Displasia del tessuto connettivo: principali manifestazioni cliniche, terapia complessa, prevenzione. Principi di riabilitazione dei pazienti con displasia del tessuto connettivo

Displasia del tessuto connettivo è un altro nome secondo l'ICD 10 per la condizione di inferiorità congenita della componente del tessuto connettivo corpo umano. Se c'è una violazione, c'è una deviazione nella struttura, nella crescita nelle fasi di maturazione e differenziazione del tessuto connettivo, nel periodo prenatale e nei primi mesi dopo la nascita nei bambini. Le cause delle anomalie dello sviluppo sono disordini genetici che colpiscono la fibrogenesi delle strutture extracellulari. Come conseguenza della deviazione, si verifica uno squilibrio nell'omeostasi di organi e sistemi, una violazione della loro struttura e funzione con progressione costante nei bambini e negli adulti.

Gli elementi della struttura del tessuto connettivo fanno parte degli organi e della pelle umana. Il tessuto può essere sciolto o avere una struttura densa. Trovato nella pelle sistema muscoloscheletrico, vasi, sangue, organi cavi e strutture mesenchimali. La funzione principale nella struttura del tessuto connettivo è svolta dal collagene. Garantisce la conservazione del volume e della forma dell'organo. L'elastina è responsabile della flessibilità e del rilassamento degli elementi tissutali della pelle.

La displasia del tessuto connettivo è predeterminata da trasformazioni determinate dai geni sotto forma di mutazioni dei geni responsabili della sua produzione e maturazione ed è definita una patologia ereditaria. Le mutazioni possono essere diverse e influenzare qualsiasi gene. Successivamente si verificano deviazioni nella formazione di collagene ed elastina. Di conseguenza, organi e tessuti non possono far fronte al carico dinamico e statico proposto.

1. Displasia differenziata del tessuto connettivo. Il tipo è caratterizzato dalla gravità delle manifestazioni cliniche e da mutazioni ben studiate in sezioni chiaramente definite della catena genetica. Un nome alternativo per il gruppo ICD 10 è collagenopatie. Comprende una serie di disturbi ereditari della formazione e maturazione del collagene.
2. La forma indifferenziata nei bambini si stabilisce quando non è possibile stabilire un'analogia con nessuno dei disturbi genetici conosciuti, non c'è un solo segno di un disturbo differenziato.

La forma indifferenziata è più comune. Può colpire persone di qualsiasi età, anche i bambini.

Le principali lamentele dei pazienti con displasia

Tali malati e bambini con patologie del tessuto connettivo sono facili da riconoscere per strada. I pazienti affetti da displasia del tessuto connettivo mostrano due principali tipi di aspetto caratteristici. Uno è rappresentato da persone alte con le spalle cadenti, scapole sporgenti che sporgono all'indietro, l'altro tipo di aspetto è rappresentato da persone basse di corporatura esile.

I reclami dei pazienti sono di varia natura e forniscono poche informazioni per verificare la diagnosi.

• Debolezza generale, malessere e affaticamento, flaccidità muscolare.
• Dolore alla testa e allo stomaco.
• Disturbi digestivi: gonfiore e stitichezza, scarso appetito.
• Riduzione della pressione sanguigna.
• Disturbi nel funzionamento del sistema respiratorio.

I sintomi determinati da una valutazione obiettiva delle condizioni del paziente sono considerati affidabili:

1. Corporatura astenica con carenza di peso corporeo, sindrome astenica.
2. Disturbi della struttura e delle funzioni della colonna vertebrale, espressi in scoliosi, deformità toraciche, iper e ipolordosi o cifosi.
3. Allungamento degli arti, cambiamenti proporzionali nella struttura corporea.
4. Maggiore mobilità articolare, consentendo una maggiore flessione ed estensione rispetto al normale.
5. Deformità valgo delle gambe, sintomi del piede piatto.
6. Cambiamenti negli occhi - miopia, disturbi della struttura della retina.
7. Dal lato delle navi si verifica vene varicose, aumento della permeabilità delle pareti dei vasi agli elementi del sangue.

La condizione della pelle e degli elementi cartilaginei subisce cambiamenti. La pelle diventa più sottile e appare flaccida, soggetta ad eccessiva elasticità. Attraverso di esso sono visibili i vasi sanguigni. La pelle può essere tirata in una crocchia senza dolore sulla zona frontale, superficie posteriore mani, aree succlavia. È facile che si formi una piega sulle orecchie o sul naso, cosa che non accade in una persona sana.

Sindrome della valvola

La sindrome è di natura isolata, caratterizzata dalla presenza di prolassi delle valvole cardiache e dalla loro degenerazione mixomatosa.

Più spesso è possibile rilevare i sintomi del prolasso valvola mitrale, altre valvole vengono colpite un po' meno frequentemente, il che conferma diagnostica aggiuntiva. Sono possibili deviazioni dello sviluppo: cambiamenti dilatati nelle radici dell'aorta toracica e arteria polmonare, dilatazioni aneurismatiche del seno. I disturbi strutturali sono accompagnati da fenomeni di flusso sanguigno inverso, che lasciano un'impronta sui parametri emodinamici generali del paziente. È stato suggerito che le cause della sindrome descritta nei bambini si basino su una carenza di ioni magnesio, il che è confermato dalla diagnostica biochimica.

La formazione di un disturbo sotto forma di sindrome della valvola inizia nei bambini di 5 anni. I primi segni auscultatori vengono determinati un po' più tardi. I dati dell'elettrocardiogramma non sono sempre indicativi; dipendono dall'età e dalla progressione della malattia, quindi spesso possono essere rilevati dopo ripetute visite dal medico.

Cambiamenti toradiaframmatici

I segni che caratterizzano la sindrome sono facilmente determinabili mediante esame visivo:

1. Il torace ha forma astenica, è carenato o ad imbuto.
2. La colonna vertebrale mostra tutti i tipi di deformazione.
3. Il livello di posizione eretta e l'ampiezza dei movimenti del diaframma cambiano rispetto al normale.

Nella maggior parte dei casi, in un paziente con patologia del tessuto connettivo, è possibile riscontrare un torace che ha un aspetto ad imbuto, un po' meno spesso carenato.

La formazione e la progressione della sindrome toracodiaframmatica iniziano a infanzia, all'inizio pubertà ha già formato segni clinici.

Questa patologia comporta segni di disfunzione respiratoria, limitazione della capacità vitale dei polmoni, compromissione struttura normale e funzioni albero bronchiale e trachea, violazione della posizione del cuore nel mediastino, deformazione grandi vasi. I cambiamenti di natura quantitativa o qualitativa influenzano il grado di intensità di tutte le manifestazioni oggettive e il funzionamento degli organi respiratori e cardiaci.

La violazione della struttura della forma dell'arco costale dello sterno porta ad una limitazione del volume del torace, ad un aumento della pressione dell'aria al suo interno, interrompe il normale flusso di sangue attraverso i vasi e provoca disturbi del ritmo cardiaco.

Condizioni patologiche vascolari

La sindrome vascolare consiste in un danno al letto arterioso. Le pareti delle arterie di diverso calibro si espandono e si formano aneurismi, si sviluppa una maggiore tortuosità dei vasi, si sviluppano lesioni varicose della rete venosa degli arti inferiori e della pelvi e si sviluppano teleangectasie.

I disturbi vascolari comportano un aumento del tono nel lume dei vasi sanguigni, una diminuzione della velocità e del volume di riempimento dei vasi con sangue, una diminuzione del tono nella rete venosa periferica e sono caratterizzati da stagnazione nei vasi periferici delle estremità.

Manifestazione della condizione quando si sviluppa sindrome vascolare, si verifica nell'adolescenza o adolescenza, gradualmente aumentando.

Patologie del sistema respiratorio

I segni principali sono disturbi nei normali movimenti dei villi dell'epitelio dell'albero bronchiale e della trachea, espansione e assottigliamento del lume dei bronchi e disturbi nella capacità di ventilazione dei polmoni. IN casi gravi si sviluppa un pneumotorace spontaneo.

Lo sviluppo di una complicanza chiamata sindrome broncopolmonare è associato a una violazione della formazione delle partizioni tra gli alveoli, allo sviluppo insufficiente degli elementi di elastina e alla struttura della muscolatura liscia. Ciò porta ad una maggiore distensibilità dei piccoli alveoli e dei bronchioli, ad una diminuzione dell'elasticità di tutti gli elementi strutturali tessuto polmonare. Casi particolari di danni a singoli componenti dell'apparato respiratorio che colpiscono i bambini oggi sono considerati dai medici difetti di nascita sviluppo.

L'intensità dello sviluppo dei cambiamenti nelle capacità funzionali dipende dalla gravità dei cambiamenti morfologici. Di norma, la capacità vitale dei polmoni diminuisce, sebbene il volume residuo nei polmoni non cambi necessariamente. Numerosi pazienti presentano ostruzione dei bronchi e dei piccoli bronchioli. Esiste un fenomeno di maggiore reattività dell'albero bronchiale, che non ha ancora trovato una spiegazione comprensibile.

Le persone la cui displasia del tessuto connettivo colpisce il sistema respiratorio sono spesso suscettibili a patologie concomitanti come la tubercolosi polmonare.

Disturbi immunologici

Si manifestano secondo il principio di una diminuzione della risposta immunitaria e di una serie di disturbi autoimmuni e reazioni allergiche di vario grado di sviluppo.

Con la displasia del tessuto connettivo, una persona sviluppa l'attivazione o la diminuzione dell'attività dei meccanismi di risposta immunitaria, che sono responsabili del mantenimento dell'omeostasi nel corpo. La capacità di rispondere normalmente alla penetrazione di agenti estranei è compromessa. Ciò porta a uno sviluppo frequente complicanze infettive di varia origine, il sistema respiratorio è particolarmente colpito. Le deviazioni immunologiche sono espresse in cambiamenti quantitativi nel contenuto plasmatico della quantità di immunoglobuline.

Altre sindromi caratteristiche della displasia del tessuto connettivo

1. La sindrome viscerale si esprime nell'ectopia e nella distopia degli organi interni, nelle discinesie e nelle ernie.
2. I disturbi visivi comprendono la miopia, i disturbi astigmatici, lo strabismo, i disturbi del normale funzionamento della retina fino al completo distacco, lo strabismo e le sublussazioni del cristallino.
3. La displasia mesenchimale colpisce il sistema sanguigno e si esprime in emoglobinopatie, disturbi: sindrome emorragica, trombocitopatia.
4. La patologia del piede consiste nello sviluppo di piede torto o piede piatto. Lo sviluppo della patologia del piede e degli arti inferiori porta a disturbi motori persistenti e disadattamento sociale.
5. L'ipermobilità articolare viene spesso rilevata nei bambini già da piccoli gioventù. Dopo 20 anni, l'incidenza della patologia diminuisce.

Criteri diagnostici e principi di terapia

La displasia del tessuto connettivo non è difficile; la diagnosi è facile anche nei bambini. Dopo un esame clinico, è necessario effettuare analisi genetica e una serie di studi biochimici.

La diagnostica biochimica del sangue rivela un aumento dei glicosaminoglicani, che può aumentare nelle urine. A causa della complessità e dei costi elevati, lo studio non viene eseguito molto spesso.

Le misure terapeutiche includono componenti:

• Farmaci che stimolano la sintesi e la maturazione del collagene: preparati di acido ascorbico, condroitina, glucosamina.
• Mezzi non medicinali: massaggi, ginnastica, fisioterapia. Agopuntura.
• Una dieta equilibrata ricca di collagene e vitamine.

Il concetto di ora legale unisce una serie di sindromi causate da anomalie nella struttura dei tessuti connettivi. Questi tipi di tessuti includono sangue, linfa, fanno parte del tessuto adiposo, delle ossa, della cartilagine e delle mucose e formano la struttura del collagene della pelle. Attualmente sono note più di una dozzina di malattie, il cui sviluppo è provocato dalla displasia del tessuto connettivo.

Meccanismo di sviluppo

Il tessuto connettivo è costituito da strutture cellulari di vario tipo e sostanze extracellulari, che contengono fibre di collagene, polisaccaridi, proteine, minerali. Se le cellule del tessuto si formano "con errori", non è in grado di far fronte pienamente alle sue funzioni, il che prima o poi porta allo sviluppo di una certa patologia.

La formazione errata del tessuto connettivo nella maggior parte dei casi si verifica durante lo sviluppo embrionale di un bambino o dopo la sua nascita ed è causata da anomalie genetiche. La tendenza all'ora legale è ereditaria. Secondo i risultati visite mediche Scolari russi, manifestazioni della malattia, in un modo o nell'altro, si trovano in quasi la metà dei bambini.

Segni

Molto spesso, la displasia si manifesta con patologie del sistema muscolo-scheletrico:

• ipermobilità articolare;
• anomalie della struttura scheletrica;
• soggetto a fratture e lussazioni;
• debolezza muscolare.

L'aspetto dei pazienti con displasia del tessuto connettivo è tipico: sono alti, con le spalle strette, magri, con un corpo molto flessibile e una pelle elastica.

Le persone con la sindrome DST spesso sviluppano difetti valvolari cardiaci e malattie associate alla fragilità vascolare (vene varicose reticolari, rosacea). Le manifestazioni della sindrome possono includere scarse prestazioni, rapido affaticamento e intolleranza allo sforzo fisico intenso. Spesso lo sviluppo della malattia è accompagnato da tale manifestazioni neurologiche, come disfunzione autonomica, aumento dell'emotività e tendenza alla depressione.

Tipi di displasia del tessuto connettivo

Esistono due tipi di ora legale. Il primo, displasia differenziata, è abbastanza ben studiata perché le sue manifestazioni sono tipiche e i difetti genetici sono limitati. A questo gruppo di malattie appartengono le cosiddette collagenopatie, causate dal fattore genetico responsabile della formazione del collagene.

Diagnosi displasia indifferenziata diagnosticato se la malattia genetica non è soggetta definizione precisa. Queste persone hanno la tendenza a sviluppare varie patologie e, sebbene non siano considerate malate, dovrebbero essere sotto costante controllo medico.

Diagnostica

La presenza di segni caratteristici della displasia viene rilevata durante studi di laboratorio e strumentali.

Standard metodi di laboratorio la diagnostica è:

• chimica del sangue;
• determinazione degli indicatori di emostasi;
• studio dello stato immunologico;
• biopsia cutanea per determinare lo stato del collagene.

I metodi di diagnostica hardware per l'ora legale includono:

• Ultrasuoni degli organi cavità addominale e reni;
• fibrogastroduodenoscopia;
• Radiografia dei polmoni;
• Cardiografia ed ecocardiografia;
• Radiografia delle articolazioni e della colonna vertebrale.

Uno dei metodi diagnostici di screening più affidabili è l'esame visivo del modello papillare della pelle: quando disturbi ereditari tessuto connettivo, il suo rilievo differisce da quello tipico (il cosiddetto tipo di struttura non formata).

Quali medici trattano le malattie sessualmente trasmissibili?

Come trattare la displasia del tessuto connettivo malattia separata non esiste. Nella fase iniziale, i pazienti affetti da DST vengono trattati da un pediatra o da un terapista. Ma poiché le strutture cellulari del tessuto connettivo sono presenti in quasi tutti gli organi, i pazienti con segni di displasia vengono osservati da diversi specialisti, a seconda di come si manifesta l'ora legale e della patologia che ha causato.

• Il trattamento delle malattie dell'apparato muscolo-scheletrico (cifosi, scoliosi, lordosi, deformazione del torace, piedi piatti) viene effettuato da un ortopedico, osteopata e specialisti in kinesiterapia e terapia fisica.
• In caso di sviluppo di patologie cardiovascolari, il paziente viene gestito da un cardiologo.
• Se, a causa della displasia del tessuto connettivo, il funzionamento del sistema digestivo viene interrotto, il paziente verrà osservato da un gastroenterologo.
• In caso di malattie renali che si verificano sullo sfondo dell'ora legale e sistema urinario, il loro trattamento viene effettuato da un nefrologo o da un urologo.
• I disturbi del sistema nervoso centrale causati dalla displasia del tessuto connettivo vengono curati da un neurologo; in alcuni casi è necessario l'aiuto di uno psicoterapeuta, uno specialista in agopuntura o balneoterapia.

Si raccomanda ai pazienti con diagnosi di CTD di condurre uno stile di vita delicato: evitare il sovraccarico fisico e mentale, aderire ai principi mangiare sano e routine quotidiana. La dieta dovrebbe includere alimenti ricchi di proteine, vitamine, microelementi e contenenti collagene ed elastina.

La displasia del tessuto connettivo è un disturbo della formazione e dello sviluppo del tessuto connettivo, osservato sia durante la fase di crescita dell'embrione che nelle persone dopo la nascita. In generale, con il termine displasia ci si riferisce a qualsiasi disturbo nella formazione di tessuti o organi, che può verificarsi sia in utero che dopo la nascita. Le patologie si verificano per fattori genetici e colpiscono sia le strutture fibrose che la sostanza base che costituisce il tessuto connettivo.

A volte puoi trovare nomi come displasia del tessuto connettivo, deficit congenito del tessuto connettivo, collagenopatia ereditaria, sindrome da ipermobilità. Tutte queste definizioni sono sinonimi del nome principale della malattia.

Le mutazioni genetiche si verificano ovunque, poiché il tessuto connettivo è distribuito in tutto il corpo. Le catene di elastan e collagene che lo compongono, sotto l'influenza di geni mutati e malfunzionanti, si formano in modo disturbato e non sono in grado di sopportare i carichi meccanici su di esse.

Questa patologia genetica è classificata come segue:

Displasia differenziata. È causato da un fattore ereditario di un certo tipo e si manifesta clinicamente chiaramente. I difetti genetici e i processi biochimici sono ben studiati. Tutte le malattie associate alla displasia differenziata sono chiamate collagenopatie. Questo nome è dovuto al fatto che la patologia è caratterizzata da disturbi nella formazione del collagene. Questo gruppo comprende malattie come la sindrome della pelle lassista, la sindrome di Marfan e la sindrome di Ehlers-Danlos (tutti i 10 tipi).

Displasia indifferenziata. Tale diagnosi viene fatta quando i segni di una malattia che ha colpito una persona non possono essere attribuiti a una patologia differenziata. Questo tipo di displasia è il più comune. La malattia colpisce sia i bambini che i giovani.

Vale la pena notare che le persone con questo tipo di displasia non sono considerate malate. Hanno solo una potenziale tendenza a un gran numero di patologie. Ciò richiede che siano costantemente sotto controllo medico.

La patologia si manifesta con molti sintomi. La loro gravità può essere lieve o grave.

La malattia si manifesta individualmente in ciascun paziente, tuttavia, è stato possibile combinare i sintomi della compromissione della formazione del tessuto connettivo in diversi grandi gruppi sindromi:

Disordini neurologici. Si verificano molto spesso, in quasi l'80% dei pazienti. La disfunzione autonoma si esprime in attacchi di panico, battito cardiaco accelerato, vertigini, aumento della sudorazione, svenimenti e altre manifestazioni.

Sindrome astenica, caratterizzata da scarse prestazioni, rapido affaticamento, gravi disturbi psico-emotivi e incapacità di tollerare un'attività fisica intensa.

Disturbi nell'attività delle valvole cardiache o sindrome valvolare. Si esprime nella degenerazione valvolare mixomatosa (una condizione progressiva che modifica l'anatomia dei lembi valvolari e ne riduce la funzionalità) e nel prolasso delle valvole cardiache.

Sindrome toradiaframmatica, che si esprime in disturbi nella struttura del torace, che portano alla sua deformità a forma di imbuto o carenata. A volte c'è una deformazione della colonna vertebrale, espressa in scoliosi, ipercifosi, cifoscoliosi.

La malattia colpisce anche i vasi sanguigni. Questo si esprime nelle vene varicose, in danno muscolare arterie, nell'aspetto delle vene dei ragni, nel danneggiamento dello strato interno delle cellule vascolari (disfunzione endoteliale).

Sindrome della morte improvvisa, causata da disturbi nel funzionamento delle valvole e dei vasi sanguigni del cuore.

Peso corporeo basso.

Aumento della mobilità articolare. Ad esempio, un paziente affetto da displasia può piegare il mignolo verso l'interno rovescio 90 gradi, o iperestendere i gomiti e le ginocchia a livello delle articolazioni.

Deformità in valgo degli arti inferiori, quando le gambe hanno la forma della lettera X a causa di cambiamenti.

Disturbi gastrointestinali, espressi in stitichezza, dolore o gonfiore addominale e diminuzione dell'appetito.

Malattie frequenti degli organi ENT. La polmonite e la bronchite diventano compagni costanti di persone con un'anomalia genetica simile.

Debolezza muscolare.

La pelle è trasparente, secca e flaccida, si ritrae senza dolore e talvolta può formare una piega innaturale sulle orecchie o sulla punta del naso.

I pazienti soffrono di piedi piatti, sia trasversali che longitudinali.

La mascella superiore e inferiore crescono lentamente e le dimensioni non corrispondono alle proporzioni generali di una persona.

Disturbi immunologici, reazioni allergiche.

Lussazioni e sublussazioni delle articolazioni.

Miopia, angiopatia retinica, astigmatismo, sublussazione del cristallino, strabismo e distacco di retina.

Disturbi nevrotici, espressi in depressione, fobie e anoressia nervosa.

Problemi psicologici dei pazienti affetti da displasia del tessuto connettivo

Pazienti con diagnosi accertata appartengono al gruppo a rischio psicologico. Sottovalutano le proprie capacità e hanno un basso livello di aspirazioni.

L’aumento dell’ansia e della depressione rendono i pazienti altamente vulnerabili. I difetti estetici nell'aspetto rendono queste persone insicure, insoddisfatte della vita, prive di iniziativa e rimproverandosi per ogni piccola cosa. I pazienti spesso manifestano tendenze suicide.

Sullo sfondo di queste manifestazioni, i pazienti con displasia hanno uno standard di vita significativamente ridotto, adattamento sociale difficile. A volte si verifica l'autismo.

Cause

Alla base dell'accaduto processi patologici ci sono alcune mutazioni genetiche. Questa malattia può essere ereditata.

Alcuni scienziati esprimono anche l'opinione che questo tipo di displasia possa essere causato da una carenza di magnesio nel corpo.

Diagnostica

Poiché la malattia è una conseguenza mutazioni genetiche, quindi la sua diagnosi richiede ricerche cliniche e genealogiche.

Ma oltre a ciò, i medici utilizzano i seguenti metodi per chiarire la diagnosi:

Analisi dei reclami dei pazienti. Nella maggior parte dei casi, i pazienti indicano problemi al sistema cardiovascolare. Viene spesso rilevato il prolasso della valvola mitrale e l'aneurisma aortico è meno comune. I pazienti soffrono anche di dolore addominale, gonfiore e disbiosi. Ci sono deviazioni nel sistema respiratorio, dovute alle pareti deboli dei bronchi e degli alveoli. Naturalmente non possiamo ignorarlo difetti estetici, così come disturbi nel funzionamento delle articolazioni.

Raccolta dell'anamnesi, che consiste nello studio della storia medica. Le persone che soffrono di una tale malattia genetica sono frequenti "ospiti" di cardiologi, ortopedici, otorinolaringoiatri e gastroenterologi.

È necessario misurare la lunghezza di tutti i segmenti del corpo.

Viene utilizzato anche il cosiddetto “test del polso”, quando il paziente riesce ad afferrarlo completamente con l'aiuto del pollice o del mignolo.

La mobilità articolare viene valutata utilizzando i criteri di Beighton. Di norma, i pazienti sperimentano ipermobilità.

Prelievo di un campione di urina giornaliero in cui vengono determinati l'idrossiprolina e i glicosaminoglicani, come risultato della degradazione del collagene.

In generale, diagnosticare la malattia non è difficile e basta uno sguardo al paziente affinché un medico esperto capisca qual è il suo problema.

Dovrebbe essere chiaro che questa patologia del tessuto connettivo non può essere trattata, ma utilizzando un approccio integrato al trattamento della malattia, è possibile rallentare il processo del suo sviluppo e semplificare notevolmente la vita di una persona.

I principali metodi di trattamento e prevenzione includono quanto segue:

Selezione di complessi specializzati di allenamento fisico, fisioterapia.

Mantenere una dieta corretta.

Assunzione di farmaci per migliorare il metabolismo e stimolare la produzione di collagene.

Un intervento chirurgico volto a correggere il torace e il sistema muscolo-scheletrico.

Terapia senza l'uso di farmaci

Prima di tutto, è necessario fornire al paziente supporto psicologico, configurarlo per resistere alla malattia. Vale la pena dargli raccomandazioni chiare sul mantenimento della corretta routine quotidiana, sulla determinazione dei complessi terapeutici e di allenamento fisico e sui carichi minimi necessari. I pazienti devono sottoporsi sistematicamente alla terapia fisica, fino a diversi cicli all'anno. Utile, ma solo in assenza di ipermobilità articolare, distorsioni, impiccagioni - secondo le rigide raccomandazioni del medico, così come il nuoto, la pratica di vari sport che non sono inclusi nell'elenco delle controindicazioni.

COSÌ, trattamento non farmacologico include:

Corsi di massaggio terapeutico.

Esecuzione di una serie di esercizi selezionati individualmente.

Attività sportive.

Fisioterapia: indossare un collare, irradiazione ultravioletta, bagni salini, sfregamenti e bagnature.

Psicoterapia con visite dallo psicologo e dallo psichiatra, a seconda della gravità della psicoterapia stato emozionale paziente.

Dieta per la displasia del tessuto connettivo

La dieta per le persone affette da displasia è diversa dalle diete normali. I pazienti hanno bisogno di mangiare molto, poiché il collagene tende a disintegrarsi istantaneamente. La dieta deve includere pesce e tutti i frutti di mare (in assenza di allergie), carne e legumi.

Puoi e dovresti mangiare ricco brodi di carne, verdure e frutta. Assicurati di includere formaggi a pasta dura nella dieta del paziente. Su consiglio di un medico, è necessario utilizzare additivi biologici attivi appartenenti alla classe Omega.

Assunzione di farmaci

I farmaci vengono assunti in cicli, a seconda delle condizioni del paziente, da 1 a 3 volte l’anno. Un corso dura circa 6 – 8 settimane. Tutti i farmaci devono essere assunti sotto lo stretto controllo di un medico, con monitoraggio vitale indicatori importanti. Si consiglia di cambiare farmaco per selezionare quello ottimale.

Per stimolare la produzione di collagene vengono utilizzate vitamine del gruppo B sintetiche, acido ascorbico, solfato di rame 1%, citrato di magnesio e altri complessi.

Per il catabolismo dei glicosaminoglicani vengono prescritti condrotin solfato, condroossido, rumalon.

Per stabilizzare il metabolismo minerale vengono utilizzati Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit e altri agenti.

Per normalizzare il livello degli aminoacidi liberi nel sangue vengono prescritti glicina, orotato di potassio e acido glutammico.

Per normalizzare lo stato bioenergetico vengono prescritti Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecitina, ecc.

Intervento chirurgico

Indicazioni per Intervento chirurgico– questo è prolasso delle valvole, patologie vascolari pronunciate. L'intervento chirurgico è necessario anche in caso di deformità evidenti del torace o della colonna vertebrale. Se rappresenta una minaccia per la vita del paziente o compromette significativamente la sua qualità di vita.

Controindicazioni

Le persone affette da questa patologia sono controindicate:

Sovraccarico psicologico e stress.

Condizioni di lavoro difficili. Professioni associate a vibrazioni costanti, radiazioni e alte temperature.

Tutti i tipi di sport di contatto, sollevamento pesi e allenamento isometrico.

Se c'è ipermobilità delle articolazioni, è vietato appendere e qualsiasi allungamento della colonna vertebrale.

Vivere in luoghi con un clima caldo.

Vale la pena notare che se si affronta il trattamento e la prevenzione delle anomalie genetiche in modo completo, il risultato sarà sicuramente positivo. Nella terapia è importante non solo gestire il paziente fisicamente e dal punto di vista medico, ma anche stabilire un contatto psicologico con lui. Un ruolo enorme nel processo di contenimento della progressione della malattia è giocato dalla volontà del paziente di impegnarsi, anche se non completamente, per recuperare e migliorare la qualità della propria vita.

La displasia del tessuto connettivo è un gruppo di condizioni patologiche clinicamente polimorfiche causate da ereditarietà o difetti di nascita sintesi del collagene e accompagnato da disfunzione degli organi interni e del sistema muscolo-scheletrico. Molto spesso, la displasia del tessuto connettivo si manifesta con cambiamenti nelle proporzioni corporee, deformità ossee, ipermobilità articolare, lussazioni abituali, pelle iperelastica, difetti della valvola malattie cardiache, fragilità vascolare, debolezza muscolare. La diagnosi si basa sulle caratteristiche fenotipiche, sui parametri biochimici e sui dati bioptici. Il trattamento della displasia del tessuto connettivo comprende terapia fisica, massaggi, dieta e terapia farmacologica.

La displasia del tessuto connettivo è un concetto che unisce varie malattie causate dalla collagenopatia ereditaria generalizzata e si manifesta con una diminuzione della forza del tessuto connettivo di tutti i sistemi del corpo. La frequenza nella popolazione della displasia del tessuto connettivo è del 7-8%, ma si presume che alcuni dei suoi sintomi e piccole forme indifferenziate possano verificarsi nel 60-70% della popolazione. La displasia del tessuto connettivo attira l'attenzione dei medici che lavorano in vari campi medici: pediatria, traumatologia e ortopedia, reumatologia, cardiologia, oftalmologia, gastroenterologia, immunologia, pneumologia, urologia, ecc.

Cause della displasia del tessuto connettivo

Lo sviluppo della displasia del tessuto connettivo si basa su un difetto nella sintesi o struttura del collagene, dei complessi proteina-carboidrati, delle proteine ​​strutturali, nonché degli enzimi e cofattori necessari. Causa immediata La patologia del tessuto connettivo in esame comporta effetti di varia natura sul feto, portando ad una alterazione geneticamente determinata nella fibrillogenesi della matrice extracellulare. Tali fattori mutageni includono condizioni ambientali sfavorevoli, cattiva alimentazione e cattive abitudini madri, stress, gravidanze complicate, ecc. Alcuni ricercatori sottolineano il ruolo patogenetico dell'ipomagnesemia nello sviluppo della displasia del tessuto connettivo, basandosi sul rilevamento della carenza di magnesio in uno studio spettrale di capelli, sangue e fluido orale.

La sintesi del collagene nel corpo è codificata da più di 40 geni, per i quali sono stati descritti oltre 1.300 tipi di mutazioni. Ciò provoca una varietà di manifestazioni cliniche di displasia del tessuto connettivo e complica la loro diagnosi.

Classificazione della displasia del tessuto connettivo

La displasia del tessuto connettivo si divide in differenziata e indifferenziata. Le displasie differenziate comprendono malattie con un tipo di ereditarietà specifico e stabilito, chiaro quadro clinico, difetti genetici noti e disturbi biochimici. I rappresentanti più tipici di questo gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo sono la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Marfan, l'osteogenesi imperfetta, le mucopolisaccaridosi, l'elastosi sistemica, la scoliosi displastica, la sindrome di Beals (aracnodattilia contrattuale congenita), ecc. Il gruppo delle displasie indifferenziate del tessuto connettivo è costituito di varie patologie le cui caratteristiche fenotipiche non corrispondono a nessuna delle malattie differenziate.

In base al grado di gravità, si distinguono i seguenti tipi di displasia del tessuto connettivo: malattie minori (in presenza di 3 o più caratteristiche fenotipiche), isolate (localizzate in un organo) e effettivamente ereditarie del tessuto connettivo. A seconda degli stigmi displastici prevalenti, si distinguono 10 varianti fenotipiche della displasia del tessuto connettivo:

1. Aspetto simile a Marfan (include 4 o più segni fenotipici di displasia scheletrica).
2. Fenotipo simile a Marfan (insieme incompleto di caratteristiche della sindrome di Marfan).
3. Fenotipo MASS (include danni all'aorta, alla valvola mitrale, allo scheletro e alla pelle).
4. Prolasso primario della valvola mitrale (caratterizzato da segni EchoCG prolasso mitralico, cambiamenti nella pelle, nello scheletro, nelle articolazioni).
5. Fenotipo classico simile a Ehlers (insieme incompleto di caratteristiche della sindrome di Ehlers-Danlos).
6. Fenotipo ipermobile simile a Ehlers (caratterizzato da ipermobilità articolare e complicanze associate - sublussazioni, lussazioni, distorsioni, piedi piatti; artralgia, coinvolgimento osseo e scheletrico).
7. L'ipermobilità articolare è benigna (include un aumento del range di movimento delle articolazioni senza coinvolgimento del sistema muscolo-scheletrico e artralgia).
8. Displasia indifferenziata del tessuto connettivo (comprende 6 o più stimmi displastici, che però non sono sufficienti per diagnosticare sindromi differenziate).
9. Aumento della stigmatizzazione displastica con segni osteoarticolari e scheletrici predominanti.
10. Aumento dello stigma displastico con segni viscerali predominanti (anomalie minori del cuore o di altri organi interni).

Poiché la descrizione delle forme differenziate di displasia del tessuto connettivo è data in dettaglio nelle corrispondenti revisioni indipendenti, di seguito parleremo delle sue varianti indifferenziate. Nel caso in cui la localizzazione della displasia del tessuto connettivo sia limitata a un organo o sistema, viene isolata. Se la displasia del tessuto connettivo si manifesta fenotipicamente e coinvolge almeno uno degli organi interni, questo stato considerata come sindrome da displasia del tessuto connettivo.

Sintomi della displasia del tessuto connettivo

I segni esterni (fenotipici) della displasia del tessuto connettivo sono rappresentati da caratteristiche costituzionali, anomalie nello sviluppo delle ossa scheletriche, della pelle, ecc. I pazienti con displasia del tessuto connettivo hanno una costituzione astenica: alta statura, spalle strette, sottopeso. Disturbi dello sviluppo scheletro assiale può essere rappresentato da scoliosi, cifosi, a forma di imbuto o deformità carenate torace, osteocondrosi giovanile. Le stimmate craniocefaliche della displasia del tessuto connettivo spesso comprendono dolicocefalia, malocclusione, anomalie dentali, palato gotico e pseudoartrosi del labbro superiore e del palato. La patologia del sistema osteoarticolare è caratterizzata da deformazione degli arti a forma di O o a X, sindattilia, aracnodattilia, ipermobilità articolare, piedi piatti, tendenza alle lussazioni e sublussazioni abituali e fratture ossee.

Da fuori pelle Si riscontra una maggiore estensibilità (iperelasticità) o, al contrario, fragilità e secchezza della pelle. Spesso su di esso senza ragioni visibili compaiono smagliature, macchie di pigmento o focolai di depigmentazione, difetti vascolari (telangectasie, emangiomi). La debolezza del sistema muscolare con displasia del tessuto connettivo provoca una tendenza al prolasso e al prolasso degli organi interni, ernie, torcicollo muscolare. Altri segni esterni di displasia del tessuto connettivo possono includere microanomalie come ipo o ipertelorismo, orecchie a sventola, asimmetria dell'orecchio, attaccatura bassa dei capelli sulla fronte e sul collo, ecc.

Le lesioni viscerali si verificano con il coinvolgimento del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso autonomo, vari organi interni. I disturbi neurologici che accompagnano la displasia del tessuto connettivo sono caratterizzati da distonia vegetativa-vascolare, astenia, enuresi, emicrania cronica, disturbi del linguaggio, elevata ansia e instabilità emotiva. La displasia del tessuto connettivo della sindrome cardiaca può includere prolasso della valvola mitrale, forame ovale pervio, ipoplasia dell'aorta e del tronco polmonare, allungamento ed eccessiva mobilità delle corde, aneurismi delle arterie coronarie o del setto interatriale. Una conseguenza della debolezza delle pareti dei vasi venosi è lo sviluppo di vene varicose degli arti inferiori e del bacino, emorroidi e varicoceli. I pazienti con displasia del tessuto connettivo sono inclini a svilupparsi ipotensione arteriosa, aritmie, blocchi atrioventricolari e intraventricolari, cardialgia, morte improvvisa.

Le manifestazioni cardiache sono spesso accompagnate dalla sindrome broncopolmonare, caratterizzata dalla presenza ipoplasia cistica polmoni, bronchiectasie, enfisema bolloso, pneumotorace spontaneo ripetuto. Lesioni caratteristiche del tratto gastrointestinale sotto forma di prolasso degli organi interni, diverticoli dell'esofago, reflusso gastroesofageo, ernia iato diaframma. Manifestazioni tipiche della patologia dell'organo della vista nella displasia del tessuto connettivo sono miopia, astigmatismo, ipermetropia, nistagmo, strabismo, dislocazione e sublussazione del cristallino.

Da parte del sistema urinario si possono osservare nefroptosi, incontinenza urinaria, anomalie renali (ipoplasia, duplicazione, rene a ferro di cavallo), ecc .. I disturbi riproduttivi associati alla displasia del tessuto connettivo nelle donne possono essere rappresentati dal prolasso dell'utero e della vagina, metro- e menorragia, aborti spontanei, sanguinamento postpartum; Il criptorchidismo è possibile negli uomini. Le persone con segni di displasia del tessuto connettivo sono soggette a frequenti infezioni virali respiratorie acute, reazioni allergiche e sindrome emorragica.

Diagnosi di displasia del tessuto connettivo

Le malattie del gruppo delle displasie del tessuto connettivo non vengono sempre diagnosticate correttamente e in modo tempestivo. Spesso i pazienti con determinati segni di displasia vengono osservati da medici di diverse specialità: traumatologi, neurologi, cardiologi, pneumologi, nefrologi, gastroenterologi, oftalmologi, ecc. Il riconoscimento delle forme indifferenziate di displasia del tessuto connettivo è complicato dalla mancanza di algoritmi diagnostici uniformi. L'identificazione di un insieme di segni fenotipici e viscerali ha il massimo significato diagnostico. Per rilevare quest'ultimo, metodi ecografici (EchoCG, ecografia dei reni, ecografia degli organi addominali), endoscopici (FGDS), elettrofisiologici (ECG, EEG), radiologici (radiografia dei polmoni, delle articolazioni, della colonna vertebrale, ecc.). sono ampiamente utilizzati. L'identificazione di disturbi caratteristici di più organi, principalmente del sistema muscolo-scheletrico, nervoso e cardiovascolare, con un alto grado di probabilità indica la presenza di displasia del tessuto connettivo.

Inoltre, i parametri biochimici del sangue, il sistema emostatico, stato immunitario, viene eseguita una biopsia cutanea. Come metodo di diagnosi di screening della displasia del tessuto connettivo, si propone di studiare il modello papillare della pelle della parte anteriore parete addominale: l'identificazione di un tipo di pattern papillare non formato serve come indicatore di disturbi displastici. Si raccomanda alle famiglie con casi di displasia del tessuto connettivo di sottoporsi a consulenza genetica medica.

Trattamento e prognosi della displasia del tessuto connettivo

Non esiste un trattamento specifico per la displasia del tessuto connettivo. Si consiglia ai pazienti di aderire a un regime quotidiano razionale, alla nutrizione e all'attività fisica volta a migliorare la salute. Per attivare le capacità compensative e adattive, vengono prescritti corsi di terapia fisica, massaggio, balneoterapia, fisioterapia, agopuntura e osteopatia.

Nel complesso misure terapeutiche, insieme alla terapia farmacologica sindromica, vengono utilizzati farmaci metabolici (L-carnitina, coenzima Q10), farmaci a base di calcio e magnesio, condroprotettori, complessi vitaminico-minerali, agenti antiossidanti e immunomodulatori, fitoterapia e psicoterapia.

La prognosi della displasia del tessuto connettivo dipende in gran parte dalla gravità dei disturbi displastici. Nei pazienti con forme isolate, la qualità della vita potrebbe non essere compromessa. I pazienti con danno multisistemico presentano un rischio maggiore di disabilità precoce e grave, morte prematura, le cui cause possono essere fibrillazione ventricolare, embolia polmonare, rottura di un aneurisma aortico, ictus emorragico, grave emorragia interna e così via.

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Displasia del tessuto connettivo - sintomi, trattamento

• 5.1.6 Terapia farmacologica

Probabilmente molti hanno letto il racconto di D. Grigorovich "Il ragazzo della guttaperca" o hanno visto il film con lo stesso nome. La tragica storia di un piccolo artista circense, descritta nell'opera, non riflette solo le tendenze di quei tempi. Lo scrittore, forse senza rendersene conto, ha fornito una descrizione letteraria di un complesso doloroso studiato da scienziati domestici, tra cui T.I. Kadurina.

Non tutti i lettori hanno pensato all'origine di queste qualità insolite in giovane eroe e le persone come lui.

Tuttavia, una serie di sintomi, il principale dei quali è l'iperflessibilità, riflette l'inferiorità del tessuto connettivo.

Da dove viene il talento straordinario e allo stesso tempo un problema associato allo sviluppo e alla formazione di un bambino. Purtroppo non tutto è così chiaro e semplice.

Cos'è la displasia?

Il concetto stesso è tradotto dal latino come “disturbo dello sviluppo”. Qui stiamo parlando di un'interruzione nello sviluppo dei componenti strutturali del tessuto connettivo, che porta a molteplici cambiamenti. Innanzitutto ai sintomi del sistema articolare-muscolare, dove gli elementi del tessuto connettivo sono maggiormente rappresentati.

Un ruolo importante nello studio della displasia del tessuto connettivo nello spazio post-sovietico è stato svolto da Tamara Kadurina, autrice di una guida monumentale e, di fatto, unica al problema della sua inferiorità.

L'eziologia della displasia del tessuto connettivo (CTD) è una malattia basata su una violazione della sintesi della proteina del collagene, che agisce come una sorta di struttura o matrice per la formazione di elementi più altamente organizzati. La sintesi del collagene avviene nelle strutture di base del tessuto connettivo, dove ciascun sottotipo produce il proprio tipo di collagene.

Cosa sono le strutture del tessuto connettivo?

Va ricordato che il tessuto connettivo è la struttura istologica più rappresentata del nostro organismo. I suoi diversi elementi costituiscono la base della cartilagine, del tessuto osseo, delle cellule e delle fibre che fungono da struttura nei muscoli, nei vasi sanguigni e nel sistema nervoso.

Anche il sangue, la linfa, il grasso sottocutaneo, l'iride e la sclera sono tutti tessuti connettivi originati da una base embrionale chiamata mesenchima.

È facile presumere che una violazione della formazione delle cellule - gli antenati di tutte queste strutture apparentemente diverse durante il periodo dello sviluppo intrauterino, avrà successivamente manifestazioni cliniche da parte di tutti i sistemi e organi.

Può verificarsi la comparsa di cambiamenti specifici periodi diversi vita del corpo umano.

Classificazione

Le difficoltà nella diagnosi risiedono nella varietà delle manifestazioni cliniche, che spesso vengono registrate dagli specialisti sotto forma di diagnosi separate. Il concetto stesso di ora legale non è una malattia in quanto tale nell’ICD. Piuttosto, si tratta di un gruppo di condizioni causate da una violazione della formazione intrauterina di elementi tissutali.

Fino ad ora sono stati ripetuti tentativi di generalizzare la patologia articolare, accompagnati da molteplici segni clinici di altri sistemi.

Un tentativo di presentare la displasia del tessuto connettivo come una serie di malattie congenite che hanno caratteristiche simili e una serie di caratteristiche comuni è stato fatto da T.I. Kadurina nel 2000

La classificazione di Kadurina divide la sindrome da displasia del tessuto connettivo in fenotipi (cioè in base a segni esterni). Ciò comprende:

• Fenotipo MASS (dall'inglese - valvola mitrale, aorta, scheletro, pelle);
• marfanoide;

La creazione di questa divisione da parte di Kadurina è stata dettata da un gran numero di condizioni che non rientrano nelle diagnosi corrispondenti all’ICD 10.

Displasie sindromiche del tessuto connettivo

Ciò include giustamente le classiche sindromi di Marfan ed Ehlers-Danlos, che trovano il loro posto nell'ICD.

Sindrome di Marfan

La più comune e conosciuta di questo gruppo è la sindrome di Marfan. Questo non è un problema solo degli ortopedici. Le peculiarità della clinica costringono spesso i genitori del bambino a rivolgersi alla cardiologia. Questo è ciò a cui corrisponde la guttaperca descritta. Tra l'altro è caratterizzato da:

• Arti alti e lunghi, aracnodattilia, scoliosi.
• Da parte dell'organo della vista si notano distacco della retina, sublussazione del cristallino e sclera blu e la gravità di tutti i cambiamenti può variare in un ampio intervallo.

Ragazze e ragazzi si ammalano altrettanto spesso. Quasi il 100% dei pazienti presenta cambiamenti funzionali e anatomici nel cuore e diventa paziente in cardiologia.

La manifestazione più tipica sarà il prolasso della valvola mitrale, il rigurgito mitralico, la dilatazione e l'aneurisma dell'aorta con la possibile formazione di insufficienza cardiaca.

Sindrome di Eulero-Danlos

Questo è un intero gruppo di malattie ereditarie, i cui principali segni clinici saranno anche la lassità articolare. Altre manifestazioni molto comuni sono la vulnerabilità cutanea e la formazione di ampie cicatrici atrofiche dovute all'estensibilità del tegumento. I segni diagnostici possono essere:

• la presenza di formazioni di tessuto connettivo sottocutaneo nelle persone;
• dolore alle articolazioni in movimento;
• frequenti lussazioni e sublussazioni.

Poiché si tratta di un intero gruppo di malattie che possono essere ereditarie, oltre ai dati oggettivi, il medico deve chiarire la storia familiare per scoprire se esistono casi simili nel pedigree. A seconda dei sintomi predominanti e accompagnatori, si distingue il tipo classico:

1. tipo ipermobile;
2. tipo vascolare;
3. tipo cifoscoliotico e una serie di altri.

Di conseguenza, oltre ai danni al sistema articolare-motorio, si verificheranno fenomeni di debolezza vascolare sotto forma di rottura di aneurismi, contusioni, scoliosi progressiva e formazione di ernie ombelicali.

Displasia del tessuto connettivo del cuore

La principale manifestazione clinica oggettiva per diagnosticare la sindrome da displasia del tessuto connettivo del cuore è il prolasso (protrusione) della valvola mitrale nella cavità ventricolare, accompagnato dall'auscultazione di uno speciale soffio sistolico. Inoltre in un terzo dei casi il prolasso è accompagnato da:

• segni di ipermobilità articolare;
• manifestazioni cutanee sotto forma di vulnerabilità ed estensibilità sulla schiena e sui glutei;
• da parte degli occhi sono solitamente presenti sotto forma di astigmatismo e miopia.

La diagnosi è confermata dall'ecocardioscopia tradizionale e dall'analisi della totalità dei sintomi non cardiaci. Questi bambini sono trattati in cardiologia.

Altre displasie del tessuto connettivo

Vale la pena soffermarsi separatamente su un concetto così ampio come la sindrome da displasia del tessuto connettivo indifferenziato (UCTD)

Qui emerge un insieme generale di manifestazioni cliniche che non rientra in nessuna delle sindromi descritte. Le manifestazioni esterne vengono alla ribalta, permettendo di sospettare la presenza di tali problemi. Sembra un insieme di segni di danno al tessuto connettivo, di cui circa 100 descritti in letteratura.

Per una diagnosi accurata sono necessari un esame approfondito e una raccolta di analisi, in particolare informazioni sulle malattie ereditarie.

Nonostante la diversità di questi segni, sono accomunati dal fatto che il principale meccanismo di sviluppo sarà una violazione della sintesi del collagene con conseguente formazione di patologie del sistema muscolo-scheletrico, degli organi visivi e del muscolo cardiaco. In totale vengono descritti più di 10 segni, alcuni dei quali sono considerati i principali:

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Displasia del tessuto connettivo

La displasia del tessuto connettivo (CTD) è una malattia sistemica in cui si verifica uno sviluppo improprio del tessuto connettivo nel corpo, che porta a vari disturbi nel corpo. Il tessuto connettivo si trova nei tendini, nella cartilagine, nei legamenti, nei muscoli, nella pelle e nei vasi sanguigni. L'interruzione del suo sviluppo inizia durante lo sviluppo embrionale, cioè prima della nascita, ma i sintomi compaiono nei bambini e negli adolescenti piuttosto che nell’infanzia. Con l’età, i sintomi diventano più gravi. L’ora legale è causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione di collagene o altre proteine. IN in rari casi La displasia può essere causata da una gravidanza grave e da una malattia della donna incinta.

Poiché il tessuto connettivo è presente in molti organi corpo umano, allora i sintomi possono essere vari e numerosi. Inoltre, i sintomi della malattia sono vari gradi gravità e sono individuali per ciascun paziente. Possibili violazioni nell'organismo:

• Eccessiva flessibilità delle articolazioni, lussazioni frequenti, piedi piatti o piedi torti. Scoliosi, ipercifosi o iperlordosi, forma irregolare del torace, osteocondrosi, ernia del disco, spondilolistesi, osteoartrite.
• Problemi al cuore e ai vasi sanguigni. Cuore polmonare, vari tipi di aritmie, prolasso delle valvole cardiache, pressione bassa, aneurismi vascolari, vene varicose, vene varicose, emorroidi.
• Disturbi neurologici come attacchi di panico, affaticamento, astenia, scarso rendimento, depressione, anoressia nervosa, ipocondria.
• Compromissione della vista: astigmatismo, miopia, nistagmo, strabismo, distacco della retina, lussazione del cristallino, angiopatia retinica.
• Lesioni di altri organi e sistemi del corpo: problemi ai polmoni e ai bronchi (bronchite, polmonite), pneumotorace spontaneo, eccessiva mobilità dei reni (nefroptosi) e di altri organi interni, malattia da reflusso gastroesofageo, ernia iatale.

È anche possibile avere un morso errato, tratti del viso asimmetrici, pelle sottile e facilmente elastica, basso peso corpi, arti allungati.

Trattamento della displasia del tessuto connettivo

Per diagnosticare la displasia, è importante una combinazione di molti dei sintomi sopra menzionati. Inoltre, può essere eseguito un ECG, scansione fronte-retro recipienti, misurazione della pressione. Se i parenti avessero malattie simili(ad esempio problemi ai vasi sanguigni o al cuore, ipermobilità articolare, problemi alla vista), anche questo parla a favore della diagnosi di “DST”.

Il trattamento dell'ora legale è complesso e non consiste solo in terapia farmacologica, ma anche nelle diete e nelle procedure fisioterapeutiche. La terapia non farmacologica comprende anche la psicoterapia, la terapia fisica e una corretta routine quotidiana.

La terapia farmacologica prevede l'assunzione di farmaci che stimolano la formazione di collagene, stabilizzano il metabolismo minerale e correggono la sintesi dei glicosaminoglicani. Per stimolare la formazione di collagene vengono prescritte vitamine (vitamina B1, B2, B6, C, P, E) e sostanze come ossido di zinco, solfato di zinco, solfato di rame, citrato di magnesio, calcitrina, cloruro di carnitina, solcoseryl. Alfacalcidolo, osteogenone, ergocalciferolo e ossidovit aiutano a stabilizzare il metabolismo minerale. Per la sintesi dei glicosaminoglicani vengono prescritti condrokid, rumalon, structum, condroitin solfato.

È anche necessario regolare il livello degli aminoacidi nel sangue; per questo vengono utilizzati farmaci come glicina, metionina, acido glutammico e retabolil.

La terapia farmacologica viene effettuata in cicli di 2 mesi più volte all'anno (1-3 volte) con interruzioni di 2-3 mesi. Il trattamento deve essere effettuato sotto la supervisione di un medico, poiché a seconda della condizione possono essere apportate modifiche ai farmaci prescritti. Se hai problemi cardiaci, devi fare un ECG ed un ecocardiogramma ogni anno.

Si raccomanda un trattamento fisioterapico tra i cicli di trattamento farmacologico. Un punto importante nel trattamento della displasia è regolare fisioterapia. Una serie di esercizi dovrebbe essere selezionata da un medico di fisioterapia. È utile anche un'attività fisica moderata (camminate, sci, nuoto, badminton), ma non gli sport professionistici o la danza professionale. Possono solo aggravare la condizione perché sottopongono a uno stress eccessivo. Anche proibito carichi di potenza– bilanciere, boxe, sollevamento pesi superiori a 3 kg, lunghe camminate. Evitare lesioni e malattie infettive, poiché con la displasia possono essere più gravi. Se hai i piedi piatti, devi andare da un ortopedico e procurarti solette speciali. Se l'ipermobilità articolare è accompagnata da dolore articolare, è necessario indossare ortesi (bende, ginocchiere, gomitiere).

Altre procedure consigliate sono cicli di massaggi della zona cervico-collariale per 15-20 sedute, irradiazioni ultraviolette, balneoterapia e bagni di pino. Non sarebbe una cattiva idea rivolgersi a uno psicoterapeuta, date le peculiarità dello stato emotivo dei pazienti affetti da DST. È importante mantenere la corretta routine quotidiana, dormire almeno 8 ore, fare la doccia la mattina e fare ginnastica.

La dieta per la displasia prevede il consumo di alimenti contenenti un gran numero di proteine ​​(pesce, carne, frutti di mare, noci, fagioli, soia) e magnesio. Sono salutari piatti in gelatina e carne in gelatina, brodi e formaggi a pasta dura. È possibile utilizzare integratori alimentari speciali e complessi di aminoacidi. Il magnesio è necessario per la normale struttura del tessuto connettivo. Si consiglia una visita da un gastroenterologo. Nei casi più gravi, il torace motorio diventa evidente nei bambini e negli adolescenti. cose chimiche

I pazienti con displasia dovrebbero scegliere un lavoro dove non ce ne sono stress emotivo e sovraccarico fisico, interazione con sostanze chimiche. Nei casi pneumotorace spontaneoÈ vietato volare, immergersi o utilizzare la metropolitana, poiché ciò potrebbe causare ripetuti casi di pneumotorace. Non è consigliabile soggiornare in climi caldi.

La displasia del tessuto connettivo è una patologia grave che può svilupparsi in qualsiasi articolazione. Il trattamento ritardato può causare disabilità. Pertanto, ai primi sintomi della malattia, dovresti consultare un medico.

Cos'è

La displasia del tessuto connettivo è una malattia che colpisce tutti gli organi e sistemi in cui è presente tessuto connettivo. La malattia è geneticamente determinata e differisce vasta gamma sintomi ed è causato da una ridotta produzione di collagene.

Poiché il tessuto connettivo svolge il ruolo più importante sistema muscoloscheletrico, numero maggiore i segni clinici sono concentrati in quest'area. Grazie al collagene è possibile mantenere la forma e l'elastina garantisce una corretta contrazione e rilassamento.

La displasia del tessuto connettivo è geneticamente determinata. Dopo aver identificato la malattia, è possibile prevedere in anticipo come si verificherà la mutazione. A causa loro si creano strutture anomale che non sono in grado di eseguire carichi standard.

Classificazione della malattia

Nell'ICD-10, alla displasia del tessuto connettivo viene assegnato il numero M35.7. La patologia è divisa in due grandi gruppi:

• Displasia indifferenziata;
• Displasia differenziata.

La forma indifferenziata si presenta nell'80% dei casi. I sintomi che compaiono non possono essere correlati con nessuno malattia esistente. I segni sono sparsi, sebbene possano suggerire la presenza di una patologia in via di sviluppo.

La displasia differenziata del tessuto connettivo ha un aspetto chiaro una certa forma ereditarietà, un insieme caratteristico di sintomi clinici e un gruppo di difetti. Esistono 4 forme principali:

• Sindrome di Marfan;
• Sindrome della pelle lassa;
• Sindrome di Eulers-Danlos;
• Osteogenesi imperfetta.

La sindrome di Marfan è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche cliniche:

• Scoliosi;
• Distacco della retina;
• Crescita eccessivamente alta;
• Arti anormalmente lunghi;
• Sclera blu degli occhi;
• Sublussazioni del cristallino.

Insieme a questi sintomi di displasia del tessuto connettivo, viene colpito anche il cuore. Ai pazienti viene diagnosticato un prolasso della valvola mitrale, un aneurisma aortico e una possibile conseguente insufficienza cardiaca.

Nella sindrome della pelle lassista, la displasia del tessuto connettivo è espressa dal danno alle fibre elastiche. La pelle è facile da allungare e può formare pieghe sciolte.

La sindrome di Eulers-Danlos è caratterizzata da una mobilità articolare anormale. Porta a dislocazioni frequenti, sublussazioni e dolore costante durante il movimento.

A osteogenesi imperfetta La patologia si basa su una violazione della struttura del tessuto osseo. La sua densità diventa bassa, il che porta a una fragilità speciale, fratture frequenti e crescita lenta. I bambini hanno una postura irregolare.

Cause della malattia

Le ragioni per lo sviluppo della displasia del tessuto connettivo sono associate ai seguenti fattori:

• Eredità di un gene mutato;
• L'influenza di fattori esterni sfavorevoli.

Una nota!

Un'anomalia dello sviluppo può verificarsi sullo sfondo di un metabolismo proteico compromesso e di una mancanza di composti vitaminici e minerali.

I fattori negativi esterni che possono aumentare la probabilità di sviluppare displasia del tessuto connettivo includono quanto segue:

• Avere cattive abitudini;
• Dieta squilibrata;
• Vivere in un'area con scarsa ecologia;
• Precedente tossicosi durante la gravidanza;
• Situazioni stressanti frequenti;
• Storia di grave intossicazione;
• Mancanza di magnesio nel corpo.

Tutto ciò può aumentare il rischio di sviluppare displasia del tessuto connettivo. L’ora legale si verifica spesso a causa della genetica, ma in assenza di fattori patogeni si verifica più facilmente.

Sintomi della malattia

La displasia del tessuto connettivo può essere determinata da una varietà di sintomi caratteristici. La patologia copre i sistemi muscolo-scheletrico, cardiovascolare, digestivo e altri.

Comprendendo cos'è la displasia del tessuto connettivo, puoi aspettarti i seguenti sintomi:

• Affaticabilità rapida;
• Debolezza;
• Prestazioni ridotte;
• Mal di testa;
• Flatulenza;
• Mal di stomaco;
• Bassa pressione;
• Patologie frequenti delle vie respiratorie;
• Scarso appetito;
• Sentirsi peggio dopo uno sforzo leggero.

Alcuni pazienti hanno manifestato displasia muscolare. Sentivano una grave debolezza nei muscoli.

Una nota!

Le persone affette da displasia del tessuto connettivo possono essere identificate dalla crescita anormalmente ampia o dall'allungamento di alcune parti del corpo, dalla fragilità anomala e dalla magrezza dolorosa.

La displasia del tessuto connettivo nei bambini e negli adulti può manifestarsi:

• Ipermobilità;
• Contrattura;
• Nanismo;
• Fragilità.

I sintomi clinici esterni includono:

• Perdita di peso corporeo;
• Malattie della colonna vertebrale;
• Cambiare la forma del torace;
• Deformazione di parti del corpo;
• Capacità anomala di piegare le dita di 90 gradi verso il polso o di piegare le articolazioni del gomito nella direzione opposta;
• Mancanza di elasticità della pelle e maggiore estensibilità;
• Piedi piatti;
• Rallentamento e accelerazione della crescita della mascella;
• Patologie vascolari.

Una nota!

Tutti questi disturbi indicano la presenza di displasia del tessuto connettivo. Un paziente può manifestare diversi sintomi o un intero gruppo. Tutto dipende da quanto gravemente ha colpito la patologia e di che tipo è.

Complicazioni

La displasia del tessuto connettivo può portare alle seguenti conseguenze:

• Tendenza alle lesioni - lussazioni, sublussazioni e fratture;
• Patologie sistemiche;
• Malattie dell'articolazione del piede, del ginocchio e dell'anca;
• Patologie somatiche;
• Grave malattia cardiaca;
• Disordini mentali;
• Patologie oculari.

Nessun medico può garantire una cura per la patologia sistemica, qualunque sia il metodo utilizzato. Tuttavia, una terapia competente può ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità della vita del paziente.

Misure diagnostiche

La diagnosi di displasia del tessuto connettivo viene effettuata in istituzione medica. Innanzitutto, il medico esamina il paziente, raccoglie informazioni sulla predisposizione genetica a questa patologia e fa una diagnosi presuntiva.

Per confermare la malattia, dovrai sottoporsi ai seguenti test:

• Elettromiografia;
• Radiografia del tessuto osseo.

È impossibile fare una diagnosi utilizzando un solo metodo. Se si sospetta una malattia, possono essere prescritti test genetici per identificare le mutazioni.

Per determinare la gravità della malattia organi interni, è necessario visitare diversi specialisti. Potrebbe essere necessario un trattamento complesso di più sistemi contemporaneamente.

Trattamento

Il trattamento della displasia del tessuto connettivo nei pazienti adulti viene effettuato utilizzando diversi metodi. Viene utilizzata la terapia farmacologica e non farmacologica. A causa della varietà dei sintomi, anche i medici esperti hanno difficoltà a scegliere metodi di trattamento efficaci e farmaci necessari.

Terapia farmacologica

Il trattamento farmacologico comprende la terapia sostitutiva. Lo scopo dell'utilizzo dei farmaci è stimolare la produzione di collagene nel corpo. Questi possono essere farmaci dei seguenti gruppi:

• Condroprotettori (condroitina e glucosamina);
• Vitamine (soprattutto del gruppo D);
• Complessi di micronutrienti;
• Preparati di magnesio.

La terapia con magnesio è una parte importante nella lotta contro la displasia muscolare. Questo microelemento svolge numerose funzioni ed è indispensabile per il mantenimento delle seguenti strutture:

• Muscolo cardiaco;
• Organi respiratori;
• Vasi sanguigni.

Una carenza di magnesio porta a disturbi nel funzionamento del cervello. I pazienti soffrono molto di vertigini, mal di testa ed emicrania. Sono possibili convulsioni e disturbi del sonno notturno. Le conseguenze della displasia mesenchimale possono essere ridotte con una terapia farmacologica ben progettata.

Trattamento non farmacologico

Oltre ad assumere i farmaci prescritti dal medico, per le malattie del tessuto connettivo è importante rafforzare i muscoli e le ossa con altri metodi. Solo un approccio integrato consentirà di mantenere una qualità di vita normale nonostante la malattia. Vale la pena considerare diversi metodi necessari per il paziente.

Regime quotidiano

Tutti i pazienti con patologie congenite il tessuto connettivo deve formulare correttamente una routine quotidiana. È importante alternare il riposo notturno con una discreta attività durante il giorno. Per dormire a sufficienza, è importante dormire almeno 8-9 ore.

Quando si trattano i bambini, dovrebbero ricevere cure adeguate pisolino. Una giornata attiva dovrebbe sempre iniziare con l’esercizio.

Attività sportive

Dopo aver consultato il medico, puoi praticare sport. La formazione dovrebbe continuare per tutta la vita. La regolarità è importante.

Lo sport non dovrebbe essere professionale, poiché contribuirà a frequenti infortuni, il che è controindicato in caso di malattia del tessuto connettivo. Un allenamento sportivo delicato rafforzerà muscoli e tendini senza provocare lo sviluppo di processi infiammatori e degenerativi.

• Nuoto;
• Bicicletta;
• Badminton;
• Salendo le scale;
• Passeggiate frequenti.

Esercizi a dosaggio regolare possono rafforzare il corpo. Le difese aumentano e la persona si sente più forte.

Massaggio

Il massaggio deve essere eseguito da un medico. Il corso delle procedure è composto da 20 sessioni. Attenzione speciale dovrebbe essere somministrato alla schiena, alla zona del colletto e alle articolazioni degli arti.

Dieta

La dieta del paziente dovrebbe essere ricca dei seguenti alimenti proteici:

• Pescare;
• Carne;
• Legumi;
• Frutti di mare.

Ci deve essere equilibrio tra tutti vitamine importanti e microelementi. Particolarmente necessario alto contenuto vitamina C ed E.

Chirurgia

Tale intervento viene eseguito estremamente raramente quando corso severo patologia. Può essere effettuato se la displasia ha causato disturbi, pericoloso per tutta la vita o l’insorgenza di una invalidità completa.

Il trattamento è prescritto da un medico. Quanto prima si inizia la terapia, maggiori sono le possibilità di un recupero completo. Pertanto, è importante consultare uno specialista ai primi sintomi.

Quando dici a un paziente con un sorriso complice: "La cosa sorprendente, hai una displasia del tessuto connettivo", lo stai già curando. Dopotutto, i medici dicevano che stava bene e che non c'era motivo di sentirsi male. Pensa: astenia, scoliosi, piedi piatti... E poi finalmente fanno una diagnosi, non lo considerano un nevrastenico ed elencano i disturbi prima che il paziente stesso li ricordi. Basta non esagerare, la displasia non è una malattia, è una condizione che predispone alle malattie e peggiora la qualità della vita. È necessario spiegare al paziente a un livello accessibile che è sfortunato con il tessuto connettivo, ma tu conosci questa condizione e sai come affrontarla.

Lo ripeto ancora una volta: è obbligatorio un esame approfondito del paziente! Anche se vedi che i reclami indicano la natura funzionale della malattia, è meglio essere sicuri. La patologia associata va curata innanzitutto; è meglio iniziare la riabilitazione in assenza di un processo acuto, altrimenti si fa confusione nelle prescrizioni.

È auspicabile, anzi necessario, che il trattamento della displasia del tessuto connettivo avvenga in istituti specializzati in questo. Ne abbiamo due importanti centri di riabilitazione- Uno di loro al dispensario cardiaco. Se non esiste tale istituzione, i pazienti dovranno essere trasferiti nelle cliniche dove massaggio gratuito Per i bambini c'è una lista d'attesa di sei mesi, non esiste un fisioterapista oppure non conosce la displasia del connettivo e il trattamento sarà non sistematico e quindi privo di significato.

Abbiamo già detto che non esistono compresse speciali per la displasia del tessuto connettivo. È impossibile sbarazzarsi della displasia in un adulto, puoi solo rallentare il processo e migliorare la qualità della vita, anche questo è molto. Più sei fiducioso, persistente e coerente, più effetto maggiore ottenere dalle attività più semplici.

Trattamento complesso e la prevenzione della displasia del tessuto connettivo includono:
1. Terapia non farmacologica (selezione di un regime adeguato, terapia fisica, fisioterapia e psicoterapia).
2. Dietoterapia (nutrizione arricchita con combinazioni di aminoacidi, lipidi e altri integratori alimentari).
3. Terapia farmacologica (correzione dei disturbi metabolici volta a stimolare la formazione di collagene, stabilizzare il metabolismo dei glicosaminoglicani, migliorare lo stato bioenergetico del corpo, ecc.).
4. Correzione chirurgica delle deformità del sistema muscolo-scheletrico e del torace, nonché degli organi interni.

Trattamento non farmacologico della displasia del tessuto connettivo.

• Tutti i metodi di trattamento della displasia del tessuto connettivo sono strettamente intrecciati con la psicoterapia. Il paziente ha bisogno di essere affascinato, tirato fuori dalla malattia e preparato per una lotta attiva. Le raccomandazioni dovrebbero essere chiare e specifiche, senza esitazione, preferibilmente per iscritto. Corretta routine quotidiana! Non sdraiarti sul divano! Cammina per un'ora due volte al giorno! Vado a lavorare a piedi! Più energico, più energico! Dormi la notte, apri la finestra, bevi latte caldo! Lui stesso sa tutto questo, ma è troppo pigro per condurre uno stile di vita corretto. Anche tu sei pigro, ma ora non ti trattiamo. Le uniche eccezioni sono i pazienti con osteogenesi imperfetta.
• Carichi di allenamento e terapia fisica. La direzione più importante quando si lavora con displastici. Le tecniche specifiche di terapia fisica devono essere determinate da un medico fisioterapista; si tratta di un lavoro complesso e individuale. In ogni caso, questo non è un evento isolato, ma un ciclo di trattamento, più volte all'anno. L'ideale è se puoi pianificare scadenze specifiche. In generale vengono prescritte serie di esercizi da eseguire stando sdraiati sulla schiena e sullo stomaco. Modalità statico-dinamica. Appendere, allungare e allungare sono strettamente individuali. Si consigliano nuoto, sci, camminata misurata, escursionismo (non estremo), badminton, ping pong e cyclette. È vietato spingere carichi con pesi: bilancieri, pesi, nonché boxe, lotta e in generale sport professionistici e danza professionale. Tutti i programmi di riabilitazione si basano sul dosaggio attività fisica, ecco perché sono necessari centri specializzati.
• Il massaggio terapeutico è un must. Almeno 3 corsi con un intervallo mensile di 15-20 sessioni. Concentrarsi sulla zona del collo-cervico.
• Il trattamento fisioterapico secondo le indicazioni, ma in generale è il benvenuto. Trattamento UV generale 15-20 sedute da? fino a 2 biodosi. Aeroionoterapia. Collare secondo Shcherbak. Balneoterapia, preferibilmente sauna ad una temperatura di circa 100 gradi, umidità 10% per non più di 30 minuti una volta alla settimana. Bagni di colata, sfregamento, sale e pino a casa. Non li consigli, li prescrivi! Non dimenticare la psicoterapia.
• Se tu stesso non hai successo come psicoterapeuta, convinci il paziente della necessità di una consulenza specializzata. Tuttavia, questo vale non solo per i displastici. Un buon psicoterapeuta - migliore amico medico di famiglia

Dieta per la displasia del tessuto connettivo.

Di solito le raccomandazioni si riducono a ciò che è necessario. I collageni patologici si decompongono all'istante, quindi devi mangiare molto. Carne. Pescare. Frutti di mare. Soia e legumi in genere. Sono utili brodi forti e piatti in gelatina. Gli integratori alimentari con acidi grassi polinsaturi della classe Omega (Omega-3, Suprema Oil, Flex Seed Oil e simili) sono approvati dal Ministero della Salute. Sono consigliati ai potenziali giganti, perché... ridurre la secrezione di somatotropina e non è necessario far crescere un giocatore di basket displastico. Prodotti con vitamina C, E e altri nell'elenco. Gli alimenti ricchi di calcio sono i formaggi a pasta dura, il pesce e la carne. Assumere con succo di limone in una diluizione 1:4 per l'assorbimento. Daremo i restanti microelementi e vitamine come parte della terapia farmacologica.

Terapia farmacologica per la displasia del tessuto connettivo.

La terapia farmacologica patogenetica è di natura sostitutiva e viene effettuata nei seguenti ambiti:

1. Stimolazione della formazione di collagene
2. Correzione della sintesi e del catabolismo alterati dei glicosaminoglicani
3. Stabilizzazione metabolismo minerale
4. Correzione del livello di aminoacidi liberi nel sangue
5. Migliorare lo stato bioenergetico del corpo

Elenchiamo brevemente i farmaci per ciascuna direzione.

1. Stimolazione della formazione di collagene: Acido ascorbico, Vitamine B1, B2, B6, Acido nicotinico, Solfato di rame 1%, Ossido di zinco, Solfato di zinco, Chelato di zinco, Magnerot, Magne B6, Citrato di magnesio, Corpo vitreo, Calcitrinina, L-carnitina, Carnitina cloruro, solcoseril.
2. Effetto sul metabolismo dei glicosaminoglicani: Condroitin solfato, Structum, Condroossido, DONA, Rumalon.
3. Stabilizzazione del metabolismo minerale: Ergocalciferolo, Alfacalcidolo, Oksidevit, Calcio D3-nycomed, Osteogenon, Calcio Upsavit.
4. Correzione del livello di aminoacidi liberi nel sangue: Metionina, Acido glutammico, Glicina, sciroppo Acti-5, integratore alimentare (Nutraminos, Meal-in-a-Glass, ecc.). Orotato di potassio e Retabolil vengono utilizzati separatamente per l'assorbimento degli aminoacidi.
5. Correzione dello stato bioenergetico del corpo: Fosfaden, Riboxin, Acti-5-sciroppo, Mildronate, Lecitina, Limontar, Elisir d'Ambra, ecc.

La terapia farmacologica riabilitativa viene eseguita 1-3 volte l’anno, a seconda delle condizioni del paziente; la durata del corso è di 1,5-2 mesi, sotto il controllo di parametri clinici e, preferibilmente, biochimici. La pausa tra i corsi è di almeno 2-2,5 mesi. Il regime utilizza uno dei farmaci per ciascuna direzione; con cicli ripetuti i farmaci vengono cambiati.

Corsi di misure non farmacologiche come la fisioterapia sono più appropriati da utilizzare negli intervalli tra i cicli di riabilitazione dalla droga.

Diagramma approssimativo terapia farmacologica:

1 portata:
• Acido ascorbico (in assenza di ossaluria e storia familiare di ICD) sotto forma di cocktail (con latte, yogurt, gelatina, composta) alla dose di 1-4 g al giorno, a seconda dell'età, per 3 settimane.
• DONA 1,5 g al giorno ai pasti, lavato con abbondante acqua, durata della somministrazione - 1,5 mesi.
• Acido succinico, 1-2 capsule 2 volte al giorno per 3 settimane.

2° anno
• Cloruro di carnitina, soluzione al 20%, 1 cucchiaino. 3 volte al giorno (adulti) per 4 settimane.
• Structum, condroitin solfato 1,5-2,0 g ai pasti per 8 settimane.
• Complessi vitaminici e minerali come "Vitrum", "Centrum" per 1 mese.

3° anno
• Acti-5 o altro complesso di aminoacidi per 6 settimane.
• Vitamina E 400-800 UI per 3 settimane.
• Complessi vitaminici e minerali per 3 settimane.

Correzione chirurgica Viene eseguito in caso di gravi deformazioni del torace e della colonna vertebrale e, in misura minore, in caso di valvole prolassate e patologie vascolari.