Anemia falciforme caratterizzata come una malattia associata ad una ridotta sintesi di emoglobina, che ha carattere ereditario. La forma dei globuli rossi in questa malattia è una conseguenza del fatto che l'emoglobina, che ha ceduto l'ossigeno, ha una solubilità ridotta.
Normalmente gli eritrociti, cioè i globuli rossi, quando cedono l'ossigeno, cambiano solo il loro colore, diventano bluastri e la loro forma rimane normale rotonda. Nell'anemia di cui stiamo parlando, i globuli rossi cambiano anche forma, diventano come una falce o una mezzaluna.
Ragione principale
La causa della malattia risiede nell'ereditarietà - struttura chimica l'emoglobina subisce un leggero cambiamento. Questo cambiamento consiste nella sostituzione di un amminoacido, che fa parte della parte proteica della molecola, ma questo è sufficiente affinché i pazienti formino emoglobina S, che, cedendo l'ossigeno attaccato, diventa meno solubile rispetto all'emoglobina S. emoglobina normale R. Alla fine diventa come un gel semisolido, provocando la deformazione dei globuli rossi. Ricordiamo che l'emoglobina è il componente principale dei globuli rossi.
I cambiamenti nella struttura dell'emoglobina portano alla deformazione dei globuli rossi La malattia colpisce alcune famiglie, cioè si trasmette attraverso i geni dei genitori ai figli. Si scopre che puoi contrarre questo tipo di anemia solo se sei nato con questa malattia genetica. Se la malattia viene rilevata in un membro della famiglia, significa che le cellule falciformi verranno trovate anche in altri parenti, più spesso in genitori, figli, fratelli e sorelle, ma ciò può colpire anche parenti più lontani.
Molto spesso, la malattia si verifica nelle persone appartenenti alla razza nera, ma ci sono casi tra la popolazione dalla pelle chiara.
In alcuni paesi africani, ad esempio in Ghana, si osserva un'ampia prevalenza della malattia, ma in Sud Africa i casi sono molto meno numerosi. Famiglie con il tipo di anemia di cui stiamo parlando si trovano anche in Italia, Turchia, Grecia e nelle regioni meridionali dell'India. Inoltre è distribuito su tutto il territorio Sud America e gli Stati Uniti, soprattutto dove vivono molti afroamericani.
Sintomi della malattia
I globuli rossi a forma di falce, come segno della malattia, non hanno alcuna connessione con i sintomi della malattia, nonostante si presenti frequentemente. Di per sé, non rappresenta una minaccia per i vettori, ma esiste una potenziale minaccia quando i vettori di questa caratteristica sono entrambi i genitori. In questo caso possono verificarsi sintomi di grave anemia falciforme. Questa è una forma omozigote della malattia.
Si manifesta con anemia moderata e una serie di complicazioni. La malattia comincia a manifestarsi diversi mesi dopo la nascita, perché l’emoglobina F, presente nel sangue del bambino per la prima volta dopo la nascita, non ha una catena β anomala. Questo fatto è spiegato anche dal fatto che nei bambini subito dopo la nascita alto livello l'emoglobina F dopo la comparsa di una catena anomala riduce la falce dei globuli rossi a causa della maggiore affinità per l'ossigeno. Nei bambini manifestazioni caratteristiche le malattie sono:
- gonfiore dei piedi, delle gambe e delle mani;
- forte dolore alle articolazioni.
Si scopre che il sistema osteoarticolare è interessato. Ciò è dovuto alla trombosi dei vasi che alimentano le ossa. Per questo motivo possono verificarsi infarti polmonari. Un sintomo comuneè la “fusione” delle teste dell’omero e del femore.
Le persone affette da anemia falciforme hanno spesso caratteristiche fisiche caratteristiche:
- crescita elevata;
- colonna vertebrale curva;
- fisico magro;
- ritardo dello sviluppo;
- denti cambiati;
- teschio della torre.
Possono verificarsi anche dolori addominali, che possono essere confusi con altre malattie. Nei bambini piccoli, la milza diventa molto ingrandita, ma successivamente diventa più piccola. Dopo cinque anni, l’ingrossamento della milza è generalmente raro. Il fegato può anche ingrossarsi. Gli uomini adulti sperimentano erezioni peniene prolungate che non sono associate all'eccitazione.
Durante un'esacerbazione di un processo polmonare o articolare in infanzia si osservano i seguenti sintomi:
- temperatura elevata;
- un forte calo dei livelli di emoglobina;
- urina nera.
Esiste anche una forma eterozigote della malattia, quando una persona eredita un gene difettoso da un solo genitore. In questo caso viene trasmesso solo alla metà dei possibili discendenti. Loro stessi non sono quasi malati e potrebbero anche non ammalarsi affatto, ma in ogni caso sono portatori della malattia. Se non vengono eseguiti test speciali, saranno supporti nascosti.
Nella forma eterozigote, l'emoglobina è a un livello accettabile e anche la salute è normale. L'emoglobina anormale nei globuli rossi è contenuta in piccole quantità e le manifestazioni della malattia si osservano solo se insufficiente ossigeno entra nel corpo, cioè durante una grave polmonite, durante l'anestesia e quando si vola su aerei non pressurizzati. In altri casi, l'unico segno della malattia è la comparsa di sangue nelle urine a causa di piccoli infarti dei vasi renali.
Metodi diagnostici
La malattia viene diagnosticata sulla base di disturbi ematologici e sintomi clinici. Viene utilizzato anche un test accessibile e semplice utilizzando l'ipossia locale, causata artificialmente: un laccio emostatico viene applicato alla base del dito. Esistono molti altri tipi di campioni e test per rilevare la malattia.
- Prova con metabisolfito. Nella forma eterozigote, il cambiamento degli eritrociti nella forma a falce avviene entro un giorno e nella forma omozigote - entro un'ora.
- Prova di torbidità. Si basa sulla scarsa solubilità dell'HbS. Viene utilizzato insieme o al posto del test di falcatura.
La diagnosi finale è confermata quando l'elettroferogramma rivela solo l'emoglobina HbS o la sua combinazione con HBF.
Trattamento della malattia
Sfortunatamente, l'anemia falciforme lo è malattia incurabile ciò, tuttavia, non significa che non debba essere individuato in tempo. Il rilevamento tempestivo della malattia ti aiuterà a prepararti alle sue complicanze e a scegliere il trattamento giusto per altre malattie.
A volte è possibile prevenire lo sviluppo di una crisi grave somministrando rapidamente antibiotici per fermare l’infezione e somministrando liquidi. Se si è già sviluppata una crisi, vengono utilizzati gli stessi metodi e inoltre vengono utilizzati anche antidolorifici e ossigeno.
Possibili conseguenze
La malattia può progredire in modo tale che una persona non vive più di dieci anni. È durante questo periodo che la maggior parte dei pazienti muore. Spesso la causa della morte è un'infezione associata, come la tubercolosi. Il decorso della malattia può essere complicato da trombosi, insufficienza circolatoria ed emorragie che si verificano negli organi interni. La morte può verificarsi in stato di shock, che è accompagnato da un complesso di sintomi addome acuto. Se si sono verificati danni renali gravi e uremia, può verificarsi anche morte.
Una complicanza comune è il deterioramento della vista, associato a cambiamenti nei vasi retinici. La cecità può verificarsi anche a causa del distacco della retina e dell'emorragia nel vitreo. Spesso si verificano ulcere alle gambe e attacchi di cuore ai polmoni e ai reni.
È impossibile evitare questo tipo di anemia, poiché non si può discutere con l'ereditarietà, ma è necessario cercare di identificare questa malattia in tempo, che può aiutare nella lotta contro la manifestazione dei sintomi e lo sviluppo di esacerbazioni.
L'anemia è un gruppo di malattie del sangue con caratteristica comune una diminuzione dell'emoglobina, che molto spesso è accompagnata da una diminuzione della massa totale dei globuli rossi. L'anemia non è una diagnosi indipendente, ma solo una forma di manifestazione della malattia di base.
I globuli rossi sono il “trasporto” che fornisce ossigeno e nutrienti alle cellule corpo umano e rimuove da essi l'anidride carbonica e i prodotti metabolici. I globuli rossi contengono emoglobina, che conferisce loro il colore rosso. È l'emoglobina che è responsabile della saturazione delle cellule con l'ossigeno. Quando il numero dei globuli rossi diminuisce, il cosiddetto “scambio di gas” viene interrotto e iniziano a comparire i sintomi. caratteristiche peculiari anemia.
Questa malattia ha molte classificazioni. Attualmente siamo interessati all’anemia falciforme.
Anemia falciforme: che cos'è?
L'anemia falciforme prende il nome dai globuli rossi che hanno forma caratteristica a forma di falce. Ciò si verifica a seguito di una violazione della struttura dell'emoglobina in un dato globulo rosso. L'essenza di questo disturbo è che la proteina dell'emoglobina nel sangue umano acquisisce uno speciale struttura di cristallo. Questo cambiamento nella struttura è chiaramente visibile al microscopio. Ciò accade a causa di una mutazione nel gene HBV.
Questa malattia è una malattia ereditaria. Esistono due tipologie di pazienti:
- eterozigoti
- omozigoti
Negli eterozigoti, la presenza di emoglobina S anormale può essere rilevata nel sangue in quantità uguali all'emoglobina A normale. Ciò è dovuto al fatto che la malattia è stata acquisita attraverso una sola linea: il padre o la madre. I portatori non ne soffrono quasi mai e tali sintomi compaiono solo in condizioni estreme per il corpo, ad esempio come grave disidratazione o alta quota.
In un'altra parte delle persone, gli emozigoti, nei loro globuli rossi è presente solo l'emoglobina S. La malattia è stata trasmessa al bambino attraverso entrambe le linee, sia dal padre che dalla madre. In questo caso malattia ereditaria sarà estremamente difficile e il trattamento raramente dà risultati positivi.
Effetti negativi dell'emoglobina alterata
L'essenza di questa malattiaè che i globuli rossi contenenti emoglobina S possono trasportare molto meno ossigeno e la loro aspettativa di vita è molto più breve. Inoltre, tali globuli rossi sono estremamente instabili e vengono distrutti sotto l'influenza di vari enzimi. Questa situazione con i globuli rossi nel sangue del paziente inizia molto rapidamente a influenzare condizione generale corpo.
L’anemia falciforme è più comune nei paesi in cui le epidemie di malaria si verificano frequentemente. Le persone con questo tipo di anemia non sono praticamente suscettibili agli agenti patogeni della malaria; anche i portatori di emoglobina anormale hanno le stesse capacità.
Sintomi della malattia
I segni dell'anemia falciforme iniziano a manifestarsi molto presto, già nei primi mesi di vita. Le manifestazioni della malattia variano a seconda dell'età del paziente. In medicina, è consuetudine distinguere diversi periodi condizionali.
- Dalla nascita a 3 anni. I neonati di solito sembrano assolutamente sani e solo dopo tre mesi possono comparire i primi segni sotto forma di mani e piedi gonfi. Ciò si verifica a causa della perdita di globuli rossi dalla componente liquida del sangue e del loro accumulo in piccoli capillari come sedimento. Successivamente si risolveranno da soli, ma all'inizio il bambino avvertirà un forte dolore. A poco a poco, questi bambini iniziano a mostrare più chiaramente altri segni della malattia. La pelle diventa pallida e leggermente giallastra. I bambini cominciano a provare sempre più dolore all'addome, alla schiena e agli arti. A causa del fatto che può verificarsi un blocco dei vasi della milza, che è responsabile della purificazione del sangue da infezioni dannose, i bambini di questa età possono sviluppare sepsi ematica. I genitori le cui famiglie hanno figli affetti da questo disturbo dovrebbero assolutamente consultare un medico se il bambino diventa eccessivamente irritabile e presenta un improvviso aumento della temperatura.
- Dai 3 anni ai 10. A questa età, i bambini spesso sperimentano il blocco dei capillari ossei, che di solito è espresso in modo frequente dolore lancinante nelle ossa. Il blocco dei piccoli capillari può verificarsi anche in altri organi.
- Dall'età di 10 anni. A questa età i bambini sono spesso molto nervosi. C'è un notevole ritardo nello sviluppo fisico e mentale dei bambini. Pubertà si verifica un po' più tardi, ma ciò non influisce sulle funzioni riproduttive.
- Adulti. L'anemia falciforme negli adulti diventa persistentemente cronica. In questa fase c'è un costante processo di formazione di ostruzioni capillari organi diversi persona. Potrebbe trattarsi di un blocco dei capillari dei reni, dei polmoni, del cervello o della retina degli occhi.
I sintomi di questa malattia possono essere divisi in due diverse categorie. La prima categoria comprende tutti i sintomi caratteristici di qualsiasi tipo di anemia. Può essere sentimento costante debolezze e fatica cronica, vertigini fino alla perdita di coscienza, viene spesso diagnosticato l'ittero.
La seconda categoria comprende solitamente tutti gli altri segni della malattia, che variano a seconda dell'organo in cui si è verificato il blocco dei capillari. Con questa malattia è impossibile trovare due pazienti identici.
Il primo segno di anemia cellulare sepsi sono le mani gonfie. Crisi emolitiche
Nel corso della vita, i pazienti affetti da anemia falciforme sperimentano frequenti crisi emolitiche. Durante questi periodi, la temperatura dei pazienti aumenta notevolmente e i livelli di emoglobina scendono a livelli critici. L'urina diventa nera. A seconda del sintomo principale, si distinguono i seguenti tipi:
- Crisi aplastica - un forte calo emoglobina e inibizione della germinazione degli eritrociti del midollo osseo. In questo momento c'è un aumento dei consumi acido folico.
- La crisi da sequestro è una conseguenza della deposizione di sangue nel fegato o nella milza. Caratterizzato da un grave ingrossamento degli organi e dal loro dolore. Nella maggior parte dei casi si osserva ipotensione arteriosa.
- Le crisi vascolo-occlusive vengono diagnosticate durante lo sviluppo trombosi varie, ad esempio, trombosi dei reni, del miocardio, della milza e altri.
Esistono anche tipi di crisi più rari.
La durata delle condizioni di crisi può arrivare fino a un mese.
Processi nel corpo del paziente durante la malattia
Al culmine della malattia, si verificano una serie di cambiamenti significativi nel corpo del paziente. Questi cambiamenti possono essere suddivisi in esterni ed interni.
Modifiche esterne:
- crescita elevata;
- magrezza dolorosa;
- corpo allungato;
- rachiocampo;
- denti storti.
Tutto ciò avviene a causa della crescita del midollo nelle ossa.
Cambiamenti interni:
- Un forte ingrossamento del fegato e della milza è la conseguenza del fatto che essi assumono parzialmente il compito di produrre l'emoglobina mancante. Ciò comporta ulteriori cambiamenti (diabete, cirrosi, colelitiasi).
- Cambiamenti trofici: si sviluppano in connessione con gli arti costanti. Le ulcere saranno molto difficili da guarire.
- Violazioni circolazione cerebrale– porta alla paresi dei gruppi muscolari e alla paralisi parziale.
Il periodo di sviluppo intensivo della malattia può durare fino a cinque anni. È in questa fase che il tasso di mortalità è più alto.
Pazienti sopravvissuti periodi acuti malattie, prendi malattie croniche ricercato organi interni. Si tratterà necessariamente di problemi alla milza, conseguenza dei suoi molteplici infarti. A molti vengono diagnosticati problemi ai polmoni, al cuore, ai reni, agli occhi e così via. Tali pazienti riceveranno un trattamento costante e continuo per eventuali complicazioni che si sono sviluppate.
Diagnostica
La diagnosi di anemia falciforme viene fatta quasi immediatamente dopo la nascita del bambino. Se è noto che esiste un fattore ereditario, tale diagnosi può essere effettuata durante la gravidanza della madre utilizzando una biopsia.
La presenza di anemia falciforme è confermata solo da un esame del sangue. Rivelerà segni inequivocabili di anemia normocromica: emoglobina estremamente bassa (50 - 70 g/l), reticolocitosi, leucocitosi elevata e anche bilirubina più alta del normale. Al microscopio si trovano nel sangue globuli rossi irregolari a forma di falce. Sicuramente non mancheranno i corpi Jolly e gli anelli Cabo. Il metodo dell'elettroforesi viene utilizzato per determinare la quantità di emoglobina contenuta in un globulo rosso e se il paziente appartiene al gruppo omozigote o eterozigote. A volte viene eseguita una puntura del midollo osseo.
Inoltre test standard Per confermare la diagnosi, eseguono anche diagnosi differenziale. In questo modo i medici escludono la presenza di rachitismo, epatite virale A, tubercolosi ossea, artrite reumatoide, ecc.
La presenza della malattia è confermata da un esame del sangue Trattamento
Sfortunatamente, l’anemia falciforme è una malattie incurabili sangue. I pazienti devono essere monitorati da un ematologo per tutta la vita. Tutti gli sforzi del medico e del paziente dovrebbero essere mirati al trattamento per prevenire le crisi della malattia.
Se si verifica una crisi, il paziente richiede il ricovero ospedaliero obbligatorio. Sarà la prima azione dei medici volta a fermare la crisi ossigenoterapia. Inoltre, al paziente viene prescritto quanto segue:
- liquido aggiuntivo;
- antidolorifici;
- antibiotici;
- disaggreganti e anticoagulanti;
Il trattamento di questa malattia includerà necessariamente misure volte a curare le malattie concomitanti che si sono manifestate.
Previsione
È impossibile impedire a un bambino di ereditare questa eredità dai genitori. Se c'è un problema del genere in famiglia, i futuri genitori dovrebbero consultare un medico e comprendere tutti i rischi associati alla nascita di un bambino del genere.
I pazienti affetti da anemia falciforme raramente vivono più di 45-48 anni. La maggior parte dei pazienti forma grave i bambini muoiono nel primo decennio della loro vita per problemi trombotici o infettivi.
Conoscendo tali previsioni poco incoraggianti, i pazienti non dovrebbero comunque arrendersi; devono fare tutto ciò che è in loro potere per mantenere la loro salute in uno stato il più soddisfacente possibile. Per evitare lo sviluppo di crisi acute, i pazienti dovrebbero proteggersi il più possibile da tutti i fattori provocatori e trattare tempestivamente tutte le malattie concomitanti. La medicina moderna dispone di molti strumenti per fornire cure adeguate.
Sintomi dell'anemia falciforme
L'anemia falciforme omozigote compare di solito nei bambini entro 4-5 mesi di vita, quando la quantità di HbS aumenta e la percentuale di globuli rossi falciformi raggiunge il 90%. In tali casi, l'insorgenza precoce dell'anemia emolitica in un bambino provoca un ritardo nello sviluppo fisico e sviluppo mentale. I disturbi dello sviluppo scheletrico sono caratteristici: cranio a torre, ispessimento delle suture frontali del cranio sotto forma di cresta, cifosi toracica o lordosi regione lombare colonna vertebrale.
Ci sono tre periodi nello sviluppo dell'anemia falciforme: I - da 6 mesi a 2-3 anni, II - da 3 a 10 anni, III - oltre 10 anni. Primi segnali L'anemia falciforme è causata da artralgia, gonfiore simmetrico delle articolazioni delle estremità, dolore al petto, all'addome e alla schiena, ittero della pelle e splenomegalia. I bambini affetti da anemia falciforme sono classificati come frequentemente malati. La gravità dell'anemia falciforme è strettamente correlata alla concentrazione di HbS nei globuli rossi: più è alta, più gravi sono i sintomi.
In condizioni di infezione intercorrente, fattori di stress, disidratazione, ipossia, gravidanza, ecc., i pazienti con questo tipo di anemia ereditaria possono sviluppare crisi falciformi: emolitiche, aplastiche, vascolari-occlusive, da sequestro, ecc.
Con lo sviluppo di una crisi emolitica, le condizioni del paziente peggiorano drasticamente: si verifica febbre febbrile, i livelli ematici aumentano bilirubina indiretta, aumento dell'ittero e del pallore pelle, appare ematuria. La rapida degradazione dei globuli rossi può portare al coma anemico. Le crisi aplastiche nell'anemia falciforme sono caratterizzate dall'inibizione della germinazione eritroide del midollo osseo, reticolocitopenia e diminuzione dell'emoglobina.
Le crisi di sequestro derivano dalla deposizione di sangue nella milza e nel fegato. Sono accompagnati da epato- e splenomegalia, forte dolore addominale e grave ipotensione arteriosa. Con lo sviluppo si verificano crisi vascolo-occlusive trombosi vascolare reni, ischemia miocardica, infarto della milza e dei polmoni, priapismo ischemico, occlusione della vena retinica, trombosi dei vasi mesenterici, ecc.
Portatori eterozigoti del gene dell'anemia falciforme condizioni normali sentirsi praticamente in salute. Globuli rossi morfologicamente alterati e anemia si verificano in essi solo in situazioni associate all'ipossia (durante un'attività fisica intensa, viaggi aerei, alpinismo, ecc.). Allo stesso tempo, acutamente sviluppato crisi emolitica Nella forma eterozigote dell'anemia falciforme, può essere fatale.
Complicazioni dell'anemia falciforme
Il decorso cronico dell'anemia falciforme con crisi ripetute porta allo sviluppo di numerosi cambiamenti irreversibili, causando spesso la morte dei pazienti. Circa un terzo dei pazienti subisce un'autosplenectomia: restringimento e riduzione delle dimensioni della milza causata dalla sostituzione tessuto funzionale cicatriziale. Ciò è accompagnato da un cambiamento stato immunitario pazienti con anemia falciforme, insorgenza più frequente di infezioni (polmonite, meningite, sepsi, ecc.).
L'esito delle crisi vascolari-occlusive può essere ictus ischemico nei bambini, emorragia subaracnoidea negli adulti, ipertensione polmonare, retinopatia, impotenza e insufficienza renale. Le donne con anemia falciforme manifestano un'esordio tardivo ciclo mestruale, tendenza all'aborto spontaneo e alla nascita prematura. La conseguenza dell'ischemia miocardica e dell'emosiderosi del cuore è la comparsa di insufficienza cardiaca cronica; danno renale - insufficienza renale cronica.
L'emolisi prolungata, accompagnata da un'eccessiva formazione di bilirubina, porta allo sviluppo di colecistite e colelitiasi. I pazienti affetti da anemia falciforme spesso presentano necrosi ossea asettica, osteomielite e ulcere alle gambe.
Diagnosi e trattamento dell'anemia falciforme
La diagnosi di anemia falciforme viene effettuata da un ematologo sulla base dei sintomi clinici caratteristici, dei cambiamenti ematologici e della ricerca genetica familiare. Il fatto che un bambino abbia ereditato l'anemia falciforme può essere confermato durante la gravidanza mediante prelievo dei villi coriali o amniocentesi.
Nel sangue periferico si notano anemia normocromica (1-2x1012/l), diminuzione dell'emoglobina (50-80 g/l) e reticolocitosi (fino al 30%). Uno striscio di sangue rivela globuli rossi falciformi, cellule con corpi Jolly e anelli di Cabot. L'elettroforesi dell'emoglobina consente di determinare la forma dell'anemia falciforme: omo o eterozigote. I cambiamenti nei campioni di sangue biochimici includono iperbilirubinemia, aumento ferro sierico. Quando si esamina la puntura del midollo osseo, viene rivelata l'espansione della linea eritroblastica dell'ematopoiesi.
La diagnosi differenziale è volta ad escludere altre anemie emolitiche, Epatite virale A, rachitismo, artrite reumatoide, tubercolosi delle ossa e delle articolazioni, osteomielite, ecc.
L’anemia falciforme è classificata come una malattia del sangue incurabile. Tali pazienti richiedono l'osservazione permanente da parte di un ematologo, misure volte a prevenire le crisi e, se sviluppano, una terapia sintomatica.
Durante lo sviluppo di una crisi falciforme, è necessario il ricovero in ospedale. Allo scopo di un rapido sollievo condizione acuta Vengono prescritti ossigenoterapia, disidratazione per infusione, somministrazione di antibiotici, antidolorifici, anticoagulanti e antiaggreganti piastrinici e acido folico. A corso severo riacutizzazioni, è indicata la trasfusione di globuli rossi. La splenectomia non può influenzare il decorso dell'anemia falciforme, ma può ridurre temporaneamente le manifestazioni della malattia.
Prognosi e prevenzione dell'anemia falciforme
La prognosi per l'anemia falciforme omozigote è sfavorevole; La maggior parte dei pazienti muore nella prima decade di vita per complicanze infettive o trombo-occlusive. Il decorso delle forme patologiche eterozigoti è molto più incoraggiante.
Per prevenire il decorso rapidamente progressivo dell'anemia falciforme, dovrebbero essere evitate condizioni provocanti (disidratazione, infezioni, sforzo eccessivo e stress, temperature estreme, ipossia, ecc.). I bambini affetti da questa forma di anemia emolitica, in obbligatorioÈ indicata la vaccinazione contro le infezioni da pneumococco e meningococco. Se esiste una famiglia affetta da anemia falciforme, è necessaria una consulenza medico-genetica per valutare il rischio di sviluppare la malattia nella prole.
L'anemia falciforme lo è malattia ereditaria sangue. Proviamo a capire di cosa si tratta. I globuli rossi contengono emoglobina, una proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue. Normalmente, i globuli rossi sono di forma rotonda e flessibili, consentendo loro di muoversi attraverso piccoli vasi sanguigni per fornire ossigeno a tutte le parti del corpo.
L’anemia falciforme fa sì che le cellule del sangue assumano la forma di una mezzaluna o di una falce. In questa forma di cellule del sangue, i globuli rossi si distruggono molto facilmente, causando anemia. I globuli rossi falciformi vivono solo 10-20 giorni invece dei 120 giorni, come è normale cellule sane. Inoltre, i globuli rossi danneggiati si raggruppano e si attaccano alle pareti vasi sanguigni, bloccando il flusso del sangue. Ciò potrebbe causare dolore intenso e danni permanenti al cervello, al cuore, ai polmoni, ai reni, al fegato, alle ossa e alla milza.
Cause dell'anemia falciforme
L’anemia falciforme umana è causata da un’anomalia genetica nel gene dell’emoglobina. Questa anomalia provoca l'emoglobina falciforme. Quando l’ossigeno viene rilasciato dall’emoglobina falciforme, questa si attacca e forma lunghi bastoncini che danneggiano i globuli rossi e ne modificano la forma. I globuli rossi a forma di falce causano i sintomi dell’anemia falciforme.
L’anemia falciforme umana non è contagiosa. Questa è una malattia genetica con cui una persona nasce. La malattia si sviluppa quando un bambino eredita due geni anomali dell'emoglobina, uno da ciascun genitore. Le persone che hanno ereditato un solo gene anomalo dell’emoglobina ne sono portatori, ma non presenteranno anemia o sintomi della malattia.
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2. Sintomi della malattia
I sintomi dell’anemia falciforme possono includere:
- Dolore intenso;
- Anemia;
- Dolore al petto e difficoltà a respirare;
- Dolori articolari, artrite;
- Blocco del flusso sanguigno nella milza o nel fegato;
- Infezioni gravi.
Le persone affette da anemia falciforme sviluppano forti dolori al petto, alla schiena, alle braccia, alle gambe e all’addome. Inoltre, il dolore può verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Possono causare globuli rossi a forma di falce nei polmoni malattie gravi con sintomi quali dolore toracico, febbre e difficoltà respiratorie. L’anemia falciforme può anche causare danni permanenti al cervello, al cuore, ai reni, al fegato, alla milza e alle ossa. La particolarità di questa malattia è che la gravità e i sintomi della malattia possono variare notevolmente da persona a persona. persone diverse, anche se sono parenti di sangue.
3. Diagnosi di anemia falciforme
I globuli rossi falciformi possono essere visti quando un campione di sangue viene esaminato al microscopio. Ma per diagnosticare l'anemia falciforme negli esseri umani, viene utilizzato esame del sangue speciale: elettroforesi dell'emoglobina, che misura la quantità di emoglobina anormale. A seconda della quantità di emoglobina falciforme misurata, è possibile determinare se una persona è portatrice del gene o soffre di anemia falciforme.
Ci sono anche test di screening rapidi, che aiutano a identificare i globuli rossi falciformi o i grumi di emoglobina anomala quando l'ossigeno lascia il sangue. Ma questi test vengono utilizzati raramente perché non sono in grado di distinguere tra la malattia e la semplice presenza di un gene patogeno.
Diagnosi perinatale dell'anemia falciforme effettuato studiando il DNA di cellule fetali ottenute mediante prelievo di villi coriali o amniocentesi.
4. Trattamento della malattia
I seguenti sono usati per trattare l’anemia falciforme umana:
- Antidolorifici oppioidi (ad esempio morfina);
- Farmaci antinfiammatori (ad esempio, ibuprofene);
- Antibiotici per il trattamento delle infezioni;
- Ossigeno;
- Per via endovenosa o somministrazione orale liquidi speciali.
Le trasfusioni di globuli rossi possono essere necessarie in caso di anemia grave, per prevenire attacchi di angina o prima di un intervento chirurgico. A volte la exsanguinotrasfusione viene eseguita utilizzando una macchina speciale che rimuove i globuli rossi a forma di falce e li sostituisce con quelli sani.
Può essere prescritto per trattare l'anemia falciforme farmaco speciale – idrossiurea. Aiuta a prevenire gli attacchi di dolore. La ricerca ha dimostrato che quando assunzione regolare L'idrossiurea nei pazienti con anemia falciforme riduce la frequenza e la gravità degli attacchi di dolore e riduce anche il numero di trasfusioni di sangue e ricoveri ospedalieri necessari.
L'unico modo per curare veramente l'anemia falciforme di una persona è trapianto di cellule staminali. È abbastanza nuovo metodo trattamento. Comporta gravi rischi (rischio circa il 5-10%). esito fatale), ma i pazienti il cui trapianto di cellule staminali ha avuto successo sono guariti completamente dall'anemia falciforme.
I trapianti di cellule staminali vengono solitamente somministrati a pazienti giovani con grave anemia falciforme per i quali è possibile trovare un donatore adatto. A volte utilizzato per il trapianto di cellule staminali sangue del cordone ombelicale da un donatore parente.
È anche importante che gli scienziati esplorino costantemente la possibilità di trattare l’anemia falciforme umana con nuovi farmaci che impediscono alle cellule falciformi di produrre globuli rossi e migliorano il flusso sanguigno e l’apporto di ossigeno a organi e tessuti. E questi nuovi trattamenti sono già stati testati con successo.
In generale, le persone affette da anemia falciforme tendono ad avere un’aspettativa di vita più breve. Ma medicina moderna mostra buoni risultati. Tecniche moderne i trattamenti possono prolungare significativamente la vita di tali pazienti.nel 1973 durata media La durata della vita delle persone affette da anemia falciforme era di 14 anni e oggi la cifra di 40-50 anni è abbastanza realistica. Succede che i pazienti vivano 60 anni o più. Trattamento permanente L'idrossiurea può prolungare la vita.
L'anemia falciforme è clinicamente caratterizzata da sintomi causati, da un lato, dalla trombosi vascolare vari organi eritrociti a forma di falce, e dall'altro - anemia emolitica. La gravità dell'anemia dipende dalla concentrazione di HbS nei globuli rossi: più è alta, più luminosi e gravi sono i sintomi. Inoltre, negli eritrociti possono essere presenti altre emoglobine patologiche: HbF, HbD, HbC, ecc. Talvolta l'anemia falciforme è combinata con la talassemia, mentre manifestazioni cliniche può diminuire o, al contrario, aumentare. IN periodo iniziale La malattia colpisce principalmente il sistema del midollo osseo: compare gonfiore e dolore dovuto alla trombosi dei vasi che alimentano l'articolazione e l'osso. È possibile la necrosi asettica della testa del femore con successiva infezione e osteomielite. Le crisi emolitiche si sviluppano solitamente dopo infezioni, hanno natura rigenerativa o iporigenerativa e rappresentano la principale causa di morte in questi pazienti. IN in rari casi si osserva una crisi di sequestro dovuta alla deposizione di sangue nella milza e nel fegato, che si esprime con dolore sindrome addominale a causa di aumento veloce questi organi ed è accompagnato da collasso; in questo caso l'emolisi può essere assente, si verifica infarti polmonari a causa di alterata microcircolazione a livello dei vasi polmonari. In Secondo periodo un sintomo costante è l'anemia emolitica. Sviluppando in ossa tubolari iperplasia del midollo osseo (l'emopoiesi attiva si verifica in essi come reazione compensativa per emolisi) è accompagnato cambiamenti caratteristici scheletro: arti sottili, colonna vertebrale ricurva, cranio a torre con convessità nella fronte e osso parietale. L'epato e la splenomegalia si sviluppano a causa dell'attivazione dell'eritropoiesi, nonché dell'emocromatosi secondaria e della trombosi; In alcuni pazienti si sviluppa la colelitiasi. Porta all'emosiderosi del muscolo cardiaco insufficienza cardiaca e l'emosiderosi del fegato e del pancreas porta alla cirrosi epatica e al diabete mellito. La trombosi vascolare renale si verifica con ematuria e successiva insufficienza renale. Sintomi neurologici dovuti a ictus, paralisi nervi cranici ecc. Caratteristico ulcere trofiche sugli arti inferiori. La maggior parte dei pazienti affetti da anemia falciforme grave muore entro 5 anni e coloro che sopravvivono a questo periodo entrano nel terzo periodo, caratterizzato da segni di anemia emolitica lieve. La loro milza di solito non è palpabile, da allora attacchi cardiaci ripetuti portare al suo restringimento: autosplenectomia. Il fegato rimane ingrossato, compattato in modo non uniforme e infezioni frequenti spesso seguono un corso settico. Cambiamenti ematologici. La concentrazione di emoglobina diminuisce (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В midollo osseo si osserva iperplasia della linea eritroide. Per rilevare la falce dei globuli rossi, viene eseguito un test speciale: una goccia di sangue viene ricoperta con un vetro, sigillato, per il quale i bordi del vetro vengono lubrificati con vaselina; Dopo pochi minuti, la pressione parziale dell'ossigeno in una goccia di sangue sotto vetro diminuisce e i globuli rossi assumono la forma di falce. L'elettroforesi dell'emoglobina è più informativa: nell'anemia falciforme negli omozigoti, la maggior parte è HbS, l'HbA è assente, il contenuto di HbF è aumentato; Negli eterozigoti, l'HbA viene rilevata insieme all'HbS durante l'elettroforesi. Il contenuto della frazione libera di bilirubina nel sangue aumenta, il contenuto di ferro sierico aumenta; la resistenza osmotica degli eritrociti aumenta. I pazienti eterozigoti si sentono praticamente sani; anemia e cambiamenti morfologici nei globuli rossi vengono rilevati in essi solo in condizioni ipossiche (arrampicata su montagne, attività fisica intensa, volo su aeroplani, ecc.). Tuttavia, in loro una crisi emolitica può anche essere fatale. Così, La clinica dell'anemia falciforme è caratterizzata da polisintomi: ittero della pelle, sindrome ipossica, epatosplenomegalia, deformazione scheletrica, trombosi d'organo ripetuta; da sintomi ematologici: anemia rigenerativa, falcizzazione degli eritrociti rilevata con appositi esami, iperbilirubinemia dovuta alla frazione libera. L’appartenenza ad un determinato gruppo etnico dà motivo di sospettare questa malattia e di iniziare un esame mirato per confermare o escludere questa anemia.
