Дисплазия соединительной ткани – иное наименование по МКБ 10 состояния врождённой неполноценности соединительнотканной составляющей человеческого организма. При нарушении происходит отклонение в строении, росте на этапах созревания и дифференцировки соединительной ткани, во внутриутробном периоде и в первые месяцы после рождения у детей. Причины аномалий развития заключаются в генетических нарушениях, затрагивающих фиброгенез внеклеточных структур. Как следствие отклонения, происходит дисбаланс гомеостаза органов и систем, нарушение их структуры и функций с постоянным прогрессированием у детей и взрослых.
Элементы соединительнотканной структуры входят в состав органов и кожи человека. Ткань бывает рыхлая либо обнаруживает плотную структуру. Находится в составе кожи, костно-мышечной системе, сосудах, крови, полых органах и мезенхимальных структурах. Главную функцию в структуре соединительной ткани выполняет коллаген. Обеспечивает сохранение объёма и формы органа. Эластин несет ответственность за гибкость и релаксацию тканевых элементов кожи.
Дисплазия соединительной ткани предопределяется генно-обусловленными трансформациями в форме мутаций генов, несущих ответственность за её выработку и созревание, определяется как наследственная патология. Мутации способны носить разнообразный характер, поражать любые гены. Впоследствии случаются отклонения в формировании коллагена, эластина. В результате органы и ткани не справляются с предлагаемой динамической и статической нагрузкой.
- Дифференцированная соединительнотканная дисплазия. Тип характеризуется выраженностью клинических проявлений и хорошо исследованными мутациями чётко определённых участков генной цепочки. Альтернативное название группы по МКБ 10 — коллагенопатии. Включают ряд наследственных расстройств формирования и созревания коллагена.
- Недифференцированная форма у детей устанавливается, когда не удаётся установить аналогии ни с одним из известных генетических нарушений, нет ни одного признака дифференцированного расстройства.
Недифференцированная форма встречается чаще. Способна поражать людей в любом возрасте, даже детей.
Главные жалобы больных с дисплазией
Подобных больных людей, детей с соединительнотканной патологией легко распознавать на улице. Больные люди, страдающие дисплазией соединительной ткани, показывают два основных характерных типа внешности. Один представлен людьми высокого роста с опущенными плечами, торчащими назад оттопыренными лопатками, другой тип внешности представлен малорослыми людьми субтильного сложения.
Жалобы пациентов носят разнообразный характер, несут мало информации для верификации диагноза.
- Общая слабость, недомогание и утомляемость, мышечная вялость.
- Боль в голове и животе.
- Расстройства пищеварения — вздутие кишечника и запоры, плохой аппетит.
- Снижение артериального давления.
- Нарушения в работе органов дыхания.
Достоверными считают симптомы, определяемые при объективной оценке состояние пациента:
- Астеническое сложение с дефицитом веса тела, астенический синдром.
- Расстройства строения и функций позвоночника, выражающиеся в сколиозах, деформациях грудной клетки, гипер- и гипо- лордозах или кифозах.
- Удлинение конечностей, пропорциональные изменения строения тела.
- Повышенная мобильность суставов, позволяющая проводить сгибания и разгибания больше нормы.
- Вальгусная деформация ног, симптомы плоскостопия.
- Изменения глаз – миопия, нарушения строения сетчатки.
- Со стороны сосудов встречается варикозная болезнь, повышенная проницаемость стенок сосудов для элементов крови.
Изменения претерпевает состояние кожи и хрящевые элементы. Кожа истончается и выглядит вялой, подвержена чрезмерной растяжимости. Сквозь неё просвечивают сосуды крови. Кожу можно безболезненно стянуть в пучок на лобной области, тыльной поверхности кистей, подключичных районах. На ушных раковинах или носу легко сформировать складку, чего не бывает у здорового человека.
Клапанный синдром
Синдром носит изолированный характер, характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.
Чаще удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, прочие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны отклонения в развитии: дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения. Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного. Высказывается предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.
Формирование расстройства в виде клапанного синдрома начинается у детей 5 лет. Первые аускультативные признаки определяются несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда бывают показательными, зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их возможно обнаружить при повторных обращениях к врачу.
Торакодиафрагмальные изменения
Признаки, которыми характеризуется синдром, легко определяются при визуальном осмотре:
- Грудная клетка имеет астеническую форму, бывает килевидной или приобретает форму воронки.
- Позвоночник проявляет всевозможные виды деформации.
- Уровень стояния и объем движений диафрагмы изменён, если сравнивать с нормальным.
В большинстве случаев у больного с соединительнотканной патологией возможно встретить грудную клетку, имеющую воронкообразный вид, немного реже килевидную.
Начало формирования и прогрессирования торакодиафрагмального синдрома приходится на детский возраст, к началу пубертатного возраста уже имеет сформировавшиеся клинические признаки.
Данная патология влечёт признаки нарушения дыхательных функций, ограничение жизненной емкости лёгких, нарушение нормальной структуры и функций бронхиального дерева и трахеи, нарушение положения сердца в средостении, деформацию крупных сосудов. Изменения, носящие количественный либо качественный характер, влияют на степень интенсивности всех объективных проявлений и функционирования органов дыхания и сердца.
Нарушение строения формы рёберной дуги грудины приводят к ограничению объёма грудной клетки, повышению воздушного давления в ней, нарушают нормальный ток крови по сосудам, становятся причиной расстройств сердечного ритма.
Сосудистые патологические состояния
Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.
Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.
Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.
Нарушения дыхательной системы
Основными признаками становятся нарушения нормальных движений ворсинок эпителия бронхиального дерева и трахеи, расширение и истончение просвета бронхов, нарушения вентиляционных способностей лёгких. В тяжёлых случаях развивается спонтанный пневмоторакс.
Развитие осложнения, называемого бронхолёгочный синдром, связано с нарушением формирования перегородок между альвеолами, недостаточного развития эластиновых элементов и гладкой мышечной структуры. Это приводит к усиленной растяжимости небольших альвеол и бронхиол, снижению эластичности всех структурных элементов лёгочной ткани. Частные случаи поражения отдельных компонентов дыхательной системы, поражающие детей сегодня, расцениваются клиницистами в виде врождённых пороков развития.
Интенсивность развития изменений функциональных способностей зависит от величины выраженности морфологических изменений. Как правило, снижается жизненная ёмкость лёгких, хотя остаточный объем в лёгких не обязательно должен изменяться. У ряда больных наблюдаются явления обструкции бронхов, небольших бронхиол. Отмечается феномен повышенной реактивности бронхиального дерева, не нашедший до сих пор вразумительного объяснения.
Люди, у которых дисплазия соединительной ткани поражает органы дыхания, часто подвержены сопутствующей патологии типа туберкулёза лёгких.
Иммунологические расстройства
Проявляются по принципу снижения иммунного ответа и ряда аутоиммунных расстройств и аллергических реакций различной степени развития.
При дисплазии соединительной ткани у человека развивается активация либо уменьшение активности механизмов иммунного ответа, несущих в организме ответственность за поддержание гомеостаза. Нарушается способность нормально реагировать на проникновение чужеродных агентов. Подобное приводит к частому развитию инфекционных осложнений различного генеза, особенно широко поражается система органов дыхания. Иммунологические отклонения выражаются в количественных изменениях содержания плазме крови количества иммуноглобулинов.
Прочие синдромы, характерные дисплазии соединительной ткани
- Висцеральный синдром выражается в эктопии и дистопии внутренних органов, дискинезиях, грыжах.
- Зрительные расстройства являют собой миопию, астигматические нарушения, косоглазие, нарушения нормальной деятельности сетчатки до полной отслойки, косоглазие и подвывихи хрусталика.
- Мезенхимальная дисплазия затрагивает систему крови и выражается в гемоглобинопатиях, расстройствах: геморрагический синдром, тромбоцитопатия.
- Патология стоп заключается в развитии косолапости или плоскостопия. Развитие патологии стопы и нижних конечностей приводит к стойким двигательным расстройствам и социальной дезадаптации.
- Гипермобильность суставов часто обнаруживается у детей уже в раннем возрасте. После 20 лет частота встречаемости патологии снижается.
Диагностические критерии и принципы терапии
Дисплазия соединительной ткани не представляет сложностей, диагностика проводится легко даже у детей. После клинического осмотра требуется провести генетический анализ и ряд биохимических исследований.
Биохимическая диагностика крови выявляет повышение гликозаминогликанов, которые могут повышаться в моче. В связи со сложностью и высокой стоимостью исследование осуществляется не слишком часто.
Лечебные мероприятия включают компоненты:
- Медикаментозные препараты, которые стимулируют синтез и созревание коллагена – препараты аскорбиновой кислоты, хондроитин, глюкозамин.
- Немедикаментозные средства – массаж, гимнастика, физиопроцедуры. Иглотерапия.
- Сбалансированное питание, богатое коллагеном и витаминами.
Понятие ДСТ объединяет ряд синдромов, вызванных аномалиями строения соединительных тканей. К таким видам тканей относится кровь, лимфа, они входят в состав жировой клетчатки, костей, хрящей и слизистых оболочек, образуют коллагеновый каркас кожи. В настоящее время известно более десятка заболеваний, развитие которых спровоцировано соединительнотканной дисплазией.
Механизм развития
Соединительная ткань построена из клеточных структур разного вида и внеклеточного вещества, в котором содержатся коллагеновые волокна, полисахариды, белки минеральные вещества. Если клетки ткани формируются "с ошибками", она не в состоянии полностью справляться со своими функциями, что рано или поздно приводит к развитию определенной патологии.
Неправильное формирование соединительной ткани в большинстве случаев происходит в период эмбрионального развития ребенка или после его рождения и вызывается генетическими аномалиями. Склонность к ДСТ передается по наследству. По результатам медицинских обследований российских школьников, проявления заболевания, в той или иной степени, обнаруживаются почти у половины детей.
Признаки
Наиболее часто дисплазия проявляется патологиями опорно-двигательного аппарата:
- гипермобильностью суставов;
- аномалиями строения скелета;
- склонностью к переломам и вывихам;
- мышечной слабостью.
Внешний вид больных соединительнотканной дисплазией типичен: они обладают высоким ростом, узкоплечи, худощавы, с очень гибким телом и эластичной кожей.
У людей с синдромом ДСТ часто развиваются клапанные пороки сердца и заболевания, связанных с хрупкостью сосудов (ретикулярный варикоз, купероз). Проявлениями синдрома могут быть низкая работоспособность, быстрая утомляемость, непереносимость больших физических нагрузок. Часто развитие болезни сопровождается такими неврологическими проявлениями, как вегетативная дисфункция, повышенная эмоциональность и склонность к депрессиям.
Типы дисплазии соединительной ткани
Существует два типа ДСТ. Первый из них, дифференцированная дисплазия , достаточно хорошо изучен, поскольку его проявления типичны, а генетические дефекты ограничены. К этой группе заболеваний относятся так называемые коллагенопатии, обусловленные генным фактором, отвечающим за формирование коллагена.
Диагноз недифференцированная дисплазия ставится, если генетическое нарушение не подлежит точному определению. Такие люди имеют склонность к развитию самых различных патологий, и хотя больными они не считаются, должны находиться под постоянным врачебным наблюдением.
Диагностика
Наличие признаков, характерных для дисплазии, выявляется при проведении лабораторных и аппаратных исследований.
Стандартными лабораторными методами диагностики служат:
- биохимический анализ крови;
- определение показателей гемостаза;
- исследование иммунологического статуса;
- биопсия кожи для определения состояния коллагена.
К аппаратным методам диагностики ДСТ относятся:
- УЗИ органов брюшной полости и почек;
- фиброгастродуоденоскопия;
- рентгенография легких;
- кардиография и эхокардиография;
- рентген суставов и позвоночника.
Одной из самых достоверных методик скрининг-диагностики служит визуальное исследование папиллярного рисунка кожи: при наследственных нарушениях соединительной ткани её рельеф отличается от типичного (так называемый неоформленный тип структуры).
Какие врачи лечат СТД
Лечения соединительнотканной дисплазии как отдельного заболевания не существует. На начальном этапе пациентами с ДСТ занимается педиатр или терапевт . Но так как клеточные структуры соединительной ткани присутствуют практически в любом органе, пациенты с признаками дисплазии наблюдаются у разных специалистов, в зависимости от того, как проявляется ДСТ и какую патологию она вызвала.
- Лечением заболеваний опорно-двигательного аппарата (кифоз, сколиоз, лордоз, деформация грудной клетки, плоскостопие) занимается ортопед , остеопат, специалисты по кинезитерапии и ЛФК.
- В случае развития сердечнососудистых патологий пациента ведет кардиолог .
- Если в результате дисплазии соединительных тканей нарушена работа системы пищеварения, больной будут наблюдаться у гастроэнтеролога .
- При возникших на фоне ДСТ заболеваний почек и мочевыводящей системы, их лечением занимается нефролог или уролог .
- Вызванные соединительнотканной дисплазией нарушения со стороны ЦНС лечит невропатолог , в некоторых случаях требуется помощь психотерапевта , специалиста по иглорефлексотерапии или бальнеотерапии.
Пациентам с диагнозом ДСТ рекомендуется вести щадящий образ жизни: избегать физических и психических перегрузок, придерживаться принципов здорового питания и режима дня. В рацион следует включать продукты, богатые белками, витаминами, микроэлементами, и содержащие коллаген и эластин.
Дисплазия соединительной ткани – это нарушение формирования и развития соединительной ткани, наблюдаемые как на стадии роста эмбриона, так и у людей после их рождения. Вообще термином дисплазия обозначают любое нарушение формирования тканей или органов, которое может происходить как внутриутробно, так и постнатально. Патологии происходят из-за генетических факторов, затрагивают как волокнистые структуры, так и основное вещество, из которого состоит соединительная ткань.
Иногда можно встретить такие названия, как соединительнотканная дисплазия, врожденная соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия, гипермобильный синдром. Все эти определения являются синонимами основного названия болезни.
Генетические мутации происходят где угодно, так как соединительная ткань распространена по всему организму. Цепи эластана и коллагена, из которого она состоит под воздействием неправильно работающих, мутированных генов формируются с нарушениями и не в состоянии выдерживать возлагаемые на них механические нагрузки.
Эта генетическая патология классифицируется следующим образом:
Дисплазия дифференцированная. Она обуславливается наследственным фактором определенного типа, клинически ярко проявляется. Генные дефекты и биохимические процессы хорошо изучены. Все связанные с дифференцированной дисплазией болезни именуют коллагенопатиями. Это название обусловлено тем, что патология характеризуются нарушениями формирования именно коллагена. В эту группу относятся такие болезни, как: синдром вялой кожи, сидром Марфана и синдромы Элерса-Данлоса (все 10 типов).
Дисплазия недефференцированная. Подобный диагноз ставится в том случае, когда признаки болезни, поразившей человека, невозможно отнести к дифференцированной патологии. Чаще всего встречается именно этот тип дисплазии. Болезнь затрагивает как детей, так и молодых людей.
Стоит отметить, что люди с такого рода дисплазией не считаются больными. Просто они имеют потенциальную склонность к большому количеству патологий. Это обуславливает их постоянное нахождение под врачебным контролем.
Проявляется патология множеством симптомов. Их степень выраженности может быть легкой и тяжелой.
Болезнь проявляется у каждого пациента индивидуально, тем не менее, удалось объединить симптомы нарушения формирования соединительной ткани в несколько больших групп синдромов:
Неврологические нарушения. Встречаются очень часто, практически у 80% больных. Выражается вегетативная дисфункция в панических атаках, учащенном сердцебиении, головокружении, повышенном потоотделении, обмороках и иных проявлениях.
Астенически синдром, который характеризуется низкой работоспособностью, быстрой утомляемостью, тяжелыми психоэмоциональными расстройствами, невозможностью переносить усиленные физические нагрузки.
Нарушения в деятельности клапанов сердца или клапанный синдром. Выражается в миксоматозной дегенерации клапанов (прогрессирующие состояние, изменяющее анатомию створок клапана и снижающее их работоспособность) и в пролапсах клапанов сердца.
Торакодиафрагмальный синдром, который выражается в нарушениях строения грудной клетки, приводящих к её воронкообразной или килевидной деформации. Иногда присутствует деформации позвоночного столба, выражающиеся в сколиозе, гиперкифозе, кифосколиозе.
При болезни также страдают кровеносные сосуды. Это выражается в варикозном расширении вен, в мышечном поражении артерий, в появлении сосудистых звездочек, в повреждении внутреннего слоя клеток сосудов (эндотелиальная дисфункция).
Синдром внезапной смерти, который обусловлен нарушениями в функционировании клапанов и сосудов сердца.
Низкая масса тела.
Повышенная мобильность суставов. Например, больной, страдающий от дисплазии, может согнуть мизинец в обратную сторону на 90 градусов, либо переразогнуть локти и колени в суставах.
Вальгусная деформация нижних конечностей, когда ноги за счет изменений имеют форму буквы Х.
Нарушения со стороны ЖКТ, выражающиеся в запорах, болях в животе или его вздутии, снижении аппетита.
Частые болезни ЛОР – органов. Пневмония и бронхит становятся постоянными спутниками людей с подобной генетической аномалией.
Мышечная слабость.
Кожа прозрачная, сухая и вялая, оттягивается безболезненно, иногда может образовывать неестественную складку на ушах или кончике носа.
Больные страдают от плоскостопия как поперечного, так и продольного.
Челюсть верхняя и нижняя растет медленно и по размерам не соответствует общим пропорциям человека.
Иммунологические нарушения, аллергические реакции.
Вывихи и подвывихи суставов.
Миопия, ангиопатия сетчатки, астигматизм, подвывих хрусталика, косоглазие и отслоение сетчатки.
Невротические расстройства, выражающиеся в депрессиях, фобиях и нервной анорексии.
Психологические проблемы больных, страдающих дисплазией соединительной ткани
Пациенты с установленным диагнозом относятся к группе психологического риска. Они недооценивают собственных возможностей, имеют низкий уровень притязаний.
Повышенная тревожность и депрессивность обуславливает высокую ранимость больных. Косметические дефекты во внешности делает таких людей неуверенными в себе, недовольными жизнью, безиницитативными, упрекающимися себя в каждой мелочи. Нередко у пациентов наблюдается склонность к суициду.
На фоне этих проявлений у больных дисплазией значительно снижен уровень жизни, социальная адаптация затруднена. Иногда наблюдается аутизм.
Причины возникновения
В основании возникновения патологических процессов лежат определенные генные мутации. Это заболевание может передаваться по наследству.
Некоторые ученые также высказывают мнение по поводу того, что дисплазия этого типа может быть вызвана дефицитом магния в организме.
Диагностика
Так как болезнь является следствием генетических мутаций, то для её диагностики требуется проведение клинико-генеалогического исследования.
Но помимо этого врачами для уточнения диагноза, используются следующие методы:
Анализ жалоб пациента. В большинстве случаев больные указывают на проблемы с сердечно-сосудистой системой. Часто обнаруживается пролапс митрального клапана, реже аневризма аорты. Также пациенты страдают от болей в животе, вздутия, дисбактериоза. Наблюдаются отклонения в дыхательной системе, что обусловлено слабыми стенками бронхов и альвеол. Естественно, что без внимания нельзя оставлять и косметические дефекты, а также нарушения в работе суставов.
Сбор анамнеза, который заключается в изучении истории болезни. Люди, страдающие подобным генетическим заболеванием – частые «гости» кардиологов, ортопедов, ЛОР – врачей, гастроэнтерологов.
Необходимо измерение длины всех сегментов туловища.
Применяется также так называемый «тест запястья», когда пациент с помощью большого пальца или мизинца может обхватить его полностью.
Проводится оценка подвижности суставов, для чего используются критерии Бейтона. Как правило, у больных наблюдается их гипермобильность.
Взятие суточной пробы мочи в которой определяется оксипролин и гликозамингликаны, как результат распада коллагена.
В целом диагностика болезни не затруднена и опытному врачу бывает достаточно одного взгляда на пациента, чтобы понять, в чем состоит его проблема.
Следует понимать, что эта патология соединительной ткани не поддается лечению, но применяя комплексный подход к терапии болезни, можно замедлить процесс её развития и в значительной мере облегчить жизнь человека.
Основные методы лечения и профилактики заключаются в следующих мероприятиях:
Подбор специализированных физкультурных комплексов, физиотерапия.
Соблюдение правильного режима питания.
Прием медикаментов для улучшения метаболизма и стимуляции выработки коллагена.
Хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.
Терапия без применения лекарств
В первую очередь необходимо оказать пациенту психологическую поддержку, настроить его на сопротивление болезни. Стоит дать ему четкие рекомендации по соблюдению правильного распорядка дня, определить лечебно – физкультурные комплексы и минимально необходимые нагрузки. Проходить ЛФК пациентам требуется систематически до нескольких курсов в год. Полезны, но только при отсутствии гипермобильности суставов, растяжения, висы — по строгим рекомендациям врача, а также плавание, занятие разнообразными видами спорта, не входящими в список противопоказанных.
Итак, немедикаментозное лечение включает:
Курсы лечебного массажа.
Выполнение комплекса индивидуально подобранных упражнений.
Занятия спортом.
Физиотерапию: ношение воротника, УФО, соляные ванны, обтирания и обливания.
Психотерапия с посещением психолога и психиатра, в зависимости от тяжести психоэмоционального состояния пациента.
Диета при дисплазии соединительной ткани
Диета для людей, страдающих дисплазией, отличается от обычных диет. Есть пациентам нужно много, так как коллаген имеет свойство моментально распадаться. В рацион необходимо включать рыбу и все морепродукты (при отсутствии аллергии), мясо, бобовые.
Можно и нужно употреблять наваристые мясные бульоны, овощи и фрукты. Обязательно включать в рацион больного сыры твердых сортов. По рекомендации врача следует использовать активные биологические добавки, относящиеся к классу «Омега».
Прием медикаментов
Прием препаратов осуществляют курсами, в зависимости от состояния больного от 1 до 3 раз в год. Один курс длится приблизительно 6 – 8 недель. Все препараты необходимо принимать под строгим надзором врача, с контролем жизненно важных показателей. Препараты целесообразно менять, с целью подбора оптимальных средств.
Для стимуляции выработки коллагена используют синтетические витамины группы В, Аскорбиновую кислоту, Сульфат меди 1%, Магня цитрат и иные комплексы.
Для катаболизма гликозаминогликанов назначают Хондротинсульфат, Хондроксид, Румалон.
Чтобы стабилизировать минеральный обмен применяют Остеогенон, Альфакальцидол, Упсавит кальция и прочие средства.
Для нормализации в крови уровня аминокислот свободных назначают Глицин, Калия оротат, Глутаминовю кислоту.
Для нормализации биоэнергетического состояния назначают Рибоксин, Милдронат, Лимонтар, Лецитин и т.д.
Хирургическое вмешательство
Показания к хирургическому вмешательству – это пролабирование клапанов, выраженные патологии сосудов. Также операция необходима при явных деформациях грудной клетки или позвоночного столба. Если это представляет угрозу жизни пациента или значительно ухудшает качество его жизни.
Противопоказания
Людям, страдающим данной патологией противопоказаны:
Психологические перегрузки и стрессы.
Тяжелые условия труда. Профессии, связанные с постоянной вибрацией, радиацией и высокими температурами.
Все виды контактного спорта, занятия тяжелой атлетикой и изометрические тренировки.
Если имеется гипермобильность суставов – запрещены висы и любые растяжения позвоночника.
Проживание в местах с жарким климатом.
Стоит отметить, что если подходить к лечению и профилактике генетической аномалии комплексно, то результат обязательно будет положительным. В терапии важно не только физическое и медикаментозное ведение пациента, но и установление с ним психологического контакта. Огромную роль в процессе сдерживания прогрессирования болезни играет именно готовность пациента стремиться пускай не полному, но выздоровлению и улучшению качества собственной жизни.
Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.
Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.
Причины соединительнотканной дисплазии
В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.
Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.
Классификация соединительнотканной дисплазии
Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.
По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:
- Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
- Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
- МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
- Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
- Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
- Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
- Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
- Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
- Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
- Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).
Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.
Симптомы соединительнотканной дисплазии
Внешние (фенотипические) признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом. Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.
Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.
Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки. Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.
Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, вывих и подвывих хрусталика.
Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.
Диагностика соединительнотканной дисплазии
Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.
Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.
Лечение и прогноз соединительнотканной дисплазии
Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.
В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.
Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.
krasotaimedicina.ru
Дисплазия соединительной ткани — симптомы, лечение
- 5.1.6 Лекарственная терапия
Наверное, многие читали небольшую повесть Д. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик» или смотрели одноименный фильм. Трагическая история маленького циркового артиста, описанная в произведении, не только отразила веяния тех времен. Писатель, возможно, не осознавая, дал литературное описание болезненного комплекса, исследованного отечественными учеными, в том числе Т.И. Кадуриной.
Далеко не все читатели задумывались о происхождении этих необычных качеств у юного героя и похожих на него людей.
Тем не менее совокупность симптомов, ведущим из которых является сверхгибкость, отражает неполноценность соединительной ткани.
Откуда берется удивительный талант и одновременно проблема, связанная с развитием и формированием ребенка. К сожалению, не все так однозначно и просто.
Что же такое дисплазия?
Само понятие переводится с латыни как «нарушение развития». Здесь речь идет о нарушении развития структурных составляющих соединительной ткани, приводящих к множественным изменениям. В первую очередь к симптомам со стороны суставно-мышечного аппарата, где соединительнотканные элементы наиболее широко представлены.
Большую роль в изучении дисплазии соединительной ткани в постсоветском пространстве сыграла Тамара Кадурина, автор монументального и фактически единственного руководства проблеме ее неполноценности.
В основе этиологии дисплазии соединительной ткани (ДСТ) заболевания лежит нарушение синтеза белка коллагена, который выполняет роль некоего остова или матрицы для образования более высокоорганизованных элементов. Синтез коллагена осуществляется в базовых соединительнотканных структурах, причем каждый подвид производит свой тип коллагена.
Что представляют собой соединительнотканные структуры?
Нужно упомянуть, что соединительная ткань – наиболее представленная гистологическая структура нашего организма. Ее многообразные элементы составляют основу хрящевой, костной ткани, клетки и волокна выступают в качестве каркаса в мышцах, сосудах и нервной системе.
Даже кровь, лимфа, подкожный жир, радужка и склера – это все соединительная ткань, берущая начало из эмбриональной основы, называемой мезенхимой.
Несложно предположить, что нарушение формирования клеток – родоначальников всех этих, казалось бы, разных структур в период внутриутробного развития, будет иметь впоследствии клинические проявления со стороны всех систем и органов.
Появление же конкретных изменений может происходить в разные периоды жизни человеческого организма.
Классификация
Сложности диагностики заключаются в разнообразии клинических проявлений, которые зачастую фиксируются узкими специалистами в виде отдельных диагнозов. Само понятие ДСТ заболеванием как таковым не является и в МКБ. Скорее это группа состояний, вызванная нарушением внутриутробного формирования тканевых элементов.
До настоящего времени имели место неоднократные попытки обобщить патологию суставов, сопровождающуюся множественными клиническими признаками со стороны других систем.
Попытку представить дисплазию соединительной ткани, как ряд врожденных болезней, имеющих сходные черты и ряд общих признаков, предприняла Т.И. Кадурина в 2000 г.
Классификация Кадуриной разделяет синдром дисплазии соединительной ткани на фенотипы (то есть по внешним признакам). Сюда включены:
- MASS-фенотип (от англ. – митральный клапан, аорта, скелет, кожа);
- марфаноидный;
Создание Кадуриной этого разделения продиктовано большим числом состояний, не укладывающихся в диагнозы, соответствующие МКБ 10.
Синдромные дисплазии соединительной ткани
Сюда, по полному праву, можно отнести классические синдромы Марфана и Элерса – Данло, имеющие свое место в МКБ.
Синдром Марфана
Наиболее часто встречающимся и широко известным из этой группы является синдром Марфана. Это не только проблема ортопедов. Особенности клиники часто заставляют родителей ребенка обращаться в кардиологию. Именно ему соответствует описанная гуттаперчивость. Кроме всего прочего, для него свойственны:
- Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
- Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.
Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.
Наиболее пхарактерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.
Синдром Эйлерса – Данло
Это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов. Диагностическими признаками могут быть:
- наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
- боли в подвижных суставах;
- частые вывихи и подвывихи.
Так как это целая группа болезней, которые могут наследоваться, то помимо объективных данных, врачу нужно уточнять семейную историю, чтобы выяснить не было ли в родословной похожих случаев. В зависимости от преобладающих и сопутствующих признаков выделяют классический тип:
- гипермобильный тип;
- сосудистый тип;
- кифосколиотический тип и ряд других.
Соответственно, кроме поражения суставно-двигательного аппарата будут явления сосудистой слабости в виде разрывов аневризм, кровоподтеков, прогрессирующего сколиоза, образования пупочных грыж.
Соединительнотканная дисплазия сердца
Основное объективное клиническое проявление для диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани сердца – это пролабирование (выпячивание) митрального клапана в полость желудочка, сопровождаемое при аускультации особым систолическим шумом. Также в трети случаев пролапс сопровождается:
- признаками суставной гипермобильности;
- кожными проявлениями в виде ранимости и растяжимости на спине и ягодицах;
- со стороны глаз обычно присутствуют в виде астигматизма и миопии.
Диагноз подтверждается традиционной эхокардиоскопией и анализом совокупности внесердечных симптомов. Такие дети проходят лечение в кардиологии.
Другие дисплазии соединительной ткани
Стоит отдельно остановиться на таком обширном понятии, как синдром недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)
Здесь вырисовывается общая совокупность клинических проявлений, не укладывающаяся ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.
Тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях, необходимы для точной постановки диагноза.
Несмотря на все многообразие этих признаков, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы. Всего описано более 10 признаков, некоторые из них считаются главными:
Дисплазия соединительной ткани | tvoylechebnik.ru
Дисплазия соединительной ткани
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это системное заболевание, при котором происходит неправильное развитие соединительной ткани в организме, которое ведет к различным нарушениям в организме. Соединительная ткань находится в сухожилиях, хрящах, связках, мышцах, коже и сосудах. Нарушение ее развития начинается во время эмбрионального развития, т.е. до рождения, однако симптомы заболевания проявляются у детей и подростков, а не в младенчестве. С возрастом симптомы становятся все более выраженными. Причиной ДСТ являются мутации в генах, ответственных за производство коллагена или других белков. В редких случаях причиной дисплазии может стать тяжелое течение беременности и заболевания беременной женщины.
Поскольку соединительная ткань присутствует во многих органах человеческого тела, то и симптомы могут быть разнообразными и многочисленными. Кроме того, симптомы заболевания имеют разную степень тяжести и индивидуальны у каждого больного. Возможные нарушения в организме:
- Чрезмерная гибкость суставов, частые вывихи, плоскостопие иди косолапость. Сколиозы, гиперкифозы или гиперлордозы, неправильная форма грудной клетки, остеохондроз, грыжа межпозвоночных дисков, спондилолистез, остеоартроз.
- Проблемы с сердцем и сосудами. Легочное сердце, различные виды аритмий, пролапсы клапанов сердца, сниженное давление, аневризмы сосудов, варикозное расширение вен, появление сосудистых звездочек, геморрой.
- Неврологические нарушения, такие как панические атаки, быстрая утомляемость, астения, низкая работоспособность, депрессии, нервная анорексия, ипохондрия.
- Нарушения зрения: астигматизм, близорукость, нистагм, косоглазие, отслоение сетчатки, вывих хрусталика, ангиопатия сетчатки.
- Поражения других органов и систем организма: проблемы с легкими и бронхами, (бронхиты, пневмонии), спонтанный пневмоторакс, чрезмерная подвижность почек (нефроптоз) и других внутренних органов, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы.
Также возможен неправильный прикус, асимметричные черты лица, тонкая и легко растяжимая кожа, низкая масса тела, удлиненные конечности.
Лечение дисплазии соединительной ткани
Для диагностики дисплазии важно сочетание нескольких из вышеуказанных симптомов. Кроме этого может быть проведено ЭКГ, дуплексное сканирование сосудов, измерение давления. Если у родственников были похожие заболевания (например, проблемы с сосудами или сердцем, гипермобильность суставов, проблемы со зрением), это также говорит в пользу диагноза «ДСТ».
Лечение ДСТ является комплексным и состоит не только в медикаментозной терапии, но и в соблюдении диеты и проведении физиотерапевтических процедурах. Немедикаментозная терапия также включает в себя психотерапию, ЛФК и правильный режим дня.
Медикаментозная терапия включает в себя прием препаратов, стимулирующих образование коллагена, стабилизирующих минеральный обмен и корректирующих синтез гликозаминогликанов. Для стимуляции образования коллагена назначают витамины (витамин В1, В2, В6, С, Р, Е) и такие вещества как окись цинка, сульфат цинка, сульфат меди, цитрат магния, кальцитринин, хлорид карнитина, солкосерил. Стабилизировать обмен минералов позволяют альфакальцидол, остеогенон, эргокальциферол, оксидевит. Для синтеза гликозаминогликанов назначают хондрокид, румалон, структум, хондроитинсульфат.
Также требуется скорректировать уровень аминокислот в крови, для этого применяются такие препараты как глицин, метионин, глутаминовая кислота, ретаболил.
Медикаментозную терапию проводят курсами по 2 месяца несколько раз в год (1-3 раза) с перерывами в 2-3 месяца. Лечение следует осуществлять под контролем врача, поскольку в зависимости от состояния может быть проведена корректировка назначаемых препаратов. При проблемах с сердцем необходимо ежегодно делать ЭКГ и ЭХОКГ.
Между курсами медикаментозного лечения рекомендуется проводить физиотерапевтическое лечение. Важным пунктом лечения дисплазии является регулярная лечебная физкультура. Комплекс упражнений должен подобрать врач ЛФК. Также полезна умеренная физическая нагрузка (ходьба, лыжи, плавание, бадминтон), но не в коем случае не профессиональный спорт и не профессиональные танцы. Они могут лишь усугубить состояние, поскольку дают чрезмерную нагрузку. Также запрещены силовые нагрузки – штанга, бокс, подъем тяжестей более 3 кг, длительные походы. Избегайте травм и инфекционных заболеваний, поскольку при дисплазии они могут протекать в более тяжелой форме. При плоскостопии нужно сходить к ортопеду и подобрать специальные стельки. Если гипермобильность суставов сопровождается *болями в суставах, то следует носить ортезы (бандажи, наколенники, налокотники).
Другими рекомендуемыми процедурами являются курсы массажа шейно-воротниковой области по 15-20 сеансов, УФО, бальнеотерапия, хвойные ванны. Не лишним будет посещение психотерапевта, из-за особенностей эмоционального состояния больных с ДСТ. Важно соблюдать правильный режим дня, спать не менее 8 часов, по утрам принимать душ и делать гимнастику.
Диета при дисплазии включает в себя употребление продуктов, содержащих большое количество белков (рыба, мясо, морепродукты, орехи, фасоль, соя) и магния. Полезны заливные блюда и холодцы, бульоны, твердые сыры. Можно употреблять специальные биодобавки, аминокислотные комплексы. Магний необходим для нормального строения соединительной ткани. Рекомендовано обследование у гастроэнтеролога.тр стрболее выраженнымицев, а становятся очевидны у детей и подростковвмоторакса. имическими вещес
Больным с дисплазией следует выбрать работу, на которой отсутствуют эмоциональные стрессы и физические перегрузки, взаимодействие с химическими веществами. При случаях спонтанного пневмоторакса запрещено летать на самолете, нырять и пользоваться метро, поскольку это может вызвать повторные случаи пневмоторакса. Не рекомендуется нахождение в жарком климате.
Дисплазия соединительной ткани – тяжелая патология, которая может развиться в любом сочленении. Несвоевременное лечение может стать причиной инвалидности. Поэтому при первых симптомах заболевания следует обратиться к врачу.
Что это такое
Соединительнотканная дисплазия – это заболевание, которому подвержены все органы и системы, в которых присутствует соединительная ткань. Заболевание генетически обусловлено, отличается широким спектром симптомов и вызывается нарушением выработки коллагена.
Так как наибольшее значение соединительная ткань играет в опорно-двигательном аппарате, большее число клинических признаков сосредоточено именно в этой сфере. За счет коллагена возможно сохранение форм, а эластин обеспечивает правильное сокращение и расслабление.
Дисплазия соединительной ткани является генетически предопределенной. Выявив болезнь, можно заранее предположить, как произойдет мутация. Из-за них возникают ненормальные структуры, которые неспособны выполнять стандартные нагрузки.
Классификация болезни
В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:
- Недифференцированная дисплазия;
- Дифференцированная дисплазия.
Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.
Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:
- Синдром Марфана;
- Синдром вялой кожи;
- Синдром Эйлерса-Данло;
- Несовершенный остеогенез.
Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:
- Сколиозы;
- Отслоение сетчатки глаза;
- Чрезмерно высокий рост;
- Аномально длинные конечности;
- Голубые склеры глаз;
- Подвывихи хрусталика.
Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.
При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.
Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.
При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.
Причины развития болезни
Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:
- Наследование мутировавшего гена;
- Влияние внешних неблагоприятных факторов.
На заметку!
Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.
К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:
- Наличие вредных привычек;
- Несбалансированное питание;
- Проживание на территории с плохой экологией;
- Перенесенный токсикоз во время беременности;
- Частые стрессовые ситуации;
- Тяжелая интоксикация в анамнезе;
- Нехватка магния в организме.
Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.
Симптоматика заболевания
Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.
Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:
- Быстрая утомляемость;
- Слабость;
- Снижение работоспособности;
- Головные боли;
- Метеоризм;
- Боли в животе;
- Низкое давление;
- Частые патологии дыхательных путей;
- Низкий аппетит;
- Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.
У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.
На заметку!
Определить людей с дисплазией соединительной ткани можно по аномально большому росту или удлинении отдельных частей тела, по ненормальной хрупкости и болезненной худобе.
Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:
- Гипермобильностью;
- Контрактурой;
- Карликовостью;
- Хрупкостью.
Внешние клинические симптомы включают:
- Снижение массы тела;
- Заболевания позвоночного столба;
- Изменение формы грудной клетки;
- Деформацию частей тела;
- Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
- Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
- Плоскостопие;
- Замедление и ускорение роста челюсти;
- Патологии сосудов.
На заметку!
Все эти нарушения свидетельствуют о наличии дисплазии соединительной ткани. У одного пациента может появиться несколько симптомов или целая группа. Все зависит от того, насколько сильно поразила патология и какого она типа.
Осложнения
Дисплазия соединительной ткани способна привести к следующим последствиям:
- Склонность к получению травм – вывихов, подвывихов и переломов;
- Системные патологии;
- Заболевания стопы, колена и бедренного сустава;
- Соматические патологии;
- Тяжелые сердечные заболевания;
- Психические расстройства;
- Патологии глаз.
Излечения от системной патологии не может гарантировать ни один врач, какие бы метод ни применялись. Однако грамотная терапия позволяет уменьшить опасность осложнений и повысить качество жизни пациента.
Диагностические меры
Диагностика дисплазии соединительной ткани проводится в медицинском учреждении. Вначале врач осматривает пациента, собирает информацию о генетической предрасположенности к данной патологии и ставит предположительный диагноз.
Для подтверждения заболевания необходимо будет пройти следующие исследования:
- Электромиографию;
- Рентген костной ткани.
Поставить диагноз с помощью одного лишь метода невозможно. При подозрении на заболевание, может быть назначена генетическая экспертиза для выявления мутаций.
Чтобы определить, насколько сильно заболевание поразило внутренние органы, нужно посетить разных специалистов. Может потребоваться комплексное лечение нескольких систем одновременно.
Лечение
Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.
Лекарственная терапия
Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:
- Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
- Витамины (особенно группы Д);
- Комплексы микроэлементов;
- Препараты магния.
Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:
- Сердечная мышца;
- Дыхательные органы;
- Кровеносные сосуды.
Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.
Немедикаментозное лечение
Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.
Режим дня
Все пациенты с врожденными патологиями соединительной ткани должны правильно составлять режим дня. Важно чередовать ночной отдых с разумной активностью в дневные часы. Чтобы выспаться, важно отводить не менее 8-9 часов.
При лечении детей следует обеспечить им полноценный дневной сон. Активный день всегда следует начинать с зарядки.
Спортивные занятия
После консультации с лечащим врачом можно заняться спортом. Тренировки должны продолжаться всю жизнь. Важна регулярность.
Спорт не должен быть профессиональным, так как он будет способствовать частому получению травм, что при болезни соединительной ткани противопоказано. Щадящие спортивные тренировки позволят укреплять мышцы и сухожилия, не провоцируя развитие воспалительных и дистрофических процессов.
- Плавание;
- Велосипед;
- Бадминтон;
- Ходьба по лестнице вверх;
- Частые прогулки пешком.
Регулярные дозированные занятия позволяют укрепить организм. Повышаются защитные силы, человек чувствует себя сильнее.
Массаж
Массаж должен проводить медицинский работник. Курс процедур состоит из 20 сеансов. Особое внимание должно быть уделено спине, воротниковой зоне и суставам конечностей.
Диета
Рацион пациента должен быть богат следующей белковой пищей:
- Рыба;
- Мясо;
- Бобовые;
- Морепродукты.
Должен быть баланс между всеми важными витаминами и микроэлементами. Особенно нужно высокое содержание витамина С и Е.
Хирургическая операция
Такое вмешательство проводится крайне редко при тяжелом течении патологии. Может быть проведено, если дисплазия вызвала нарушения, несущие опасность для жизни или наступление полной инвалидности.
Лечение назначает врач. Чем быстрее начать терапию, тем больше шансов на полное выздоровление. Поэтому важно при первых симптомах проконсультироваться со специалистом.
Когда вы с понимающей улыбкой говорите пациенту: "А что же удивительного, у вас же дисплазия соединительной ткани", вы уже его лечите. Ведь раньше врачи говорили, что с ним все в порядке и причин для плохого самочувствия нет. Подумаешь - астения, сколиоз, плоскостопие… А тут наконец ставят диагноз, не считают его неврастеником и перечисляют жалобы до того, как сам пациент о них вспомнил. Только не перестарайтесь, дисплазия - не болезнь, это состояние, предрасполагающее к болезни и ухудшающее качество жизни. Пациенту нужно на доступном уровне объяснить, что с соединительной тканью ему не повезло, но вы это состояние знаете и умеете с ним бороться.
Еще раз повторю: тщательное обследование пациента обязательно! Даже если вы видите, что жалобы указывают на функциональный характер заболевания, лучше перестраховаться. Ассоциированная патология лечится обязательно и в первую очередь, реабилитацию лучше все-таки начинать при отсутствии острого процесса, иначе вы запутаетесь в назначениях.
Желательно, даже необходимо, чтобы лечение дисплазиb соединительной ткани происходило в специализирующихся на этом учреждениях. У нас существуют два крупных реабилитационных центра - один из них при кардиодиспансере. Если такого учреждения нет, то пациентов придется передавать поликлиникам, где на бесплатный массаж для детей очереди на полгода, врача ЛФК нет или он о дисплазиb соединительной ткани не знает, и лечение будет бессистемное, а значит и бессмысленное.
Мы уже говорили, что специальных таблеток от дисплазиb соединительной ткани нет. Избавить от дисплазии взрослого человека нельзя, можно только затормозить процесс и улучшить качество жизни, это тоже немало. Чем увереннее, настойчивее и последовательнее вы будете, тем больший эффект получите от самых простых мероприятий.
- Комплексное лечение и профилактика при дисплазии соединительной ткани включают:
- Немедикаментозную терапию (подбор адекватного режима, лечебная физкультура, физио- и психотерапия).
- Диетотерапию (полноценное питание, обогащенное комбинациями аминокислотных, липидных и др. биодобавок).
- Медикаментозную терапию (коррекция метаболических нарушений, направленная на стимуляцию коллагенообразования, стабилизацию обмена гликозаминогликанов, улучшение биоэнергетического состояния организма и др.).
- Хирургическую коррекцию деформаций опорно-двигательного аппарата и грудной клетки, а также внутренних органов.
Немедикаментозное лечение дисплазии соединительной ткани.
- Все методы лечения дисплазии соединительной ткани тесно переплетены с психотерапией. Пациента нужно увлечь, вытащить из болезни и настроить на активную борьбу. Рекомендации должны быть четкими и конкретными, без раздумий, желательно в письменном виде. Правильный режим дня! Не лежать на диване! Гулять по часу два раза в день! На работу ходить пешком! Энергичнее, энергичнее! По ночам спать, открывать форточку, пить горячее молоко! Он и сам все это знает, но ему лень вести правильный образ жизни. Вам ведь тоже лень, но сейчас мы лечим не вас. Исключение составляют только пациенты с несовершенным остеогенезом.
- Тренирующие нагрузки и лечебная физкультура. Самое главное направление при работе с диспластиком. Конкретные методики ЛФК должен определить врач ЛФК, это сложная и индивидуальная работа. В любом случае, это не разовое мероприятие, а курсовое лечение - несколько раз в год. Идеально, если вы можете запланировать конкретные сроки. В целом назначают комплексы упражнений, выполняемых в положении лежа на спине и животе. Режим статико-динамический. Висы, растяжки и вытяжения строго индивидуально. Рекомендуется плавание, ходьба на лыжах, дозированная ходьба, туризм (не экстремальный), бадминтон, настольный теннис, велотренажеры. Запрещены толчковые нагрузки с отягощением - штанга, гири, а также бокс, борьба и вообще профессиональный спорт и профессиональные танцы. Все реабилитационные программы строятся на дозированной физической нагрузке, поэтому и нужны специализированные центры.
- Лечебный массаж - обязательно. Не менее 3 курсов с интервалом в месяц по 15-20 сеансов. Упор на шейно-воротниковую зону.
- Физиотерапевтическое лечение по показаниям, но в целом - приветствуется. Общее УФО 15-20 сеансов от? до 2 биодоз. Аэроионотерапия. Воротник по Щербаку. Бальнеотерапия, лучше сауна при температуре около 100 градусов, влажности 10% не более 30 минут раз в неделю. Обливание, обтирание, соляно-хвойные ванны в домашних условиях. Вы их не рекомендуете, вы их назначаете! Не забывайте про психотерапию.
- Если в качестве психотерапевта вы не преуспели сами, убедите пациента в необходимости специализированной консультации. Впрочем, это касается не только диспластиков. Хороший психотерапевт - лучший друг семейного врача.
Диета при дисплазии соединительной ткани.
Обычно рекомендации сводятся к тому, что есть - нужно. Патологические коллагены распадаются моментально, поэтому нужно есть много. Мясо. Рыбу. Морепродукты. Сою и бобовые в целом. Полезны крепкие бульоны и заливные блюда. Разрешены Минздравом биодобавки с полиненасыщенными жирными кислотами класса "Омега" ("Омега-3", "Супрема Ойл", "Флекс Сид Ойл" и подобные). Они рекомендуются для потенциальных гигантов, т.к. уменьшают секрецию соматотропина, а баскетболиста из диспластика выращивать ни к чему. Продукты с витамином С, Е и далее по списку. Продукты, богатые кальцием, лучше всего твердые сыры, рыба и мясо. Запивать лимонным соком в разведении 1:4 для усвоения. Остальные микроэлементы и витамины дадим как часть медикаментозной терапии.
Медикаментозная терапия дисплазии соединительной ткани.
Патогенетическая медикаментозная терапия носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям:
- Стимуляция коллагенообразования
- Коррекция нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов
- Стабилизация минерального обмена
- Коррекция уровня свободных аминокислот крови
- Улучшение биоэнергетического состояния организма
Перечислим коротко препараты для каждого направления.
- Стимуляция коллагенообразования: Аскорбиновая кислота, Витамины В1, В2, В6, Никотиновая кислота, Сульфат меди 1%, Окись цинка, Сульфат цинка, Цинк-хелат, Магнерот, Магне В6, Магния цитрат, Стекловидное тело, Кальцитринин, L-карнитин, Карнитина хлорид, солкосерил.
- Влияние на обмен гликозаминогликанов: Хондроитинсульфат, Структум, Хондроксид, ДОНА, Румалон.
- Стабилизация минерального обмена: Эргокальциферол, Альфакальцидол, Оксидевит, Кальций D3-никомед, Остеогенон, Упсавит кальция.
- Коррекция уровня свободных аминокислот в крови: Метионин, Глутаминовая кислота, Глицин, Акти-5-сироп, БАД (Нутраминос, Meal-in-a-Glass и др.). Отдельно для усвоения аминокислот используются Калия оротат и Ретаболил.
- Коррекция биоэнергетического состояния организма: Фосфаден, Рибоксин, Акти-5-сироп, Милдронат, Лецитин, Лимонтар, Эликсир янтарный и др.
Реабилитационную медикаментозную терапию выполняют 1-3 раза в год, в зависимости от состояния больного; продолжительность курса - 1.5-2 месяца, под контролем клинических и, желательно, биохимических показателей. Перерыв между курсами не менее 2-2.5 месяцев. В схеме используется один из препаратов каждого направления, при повторных курсах препараты меняются.
Курсовые немедикаментозные мероприятия типа физиотерапии целесообразнее применять в промежутках между курсами медикаментозной реабилитации.
Примерная схема медикаментозной терапии:
- 1 курс:
- Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по МКБ) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом) в дозе 1-4 г в день в зависимости от возраста на 3 недели.
- ДОНА по 1.5 г в день во время еды, запивать большим количеством воды, продолжительность приема - 1.5 мес.
- Янтарная кислота по 1-2 капсуле 2 раза в день на 3 недели.
- 2 курс
- Карнитина хлорид, 20% раствор, по 1 ч.л. 3 раза в день (взрослым) на 4 недели.
- Структум, хондроитинсульфат по 1.5-2.0 г во время еды на 8 недель.
- Витаминно-минеральные комплексы типа "Витрум", "Центрум" на 1 месяц.
- 3 курс
- Акти-5 или др. комплекс аминокислот на 6 недель.
- Витамин Е 400-800 МЕ на 3 недели.
- Витаминно-минеральные комплексы на 3 недели.
Хирургическая коррекция осуществляется при выраженных деформациях грудной клетки и позвоночника, в меньшей степени - при пролабировании клапанов и патологии сосудов.
