, yogurt cremoso, miele, burro. Ad esempio, dopo aver preparato il porridge con il latte per colazione, aggiungi burro e 1-2 cucchiai di panna.

Il bambino dovrebbe ricevere molti liquidi, in un volume 2 volte superiore alla norma di età. Se tuo figlio ha feci anomale (frequenti, grasse, non formate, maleodoranti) o dolori addominali, dovresti segnalarlo immediatamente a uno specialista.

Un bambino affetto da fibrosi cistica perde una grande quantità di sali minerali attraverso il sudore. IN casi gravi ciò può portare alla perdita di coscienza. Pertanto, nella stagione calda, così come durante temperatura elevata Il corpo del bambino deve essere ulteriormente salato durante la scrittura (da 1 a 5 grammi di sale al giorno).

Condizioni speciali richieste per il bambino

È meglio che il bambino affetto da fibrosi cistica abbia una stanza separata, ben ventilata. Ciò è dovuto alla necessità di fornire le condizioni per la kinesiterapia e le inalazioni. È auspicabile che tutti i membri della famiglia siano coinvolti nel processo di fornitura di tutta l'assistenza possibile ai genitori (il bambino non può essere lasciato solo anche in età adulta, sono necessarie frequenti consultazioni con il medico curante, alimentando il bambino sei volte al giorno dopo aver raggiunto 1 anno di età, assunzione regolare i farmaci richiedono un monitoraggio costante). Il fumo tra i membri della famiglia dovrebbe essere completamente eliminato.

Effettuare vaccinazioni preventive

Le vaccinazioni preventive per un bambino devono essere effettuate secondo il programma abituale, in conformità con il calendario delle vaccinazioni. In caso di riacutizzazione del processo broncopolmonare il calendario vaccinale deve essere concordato con il pediatra. Si consiglia di farlo in autunno.

Benefici sociali per i pazienti affetti da fibrosi cistica in Russia

Il trattamento della fibrosi cistica richiede ingenti costi finanziari farmaci, attrezzature mediche, viaggio verso il luogo di cura. Le persone che soffrono di questa malattia in Russia sono disabili fin dall'infanzia e ne hanno diversi benefici sociali. Pertanto, subito dopo aver effettuato questa diagnosi, è necessario registrare la disabilità nel luogo di residenza e ottenere un certificato. I bambini affetti da fibrosi cistica ricevono il trattamento catena di farmacie tutti i farmaci necessari per il trattamento sono gratuiti.

Nikolaj Kapranov,
supervisore Centro russo fibrosi cistica, dottore in scienze mediche, professore

Discussione

Ciao cari amici.. mi sono registrato qui perché mi fa male l'anima. Stavo navigando in Internet e ho trovato informazioni sul sito [link-1] che i bambini in adolescenza possono ammalarsi e morire, e nella nostra famiglia c'è un marito, un nonno morto di fibrosi cistica... E mia figlia ha è proprio adesso che è un momento così adolescenza.. Cosa fare? che esami dovrei fare? dove andare?

Mia sorella ha dato alla luce un figlio... Una bambola così meravigliosa e carina... Si è scoperto che ha la fibrosi cistica: (Ora vivono quasi sempre nell'ospedale clinico pediatrico russo... un periodo così lungo e trattamento doloroso... Sono davvero solidale con tutti coloro che provano un tale dolore per la famiglia... Hanno controllato la genetica - la madre è portatrice del gene: (Adesso rimarrò incinta anch'io - voglio fare il test per questo gene su Invitro... Se mia sorella fosse una portatrice, forse non ce l'ho affatto? Lo prenderò e lo scoprirò...

Faremo anche il test per i cloruri nel sudore, ma siamo magri e ci vengono prescritti 250 ml al giorno della miscela Clinutren Junior (della Nestlé, secondo me) Gustosa e salutare. Ma dovresti assolutamente chiedere al tuo medico. Sono molto preoccupato per i bambini. Possa Dio concedere al tuo bambino una guarigione

12/10/2008 15:42:38, Alevtina

Mio figlio ha mukov-z, misto. modulo. Dalla mia pratica, suggerisco 110 g di latte materno + 3 misurini di Nutrilon 1 miscela - una poppata, un'altra poppata di porridge di grano saraceno di Nutriciya (una miscela della stessa azienda) 8 misurini per 120 g. latte materno, verdure della stessa azienda, ecc. anche se non hai gr. latte, allora ti consiglio di provare questa miscela, per noi ha funzionato molto bene, basta non prendere Nutrilon 2, siamo allergici ad esso. Eravamo in una situazione estremamente difficile con il peso del bambino a 2 mesi. era a 500 gr. minor peso alla nascita. Nutrilon “pelle e ossa” ha aiutato.

27/06/2008 00:28:18, Giulia

27/06/2008 00:16:47, Giulia

mio figlio ha una forma mista della malattia. per favore dimmi come comportarmi vomito costante. il bambino ha 6 mesi, non c'è assolutamente appetito, il seno non si attacca, allattiamo con latte artificiale (abbiamo provato tutte le formule), allattando solo con un cucchiaio, praticamente non c'è digeribilità del cibo (circa 400 ml al giorno ), non possiamo aumentare di peso più di 5 kg. somministrando 40 ml ogni ora. Krion 1,5 capsule al giorno.

19.06.2008 22:48:15, Averyanov Alexander

Una pubblicazione molto utile e necessaria. Vorrei che prestassi attenzione ad altre malattie ereditarie rare, ad esempio la fenilchetonuria.
Cordiali saluti!

24.10.2003 00:29:25

Commento all'articolo "Fibrosi cistica"

In Russia si è tenuta la Giornata della Fibrosi Cistica. ...Trovo difficile scegliere una sezione. La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia genetica che colpisce tutti. La fibrosi cistica è insidiosa, dicono i medici: il decorso della malattia e i sintomi sono individuali per ciascun paziente e...

fibrosi cistica. Medicina/bambini. Adozione. Discussione su questioni relative all'adozione, forme di inserimento dei bambini in famiglie, educazione dei bambini adottati, quindi è stata diagnosticata una malattia più lieve: la celiachia. Ma la fibrosi cistica appare all'inizio della cartella clinica ambulatoriale.

Discussione

Fibrosi cistica: 4 miti comuni. Malattia genetica: sintomi, trattamento, stile di vita. La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica più comune, è esclusivamente ereditaria e si manifesta durante l'infanzia.

presta attenzione ad altri segni di malnutrizione (potresti avere una bambina che cresce). Il bambino è calmo e normale? Come scegliere il latte artificiale giusto per il tuo bambino? Indubbiamente non esiste alimento migliore per i neonati del latte materno.

Discussione

Eccoci al composto. beh, non lo mangia))) non vuole... quelli. Sicuramente non mangia la sua quota, non ha fame. Reclutiamo normalmente, ma tutti pensano che non sia sufficiente. non ci sono membrane aggiuntive su braccia/gambe)
Se è come me, non potrò mangiare bene per molto tempo. Penso sempre più spesso all'alimentazione complementare a partire dai 4 mesi...

ed eccoci nel NE, nel secondo mese abbiamo guadagnato poco (450 g), e ci hanno consigliato di introdurre il latte artificiale, dopo ogni poppata 30 ml, ho abbastanza latte, e anche mia figlia ha allattato spesso (e anche adesso anch'essi), ma dopo aver introdotto la formula hanno iniziato a guadagnare normalmente 200 g a settimana (ttt). anche se sembrano 30 ml 5 volte al giorno (naturalmente non diluisco la miscela di notte)? e poi il composto ha dato un po' di libertà alla mamma, puoi lasciare il bambino dai parenti per 3-4 ore, e non devi spremere il latte, insomma sono contenta. come è stato introdotto? Ho appena comprato Nutrilon Comfort, ho provato a darlo con una pipetta, e con una siringa, e con un cucchiaio, per non rinunciare all'allattamento al seno, ma era terribilmente scomodo e mia figlia continuava a sputarlo, poi lei l'ho provato da un biberon Avent (è arrivato con un tiralatte), aveva un piccolo buco, è molto difficile da succhiare, all'inizio Masha ha tormentato 30 ml per 15 minuti, ora l'ha adattato - è molto più veloce, non sembra rifiutare il seno)))

Nessuno dei miei figli ha avuto questi test. A mio avviso non è incluso nell'elenco di quelli obbligatori. Mio figlio ha fatto questo test (test del sudore) a quattro mesi; per circa 15 minuti aveva al braccio un braccialetto speciale, e dopo circa un'ora sapevamo già il risultato.

E inoltre, possibili segnali le malattie sono perdita di peso con buon appetito, diarrea persistente (ci sono casi rari con stitichezza). Oggi siamo passati e ho notato sul quaderno che il test è stato ripetuto per la fibrosi cistica.

Discussione

Alla mia amica dell'ospedale di maternità è stata diagnosticata questa malattia mediante analisi, poi l'hanno ripetuta 2 volte in un altro posto .. anche tutti erano preoccupati .. questa è una cosa terribile .. semplicemente inquietante!! Hanno sofferto per due mesi...alla clinica distrettuale gli hanno detto quasi in faccia che eri da queste parti con un bambino simile...li hanno cacciati di lì...e poi un altro medico pagato che si occupava di queste cose i bambini hanno detto loro che per loro andava tutto bene... anche se il risultato del test era positivo 2 volte.

Discussione

Innanzitutto, la fibrosi cistica è una malattia abbastanza grave e viene diagnosticata in età precoce. E il tuo, da quanto ho capito dalla registrazione, ha 7 anni. Sì, in assenza di qualsiasi trattamento, questi bambini potrebbero non vivere fino a 7 anni!!! Dico sul serio! Pertanto, è improbabile che tu lo abbia. Quante polmoniti e bronchiti ostruttive purulente ha avuto un bambino in tutta la sua vita? In assenza di trattamento per la fibrosi cistica, queste malattie diventano semplicemente croniche in un bambino del genere.

In secondo luogo, con la fibrosi cistica, non solo l'espettorato è viscoso, ma anche il deflusso del succo enzimatico è compromesso e un bambino con una tale malattia ha sempre problemi con il pancreas; tali bambini non possono esistere senza enzimi digestivi. Hai questo?

In terzo luogo, tutti i bambini del reparto di pneumologia vengono sottoposti al test per i cloruri nel sudore; questo fa parte dello schema diagnostico standard per l'asma e altre malattie del sistema broncopolmonare. Noi facemmo. Gli pneumologi hanno detto che è sufficiente fare questo test una volta (proprio come i genetisti dicono che un test del cariotipo viene fatto una volta nella vita, non cambia). Perché prenderlo 5 volte???

In quarto luogo, la fibrosi cistica è una malattia incurabile e invalidante; solo con l'aiuto di una terapia di supporto (antibatterica, enzimatica, mucolitica, concentratrice di ossigeno, ecc.) è possibile mantenere un'adeguata qualità di vita del paziente.

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Si tratta della fibrosi cistica. :)
Veniamo ora all'asma: abbiamo l'asma, anche questo per motivi “incomprensibili”, come dici tu. Le IgE sono normali, i cloruri nel sudore sono normali, ma sono presenti asma (precedentemente diagnosticata come sindrome broncoostruttiva) ed enfisema polmonare. C'è anche un'allergia alle erbe estive, ma per qualche motivo l'asma è tutto l'anno e non ha nulla a che fare con le erbe (anche se in estate ovviamente tutto peggiora, si accumulano l'una sull'altra).

E niente, viviamo. :)

Come comprendere l'"asma per motivi sconosciuti"?

Ragazze, come inizia la fibrosi cistica? La paura ha gli occhi grandi, eppure... Il mio piccolo ha poco più di un mese. % giorni fa ha cominciato a mangiare male e ha cominciato a grugnire e a tossire in modo umido. La tosse sembrava come se il moccio scorresse giù e irritasse il rinofaringe.

La fibrosi cistica (fibrosi cistica) è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il tratto digestivo.

La causa della malattia è una violazione della formazione della secrezione mucosa da parte di tutti gli organi interni: polmoni, intestino, ecc.

Cos’è la fibrosi cistica

La causa principale della malattia è la disfunzione cellule epiteliali, che rivestono le ghiandole sudoripare, le mucose e i tessuti dei polmoni, del fegato, del pancreas, del tratto digestivo e del sistema genito-urinario.

L'ereditarietà di un gene danneggiato porta al fatto che le cellule epiteliali producono una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana difettosa. A causa del malfunzionamento di questa proteina, le cellule epiteliali non possono regolare il trasporto degli ioni cloruro attraverso la loro membrana. Violato equilibrio critico sali e acqua all'interno e all'esterno della cellula, necessari per la produzione di fluido (secrezione di cellule epiteliali - muco) all'interno dei polmoni, del pancreas e dei dotti escretori di altri organi. Il muco diventa denso, viscoso e incapace di muoversi.

Di solito c'è muco superficie interna le vie respiratorie aiutano a combattere gli agenti patogeni, rimuovendoli dai polmoni. Il muco denso nella fibrosi cistica, al contrario, viene trattenuto insieme ai microrganismi in esso contenuti e i polmoni si infettano rapidamente.

Blocchi di muco viscoso dotti escretori pancreas, attraverso il quale gli enzimi essenziali per la digestione del cibo entrano nell'intestino. In questo caso, molti nutrienti, in particolare i grassi, non vengono assorbiti nell'intestino e non entrano nel corpo.

Questo è il motivo per cui, nonostante la fibrosi cistica, i bambini ingrassano molto poco Nutrizione corretta e buon appetito.

Manifestazioni di fibrosi cistica

È possibile la diagnosi precoce della fibrosi cistica. Tuttavia, circa il 15% dei casi si riscontra ancora nell'adolescenza o in età più avanzata.

Segni di fibrosi cistica nei neonati

• Ileo da meconio. Il meconio sono le feci originarie di colore scuro, quasi nero, costituite da particelle di liquido amniotico digerite durante lo sviluppo intrauterino. Normalmente, le feci di un neonato compaiono nel 1° o 2° giorno di vita. Nella fibrosi cistica, il meconio diventa troppo denso e appiccicoso per passare attraverso l’intestino e alla fine blocca completamente l’intestino. Nonostante l'alimentazione regolare, nei primi giorni di vita il neonato non emette feci ed è irrequieto, gonfio, teso e dolorante quando viene toccato.
• Scarso aumento di peso con un'alimentazione adeguata. Questo sintomo si verifica più spesso nei neonati. Il muco denso blocca i dotti pancreatici, impedendo agli enzimi digestivi di entrare nell'intestino e partecipare alla digestione. nutrienti, principalmente grassi e proteine. I nutrienti vitali non vengono assorbiti nell'intestino e non entrano nel corpo, rallentando così la crescita e l'aumento di peso. Aumenta il rischio di carenza di vitamine liposolubili (K, D, A, E) nel corpo.
• "Pelle salata". Cambiamenti patologici epitelio ghiandole sudoripare portare al loro non corretto funzionamento e alla fuoriuscita di sudore alterato, più salato. Quando baciano i loro figli, i genitori avvertono un'insolita “salsedine” della pelle.

Il coinvolgimento del sistema respiratorio si verifica quasi sempre ed è il problema principale dei pazienti affetti da fibrosi cistica.

Principali sintomi dell'apparato respiratorio

• Infezioni ricorrenti, polmonite frequentemente ricorrente. Il muco che ristagna nel sistema broncopolmonare è un ambiente favorevole per lo sviluppo di agenti patogeni. I bambini spesso soffrono di bronchite, polmonite e si sentono costantemente deboli.
• Tosse parossistica frequente senza secrezione di espettorato, dilatazione dei bronchi con accumulo di contenuto infetto al loro interno (bronchiectasie).
• Sensazione di mancanza di respiro, mancanza d'aria, broncospasmi periodici.

In un modo o nell'altro, questi segni sono presenti nel 95% dei pazienti e peggiorano significativamente la qualità della vita, richiedendo una terapia antibiotica costante in caso di esacerbazioni di bronchite e polmonite.

Sintomi gastrointestinali

• Secchezza delle fauci, assenza o pochissima saliva. Il motivo è il coinvolgimento nel processo ghiandole salivari e diminuzione della secrezione di saliva. La mucosa della cavità orale diventa secca, facilmente ferita, spesso si screpola e sanguina.
• Frequente stitichezza a lungo termine, causato dall'interruzione del movimento del cibo attraverso l'intestino a causa della mancanza di secrezione che idrata la parete intestinale.
• Un gran numero di I grassi non digeriti nel contenuto intestinale portano ad un aumento della formazione di gas e gonfiore. Le feci sono schiumose, intervallate da grasso e con un odore sgradevole.
• Sensazione di nausea, perdita di appetito.
• La violazione della disgregazione e dell'assorbimento di proteine ​​e grassi, una costante mancanza di nutrienti porta alla fine alla malnutrizione, alla scarsa crescita di peso e, di conseguenza, a un ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico del bambino.

Diagnosi di fibrosi cistica

Esiste analisi genetica DNA, quando un gene danneggiato responsabile della comparsa di una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana danneggiata viene isolato da un campione di sangue.

Lo consente 100% fare una diagnosi di fibrosi cistica.

Esistono però anche quelli più semplici metodi indiretti diagnostica:

• La determinazione della quantità di tripsina immunoreattiva è un metodo diagnostico di screening a cui sono esposti tutti i neonati nei primi giorni di vita in molti paesi. Il metodo ha una buona affidabilità; se il risultato è positivo il test deve essere ripetuto a 3-4 settimane di vita.
• Test del sudore con pilocarpina. La pilocarpina, una sostanza che favorisce la sudorazione, viene iniettata nella pelle mediante ionoforesi. Il sudore rilasciato viene quindi raccolto e analizzato. Una grande quantità di cloruro nella secrezione delle ghiandole sudoripare indica quasi certamente la fibrosi cistica.
• Ulteriori metodi diagnostici che determinano il grado di coinvolgimento di un particolare organo: radiografia del torace, analisi e coltura dell'espettorato, determinazione dello stato nutrizionale, analisi delle feci, coprogramma, spirografia (valutazione delle riserve del sistema respiratorio).

Trattamento e stile di vita corretto per la fibrosi cistica

Caratteristiche nutrizionali

• La dieta dovrebbe essere ricco di proteine e ricco di calorie, poiché la maggior parte dei nutrienti andrà persa. I bambini affetti da fibrosi cistica hanno infatti bisogno di mangiare il doppio per soddisfare tutti i loro bisogni.
• Assunzione di complessi vitaminico-minerali. Assicurati di consumare vitamine liposolubili (A, E, D, K), poiché non vengono assorbite nell'intestino insieme ai grassi. La mancanza di vitamina K porta a una cattiva coagulazione del sangue, la vitamina D porta a rammollimento delle ossa e patologie sistema scheletrico generalmente.
• Accoglienza costante preparati enzimatici. La carenza di enzimi pancreatici deve essere almeno parzialmente compensata. Pertanto, prima di ogni pasto, per la normale digestione, è necessario assumere compresse di enzimi pancreatici.

Combattere i problemi polmonari

• Assunzione di antibiotici per combattere batteri patogeni. Questo può essere compresse o intramuscolare o iniezioni endovenose. A causa del costante ristagno e dell'infezione dell'espettorato terapia antibatterica nei pazienti affetti da fibrosi cistica è frequente, talvolta quasi costante. Dipende dalle condizioni dei polmoni e dal decorso processo infettivo.
• L'uso di inalatori broncodilatatori è importante per frequenti attacchi di mancanza di respiro e ostruzione bronchiale (blocco del lume dei bronchi).
• Senza segni di un processo infettivo pronunciato, i medici raccomandano la vaccinazione antinfluenzale. Nel mezzo di un’epidemia, la vaccinazione aiuterà a proteggere dalle malattie respiratorie acute.

• Pulizia regolare dell'appartamento con acqua, riducendo al minimo il contatto del bambino con polvere, sporco, prodotti chimici domestici, fumo di fuoco, fumo di tabacco e altri irritanti delle vie respiratorie.
• Bevi molti liquidi. Questa raccomandazione è particolarmente rilevante per i bambini piccoli, così come per la diarrea, quando fa caldo o durante un'attività fisica eccessiva.
• Moderare esercizio fisico, nuoto, jogging facile aria fresca, eventuali misure generali di rafforzamento.
• Liberare i bronchi e i polmoni dal muco viscoso utilizzando percussioni (tapping) e metodi di drenaggio posturale. Il medico dovrebbe spiegare la tecnica per eseguire queste semplici manipolazioni. L'essenza dei metodi è posizionare il bambino in modo che l'estremità della testa sia leggermente più in basso ed eseguire picchiettamenti sequenziali con le dita su tutte le aree sopra i polmoni. L'espettorato esce molto meglio dopo tali esercizi.

Se a tuo figlio viene diagnosticata la fibrosi cistica, non disperare. C'è un numero enorme di persone nel mondo con lo stesso problema, si uniscono in comunità online, condividono informazioni utili, sostenersi a vicenda.

Buona giornata, caro lettore. Questo articolo interesserà coloro che sono interessati alla questione della fibrosi cistica, che tipo di malattia è (nei bambini piccoli e nei bambini più grandi). In questo articolo parleremo anche di metodi diagnostici, possibili conseguenze e metodi di trattamento di questa malattia.

Classificazione

La parola "fibrosi cistica" deriva da due parole che significano "muco", "viscoso". La causa della patologia è un'anomalia genetica. In questi bambini si osserva un danno nel settimo cromosoma, cioè nel braccio lungo. Il bambino nascerà sicuramente con questa deviazione se entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia.

Con questa malattia possono essere colpite le ghiandole dell'apparato digerente e respiratorio, nonché le ghiandole genitali, salivari e sudoripare.

Presento alla vostra attenzione la fibrosi cistica nei bambini, foto della malattia:

1. Polmone sano.
2. Fibrosi cistica.

Questa malattia distribuito a singole specie, in base a quali organi sono diventati la principale fonte di danno.

1. Intestinale. Caratterizzato da una carenza funzione secretoria organi gastrointestinali. Si manifesta più chiaramente quando il bambino viene trasferito a un altro tipo di alimentazione e inizia.
2. Polmonare. Caratterizzato da un cambiamento di consistenza, difficoltà con lo scarico dell'espettorato, si osserva infiammazione e ristagno del muco.
3. Misto. Caratterizzato da evidenti manifestazioni degli organi digestivi e respiratori.
4. Ileo da meconio. Si osserva se non c'è trypsin nel corpo. La condizione è caratterizzata dal fatto che sezione sottile il meconio si accumula nell'intestino. Questa malattia viene diagnosticata già nei primi giorni dopo la nascita del bambino.
5. Forma atipica. Nelle exogland si osservano patologie individuali ed è possibile anche un decorso asintomatico.

Sintomi caratteristici

Mancanza di appetito

Quando si considera la fibrosi cistica nei bambini, i sintomi, vale la pena prestare attenzione Attenzione speciale segni di lieve e forme gravi, e considerare anche le caratteristiche dei neonati.

1. Forma leggera. Caratterizzato da:

• presenza di diarrea;
• pelle pallida;
• l'appetito può diminuire;
• è possibile il vomito occasionale, principalmente a causa di una forte tosse;
• la tosse è più comune di notte.

Inizialmente, la fibrosi cistica può essere confusa con un’infezione virale respiratoria acuta o con un disturbo digestivo. UN diagnosi accurataè possibile stabilirne di più solo dopo, cambiando l'alimentazione o introducendo alimenti complementari sintomi gravi. Le manifestazioni saranno particolarmente acute quando si consumano miscele di soia.

1. Forma grave:

• il bambino manifesta attacchi di tosse prolungati, che si verificano spesso, possibilmente fin dai primi giorni dopo la nascita;
• possibile separazione dell'espettorato di consistenza viscosa;
• rigurgito frequente, può verificarsi vomito;
• Spesso, sullo sfondo della malattia, si sviluppa polmonite o bronchite, che ha un decorso grave.

Segni nei neonati

1. Tosse grave, che può essere accompagnata da vomito.
2. Attacchi di soffocamento.
3. Scarso aumento di peso.
4. L'ostruzione intestinale è possibile a causa della ritenzione delle feci originali.
5. Rifiuto di mangiare.
6. Letargia.
7. Salsedine della pelle.
8. Pallore, pelle secca.
9. Vomito di bile.
10. Ittero prolungato.

Caratteristiche della malattia nei neonati

La pelle pallida è uno dei sintomi della fibrosi cistica

1. Gonfiore.
2. Ipertrofia del fegato.
3. Feci maleodoranti di consistenza densa con una lucentezza oleosa.
4. Il retto può prolassare.
5. Tonalità della pelle secca e grigiastra.
6. Ritardo nello sviluppo fisico.
7. Dita come “bacchette”.
8. Dispnea.

Sintomi dei bambini sotto i 12 anni di età

Tosse grave con fibrosi cistica

1. Tosse parossistica.
2. La presenza di una componente purulenta nell'espettorato.
3. Sgabelli molli.
4. Prolasso rettale.
5. Mancanza di respiro frequente o persistente.
6. Blocco intestinale.
7. Le dita hanno la forma di “bacchette”.
8. Fegato ingrossato.
9. Diabete.
10. Sintomi di disidratazione.
11. Sinusite cronica.
12. Pancreatite.
13. Bronchiectasie.

Caratteristiche dell'adolescenza

Fatica cronica

Oltre ai principali segni della malattia osservati nei bambini piccoli, sono presenti anche i seguenti sintomi:

• affaticamento rapido dovuto all'attività fisica;
• inibizione dello sviluppo sessuale;
• infiammazione cronica dei seni;
• quando il fegato è danneggiato, si sviluppa la cirrosi;
• formazione di polipi nel passaggio nasale;
• possibile accumulo di liquido nella cavità addominale;
• flebectasia dell'esofago;
• movimenti intestinali frequenti, presenza di feci maleodoranti.

Esacerbazione

Un aumento della temperatura è uno dei segni di esacerbazione

Se osservato periodo acuto malattia, il bambino deve essere ricoverato urgentemente in ospedale. I genitori possono sospettare un peggioramento delle sue condizioni a causa della presenza dei seguenti segni:

• una forte diminuzione dell'appetito;
• grave debolezza;
• aumento della sonnolenza;
• aumento della temperatura corporea;
• forte dolore addominale;
• un chiaro cambiamento nel processo di defecazione;
• aumento della tosse.

Diagnostica

1. Prova del sudore. Basato su uno studio sulla presenza di ioni cloro e sodio. Il materiale viene raccolto dopo l'elettroforesi. Normalmente la concentrazione di questi ioni non dovrebbe essere superiore a quaranta mmol per litro. Devi sapere che nei bambini nella prima settimana di vita questo test dà spesso risposta positiva in presenza di alcune patologie.
2. Determinazione del livello di tripsina immunitaria in una macchia di sangue essiccato. Con questa patologia, l'indicatore IRT supererà il limite accettabile.
3. Kaprogramma. Con la fibrosi cistica, nelle feci si troverà una maggiore quantità di grasso, fibre muscolari, granuli di amido e fibre.
4. Come opzione per un test di screening, vengono determinati i livelli di albumina. Le feci del neonato vengono raccolte per l'analisi. Questo indicatore non deve superare i 20 mg per grammo di peso secco.
5. Analisi cliniche del sangue e delle urine.
6. Radiografia degli organi del torace.
7. Microbiologia dell'espettorato.
8. Broncoscopia.

È molto importante da eseguire diagnosi differenziale per escludere una malattia con sintomi simili:

• enteropatia;
• celiachia;
• bronchite ostruttiva;
• disbatteriosi;
• asma bronchiale;
• polmonite.

Possibili complicazioni

In assenza di un trattamento adeguato o diagnosi tardiva, sviluppo possibile conseguenze serie. Quindi, qualsiasi forma di fibrosi cistica può causare complicazioni sotto forma di periostite, artrite e persino influenzare il fisico o sviluppo mentale, organi riproduttivi.

Possibili conseguenze della forma polmonare:

• pneumotorace;
• emottisi;
• può iniziare un'emorragia polmonare;
• possibile empiema pleurico;
• pleurite.

Il tipo intestinale della fibrosi cistica può provocare le seguenti conseguenze:

• blocco intestinale;
• diabete;
• celiachia;
• sanguinamento dello stomaco;
• può svilupparsi urolitiasi;
• cirrosi epatica.

La fibrosi cistica nei neonati a volte porta a:

• possibile perforazione intestinale;
• blocco intestinale;
• sviluppo di peritonite.

Trattamento

Questa malattia richiede una terapia permanente ed è importante trattamento complesso. Il trattamento per la fibrosi cistica nei bambini e il tipo di farmaci dipenderanno dalla forma della malattia.

Le procedure mediche possono essere mirate a:

• sostituzione della mancanza di enzimi nel pancreas;
• rimozione o diluizione dell'espettorato viscoso dai bronchi;
• rifornimento di microelementi e vitamine mancanti;
• eliminazione del processo infettivo nei polmoni;
• diluizione della bile.

I genitori dovrebbero essere preparati al fatto che i farmaci verranno prescritti in dosi che potrebbero superare le norme di età. Il fatto è che con la fibrosi cistica l'assorbimento dei farmaci è difficile.

1. Il medico prescriverà una terapia enzimatica sostitutiva. Potrebbero esserti prescritti Creonte o Pancitrato. La dose richiesta del farmaco viene selezionata individualmente dal medico quando comunica individualmente con ciascun bambino. L'assunzione di questi farmaci aiuta i bambini a crescere e svilupparsi, nonché ad aumentare di peso normalmente.
2. Assunzione di antibiotici. Questi farmaci sono diretti contro microrganismi patogeni, moltiplicandosi nei polmoni e nei bronchi. Il tipo di antibiotici necessari è determinato dalla coltura dell'espettorato e dalla sensibilità dei microrganismi. La semina viene effettuata una volta ogni tre mesi, anche se non vi è alcuna esacerbazione. Viene prescritto un ciclo di antibiotici per non meno di due o tre settimane.
3. Terapia mucolitica. L'assunzione di questi farmaci è necessaria per fluidificare il muco. Ai bambini viene spesso prescritto Pulmozyme.
4. Kinesiterapia. Questa è una serie di esercizi di respirazione. È importante condurre esercizi quotidiani. La durata dell'esercizio quotidiano può variare a seconda delle condizioni del bambino. Puoi utilizzare i servizi di specialisti o imparare a eseguire questa ginnastica da solo.
5. Epatoprotettori. Questi farmaci migliorano significativamente il funzionamento del fegato e influenzano la diluizione della bile. Può anche essere prescritto Ursofalk: aiuterà a prevenire lo sviluppo di colelitiasi o cirrosi epatica.
6. Terapia vitaminica.

Caratteristiche nutrizionali

Bevi molti liquidi

Con la fibrosi cistica, la dieta è di grande importanza.

1. È importante che il contenuto calorico degli alimenti consumati sia superiore del 15% rispetto alle norme di età.
2. È necessario che la dieta contenga grandi quantità di proteine ​​e pochissimi grassi.
3. È importante che le pietanze siano salate, soprattutto durante la stagione calda.
4. Bere molti liquidi è obbligatorio. Molta attenzione è riservata alle bevande alta concentrazione Sahara.
5. È importante assumere cibi contenenti vitamine, particolare attenzione dovrebbe essere prestata alle vitamine A, K, E, D.

Ora sai come sono i bambini affetti da fibrosi cistica. Compito dei genitori è prestare attenzione tempestivamente alla presenza di segnali dubbi, recarsi in clinica e seguire tutte le indicazioni del medico. Non dimenticare le possibili conseguenze. Prenditi cura della salute dei tuoi figli!