È impossibile curare una malattia genetica, ma è anche impossibile essere infettati accidentalmente. Ci sono molte malattie rare nel mondo, la maggior parte delle quali sono associate a danni al DNA.
Epidermolisi bollosa. L'essenza di questa terribile malattia è che da ogni tocco la pelle si gonfia formando una bolla. Successivamente scoppia, lasciando una ferita sanguinante e dolorosa. Come le ali di una farfalla, la pelle muore lentamente per essere toccata. Non ci sono medicine, le ulcere colpiscono le mucose, l'esofago, organi interni. Tutto fa male: muoviti, bevi, mangia, vivi.
cistinosi. Una malattia che può trasformare una persona in pietra. Tutto il corpo, specialmente i reni, sistema linfatico e sangue, accumula una quantità anormale di cistina, che gradualmente si trasforma in cristalli che provocano l'indurimento delle cellule del corpo. Nel tempo, questo porta alla pietrificazione. L'uomo si sta lentamente ma costantemente trasformando in una statua. La maggior parte dei pazienti con cistinosi sono bambini piccoli che non sono destinati a vivere fino all'età adulta. La loro vita dipende dalle preparazioni chimiche e mediche assunte quotidianamente. Questa terribile malattia provoca rallentamento sviluppo fisico I bambini non possono tollerare l'attività fisica e smettono di crescere. È interessante notare che il cervello rimane intatto. La medicina è impotente, in realtà rallenta solo un po' il processo patologico.
Cataplessia. Nonostante tutto l'orrore di ciò che sta accadendo al paziente, i sintomi della cataplessia possono sembrare piuttosto divertenti. Qualsiasi forte emozione porta a un improvviso rilassamento di tutti i muscoli del corpo e provoca la perdita di coscienza. La paura, l'imbarazzo, la rabbia, la gioia e persino le esperienze amorose finiscono con lo svenimento. Le convulsioni possono arrivare fino a circa quaranta volte al giorno. La medicina è interessata alla cataplessia per un altro motivo: la malattia di solito si verifica in concomitanza con la narcolessia.
Sindrome del sistema extrapiramidale. La malattia si manifesta in un numero eccessivo di movimenti involontari. Gli attacchi sorpassano improvvisamente una persona: con un rilassamento muscolare assoluto, compaiono contrazioni incontrollabili degli arti e dei muscoli del viso. Successivamente, la malattia provoca cambiamenti nella psiche e indebolisce le facoltà mentali, provocando la pazzia. La cosa peggiore è che una persona conosce la malattia fin dall'infanzia e può solo aspettare con orrore quando si manifesta. Di norma, ciò accade in 30-50 anni. La malattia è attualmente incurabile.
Acromegalia. La malattia è causata da un'eccessiva produzione di somatotropina, che porta ad un aumento significativo dello scheletro umano o di alcune parti del corpo. Il motivo è tumore benigno situato vicino alla ghiandola pituitaria, che produce intensamente l'ormone della crescita. La sintomatologia si manifesta solo nelle sensazioni fisiche: intolleranza luce luminosa, visione doppia, diminuzione dell'udito e dell'olfatto. Poi c'è una crescita graduale delle ossa e dei tessuti molli, il viso diventa più grande, le mascelle e gli organi interni aumentano. Il paziente soffre di mal di testa, sonnolenza e debolezza generale. L'acromegalia è stata a lungo studiata dai medici, tuttavia, trattamento efficace non esiste ancora.
Progeria- Una delle malattie genetiche più rare al mondo. Non sono noti più di cento casi di progeria, solo poche persone vivono con una diagnosi. Può essere chiamato invecchiamento accelerato patologico. I processi nelle cellule che accompagnano la malattia non sono completamente chiari.
Il bambino si sviluppa normalmente per il primo anno e mezzo e poi smette improvvisamente di crescere. Il naso diventa appuntito, la pelle diventa sottile, coperta di rughe e macchie, come negli anziani. Compaiono altri sintomi caratteristici delle persone anziane: i denti da latte cadono, i denti permanenti non crescono, la testa diventa calva, il lavoro del cuore e delle articolazioni viene interrotto, i muscoli si atrofizzano. I pazienti non vivono a lungo, di solito 13-15 anni. C'è un'altra opzione forma adulta malattia. Colpisce le persone anziane.
Sindrome di Angelman
Si verifica a causa dell'assenza di diversi geni sul 15 ° cromosoma. I primi sintomi della malattia sono evidenti anche durante l'infanzia: il bambino cresce male, non parla, spesso ride senza motivo, le braccia e le gambe si contraggono o tremano involontariamente, può comparire l'epilessia. Si sviluppa molto più lentamente dei suoi coetanei, soprattutto in termini di intelligenza. La maggior parte di questi bambini, diventando adulti, non imparerà mai a parlare o ne padroneggerà diversi in parole povere. Tuttavia, capiscono molto più di quanto possano esprimere. I pazienti hanno ricevuto il nome di pupazzi felici per le frequenti risate senza causa e per il camminare su gambe rigide, che è molto caratteristico della sindrome.
Malattia di Günther
La malattia più rara: ci sono circa 200 casi nel mondo. È un difetto genetico in cui la pelle ha una fotosensibilità molto elevata. Il paziente non sopporta la luce: la sua pelle inizia a prudere, si ricopre di vesciche e ulcere. L'aspetto di una persona del genere è terribile, è coperto di cicatrici e ferite in via di guarigione, pallido ed emaciato. È interessante notare che i denti possono essere macchiati di rosso.
Sembra che siano stati coloro che soffrivano della malattia di Gunther a servire da prototipo per la creazione dell'immagine di un vampiro nella letteratura e nel cinema. Perché evitano anche luce del sole- è letteralmente dannoso per la pelle.
Sindrome del pettirosso
La malattia è piuttosto rara e c'è ancora molta oscurità in essa. Un bambino nato con questa sindrome non può respirare e mangiare normalmente, perché la sua mascella inferiore è sottosviluppata, ci sono fessure nel palato e la sua lingua affonda. In alcuni casi, la mascella può essere del tutto assente, il che conferisce al viso le caratteristiche caratteristiche degli uccelli. La malattia è curabile.
Progeria. Si verifica in un bambino su 8.000.000 Questa malattia è caratterizzata da cambiamenti irreversibili della pelle e degli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. Durata media la vita delle persone con questa malattia è di 13 anni. È noto solo un caso in cui il paziente ha raggiunto l'età di quarantacinque anni. È stato registrato in Giappone.
Durante il Medioevo, le persone con un difetto genetico simile erano chiamate lupi mannari o scimmie. Questa condizione è caratterizzata da un'eccessiva crescita di peli su tutto il corpo, compreso il viso e le orecchie. Il primo caso di ipertricosi è stato registrato nel XVI secolo.
Uno dei fallimenti genetici più rari. Rende i suoi proprietari molto sensibili al diffuso papillomavirus umano. In tali persone, l'infezione provoca la crescita di numerose escrescenze della pelle che assomigliano al legno in densità. La malattia è diventata ampiamente nota nel 2007 dopo che un video con la 34enne indonesiana Dede Koswara è apparso su Internet. Nel 2008, l'uomo è stato sottoposto a un complesso intervento chirurgico per rimuovere sei chilogrammi di escrescenze dalla testa, dalle braccia, dalle gambe e dal busto. Nuova pelle è stata trapiantata sulle parti operate del corpo. Ma, sfortunatamente, dopo un po' le escrescenze sono riapparse.
Portatori di questa malattia il sistema immunitario oziare. Hanno iniziato a parlare della malattia dopo il film "The Boy in the Plastic Bubble", apparso sugli schermi nel 1976. Racconta di un ragazzino disabile, David Vetter, costretto a vivere in una bolla di plastica. Dal momento che qualsiasi contatto con il mondo esterno per il bambino potrebbe essere fatale. Il film si conclude con un toccante e bellissimo lieto fine. Il vero David Veter è morto all'età di 13 anni dopo un tentativo fallito da parte dei medici di rafforzare il suo sistema immunitario.
Cosa sono le malattie genetiche
Ce l'hanno tutti persona sana ci sono 6-8 geni danneggiati, ma non interrompono le funzioni cellulari e non portano a malattie, poiché sono recessivi. Se una persona eredita due geni anormali simili da sua madre e suo padre, si ammala. La probabilità di una tale coincidenza è estremamente ridotta, ma aumenta notevolmente se i genitori sono parenti. Per questo motivo, la frequenza delle anomalie genetiche è elevata nelle popolazioni chiuse.
Ogni gene in corpo umano responsabile della produzione di una specifica proteina. A causa della manifestazione di un gene danneggiato, inizia la sintesi di una proteina anormale, che porta a disfunzioni cellulari e difetti dello sviluppo.
Il medico può stabilire il rischio di una possibile anomalia genetica chiedendoti informazioni sulle malattie dei parenti “fino al terzo ginocchio”, sia da parte tua che da parte di tuo marito.
Le malattie genetiche sono numerose e alcune sono molto rare.
Ecco le caratteristiche di alcune malattie genetiche.
Sindrome di Down un disturbo cromosomico caratterizzato da ritardo mentale e sviluppo fisico alterato. Una malattia si verifica a causa della presenza di un terzo cromosoma nella 21a coppia. È la malattia genetica più comune, che si verifica in circa un neonato su 700. La sindrome di Down è più comune nei bambini nato da donne oltre 35 anni. I pazienti con questa malattia hanno un aspetto speciale e soffrono di ritardo mentale e fisico.
sindrome di Turner- una malattia che colpisce le ragazze, caratterizzata dall'assenza parziale o totale di uno o due cromosomi X. La malattia si verifica in una ragazza su 3.000. Le ragazze con questa malattia sono generalmente molto piccole e le loro ovaie non funzionano.
Malattie genetiche rare nei bambini
L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria che provoca una diminuzione della massa ossea e provoca la loro maggiore fragilità. Si presume che la causa dell'osteogenesi imperfetta sia un disturbo congenito del metabolismo del collagene. Nei casi in cui osteogenesi imperfetta si manifesta dopo il parto, parlano di un tipo dominante di eredità, ad es. un bambino può ammalarsi se uno dei suoi genitori soffre di questa patologia. Una forma grave della malattia, in cui un bambino nasce con fratture multiple o le riceve durante il parto, viene ereditata in modo recessivo, ad es. nel caso in cui il gene che causa la patologia sia presente in entrambi i genitori.
Progeria un difetto genetico molto raro, espresso in un ampio cambiamento della pelle e degli organi interni, dovuto all'invecchiamento precoce del corpo umano. Ci sono 52 casi di progeria sul nostro pianeta. I bambini con progeria non differiscono esteriormente dai bambini normali fino a sei mesi dopo la nascita. Ma in futuro mostrano sintomi inerenti alla vecchiaia: la pelle si copre di rughe, diventa ossa fragili sviluppare aterosclerosi. I bambini con questo terribile difetto genetico muoiono tra i 5 e i 15 anni. La progeria dei bambini è causata da mutazioni genetiche, nelle cellule dei bambini con progeria sono state trovate violazioni della riparazione del DNA.
Ittiosi - Questa è una malattia della pelle ereditaria che procede secondo il tipo di dermatosi. È caratterizzato da una diffusa violazione della cheratinizzazione e si manifesta sotto forma di squame sulla pelle. La causa principale dell'ittiosi è una mutazione genetica, la cui biochimica ereditaria non è stata ancora decifrata. I disturbi del metabolismo delle proteine sono la principale manifestazione di una mutazione genetica che porta all'ittiosi. La maggior parte delle forme di ittiosi colpisce una persona su decine di migliaia.
Conclusione. Oggi queste malattie sono difficili da curare e i bambini diventano disabili dalla nascita. È necessario non solo migliorare i metodi di trattamento, ma anche conoscere l'eziologia di queste malattie, che è particolarmente importante per le persone che in futuro scelgono la professione di medico.
Fonti: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com
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Dermatosi virali, acrodinia (acrodinia; morbus feer)
Acrodynia, essendo, con ogni probabilità, malattia infettiva, è espresso violazione speciale funzioni autonomiche sistema nervoso, disturbo mentale, distrofia, edema, vari fenomeni cutanei, sensibilità ridotta, dolore, ecc.
Esistono descrizioni di epidemie della malattia nelle stagioni fredde e fresche nei bambini di età compresa tra 1-2 mesi e 13-14 anni.
Le manifestazioni iniziali dell'acrodinia sono: affaticamento, stato subfebbrile, catarri organi respiratori, depressione, apatia, mancanza di concentrazione e attenzione. A volte ci sono disturbi mentali più gravi: delirio, ansia, allucinazioni, insonnia, ecc.
Ci sono dolori alle estremità, disturbi della sensibilità, sudorazione eccessiva, sensazione di calore, ipotensione muscolare; è difficile per il paziente muoversi, giace immobile a letto.
"Dermatologia sintetica",
Luben Popov
Con candidosi superficiale delle mucose e della pelle, i funghi si trovano nello strato corneo sotto forma di micelio e spore, singolarmente o in gruppi sotto forma di grappoli, raramente sotto forma di drusen. Il micelio è composto da singole fibre corte sottili, spore arrotondate fino a 5 cm di dimensione, con una capsula chiaramente definita, colorata secondo Gram in viola. Nei casi di monoliasi profonda...
L'agente eziologico è Achorion guinckeanum. A stretto contatto con gatti, cani, topi e ratti, la crosta animale viene trasmessa all'uomo, che si esprime con la comparsa di squame e croste, il più delle volte sulla pelle liscia. Gli animali possono trasmettere la microsporia all'uomo, in particolare ai bambini. I suoi agenti causali sono Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum, ecc. Forme speciali e rare forme cliniche le tricofitosi sono alopecia...
L'agente eziologico di questa malattia Trichosporon cutaneum Beurmann Gougerot-Ota (1909 - 1926) colpisce gli strati superficiali della barba e dei baffi. Sui capelli si formano strati nodulari e avvolgenti, in cui si possono trovare spore del fungo lunghe 3-4 r. Nei paesi tropicali e subtropicali sono stati trovati altri tipi di trichosporone sui capelli di uomini e donne. Piedra nera (piedra nigra)…
Questa lesione dell'unghia del piede è causata da Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; S. Penicillium brevicaule (1910). Le lesioni spesso coinvolgono le unghie pollici gambe senza intaccare la pelle tra le dita. In casi molto rari, le unghie delle altre dita possono essere colpite. La lamina ungueale è interessata, diventando scura o nera, ruvida, screpolata, fragile. È facile separare un pezzo da esso ...
A causa della natura prettamente saprofitica di questi funghi e del loro scarso adattamento nell'uomo, le infezioni da essi provocate sono molto rare ed è molto difficile dimostrarne il ruolo patologico. Aspergillosi. Raramente si notano epidermomicosi, onicomicosi, stomatite, faringite e otomicosi. Aspergillosi nota ulcere torpide. L'aspergillosi viscerale, l'aspergillosi polmonare, la meningite e gli ascessi cerebrali sono malattie più gravi e gravi. Con maduromicosi in alcuni ...
Ormodendrosi. Come la cladosporiosi, gli agenti causali di questa malattia sono funghi di colore scuro appartenenti al genere Dematiaceae. Specie patogene per la pelle: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, causando cromoblastomicosi (vedi). Horm. fontoynonti Langeron (1913) è l'agente eziologico di Achromia tropica s. Tinea Flava. Le malattie della pelle causate dagli ormodendri sono rare nelle zone temperate. Malattie causate da...
La blastomicosi europea o criptococcosi è cronica malattia sistemica con remissioni spontanee, che colpiscono principalmente le membrane del cervello, dei polmoni, della pelle. Si chiama Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Clinicamente, la malattia procede nella forma sindrome meningea, così come nella forma polmonare, ma possono essere colpiti anche altri organi. La pelle è interessata nel 10% dei casi. Possibile combinazione con maligno ...
Chiamata dermatite da Blastomyces. Molto spesso, i cambiamenti della pelle si verificano sotto forma di processi cronici granulomatosi, purulenti e vegetativi. Questa forma di blastomicosi può svilupparsi anche in vari organi interni (polmoni, intestino, ecc.), nel sistema nervoso, nelle articolazioni e nelle ossa. Istologicamente, questo è un processo granulomatoso profondo, espresso da papillomatosi, acantosi, ascessi intraepidermici e dermici, cellule giganti ed epitelioidi, linfoplasmociti, leucociti ...
Le persone si ammalano continuamente. Dall'infanzia fino alla morte, siamo afflitti da vari virus e infezioni. Da alcuni, l'umanità ha già escogitato una cura, altri sono scomparsi per sempre dal pianeta ei loro campioni possono essere trovati solo in speciali laboratori medici. Un classico esempio di tale malattia è il vaiolo, che una persona è stata in grado di superare completamente. In questo articolo ne imparerai alcuni malattie più rare al mondo a cui non potevano nemmeno pensare.
Le malattie più rare sono quelle che portano inevitabilmente alla morte. Le persone, cercando di proteggersi da loro, inventano sempre più nuovi farmaci, spendendo ingenti somme per finanziare laboratori di ricerca. Ma è impossibile fare diversamente: se non cerchi modi per guarire, molto presto la popolazione dell'umanità diminuirà drasticamente a causa dell'emergere di epidemie. La prova storica di ciò è il Medioevo, quando molte migliaia di persone morirono a causa di rapida diffusione infezioni.
Ma ci sono malattie così rare che molti non sono nemmeno a conoscenza della loro esistenza. Appaiono in modo diverso. Alcuni di loro non portano a esito letale che fa ben sperare felice esito combatterli. E altri sono molto pericolosi e richiedono studio dettagliato, il che è difficile a causa del numero trascurabile di casi in cui si verificano.
Le malattie più rare al mondo. Malattia di Kuru
Foto: www.lanbiencondao.comNel primo quarto del XX secolo, i ricercatori hanno scoperto una tribù primitiva nelle foreste della Nuova Guinea, che fino a quel momento si era nascosta con successo dall'avanzata della civiltà. Si chiamava Forè. Gli antropologi hanno percepito questo evento come un dono del destino, consentendo loro di studiare la vita umana nella prima fase dell'evoluzione.
Il primo fatto che scioccò gli scienziati fu che i rappresentanti di questo popolo praticavano attivamente il cannibalismo. E avevano un intero rituale dedicato a questa azione. Ciò che non è meno importante, il ruolo principale in esso apparteneva a donne e bambini. La cerimonia prevedeva di mangiare il cervello dei parenti defunti. Si credeva che il defunto in questo modo fosse obbligato a trasmettere le sue conoscenze e abilità ai suoi discendenti.
I ricercatori, che erano nella tribù, notarono presto una ragazza che chiaramente non era sana. Tutto il suo corpo tremava e la sua testa si muoveva convulsamente da una parte all'altra. I guaritori locali hanno spiegato che il bambino era vittima di stregoneria e presto sarebbe morto. Hanno chiamato una tale malattia "kuru", che viene tradotta dalla lingua dei nativi come "tremante".
Nella fase iniziale della malattia, c'era una violazione della coordinazione dei movimenti, tosse, naso che cola, febbre alta. Successivamente compare un caratteristico tremito del corpo. E quando è arrivato ultima fase, la persona non poteva più muoversi. Il paziente è morto entro un anno e mezzo.
Foto: www.upi.com All'autopsia dei morti, si è scoperto che il loro cervello era più simile a una spugna che a un dato organo umano. A causa di effetti sconosciuti, la persona si è degradata per molti mesi e alla fine è morta. Essendo tra gli scienziati che studiano gli abitanti della tribù, il dottor Carlton Gaydushek ha espresso dubbi sul fatto che fosse coinvolta la stregoneria nera. E si è rivelato avere ragione.
Molto spesso, i sintomi della malattia si manifestavano in donne e bambini. Ciò ha spinto Haydushek a pensare che il cannibalismo sia la causa del suo verificarsi. Gli aborigeni sono stati infettati strana malattia a causa del fatto che hanno mangiato il cervello dei membri della tribù defunti. In effetti, dopo è stato possibile fermarsi questa azione, la malattia è scomparsa e non è più ricomparsa.
Le malattie più rare al mondo. Progeria
Foto: Tamilrockers.club Una delle malattie più rare che più spesso colpiscono i bambini è la progeria. Il suo aspetto è dovuto difetto di nascita genoma, a causa del quale si verifica l'invecchiamento accelerato dell'intero organismo. La forma della malattia diagnosticata nei bambini piccoli è chiamata "sindrome di Hutchinson-Gelford".
Le sue manifestazioni caratteristiche possono essere osservate nei bambini che hanno festeggiato il loro primo compleanno. La crescita rallenta, l'aumento di peso si ferma. Allo stesso tempo, le rughe compaiono rapidamente sulla pelle e i capelli cadono. Dopo alcuni mesi, il bambino diventa come un vecchio.
Foto: Idiva.com I primi dati sulla malattia sono stati ottenuti circa un secolo fa, poiché si manifesta abbastanza raramente: colpisce una persona su 8 milioni. Al momento, 42 persone sono portatrici di un tale cambiamento genetico. E quasi nessuno di loro vivrà fino a 25 anni.
A parte cambiamenti esterni, come sproporzionato testa grande e tratti del viso appuntiti, il paziente acquisisce un bouquet completo di malattie senili, tra cui aterosclerosi, disturbi cardiaci e cataratta.
I medici per molto tempo non sono riusciti a capire cosa causa la progeria. E solo di recente è stato stabilito: la questione è in una mutazione puntiforme che si verifica in ogni paziente. Ciò significa che la malattia non può essere ereditata.
Sfortunatamente, un farmaco che potrebbe salvare i pazienti con progeria e riportarli in vita vita normale, non ancora creato. E non si sa quanto tempo ci vorrà per trovarlo.
Le malattie più rare al mondo. Sindrome "X"
Foto: Nangmuihanquoc.vn Succedendo questa malattiaè stato registrato una sola volta nella storia dell'umanità. L'unico portatore della malattia è Brooke Greenberg, una ragazza che non invecchia. Inoltre, all'età di 4 anni, la sua crescita si è completamente fermata ea 20 anni sembra ancora una bambina piccola.
Numerosi esami non hanno prodotto alcun risultato. Tutti gli indicatori di Brooke sono normali, non ne ha registrato nessuno forma nota mutazione genetica, inoltre non sono state trovate tracce di malattie che possono interferire con il pieno sviluppo. Ma per qualche ragione, il corpo della ragazza resiste alla crescita, come la maggior parte delle malattie.
Gli scienziati ritengono che studiare questo fenomeno possa aiutare le persone a superare la vecchiaia e finalmente ottenere la vita eterna, che stavano cercando da tempo immemorabile. Forse le pillole dell'immortalità saranno presto in vendita.
Le malattie più rare al mondo. Porfiria - una malattia del vampiro
Foto: internalmedicine.pagesperso-orange.fr Molti sono spaventati dalle storie sui vampiri che hanno paura del sole ed escono solo dopo che è tramontato. Hanno un aspetto specifico: le zanne sono visibili dalla bocca, le dita sono attorcigliate e gli occhi sono arrossati.
Gli scienziati moderni hanno dimostrato che creature come i vampiri vivono davvero in mezzo a noi. Ma questa non è un'altra forma di vita: le persone che soffrono di una malattia rara chiamata "porfiria" hanno segni simili.
Il sintomo principale è la comparsa di infiammazioni della pelle, e talvolta anche di ustioni, dovute all'esposizione alla luce solare. Inoltre, ci sono disturbi nel lavoro dello stomaco e tratto intestinale così come i disturbi mentali.
Per alleviare le condizioni di una persona, i medici vissuti durante il Medioevo davano da bere ai malati sangue fresco, ovviamente non di origine umana, ma animale. E non erano così lontani dalla verità, da allora caratteristica distintiva i pazienti lo sono basso livello emoglobina. Ma ha terrorizzato le persone che hanno assistito a questa procedura. Molto probabilmente, hanno inventato una leggenda su terribili creature che bevono sangue umano.
L'insorgenza della malattia è dovuta al fatto che nelle aree in cui viveva un numero relativamente piccolo di persone, ad esempio in Transilvania, considerato il luogo di nascita dei vampiri, spesso concluso unioni matrimoniali tra parenti stretti. I genetisti hanno ora dimostrato che i bambini nati da tali matrimoni incestuosi erano soggetti a varie mutazioni. Questi includono la porfiria.
Le malattie più rare al mondo. Malattia di Cipa
Foto: Topnewstoday.in Una persona che ha qualcosa che fa male vuole liberarsene il prima possibile. malessere e idealmente non sperimentarli mai più. Ma alcuni rappresentanti della razza umana sono stati "fortunati": non hanno mai provato dolore in vita loro. Queste persone soffrono di una rara forma di mutazione genetica, che, secondo gli scienziati, è causata dal fatto che i loro genitori diversi gruppi sangue.
Una vita senza dolore è bella come sembra?
C'è una bambina al mondo. Non ha mai provato dolore, quindi può camminare tranquillamente sui carboni ardenti, come un vero mago. Oppure metti la mano su un fornello caldo della cucina e guarda come si stacca la pelle. Queste persone molto spesso mancano dell'istinto di autoconservazione e muoiono per incidenti che è improbabile che accada a una persona comune.
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Oggi la scienza è nota intera linea disturbi del tutto reali che anche i più grandi ipocondriaci e sognatori non possono inventare
Oltre ai sintomi scioccanti, queste malattie sono anche poco conosciute. Il loro trattamento è impossibile o inefficace, almeno in questa fase dello sviluppo della medicina.
Morbo di Morgellon
Tutti conoscono la situazione in cui "la pelle d'oca corre lungo la pelle". I pazienti con malattia di Morgellon descrivono la loro condizione come segue: forte prurito e un'acuta sensazione di insetti che strisciano sotto la pelle. La causa della condizione non è chiara.
Quando si guardano i pazienti con questa malattia, vengono ricordate scene di film dell'orrore: le persone hanno prurito su tutto il corpo, poi compaiono ascessi e ... iniziano a uscire fili multicolori e granelli scuri simili alla sabbia. Le ferite guariscono, lasciando lividi e cicatrici, ma presto compaiono altrove.
A seguito delle analisi, si è scoperto che dai pazienti non escono fibre tessili, non capelli e nemmeno insetti, ma una sostanza incomprensibile che ha origine nel corpo a causa di un'infezione sconosciuta.
I fili sono stati offerti per l'analisi agli scienziati forensi, la sostanza è stata sottoposta a esame spettroscopico. Ma non era tra le 800 fibre nel database. Il risultato è stato zero: la struttura e la composizione del filo non corrispondevano a nessuna delle 90.000 sostanze organiche!
La malattia di Morgellon ha altri sintomi: declino mentale, fatica cronica, depressione, perdita di capelli e spasmi muscolari.
Alcuni medici sono inclini a credere che questo non sia altro che un'invenzione dell'immaginazione dei pazienti. Ma per quanto riguarda i fili multicolori in questo caso? Altri sostengono che la malattia di Morgellon lo sia il nuovo genere armi biologiche.
Sindrome di Cotard
Questa è una rara condizione in cui le persone pensano di essere morte o che una parte del loro corpo sia morta. Secondo un articolo pubblicato sul Journal of Neurology, i pazienti possono credere che anche la loro anima sia morta.
Nel 1880, il neurologo francese Cotard descrisse per primo questa variante dei deliri con il nome di deliri di negazione. Successivamente, la sindrome è stata intitolata a lui. Alcuni psichiatri parlano della sindrome di Cotard come immagine speculare di manie manie di grandezza.
Una persona che soffre di una tale malattia si sente morta o inesistente. Si sente come se si fosse perso vitalità, sangue e organi interni, pensa che le sue viscere si stiano decomponendo. Ciò può essere dovuto alla depressione o a un grave disturbo mentale.
Le delusioni nella sindrome di Cotard si distinguono per affermazioni luminose, ridicole e grottescamente esagerate sullo sfondo di un affetto inquietante. Le lamentele dei pazienti sono tipiche che, ad esempio, gli intestini sono marciti o che il paziente è il più grande criminale nella storia dell'umanità.
La struttura della sindrome di Cotard è dominata da idee di negazione del mondo esterno. A volte i pazienti affermano che stanno aspettando la punizione più severa per tutto il male che hanno portato all'umanità. O che tutto intorno è morto e la Terra era vuota.
Sindrome di Ehlers-Danlos
Questa malattia è caratterizzata dalla capacità di piegare gli arti in direzioni impossibili per le persone normali. Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno anche la pelle iperelastica. La metà dei pazienti si distingue per mutazioni genetiche.
La sindrome è una delle più comuni malattie ereditarie del tessuto connettivo. Si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 100.000 nati. Il sintomo principale è un cambiamento nelle proprietà della pelle, manifestato nella sua maggiore estensibilità e leggera vulnerabilità. La pelle di queste persone è sottile e fragile. Può essere sollevato di 2 centimetri in quei luoghi dove è praticamente impossibile per una persona sana. Anche con traumi minimi alla pelle, si verificano ferite "lacerate", che guariscono molto lentamente.
Malattia di Urbach-Wite
Una malattia genetica estremamente rara in cui una persona non prova un senso di paura e non percepisce nemmeno le fonti pericolo mortale come una minaccia. Gli scienziati hanno dimostrato che tale deviazione è associata alle strutture dell'amigdala nel cervello. Questa scoperta può essere utile nel trattamento del disturbo da stress post-traumatico. Solo qui è come far temere queste persone "clinicamente senza paura", i medici non l'hanno ancora capito.
Sindrome di eccitazione sessuale persistente
Per le persone che sono inclini a questa malattia, l'orgasmo porta sofferenza piuttosto che sensazioni piacevoli. Il fatto è che capita loro spesso e, inoltre, ovunque e ogni volta. È interessante notare che la sindrome è stata diagnosticata per la prima volta nel 2001 e si verifica prevalentemente nelle donne. È caratterizzato da ipersensibilità, a causa della quale la minima pressione laterale può diventare la causa dell'orgasmo. La causa della malattia non è stata stabilita.
Sindrome di Stendhal
Un altro malattia insolita, in cui una persona prova grave ansia, tremore, allucinazioni e vertigini quando guarda ... oggetti d'arte. In senso figurato, guardando un dipinto di Raffaello, può perdere conoscenza.
La sindrome prende il nome dallo scrittore francese del XIX secolo Stendhal, che descrisse i suoi sentimenti durante una visita a Firenze: “Quando sono uscito dalla Chiesa della Santa Croce, il mio cuore ha cominciato a battere, camminavo, temendo di crollare a terra. ..”
Sintomi simili possono causare non solo opere d'arte, ma anche bellezza. fenomeni naturali, animali, uomini e donne. Il trattamento della sindrome di Stendhal non è stato descritto, poiché il disturbo è estremamente raro e si verifica solo vicino a opere d'arte e altri bellissimi fenomeni, di cui non ce ne sono così tanti intorno a noi. Pertanto, la malattia quasi non interferisce vita piena. Non è chiaro se valga la pena trattare la sindrome che si manifesta nelle nature sensibili da una sovrabbondanza di bellezza?
Progeria
Un difetto genetico molto raro, caratterizzato da un complesso di cambiamenti nella pelle e negli organi interni dovuti all'invecchiamento precoce del corpo. Le forme principali sono la progeria infantile - sindrome di Hutchinson-Gilford e la progeria adulta - sindrome di Werner.
La progeria adulta si manifesta cambiamenti senili pelle e muscolo scheletrico, lo sviluppo di cataratta, arteriosclerosi prematura; è osservato più spesso negli uomini di età compresa tra 20 e 30 anni.
La progeria per i bambini è caratterizzata da nanismo proporzionale, mancanza di tessuto sottocutaneo e fratture patologiche ricorrenti.
Fino all'inizio del 21 ° secolo non c'erano studi speciali sulle cause della progeria, si credeva che nessuna medicina potesse curarla. terribile malattia. Ma la scienza non si ferma. Ora i ricercatori hanno fatto i conti con lo studio delle cause che causano la progeria.
"Muscoli di pietra"
L'inglese di 55 anni Robert Kinghorn soffre di un raro malattia genetica, in cui il corpo forma uno scheletro secondario e trasforma i muscoli in ossa. I medici chiamano questa malattia fibrodisplasia progressiva ossificante (POF).
Ad oggi non esistono metodi per curare questa malattia, che colpisce circa 2,5mila persone nel mondo. Questi pazienti crescono spontaneamente tessuto osseo nelle aree delle articolazioni e dei muscoli, a seguito delle quali una persona perde la capacità di muoversi e semplicemente "si irrigidisce" - proprio come in racconti spaventosi di cui eravamo spaventati durante l'infanzia.
A Robert è stata diagnosticata una terribile diagnosi all'età di due anni. Quindi Kinghorn ha dovuto fare una scelta tra stare in piedi o seduto per il resto della sua vita. Decise che era meglio stare in piedi e da allora non si è più seduto. I medici hanno predetto una morte rapida per il paziente. Ma si è rivelato essere un uomo carattere forte ed è ancora vivo.
I bambini che sviluppano questa malattia nascono normali, fatta eccezione per la formazione anomala degli alluci. Dopo un po' sviluppano dei tumori che, cambiando la loro posizione sul corpo, lo paralizzano progressivamente. I medici stanno attualmente cercando il gene POF. Il suo isolamento può portare alla scoperta di metodi di cura per "persone di pietra".
Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie
Si scopre che succede! Con questo disturbo neurologico, una persona non distingue gli oggetti in base alle dimensioni, considerando tutto minuscolo - micropsia o enorme - macropsia. Molto spesso, questa sindrome è provocata dall'assunzione di droghe allucinogene o dalla presenza di un tumore nel cervello.
La malattia fu notata per la prima volta dal Dr. Lippmann nel 1952.
Le persone con la Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie vedono cose completamente diverse da ciò che realmente sono. Per esempio, maniglia può sembrare loro la dimensione della porta stessa, il pavimento - verticale, e le pareti della stanza si avvicinano l'una all'altra e praticamente si collegano. Sedie e tavoli nella loro vista possono volare nell'aria e persino ballare il valzer. Spesso queste persone vedono oggetti molto più piccoli di quanto non siano in realtà. La percezione visiva cambia così tanto che una persona perde completamente il controllo sulla realtà.
Come in Alice nel paese delle meraviglie di Lewis Carroll, i pazienti non capiscono cosa sta realmente accadendo, ma solo quello che pensano. C'è anche un'ipotesi: l'autore del libro soffriva di emicrania, prima dell'attacco di cui ha iniziato la micropsia.
Ci sono parecchie cause di micropsia: emicrania, epilessia, schizofrenia, febbre. La sindrome si verifica anche durante l'assunzione di droghe allucinogene, LSD, a volte sotto l'influenza della marijuana.
Sindrome della mano aliena
La malattia, chiamata anche "mano-anarchica", è un disturbo neuropsichiatrico, che consiste in una violazione della capacità di compiere movimenti mirati. Con lui, una o anche entrambe le mani agiscono "da sole", indipendentemente dalla volontà del proprietario. A volte è accompagnato da convulsioni di epilessia. Un altro nome per la sindrome - la malattia del dottor Stranamore - in onore dell'eroe del film "Dottor Stranamore" che ne soffriva, la cui mano si alzò da sola in un saluto nazista.
Nel 1998, una rivista di neurochirurgia ha pubblicato la storia di una donna la cui mano sinistra... l'ha soffocata involontariamente e l'ha colpita in faccia!
Se la mano fa movimenti caotici, colpisce il suo proprietario o pizzica, non è poi così male. A volte inizia a litigare con il proprietario, ad esempio "gentile" le allaccia i lacci delle scarpe e "cattiva" li scioglie.
Alcuni sostengono che la "mano anarchica" agisca sotto l'influenza dell'inconscio, come se mostrasse il profondo atteggiamento di una persona verso certe cose o azioni. Gli psichiatri spiegano questa sindrome con disturbi nell'interazione tra gli emisferi del cervello.
Molti ne sono sicuri uno stile di vita sano la vita e le regolari procedure preventive forniscono una protezione al cento per cento contro vari problemi di salute, ma a volte le persone "contraggono" tali malattie di cui non hanno nemmeno sentito parlare. Ecco alcuni dei disturbi esotici.
1. Lipodistrofia progressiva
Le persone che soffrono di questo insolito disturbo sembrano molto più vecchie della loro età, motivo per cui a volte viene chiamata "sindrome di Benjamin Button inversa". Ad esempio, in un famoso caso di questo tipo di lipodistrofia, la quindicenne Zara Hartshorn viene spesso scambiata per la madre della sorella maggiore di 16 anni. Qual è la ragione di un invecchiamento così rapido?
A causa di mutazioni genetiche ereditarie e talvolta a causa dell'uso di alcuni medicinali i meccanismi autoimmuni sono interrotti nel corpo, il che porta a una rapida perdita di riserve di grasso sottocutaneo. Il più delle volte soffre il tessuto adiposo viso, collo, arti superiori e busto, con conseguenti rughe e pieghe. Finora sono stati confermati solo 200 casi di lipodistrofia progressiva e si sviluppa principalmente nelle donne. I medici usano insulina, lifting e iniezioni di collagene per il trattamento, ma questi sono solo temporanei.
2. Sindrome dell'uomo di pietra
Questa patologia ereditaria congenita, nota anche come fibrodisplasia progressiva ossificante, o malattia di Münheimer, è dovuta a una mutazione in uno dei geni ed è una delle malattie più rare al mondo.
La linea di fondo è quella processi infiammatori che si verificano in legamenti, muscoli, tendini e altro tessuti connettivi, portare alla calcificazione e all'ossificazione della materia, che è irta problemi seri con il sistema muscolo-scheletrico. Questa malattia è anche chiamata "malattia del secondo scheletro", poiché esiste nel corpo umano crescita attiva tessuto osseo.
Al momento, nel mondo sono stati registrati 800 casi di fibrodisplasia e finora i medici non hanno trovato metodi efficaci trattamento o prevenzione di questa malattia: solo gli antidolorifici vengono utilizzati per alleviare il destino dei pazienti. Devo dire che c'è speranza di correggere la situazione, poiché nel 2006 gli scienziati sono riusciti a scoprire quale deviazione genetica porta alla formazione di un "secondo scheletro", e attualmente sono in corso ricerche attive. test clinici al fine di sviluppare modi per combattere questa terribile malattia.
3. Linguaggio geografico
Nome curioso per una malattia, vero? Tuttavia, esiste anche un termine scientifico per questa "piaga": glossite desquamativa.
La lingua geografica appare in circa il 2,58% delle persone e molto spesso la malattia ha proprietà croniche e aggravato dopo aver mangiato, durante lo stress o lo stress ormonale.
I sintomi si manifestano nella comparsa di macchie lisce scolorite sulla lingua, simili a isole, motivo per cui la malattia ha ricevuto un soprannome così insolito e, nel tempo, alcune "isole" cambiano forma e posizione, a seconda di quale delle papille gustative si trova sulla lingua guariscono e che, al contrario, sono irritati.
La lingua geografica è praticamente innocua, se non si tiene conto della maggiore sensibilità ai cibi piccanti o di qualche disagio che può causare. La medicina non conosce le cause di questa malattia, ma ci sono prove di una predisposizione genetica al suo sviluppo.
4. Gastroschisi
Sotto questo nome alquanto ridicolo si nasconde un terribile difetto congenito in cui le anse intestinali e altri organi interni cadono dal corpo attraverso una fessura nella parete anteriore della cavità addominale.
Secondo le statistiche dei medici americani, la gastroschisi si verifica in media in 373 su 1 milione di neonati e le giovani madri hanno un rischio leggermente più elevato di avere un figlio con una tale deviazione. In precedenza, circa il 50% dei bambini con gastroschisi moriva, ma grazie allo sviluppo della chirurgia la mortalità è stata ridotta al 30% e nelle migliori cliniche del mondo si possono salvare circa nove bambini su dieci.
5. Xeroderma pigmentario
Questa malattia ereditaria della pelle si manifesta nella maggiore sensibilità di una persona ai raggi ultravioletti. Si verifica a causa della mutazione delle proteine responsabili della riparazione del danno al DNA che si verifica quando esposto a radiazioni ultraviolette. I primi sintomi di solito compaiono nella prima infanzia (prima dei 3 anni): quando il bambino è al sole, sviluppa gravi ustioni dopo solo pochi minuti di esposizione i raggi del sole. Inoltre, la malattia è caratterizzata dalla comparsa di lentiggini, pelle secca e scolorimento irregolare della pelle.
Secondo le statistiche, le persone con xeroderma pigmentosa sono più a rischio di sviluppare malattie oncologiche: in assenza di corretto misure preventive Circa la metà dei bambini con xerodermia sviluppa una qualche forma di cancro all'età di dieci anni. Ci sono otto tipi di questa malattia di varia gravità e sintomi. Secondo i medici europei e americani, la malattia si verifica in circa quattro persone su un milione.
6. Malformazione di Arnold-Chiari
parlando linguaggio semplice, l'essenza di questa malattia è che a causa della rapida crescita del cervello nelle ossa del cranio che si sviluppano lentamente, le tonsille cerebellari affondano nel forame magno con la compressione del midollo allungato.
In precedenza, si credeva che la deviazione fosse esclusivamente carattere innato, Ma ultime ricerche dimostrare che non lo è. La frequenza di osservazione di questa anomalia va da 33 a 82 casi per milione e viene diagnosticata sia nei bambini che negli adulti.
Esistono diversi tipi di malformazione di Arnold-Chiari, dalla prima più comune e meno grave alla quarta molto rara e pericolosa. I sintomi possono comparire in età diverse e molto spesso iniziano con forti mal di testa. Uno di metodi riconosciuti aiutare con la malattia è la decompressione chirurgica del cranio.
7. Alopecia areata
Le ragioni dello sviluppo di questa malattia si trovano a livello cellulare: il sistema immunitario attacca erroneamente i follicoli piliferi, il che porta alla calvizie. Una delle forme più gravi e rare di questa malattia, l'alopecia totalis, può portare alla completa perdita di capelli sulla testa, ciglia, sopracciglia e peli delle gambe, mentre in alcuni casi i follicoli sono in grado di rigenerarsi.
Ne è affetto circa il 2% della popolazione il globo, e metodi di trattamento e prevenzione della malattia sono attualmente in fase di sviluppo, tuttavia, la lotta contro alopecia areataè complicato dal fatto che nelle fasi iniziali la deviazione è caratterizzata solo da prurito e ipersensibilità pelle.
8. Sindrome dell'unghia rotulea (sindrome dell'unghia rotulea)
Questa malattia in forma lieve si manifesta in assenza o crescita sbagliata unghie (con rientranze ed escrescenze), ma i suoi sintomi possono essere molto vari - fino ad anomalie scheletriche più gravi come gravi deformità o mancanza di rotula. In alcuni casi, ci sono escrescenze visibili superficie posteriore ilio, scoliosi e lussazione della rotula.
Una rara malattia ereditaria si verifica a causa di una mutazione nel gene LMX1B, che svolge un ruolo importante nello sviluppo degli arti e dei reni. La sindrome si verifica in 1 persona su 50mila, ma i sintomi sono così diversi che a volte è incredibilmente difficile identificare la malattia in una fase precoce.
9. Neuropatia sensoriale ereditaria di tipo 1
Una delle malattie più rare al mondo: questo tipo di neuropatia viene diagnosticata in due persone su un milione. L'anomalia si verifica a causa di un danno al sistema nervoso periferico derivante da una sovrabbondanza del gene PMP22.
Il segno principale dello sviluppo della neuropatia sensoriale ereditaria del primo tipo è la perdita di sensibilità alle mani e ai piedi. Una persona smette di provare dolore e avverte un cambiamento di temperatura, che può portare a necrosi tissutale, ad esempio, se una frattura o un'altra lesione non viene riconosciuta in tempo. Il dolore è una delle reazioni del corpo che segnala eventuali "malfunzionamenti", quindi la perdita di sensibilità al dolore è irta di rilevamento troppo tardivo malattie pericolose, che si tratti di infezioni o ulcere.
10. Miotonia congenita
Se hai mai sentito parlare di sincope di capra, probabilmente sai che aspetto ha la miotonia congenita, dovuta a spasmi muscolari la persona sembra congelarsi per un po'.
La causa della miotonia congenita (congenita) è un'anomalia genetica: a causa di una mutazione, i canali del cloruro dei muscoli scheletrici vengono interrotti. Muscolo risulta essere "confuso", si verificano contrazioni e rilassamenti arbitrari e la patologia può interessare i muscoli delle gambe, delle braccia, delle mascelle e del diaframma.
Ora non ci sono dottori modo effettivo soluzione a questo problema, ad eccezione di un radicale trattamento farmacologico(con l'uso di anticonvulsivanti) nei casi più gravi. I medici raccomandano che quasi tutti coloro che soffrono di questa malattia alternino esercizi fisici regolari con movimenti rilassanti della muscolatura liscia. Devo dire che, nonostante qualche inconveniente, le persone con questa malattia potrebbero vivere una vita lunga e felice.
