Si tratta di una grave malattia extrapiramidale progressiva, permanente e tratto caratteristico che è un danno al fegato.
La malattia è ereditaria e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Utilizzando il metodo di ricombinazione del DNA, sono stati ottenuti dati che indicano la localizzazione processo patologico, responsabile dello sviluppo della malattia, sul cromosoma 13.
Il ruolo principale nella patogenesi è giocato dalla patologia del metabolismo del rame, dovuta all'interruzione della sintesi dell'enzima ceruloplasmina, che porta alla deposizione di rame in eccesso vari organi e tessuti (principalmente fegato, cervello, reni e cornea) e lo sviluppo che ne consegue sintomi clinici malattie.
Il danno epatico ha il carattere di cirrosi grande-nodulare o mista (grande-nodulare e piccolo-nodulare).
Lo sviluppo della cirrosi epatica può passare attraverso lo stadio dell'epatite cronica attiva.
Nei reni il rame si deposita principalmente nelle parti prossimali dei tubuli renali, il che porta ad un ridotto riassorbimento di numerosi composti importanti per l'organismo e può essere accompagnato da alcuni cambiamenti metabolici.
Come risultato del deposito di rame nella membrana di Descemet della cornea, si forma un anello corneale di Kayser-Fleischer, che è un segno patognomonico della malattia.
Nel cervello, il rame si deposita prevalentemente nei gangli della base, principalmente nel putamen.
L'effetto tossico del rame è un fattore importante che porta allo sviluppo di cambiamenti morfologici nel tessuto cerebrale.
Eziologia e patogenesi.
La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva.
Il gene della malattia si trova sul braccio lungo del cromosoma 13, è stato clonato e studiato. Il gene codifica per un'ATPasi di trasferimento del rame a cui si legano 6 atomi di rame. Ad oggi sono state identificate più di 25 diverse mutazioni genetiche. Le mutazioni su ciascun cromosoma sono diverse, il che rende difficile stabilire una corrispondenza tra fenotipo e genotipo.
È importante che i portatori eterozigoti non sviluppino la malattia.
Concentrazione normale il rame nel plasma sanguigno è pari a 100-120 μg%, di cui il 93% sotto forma di ceruloplasmina e solo il 7% associato all'albumina sierica.
Il rame nella ceruloplasmina è strettamente legato.
La comunicazione avviene nel fegato.
La ceruloplasmina è una globulina b2 e ciascuna molecola contiene 8 atomi di rame.
Metodi dei radioisotopiÈ stato stabilito che nell'insufficienza epatolenticolare il disturbo è associato a un difetto genetico nella sintesi della ceruloplasmina, a causa del quale il suo contenuto è nettamente ridotto.
In questo caso il rame non riesce a legarsi stabilmente e si deposita nei tessuti.
In alcuni casi, il contenuto di ceruloplasmina rimane normale, ma la sua struttura cambia (cambia il rapporto tra le frazioni). Il rame è particolarmente tropico nella sindrome di Wilson-Konovalov nel fegato, nei nuclei cerebrali, nei reni, ghiandole endocrine, cornea.
In questo caso, il rame inizia ad agire come un agente tossico, causando danni tipici cambiamenti degenerativi in questi organi.
Quadro clinico caratterizzato da diversità, dovuta all'effetto dannoso del rame su molti tessuti.
Il danno predominante all'uno o all'altro organo dipende dall'età. Nei bambini si tratta soprattutto del fegato (forme epatiche).
Successivamente iniziano a prevalere sintomi neurologici e disturbi mentali (forme neuropsichiche).
Se la malattia si manifesta dopo 20 anni, il paziente presenta solitamente sintomi neurologici.
È possibile una combinazione dei sintomi di entrambe le forme.
La maggior parte dei pazienti di età compresa tra 5 e 30 anni ha già manifestato manifestazioni cliniche della malattia e la diagnosi è stata stabilita.
L'anello di Kayser-Fleischer è un anello bruno-verdastro attorno alla periferia della cornea.
Appare per la prima volta sul polo superiore.
Per identificare un anello di Kayser-Fleischer, il paziente deve solitamente essere esaminato da un oculista utilizzando una lampada da scaffale.
Viene rilevato nei pazienti che hanno sintomi neurologici, e può essere assente nei pazienti giovani con esordio acuto della malattia.
Fluire. Esistono forme acute e croniche.
La forma acuta è caratteristica della tenera età, si sviluppa alla velocità della luce e termina con la morte, nonostante il trattamento.
Più spesso esiste una forma cronica con un decorso lento e uno sviluppo graduale dei sintomi.
La prima a manifestarsi è la rigidità muscolare extrapiramidale degli arti inferiori (compromissione dell'andatura e della stabilità).
L'immagine del parkinsonismo si forma gradualmente, poi la psiche cambia (reazioni paranoidi, isteria).
A volte viene alla ribalta l'insufficienza epatica: ingrossamento del fegato, il quadro ricorda la cirrosi o l'epatite cronica attiva.
Diagnostica. Il segno principale è l'ipocupremia inferiore a 10 mcg%, molto rame viene escreto nelle urine - oltre 100 mcg/giorno.
Può essere positivo test del timolo.
Un sintomo importante è l'anello Kayser-Fleischer.
I livelli sierici di ceruloplasmina e rame sono generalmente diminuiti e una TC cranica eseguita prima della comparsa dei sintomi neurologici può rivelare un ingrossamento ventricolare e altri cambiamenti.
La risonanza magnetica ha maggiore sensibilità.
Può rilevare l'espansione III ventricolo, lesioni nel talamo, nel putamen e nel globo pallido.
Queste lesioni corrispondono solitamente alle manifestazioni cliniche della malattia.
Ricerca genetica (secondo S. Sherlock).
I fratelli del paziente dovrebbero essere esaminati.
L'omozigosi è indicata da epatomegalia, splenomegalia, vene del ragno, un leggero aumento dell'attività delle transaminasi sieriche.
L'anello Kaiser-Fleischer non viene sempre rilevato.
I livelli sierici di ceruloplasmina sono generalmente ridotti a 0,20 g/L o meno. Una biopsia epatica con determinazione del contenuto di rame può confermare la diagnosi.
È facile distinguere gli omozigoti dagli eterozigoti, anche se a volte possono sorgere difficoltà.
In questi casi vengono analizzati gli aplotipi del paziente e dei suoi fratelli e sorelle.
Gli omozigoti vengono trattati con penicillamina, anche se la malattia è asintomatica.
Gli eterozigoti non necessitano di trattamento.
Osservando 39 omozigoti clinicamente sani sottoposti al trattamento, non è stato osservato alcun sintomo, mentre gli omozigoti non trattati hanno sviluppato la malattia di Wilson e alcuni di loro sono morti.
L'uso di marcatori del DNA lo consente alta precisione stabilire una diagnosi della malattia di Wilson.
Tuttavia, la ricerca genetica presenta limitazioni significative, tra cui l’alto costo della tecnica e la significativa variabilità nelle mutazioni genetiche della malattia di Wilson.
Questo studio è attualmente condotto su bambini i cui parenti stretti hanno la malattia e quando i test standard non forniscono una risposta chiara per confermare o smentire la diagnosi della malattia di Wilson.
Patomorfologia del fegato. La degenerazione del palloncino, la multinucleazione degli epatociti, gli accumuli di glicogeno e la vacuolizzazione del glicogeno dei nuclei si manifestano naturalmente. È caratteristica l'infiltrazione grassa degli epatociti. Le cellule di Kupffer sono generalmente di dimensioni maggiori.
In alcuni pazienti questi cambiamenti sono particolarmente pronunciati; Vengono rivelati i corpi di Mallory, che ricordano l'immagine morfologica dell'acuto epatite alcolica.
Alcuni pazienti sperimentano cambiamenti nel fegato caratteristici dell'hCG.
I cambiamenti istologici nel fegato nella malattia di Wilson non sono diagnostici, ma il rilevamento dei cambiamenti sopra descritti in pazienti giovani con cirrosi epatica consente di sospettare questa malattia.
Il metodo per rilevare il rame mediante colorazione con acido rubeanico o rodamina non è affidabile, poiché il rame è distribuito in modo non uniforme ed è assente nei nodi di rigenerazione.
L'accumulo di rame si verifica solitamente negli epatociti periportali ed è accompagnato dalla comparsa di depositi atipici di lipofuscina.
È possibile determinare il contenuto di rame nel fegato.
Il normale contenuto di rame nel tessuto epatico è di 15-55 mcg per 1 g di sostanza secca di tessuto epatico.
Nei pazienti affetti dalla malattia di Wilson questi valori sono aumentati e vanno da 250 a 3000 mcg/g.
Microscopio elettronico. Anche con un decorso asintomatico della malattia, vengono rilevati vacuoli autofagici e grandi mitocondri alterati. L'infiltrazione di grasso può essere associata a danno mitocondriale. Puoi vedere l'infiltrazione dello spazio intercellulare con fibre di collagene, nonché cellule epatiche chiare e scure.
Diagnosi differenziale
effettuato con acuto e epatite cronica, in cui il livello di ceruloplasmina può essere ridotto a causa dell'interruzione della sua sintesi nel fegato.
La malnutrizione riduce anche i livelli di ceruloplasmina.
Quando si assumono estrogeni, contraccettivi orali, con ostruzione tratto biliare Durante la gravidanza, i livelli di ceruloplasmina possono aumentare.
L'escrezione giornaliera di rame è aumentata nella malattia di Wilson.
Per evitare distorsioni dei risultati dell'analisi, si consiglia di raccogliere l'urina in apposite bottiglie contenenti gola larga con sacchetti di protezione monouso privi di rame.
Se la biopsia epatica è controindicata e i livelli sierici di ceruloplasmina sono normali, la malattia può essere diagnosticata in base al grado di incorporazione del radiorame somministrato per via orale nella ceruloplasmina.
Trattamento.È necessaria una dieta che escluda gli alimenti contenenti maggiori quantità di rame (cioccolato, cacao, piselli, fegato, pane di segale).
La terapia farmacologica viene effettuata per tutta la vita dal momento della diagnosi o dell'individuazione del portatore omozigote del gene difettoso ed è la chiave per aumentare la sopravvivenza. La conclusione irragionevole del trattamento può portare a cambiamenti irreversibili E esito fatale.
Il farmaco di scelta è la D-penicillamina. Fino ad oggi rimane il farmaco di scelta e il “gold standard” nel trattamento della malattia di Wilson.
Meccanismi d'azione della D-penicillamina: la formazione di complessi chelati con rame, che vengono escreti nelle urine, e il trasferimento del rame intracellulare in uno stato inattivo.
Si consiglia di assumere il farmaco a stomaco vuoto (30 minuti prima dei pasti), poiché mangiare ne riduce l'assorbimento.
Considerando che la D-penicillamina ha un effetto antipiridossino, è necessario aggiungere alla terapia la piridossina alla dose di 25 mg/l per via orale.
Regime di trattamento:
La prima fase è la fase iniziale del trattamento.
La dose iniziale di D-penicillamina è di 250-500 mg/die, suddivisa in 4 dosi.
Quindi la dose viene gradualmente aumentata a 1-2 g/giorno (ogni 7 giorni di 250 mg) fino a quando l'escrezione urinaria di rame aumenta a 2.000-5.000 mcg/giorno.
Dopo aver ottenuto un miglioramento clinico, che si verifica diversi mesi dopo l'inizio del trattamento, e una diminuzione dell'escrezione urinaria di rame, si passa alla terapia di mantenimento.
Durante i primi due mesi di trattamento, un esame del sangue clinico (numero elementi sagomati) e l'urina (la quantità di proteinuria) viene effettuata ogni 2 settimane, nei successivi 6 mesi - mensilmente.
La seconda fase è la terapia di mantenimento. Le dosi di mantenimento sono 0,75-1,25 g/die. L'escrezione urinaria di rame diminuisce a 500-1000 mcg/giorno.
Ogni anno viene effettuato uno studio con lampada a fessura degli anelli di Kayser-Fleischer.
Con un trattamento adeguato, la gravità diminuisce e i sintomi scompaiono completamente nell’80% dei pazienti 3-5 anni dopo l’inizio del trattamento.
Gli effetti collaterali durante il trattamento con D-penicillamina si dividono in precoci, che si verificano nella fase iniziale del trattamento, e tardivi, che si sviluppano durante la terapia di mantenimento.
Presto effetti collaterali.
Durante il primo mese di terapia, il 20% dei pazienti manifesta la comparsa o il peggioramento dei sintomi neurologici. Ciò è dovuto alla mobilitazione del rame dal fegato, aumentandone la concentrazione nel sistema nervoso centrale.
In questa situazione è necessario ridurre la dose a 250 mg/die e aumentarla gradualmente fino ad aumentare l'escrezione di rame nelle urine.
Se i sintomi neurologici continuano a peggiorare, la D-penicillamina viene sostituita con un altro farmaco chelante del rame (vedi sotto).
Il peggioramento dei sintomi neurologici nei primi mesi di trattamento deve essere differenziato dalla progressione della malattia stessa quando si utilizzano basse dosi di D-penicillamina.
Durante il primo mese di trattamento, il 20% dei pazienti sviluppa reazioni di ipersensibilità: febbre, pelle pruriginosa, eruzioni cutanee e, raramente, linfoadenopatia.
Questi sintomi scompaiono dopo la sospensione temporanea del farmaco.
La terapia con D-penicillamina viene ripresa alla dose di 250 mg/die in associazione con prednisolone alla dose di 20-30 mg/die.
Nel corso di un mese si aumenta la dose di D-penicillamina eliminando gradualmente il prednisolone.
Effetti collaterali tardivi. Si sviluppano nel 5-7% dei pazienti e solitamente si manifestano dopo un anno di trattamento. I più comuni sono cambiamenti della pelle: dermatopatia penicillaminica, pemfigo, acantosis nigricans, elastosis perforans serpinginosa, lichen planus.
Nel 3-5% dei pazienti si sviluppano sindromi simili alle malattie autoimmuni: sindrome di Goodpasture, lupus eritematoso sistemico, miastenia grave.
Con lo sviluppo di queste complicanze, così come con la comparsa di una significativa proteinuria (più di 1 g/die), la D-penicillamina viene interrotta e viene prescritta la trientina.
Trientin. Utilizzato dal 1969 come agente chelante del rame alternativo in pazienti intolleranti alla D-penicillamina.
Quando si passa alla trientina, la maggior parte degli effetti collaterali della D-penicillamina scompaiono.
Le dosi di trientina sono 1-2 g al giorno, suddivise in 3 dosi. Il farmaco viene assunto a stomaco vuoto.
L'effetto collaterale più grave è l'anemia sideroblastica.
Zinco. L'uso dello zinco nella malattia di Wilson si basa sulla sua capacità di aumentare la sintesi delle proteine leganti il rame nell'epitelio intestino tenue e negli epatociti.
Ciò impedisce l'assorbimento del rame dal tratto gastrointestinale e garantisce che il rame venga trasferito ad uno stato non tossico. Le dosi giornaliere di solfato o acetato di zinco sono 150 mg al giorno, suddivise in due o tre dosi.
Il farmaco viene prescritto lontano dai pasti.
Lo zinco è relativamente sicuro; gli effetti collaterali più comuni sono disturbi gastrointestinali e mal di testa.
Si consiglia di utilizzare lo zinco nei pazienti asintomatici fasi iniziali patologie e come terapia di mantenimento in pazienti precedentemente trattati con farmaci chelanti del rame.
Si sconsiglia la somministrazione contemporanea di chelanti del rame e preparati di zinco.
Tetratiomolibdato. I meccanismi d'azione di questo farmaco sono: la formazione di complessi con rame nel tratto gastrointestinale e nel siero del sangue, che ne impediscono rispettivamente l'assorbimento e la penetrazione nei tessuti. Considerato un chelante del rame potenzialmente più efficace della D-penicillamina e della trientina.
Attualmente esistono solo dati limitati sull’uso clinico di questo farmaco.
Dose giornalieraè 120-200 mg. La soppressione dell'ematopoiesi del midollo osseo è stata descritta come effetti collaterali.
Il trattamento con chelanti del rame non deve essere interrotto durante la gravidanza. Le dosi raccomandate di D-penicillamina, 0,75-1 g/die, non rappresentano un rischio per il feto.
Se è previsto un taglio cesareo, 6 settimane prima del parto e per l'intero periodo fino alla guarigione ferita postoperatoria la dose di D-penicillamina deve essere ridotta a 250 mg/die.
Le indicazioni al trapianto di fegato nella malattia di Wilson sono: insufficienza epatica associata a emolisi e iperuricemia; progressione dell’insufficienza epatica che non può essere controllata correzione medicinale.
Il tasso di sopravvivenza a un anno dopo il trapianto è di circa l’80%.
Terapia genetica.
IN l'anno scorso Si discute della possibilità di sostituire il gene difettoso della malattia di Wilson nel fegato con uno normale.
Tuttavia, a causa di notevoli difficoltà tecniche, la questione è ancora oggetto di dibattito.
Qual è la prevalenza di una malattia come il vampirismo? La malattia si verifica più spesso tra i rappresentanti che vivono in Sud Africa, tra i discendenti emigrati dall'Olanda. Patologia simile comune anche in Finlandia.
I tipi con cui viene ereditata la malattia e le caratteristiche della malattia sono descritti in questo articolo.
Vampiri: realtà o finzione?
I vampiri esistono nella vita reale? La storia dimostra che sì. I ricercatori moderni ritengono che molte persone abbiano sofferto durante la caccia ai vampiri e, di regola, si trattava di persone innocenti. Sebbene ci fosse ancora un motivo per la persecuzione. Quelle persone accusate di vampirismo non bevevano il sangue degli altri e non erano lupi mannari, ma allo stesso tempo avevano un aspetto terrificante.
Gli scienziati ritengono che gli accusati di un crimine così terribile avessero una rara malattia genetica del sangue, chiamata “porfiria” dalla parola greca porphyros (viola).
Si ritiene che la nascita di un bambino da parenti stretti abbia contribuito alla manifestazione della malattia. La porfiria si diffuse diffusamente nei piccoli villaggi della Transilvania (città natale dei famosi circa mille anni fa.
Casi di vampirismo sono stati riscontrati anche in famose dinastie reali. Ad esempio, il ricercatore nel suo libro "The Victorians" menziona una forma genetica di porfiria, comune tra i rappresentanti del trono britannico. Secondo lui, fu questa malattia a causare la demenza del nonno della regina Vittoria, il re Giorgio III.
Meccanismi di malattia
Quindi i vampiri non esistono nella vita reale. Con questa patologia, la produzione della parte eme-non proteica dell'emoglobina viene interrotta, il che porta ad un eccesso nel sangue di porfirine tossiche che legano i metalli nel corpo, in particolare ferro e magnesio. Quantità eccessive di sostanza avvelenano quasi tutto il corpo.
Esistono diversi tipi di porfirie e tutte, tranne la forma più avanzata, che colpisce la pelle, sono genetiche.
Le modalità di trasmissione di ciascuna specie variano, ma viene in primo piano il meccanismo autosomico dominante.
Principali provocatori
Molto spesso, i provocatori della malattia sono:
- seguire una dieta rigorosa;
- sovraccarico nervoso;
- barbiturici, tetracicline, contraccettivi orali;
- esposizione a sostanze chimiche tossiche;
- modifica livelli ormonali donne;
- carattere;
- utilizzo bevande alcoliche.
Sintomi dell'uroporfiria eritropoietica
Come si manifesta il vampirismo? La malattia è piuttosto rara e si trasmette in modo autosomico, recessivo. Può essere osservato in una generazione in diversi bambini, così come nei genitori considerati portatori eterozigoti della patologia. La malattia non ha manifestazioni cliniche. La malattia può comparire durante l'infanzia. Quali sono le fasi del vampirismo?
Nella prima fase, i neonati notano l'escrezione di urina rosso vivo e la presenza di fotosensibilità. Durante questo processo, l'uroporfirinogeno rilasciato dagli eritrociti subisce un'ossidazione e viene trasferito all'uroporfina, depositata sulla pelle.
Qualche tempo dopo la nascita, il bambino si ricopre di vescicole che si trasformano in ulcere. Durante l'assunzione di antibiotici, le ulcere si trasformano in cicatrici. In questo caso, sul viso e su altre parti del corpo compaiono aree di pelle sclerotica.
Nell'ultima fase, il bambino sviluppa contrattura articolare e perdita della vista, e manca la crescita di capelli e unghie.
Come si manifesta la porfiria? I suoi sintomi sono vari:
- la milza dei pazienti aumenta di dimensioni;
- compare l'anemia emolitica con emolisi all'interno delle cellule;
- il livello di bilirubina libera nel siero del sangue e il numero dei reticolociti aumentano;
- il germe eritronormoblastico del midollo osseo si espande;
- nettamente ridotto;
- aumenta il livello di uroporfina e copporfina.
La malattia spesso termina con la morte nella prima infanzia.
Come si manifesta la protoporfiria eritropoietica?
Il vampirismo è una malattia ereditaria con modalità autosomica dominante. La base della malattia è una violazione della sintesi della protoporfirina dell'eme, che colpisce alcuni eritrocariociti. È anche possibile aumentare il livello di sintesi dell'acido aminolevulinico.
I pazienti mostrano una maggiore sensibilità a i raggi del sole, la pelle si gonfia, appare prurito, compaiono vesciche nei siti di ustione, che successivamente si ulcerano.
Di solito non si osservano cicatrici. Il livello di uroporfirina e coproporfirina negli eritrociti e nelle urine rimane normale, ma la protoporfirina IX negli eritrociti aumenta. Anche il livello di protoporfirina nel plasma sanguigno può essere elevato.
L'anemia dovuta all'emolisi è rara ed è dovuta alla presenza di due tipi di globuli rossi nel midollo osseo. A volte si verifica la comparsa di emorragia, che è associata alla deposizione di materiale ialino sulle pareti vascolari e alla loro successiva rottura. L'ingrossamento della milza è molto raro.
Coproporfiria eritropoietica
Si tratta di una patologia estremamente rara, ereditata con modalità autosomica dominante. Il quadro clinico è simile alla protoporfiria eritropoietica.
Forma acuta intermittente di porfiria
Questa è una delle forme epatiche della malattia. Gravi segni neurologici di vampirismo possono essere fatali. A volte la loro manifestazione diventa meno pronunciata e si verifica una remissione stabile. La malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante. Il suo sviluppo si basa sull'interruzione dell'attività dell'enzima uroporfirinogeno sintetasi e sull'aumento del livello dell'acido delta-aminoleaulico sintetasi, che avvelena le cellule nervose.
Il livello di porfirine negli eritrociti è normale. Nelle urine c'è un aumento del contenuto di uroporfirina I e II, nonché di coproporfirina III. Durante il periodo acuto nelle urine viene rilevato un precursore delle porfirine, il porfobilinogeno.
C'è anche un aumento del livello di sintetasi epatica e di acido delta-aminolevulinico e un aumento del porfobilinogeno urinario.
Possono verificarsi varie complicazioni:
- dolore addominale localizzato in varie aree, che spesso richiede un intervento chirurgico;
- forme gravi di polineurite;
- parestesia;
- disordini mentali;
- coma;
- ipertensione;
- scarico di urina rosa.
Il vampirismo è una malattia che può essere fatale. La morte del paziente è solitamente dovuta a paralisi respiratoria. Molti pazienti muoiono in coma o a causa della cachessia.
L'esacerbazione della malattia è spesso provocata dalla gravidanza, dall'assunzione di barbiturici, sulfonamidi, analgin. I parenti dei pazienti possono mostrare segni della malattia in assenza di sintomi evidenti (una forma lieve di malattia intermittente).
Forma ereditaria
Un vampiro umano eredita questa malattia in modo autosomico dominante. Spesso la malattia si sviluppa in modo latente e si manifesta solo quando l'attività dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi è compromessa e aumenta il livello di sintesi dell'acido delta-aminolevulinico nel fegato.
Clinicamente, questa forma della malattia ricorda una patologia come la porfiria acuta intermittente. Nelle urine quando decorso acuto il livello di acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno non raggiunge livelli critici come nella forma intermittente. Il livello di coproporfirina aumenta nelle urine e nelle feci.
Forma variegata
Ha anche una modalità di trasmissione autosomica dominante. Lo sviluppo della malattia è provocato da una ridotta attività dell'enzima protoporfirinogeno ossidasi e da un aumento del livello di sintesi dell'acido delta-aminolevulinico.
I sintomi della malattia sono simili alla porfiria intermittente. A volte si sviluppa un’insufficienza renale. Quando si assumono barbiturici e analgesici, possono verificarsi dolore acuto nella zona addominale e interruzione del sistema nervoso.
Urocoproporfiria
Questa è l'ultima varietà cutanea. Si verifica in persone che abusano di alcol, hanno avuto l'epatite o hanno avuto contatti con benzina e veleni. La maggior parte dei pazienti ha problemi al fegato. Nelle urine si nota un elevato livello di uroporfirina; il contenuto di coproporfirina non è aumentato in modo significativo. Viene rilevata anche l'attività enzimatica dell'uroporfinogeno carbossilasi.
Allo stesso tempo, la stragrande maggioranza dei parenti dei pazienti mostra un aumento del livello di uroporfirina nelle urine e di coproporfirina nelle feci. Alcune famiglie hanno due o tre portatori di questa patologia.
L'uomo vampiro soffre varie patologie pelle:
- maggiore sensibilità alle radiazioni ultraviolette,
- lesioni meccaniche,
- ispessimento o assottigliamento della pelle,
- la comparsa di bolle lato posteriore mani e viso con conseguenti cicatrici.
I cambiamenti strutturali della pelle si manifestano nella lesione primaria del derma. I cambiamenti nell'epidermide sono secondari.
Primo segno clinicoè un aumento delle dimensioni del fegato. La sua funzionalità spesso ne risente.
Principi di terapia
Come curare il vampirismo? Ad oggi non sono stati sviluppati metodi terapeutici di base che portino ad un sollievo assoluto dalla malattia. Pertanto, l'obiettivo principale del trattamento è volto ad eliminare i sintomi della malattia. Proteggere il corpo dall’esposizione ai raggi ultravioletti può ridurre i sintomi della malattia.
Uno dei modi principali per ridurre i sintomi negativi è proteggere il corpo dall’esposizione al sole. Dovresti evitare di assumere farmaci come tranquillanti, analgesici e sulfamidici.
Per il dolore grave è indicato l'uso di antidolorifici narcotici. Ad esempio, è indicato l'uso della clorpromazina.
A alta percentuale pressione sanguigna viene selezionata la terapia appropriata. Di solito viene utilizzato "Inderal".
Per ridurre il contenuto di porfirine è indicato l'uso di un farmaco come Delagil. Questo medicinale promuove il legame delle porfirine da parte di Delagil e Riboxin.
Si consiglia di seguire un corso di vitamine, folico e acido nicotinico, riboflavina, retinolo, acido nicotinico.
Va notato che il trattamento sarà inefficace se il paziente beve bevande alcoliche.
Misure preventive
Previsione
Come curare il vampirismo? Con procedure diagnostiche tempestive e una terapia correttamente selezionata, il trattamento della porfiria dà buoni risultati. Se tutte le misure appropriate vengono scelte in modo errato, il decorso della patologia potrebbe peggiorare.
I pazienti lamentano dolore acuto nella zona addominale, che non ha una localizzazione specifica. I pazienti avvertono anche nausea, vomito e disfunzione gastrointestinale.
Se la diagnosi e il trattamento non sono corretti, la forma acuta di porfiria porta alla morte nella metà dei casi.
Conclusione
Esistono i veri vampiri? Ovviamente no. Questo è un mito che nasce grazie ad una patologia che sfigura l’aspetto di una persona.
Il vampirismo è una malattia basata su un disturbo metabolico che ha una base genetica. La patologia contribuisce al fallimento del lavoro organi interni e viola anche l'integrità della pelle.
La malattia di Wilson (Wilson-Konovalov) è una rara patologia ereditaria, a causa della quale un eccesso di rame si accumula nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali organi importanti. I sintomi di solito iniziano a comparire tra i 12 e i 23 anni.
Il rame svolge un ruolo chiave nello sviluppo di un sistema nervoso sano, delle ossa, della produzione di collagene e della melanina del pigmento della pelle. Con il normale metabolismo, questo elemento entra nel corpo con il cibo e l'eccesso viene escreto con la bile, una sostanza prodotta dal fegato.
Tuttavia, nelle persone affette dalla malattia di Wilson, il rame non viene escreto correttamente dal corpo e si accumula negli organi interni, talvolta a livelli pericoloso per la vita. Con la diagnosi precoce, questo grave malattiaÈ curabile e molti pazienti affetti da questa patologia conducono una vita normale.
Sintomi
È abbastanza difficile diagnosticare correttamente la malattia di Wilson: i sintomi di questo disturbo sono molto simili a quelli di altre malattie più comuni. Inoltre, i sintomi possono variare a seconda dell’organo più colpito dall’accumulo di rame. Tra i più segni evidenti le patologie includono quanto segue:
- sensazione di stanchezza, perdita di appetito o dolore addominale;
- ittero: ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi;
- il cosiddetto anello Kayser-Fleischer - una patologia rilevata durante un esame oftalmologico;
- comparsa facile e rapida di ematomi;
- accumulo di liquidi (edema) nelle gambe o nell'addome;
- problemi con la parola, la deglutizione o la coordinazione;
- movimenti involontari del corpo o sensazione di rigidità muscolare.
Se si verificano sintomi che causano preoccupazione, è necessario contattare il medico il prima possibile. Se al tuo parente viene diagnosticata la malattia di Wilson, la diagnosi potrebbe essere necessaria per tutti i membri della famiglia.
Cause
Questa patologia è uno dei tratti autosomici recessivi. Malattie ereditarie di questo tipo si sviluppano solo nei casi in cui un bambino riceve due geni difettosi identici, uno da ciascun genitore. Se hai un solo gene affetto da una patologia, non soffri della malattia, ma ne sei portatore, il che significa che i tuoi figli possono ereditare il gene difettoso.
Fattori di rischio
I parenti dei soggetti con diagnosi di distrofia epatocerebrale sono a rischio. Se i tuoi genitori, fratelli o sorelle soffrono di questa malattia, potrebbe essere necessario sottoporsi a test genetici per identificare i geni patologici. La diagnosi precoce aumenta significativamente le possibilità di successo del trattamento.
Complicazioni
La malattia può portare a gravi complicazioni. Tra loro:
- Cicatrici del fegato (cirrosi). Mentre gli epatociti cercano di guarire il danno causato dall'eccesso di rame, a tessuto connettivo. Il suo eccesso interferisce con il normale funzionamento dell'organo.
- Insufficienza epatica. Questa complicanza può comparire improvvisamente (insufficienza epatica acuta) o svilupparsi lentamente nel corso di molti anni. Se la malattia progredisce, l'unico metodo efficace Il trattamento può essere un trapianto di fegato.
- Disturbi neurologici permanenti. I problemi neurologici di solito scompaiono con il trattamento della malattia di Wilson-Konovalov. Tuttavia, alcune persone rimangono compromesse in modo permanente, indipendentemente dall’efficacia della terapia.
- Disturbi renali. La malattia in questione può danneggiare i reni e portare a problemi come calcoli e aumento dell'escrezione di aminoacidi attraverso le urine.
- Disturbi psicologici. Queste complicazioni si manifestano sotto forma di cambiamenti di personalità, depressione, disturbo affettivo bipolare e psicosi.
Prima di visitare il medico
Per la messa in scena diagnosi accurata e prescrivendo la terapia, è necessario contattare uno specialista in malattie del fegato - un epatologo. Tuttavia, se visiti per la prima volta una struttura medica lamentando sintomi simili a quelli della malattia di Wilson, dovresti iniziare visitando un terapista. Se necessario, ti reindirizzerà allo specialista giusto.
Poiché le consultazioni mediche sono spesso limitate nel tempo e i medici si sforzano di trasmettere quanto più materiale possibile ai pazienti, è meglio prepararsi in anticipo per la visita. Gli esperti danno le seguenti raccomandazioni:
- Scopri se ci sono condizioni o restrizioni a cui devi aderire prima di visitare il tuo medico. In alcuni casi, potrebbe essere necessario seguire una determinata dieta o eseguire esami del sangue in anticipo.
- Fai un elenco dettagliato di tutti i sintomi che, secondo te, indicano la presenza di patologia. È importante annotare anche i segnali che a prima vista non sono correlati al problema.
- Annotare le informazioni personali chiave, inclusi eventi recenti che hanno causato un grave sovraccarico psico-emotivo (stress), cambiamenti nello stile di vita o una storia familiare di malattia di Wilson.
- Fai un elenco di tutti i farmaci, vitamine e altri integratori alimentari che prendi regolarmente.
- Porta un parente stretto o buon amico. In alcuni casi, è difficile assorbire immediatamente tutte le informazioni fornite dal medico e un amico o un familiare potrebbe essere in grado di ricordare o annotare dettagli che potrebbero sfuggire alla vostra attenzione.
Domande per uno specialista
Violazione dell'escrezione di rame dal corpo, come qualsiasi altra malattie ereditarie, è un argomento abbastanza ampio. Allo stesso tempo, la durata della consultazione medica è limitata e per ottenere l'intera quantità di informazioni che ti interessano, è meglio preparare in anticipo un elenco di domande per il medico. Elenca le cose che ti preoccupano di più e classifica le questioni in ordine di importanza. Quindi, se la diagnosi di “degenerazione epatolenticolare” (nota anche come malattia di Wilson-Konovalov) viene confermata, è necessario chiarire alcuni punti con uno specialista:
- Quali ricerche è necessario fare?
- Quali metodi di trattamento consigliate?
- Quali effetti collaterali sono comuni con le terapie che consigliate?
- Esistono altri modi per curare questo disturbo?
- Soffro anche di altre malattie croniche. In che modo ciò influisce sulla terapia proposta?
- Ci sono delle restrizioni che devono essere rispettate?
- Dovrei evitare di bere bevande alcoliche e farmaci che possono danneggiare il fegato?
- I miei parenti e familiari devono sottoporsi a test genetici per rilevare la malattia di Wilson-Konovalov?
- Avete opuscoli o altro materiale stampato con informazioni su questa malattia? Quali siti Internet consigliate?
In nessun caso dovresti esitare a porre altre domande, anche chiarificatrici, se non capisci nulla dalle spiegazioni del medico. Tutti i dettagli contano, quindi prova a prendere appunti sulle informazioni chiave.
Diagnostica
La distrofia epatocerebrale rappresenta una seria sfida diagnostica perché i segni e i sintomi di questa malattia sono caratteristici di molti altri disturbi epatici più comuni e ben studiati (ad esempio l’epatite). Inoltre: molti segni compaiono gradualmente e col tempo cambiano completamente nella natura o nell'intensità. Pertanto, i cambiamenti nel comportamento che diventano evidenti con l'età sono più difficili da associare alla malattia di Wilson. Per fare una diagnosi, i medici si affidano contemporaneamente alle informazioni sui sintomi e ai risultati dei test diagnostici.
Ricerca
I seguenti metodi vengono utilizzati per diagnosticare la malattia di Wilson:
- Esami delle urine e del sangue. Il medico probabilmente ti consiglierà esami del sangue per monitorare la funzionalità epatica e controllare i livelli di rame. Inoltre, le informazioni necessarie possono essere ottenute dai risultati di un test delle urine. Per fare ciò, entro 24 ore i campioni di materiale biologico vengono presentati al laboratorio e ai lavoratori istituto medico misurare la quantità di rame rilasciata nel tempo.
- Esame da parte di un oftalmologo (oftalmologo). Utilizzando un microscopio speciale con una sorgente luminosa ad alta potenza, l'oculista esamina gli occhi del paziente per individuare una colorazione marrone dorato (anello di Kayser-Fleischer). Questo disturbo è causato dall’accumulo di rame negli occhi. Inoltre, a causa della malattia, si sviluppa spesso la cosiddetta cataratta di rame, o cataratta di girasole, che può essere rilevata anche durante un esame oftalmologico.
- Rimozione di un campione di tessuto epatico per l'analisi. In una procedura chiamata biopsia epatica, il medico inserisce un ago sottile attraverso la pelle nel fegato. Lo specialista preleva quindi un piccolo campione di materiale biologico e lo invia alle analisi di laboratorio per confermare o smentire il sospetto di un eccesso di rame.
- Test genetici. Un esame del sangue può determinare il tipo mutazione genetica che portano a specifiche malattie ereditarie. Se si sa che i tuoi fratelli hanno disturbo congenito metabolismo del rame, è necessario eseguire test genetici per prevenire lo sviluppo di sintomi.
La malattia di Wilson: trattamento
Il medico può raccomandare l'assunzione di alcuni farmaci che promuovono la chelazione. Questo tipo di farmaco incoraggia gli organi interni a rilasciare il rame in eccesso nel flusso sanguigno. Viene poi filtrato dai reni e finisce nelle urine. La terapia si concentra quindi sulla prevenzione dell'ulteriore accumulo di detto elemento. Se il fegato è gravemente danneggiato, potrebbe essere necessario un trapianto.
Medicinali
Se un paziente soffre di sordità e della malattia di Wilson, i principali farmaci prescritti dagli specialisti solitamente includono:
- "Penicillamina." Questo è un farmaco che promuove la formazione di chelati. Sfortunatamente, è associato a gravi effetti collaterali, tra cui malattie della pelle, soppressione del midollo osseo e peggioramento dei sintomi neurologici.
- "Trientino". Questo farmaco agisce in molti modi in modo simile alla penicillamina, ma è caratterizzato da una minore intensità e dal pericolo di potenziali effetti collaterali. Esiste tuttavia la possibilità di un peggioramento dei sintomi neurologici, anche se il rischio è molto inferiore rispetto ai farmaci menzionati nel paragrafo precedente.
- "Acetato di zinco" (acetato di zinco). Questo farmaco interferisce con l'assorbimento del rame dal cibo. Nota: il farmaco può causare disturbi di stomaco.
Caratteristiche dell'assunzione di acetato di zinco
Molti pazienti sono interessati a una domanda controversa: l'accumulo di zinco nel corpo causa danni, dato che la malattia di Wilson-Konovalov deve essere trattata per tutta la vita?
Gli esperti consigliano di non preoccuparsi: sebbene il livello di zinco nel corpo aumenti leggermente all'inizio della terapia, in seguito il metabolismo di questo elemento si normalizza. Inoltre lo zinco, a differenza del rame, non ha una tendenza anomala ad accumularsi nei tessuti degli organi interni. L'unico vero pericolo è trattamento lungo con il farmaco citato i rischi sono simili a quelli di qualsiasi altra terapia per la malattia di Wilson: si tratta di un sovradosaggio, che può portare a carenza di rame. Ciò accade molto raramente, perché i medici curanti monitorano sempre i livelli di questi due elementi, riflessi negli esami delle urine del paziente. Se il rame diventa troppo basso, è possibile ridurre la dose di acetato di zinco e prevenire così lo sviluppo di anemia. È sufficiente sostenere i test una volta all'anno, poiché i livelli sono indicati elementi chimici rimanere stabili per molto tempo.
All'inizio della terapia, ricevimento medicinale può causare disturbi di stomaco, nausea e vomito. Per ridurre l'intensità di questi effetti collaterali, alcuni esperti consigliano di assumere una dose mattutina di carbonato di zinco insieme a un pezzetto di prosciutto o di salsiccia di tacchino. È importante non combinare l'assunzione di farmaci con il consumo di cibi ricchi di alimenti semplici e ricchi di sostanze nutritive carboidrati complessi. In genere, la nausea e gli altri effetti collaterali scompaiono gradualmente man mano che si segue il ciclo di trattamento prescritto. IN in rari casi Anche il tempo non riduce l'intensità della nausea, ma la combinazione di farmaci e salsiccia, stranamente, aiuta quasi tutti.
Chirurgia
Gravi danni al fegato possono richiedere un trapianto di fegato. Durante chirurgia Il medico rimuove il fegato malato e lo sostituisce con un trapianto di organo sano. La maggior parte dei trapianti provengono da donatori deceduti. Tuttavia, in alcuni casi, viene presa la decisione di trapiantare un fegato da una persona vivente, ad esempio da un parente stretto. Quindi il chirurgo rimuove il fegato danneggiato e lo sostituisce con un frammento di un organo donatore.
Lotta indipendente contro la malattia
La malattia di Wilson nei bambini e negli adulti si sviluppa gradualmente e talvolta il suo sviluppo può essere significativamente limitato da soli. Per fare ciò, i medici consigliano di rivedere la dieta abituale e di ridurre la quantità di rame consumata sotto forma di cibo. Se in casa avete la fornitura d'acqua in rame, sarebbe utile misurare il livello di questo elemento nell'acqua corrente. E, naturalmente, dovresti evitare di assumere vitamine e integratori alimentari contenenti questa sostanza.
I seguenti alimenti sono particolarmente ricchi di rame e quindi potenzialmente pericolosi:
- fegato;
- crostacei;
- funghi;
- noccioline;
- cioccolato.
La malattia di Wilson (distrofia epatocerebrale, sindrome di Wilson-Konovalov) è una malattia genetica piuttosto rara associata a un alterato metabolismo del rame nel corpo ed è accompagnata da danni al fegato e al sistema nervoso centrale.
Primo sintomi simili furono registrati nel 1883. Le manifestazioni della malattia erano simili a quelle, motivo per cui a quel tempo la malattia veniva chiamata “pseudosclerosi”. Uno studio approfondito di questo problema fu intrapreso dal neurologo inglese Samuel Wilson, che nel 1912 descrisse quasi completamente il quadro clinico della malattia.
La malattia di Wilson: cause
Come già accennato, questa malattia è di natura genetica e si trasmette da genitore a figlio con modalità autosomica recessiva. Il disturbo del metabolismo del rame è associato a una mutazione di un gene situato sul braccio lungo del tredicesimo cromosoma. È questo gene che codifica per la proteina di una forma specifica di ATPasi, responsabile del trasporto del rame e della sua incorporazione nella ceruloplasmina.
Le ragioni di questa mutazione non sono ancora del tutto chiare. Possiamo solo dire che la malattia di Wilson viene diagnosticata molto più spesso tra i popoli in cui sono comuni i matrimoni tra parenti stretti. Inoltre, questa sindrome viene diagnosticata molto più spesso tra gli uomini e i ragazzi la cui età varia dai 15 ai 25 anni.
Malattia di Wilson: principali sintomi
Questa malattia può manifestarsi in diversi modi. A causa di disordini metabolici, il rame si accumula corpo umano, mentre colpisce il fegato e i nuclei lenticolari
Nei pazienti, la malattia può presentarsi con sintomi epatici o neurologici. A volte si avvertono anche dolori articolari, febbre alta e dolori muscolari. L’accumulo di rame nel tempo può portare alla cirrosi epatica se non trattato. In alcuni casi, compaiono prima i sintomi neurologici: cambiamenti nel comportamento e stato emozionale, così come tremore. Sfortunatamente, molto spesso i segni della malattia sono percepiti come manifestazioni dell'adolescenza.
Se non trattato, il rame accumulato nel corpo porta a una miriade di disturbi, tra cui diabete mellito, aneurismi, aterosclerosi e rachitismo.
Malattia di Wilson-Konovalov: diagnosi
La diagnosi di questa malattia deve necessariamente includere un esame del sangue biochimico. Durante ricerca di laboratorio campione di sangue Attenzione speciale prestare attenzione al livello del rame: diminuirà nel sangue, poiché tutte le molecole della sostanza si accumulano nei tessuti. A volte è necessario e durante lo studio dei campioni nel tessuto epatico viene determinata una maggiore quantità di rame.
C'è un altro importante punto diagnostico. Quando si esaminano gli occhi dei pazienti, sulla cornea si possono vedere anelli brunastri: questo è il cosiddetto sintomo di Kayser-Fleischer.
Malattia di Wilson-Konovalov: trattamento
Ad oggi, l'unico mezzi efficaci il trattamento è cuprenil, sulla base del quale tutto farmaci esistenti. Questa sostanza riduce i livelli di rame nel corpo e rimuove il rame in eccesso. È impossibile sbarazzarsi della malattia per sempre. Ma tale terapia consente ai pazienti di condurre una vita normale e attiva.
Sfortunatamente, se la malattia di Wilson viene rilevata troppo tardi, il danno all'organismo è particolarmente irreversibile. Ecco perché è così importante diagnosticare la malattia in tempo e iniziare il trattamento.
Nell'organismo nervi periferici sono responsabili della connessione tra un organo specifico e il sistema nervoso centrale. È così che vengono eseguiti tutti i movimenti che fa una persona. Se si verifica un errore nel fornire tale connessione, la persona sperimenterà condizione patologica che è chiamato polineuropatia .
Struttura del sistema nervoso periferico
Sistema nervoso periferico l'essere umano collega gli organi e gli arti umani con il sistema nervoso centrale. I neuroni PNS si trovano nel corpo all'esterno Sistema nervoso centrale, cioè il midollo spinale e il cervello.
Il sistema nervoso periferico umano in realtà non ha la stessa protezione del sistema nervoso centrale, quindi può essere esposto alle tossine ed essere danneggiato anche meccanicamente. Di conseguenza, le malattie del sistema nervoso periferico sono relativamente comuni. Il loro trattamento, così come il trattamento delle malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale, deve essere effettuato immediatamente. È consuetudine suddividere il sistema nervoso periferico in sistema nervoso somatico E sistema nervoso autonomo .
La parte periferica del sistema nervoso umano ha una certa struttura. È costituito da gangli , nervi , E terminazioni nervose E organi di senso specializzati . I gangli sono un insieme di neuroni che compongono noduli di varie dimensioni situati in diversi punti del corpo umano. Esistono due tipi di gangli: cerebrospinali e autonomi.
I nervi del PNS sono forniti di un gran numero di vasi sanguigni. È costituito da fibre nervose e ciascun nervo è costituito da un numero diverso di tali fibre. La sconfitta di uno qualsiasi dei componenti del PNS porta al fatto che le sue funzioni sono compromesse. Di conseguenza, si sviluppano malattie del sistema nervoso periferico.
Tra le malattie che colpiscono il sistema nervoso si distinguono le seguenti varietà: mononeuropatie multiple , mononeuropatie focali , polineuropatia .
Durante lo sviluppo neuropatie focali è interessato un nervo, un plesso, una parte o una radice separati. Tali danni si verificano a causa di lesioni, compressione grave o altri fattori. Di conseguenza, si osservano disturbi nella zona interessata il motore , sensibile E vegetativo carattere.
A mononeuropatia multipla Non uno, ma diversi tronchi nervosi vengono colpiti contemporaneamente. La sconfitta non avviene simmetricamente. Di norma, questa patologia è osservata nei pazienti vasculite , neurofibromatosi , e così via.
A polineuropatia Esiste una lesione simmetrica delle fibre periferiche, che è di natura diffusa. Tra le cause della polineuropatia vi sono danni infiammatori al sistema nervoso, gravi disturbi della nutrizione e del metabolismo e intossicazioni endogene. Le polineuropatie si sviluppano anche in pazienti con malattie sistemiche e infettive come conseguenza della vaccinazione. Questo malattia sistemica spesso osservato in pazienti con e alcolismo cronico .
Cause di polineuropatia
La polineuropatia acuta è provocata da tutta la linea vari fattori. Molto spesso, la forma acuta della malattia si verifica sotto l'influenza di infezioni batteriche che sono accompagnati tossicosi . Inoltre, le cause della polineuropatia acuta sono identificate come reazione autoimmune, avvelenamento, uso di numerosi farmaci, in particolare, nonché quei farmaci utilizzati durante la chemioterapia. La malattia può svilupparsi nelle persone che soffrono malattie oncologiche che sono accompagnati da danni ai nervi.
La polineuropatia cronica si sviluppa sotto l'influenza diabete mellito, consumo sistematico di alcol, diminuzione della funzionalità tiroidea, disfunzione epatica, carenza o eccesso nel corpo.
Molto spesso oggi, la forma cronica della malattia si sviluppa come conseguenza di livelli elevati e costanti di zucchero nel sangue in un paziente che non adotta misure per ridurlo. In questo caso, viene determinata una forma separata della malattia: polineuropatia diabetica . Quando si stabilisce una diagnosi e si prescrive un trattamento per la polineuropatia a un paziente, il medico deve tenere conto dei fattori che hanno influenzato il suo sviluppo.
Sintomi di polineuropatia
Principale manifestazione clinica la polineuropatia è la presenza disturbi motori, così come disturbi sensoriali e autonomici. Nella maggior parte dei casi, la polineuropatia colpisce le fibre nervose più lunghe. Ecco perché i sintomi della malattia compaiono inizialmente nelle parti distali delle estremità. In vista di natura diffusa lesioni fibre nervose C'è una manifestazione simmetrica dei sintomi.
Durante lo sviluppo della polineuropatia in una persona, si verifica una violazione della sensibilità, la manifestazione di vegetativa e segni motori. La violazione più comune funzione motoria il paziente ha polineuropatia, accompagnata da ipotensione e atrofia muscolare. La paresi si osserva più spesso alle estremità. Nei casi più gravi della malattia, i muscoli del tronco e del cranio sono coinvolti nel processo. È consuetudine distinguere tra due tipi di sintomi nella polineuropatia: negativo E positivo sintomi. Negativo i sintomi sono ipoestesia, debolezza muscolare e conseguente atassia sensibile(la coordinazione dei movimenti è compromessa), motilità gastrointestinale indebolita, polso debole, sudorazione forte o debole. I sintomi positivi sono tremore, neuromiotonia, fascicolazioni, parestesie, dolore e sindrome gambe irrequiete, pressione alta, coliche intestinali.
I disturbi sensoriali nella polineuropatia possono essere molto diversi. Pertanto, la sensibilità può diminuire o essere completamente assente. Parestesia periodicamente osservata (sensazione di formicolio e pelle d'oca), così come dolore di diversa natura. Pertanto, le sensazioni dolorose possono manifestarsi come risposta a uno stimolo non doloroso. Inoltre, il dolore può essere spontaneo.
Anche un segno di polineuropatia è nevralgia , manifestato dal dolore nel sito di innervazione del nervo. Di norma, di solito è un dolore penetrante o lancinante. Appare anche causalgia . Si tratta di un dolore bruciante e persistente che si sviluppa nel sito di innervazione del nervo a causa del suo danno. Allo stesso tempo, vari disturbi autonomi, la nutrizione dei tessuti viene interrotta.
Un'altra manifestazione di polineuropatia associata al sistema nervoso autonomo è negli uomini, caratterizzata da disfunzione erettile e incapacità di avere rapporti sessuali normali.
Classificazione
Valutando il decorso della malattia, gli esperti identificano speziato , subacuto E cronico polineuropatia. A forma acuta della malattia, i suoi sintomi diventano più pronunciati diversi giorni o settimane dopo la comparsa della malattia. Le polineuropatie subacute sono caratterizzate da un aumento dei sintomi nell'arco di diverse settimane. Ma allo stesso tempo si svolgono non più di due mesi. Le polineuropatie croniche possono svilupparsi nell’arco di diversi anni.
Anche evidenziato polineuropati tossiche (un altro nome per la malattia è Sindrome di Guillain Barre ), in cui si osserva un decorso monofasico. Di conseguenza, i sintomi peggiorano una volta, dopodiché la malattia regredisce gradualmente. Inizialmente, il paziente può mostrare segni di una malattia gastrointestinale o respiratoria infettiva.
Inoltre si distingue polineuropatia porfirica , polineuropatia demielinizzante infiammatoria che si manifesta con ricadute e remissioni periodiche. Quando si verifica la successiva esacerbazione della malattia, il difetto neurologico diventa ogni volta più profondo.
A polineuropatie assonali la malattia si sviluppa gradualmente e sono coinvolte innanzitutto le parti distali delle gambe. Con questo tipo di polineuropatia, i cambiamenti trofici compaiono molto rapidamente nei muscoli del paziente, il dolore e le funzioni autonomiche compromesse sono fastidiose. Il paziente presenta disturbi sensoriali e motori.
A polineuropatie demielinizzanti Il paziente mostra riflessi tendinei precoci. La sensibilità dei muscoli e delle articolazioni è compromessa. Nel processo sono coinvolte sia la parte prossimale che quella distale degli arti, con la paresi più pronunciata, ma l'atrofia muscolare si manifesta meno.
Diagnostica
A il giusto approccio Per stabilire una diagnosi, non è difficile determinare la presenza di polineuropatia in una persona. Di norma, gli specialisti hanno difficoltà a stabilire l'eziologia della malattia. Per ottenere un quadro accurato, al paziente viene prescritta un'analisi clinica del sangue e delle urine, la determinazione dei livelli di glucosio, urea ed enzimi epatici nel sangue. Vengono eseguite anche radiografie Petto, elettroforesi delle proteine plasmatiche. In alcuni casi, ai pazienti viene prescritta un'ecografia della cavità addominale. Se indicato è possibile effettuarlo studi strumentali sistema genito-urinario, tratto gastrointestinale, prelievo di campioni con puntura lombare, test per la presenza malattie reumatiche
.
Trattamento
Quando prescrive un regime di trattamento per la polineuropatia, il medico deve adottare un approccio globale a questo problema. Considerando il fatto che i processi autoimmuni si verificano molto spesso in questa malattia, al paziente devono essere immediatamente prescritti glucocorticoidi (), nonché farmaci che possono sopprimere i processi immunitari nel corpo. Inoltre, nel trattamento della polineuropatia, grandi dosi vitamine, soprattutto Gruppo B E vitamina C , sali di potassio . Durante la terapia è prescritto dieta proteica , a cui il paziente deve attenersi rigorosamente per un certo periodo. È anche praticato l'uso antistaminici e agenti la cui azione comporta il miglioramento della conduzione neuromuscolare. Viene prescritta anche una terapia disintossicante. Per fare questo, al paziente viene somministrato molto liquido per garantire che le tossine vengano rimosse dal sangue. Il sangue viene anche purificato mediante emosorbimento e plasmaferesi.
È anche importante tenere conto del fatto che il trattamento della polineuropatia viene prescritto tenendo conto delle ragioni che hanno provocato tale disturbo. Quindi, se il fattore che ha influenzato lo sviluppo della malattia è un livello troppo alto di vitamina B6 nel corpo, dopo che il suo livello si è normalizzato, tali sintomi scompaiono. La polineuropatia diabetica rallenta e i suoi sintomi diventano meno evidenti se il livello di zucchero nel sangue viene costantemente monitorato. Quando la disfunzione epatica, la disfunzione renale e il cancro vengono curati, i sintomi della polineuropatia scompaiono gradualmente. Se in pazienti con alcune malattie oncologiche il tumore viene rimosso chirurgicamente, in alcuni casi la pressione sul nervo viene eliminata e, di conseguenza, i sintomi della polineuropatia cessano. Per l'ipotiroidismo si pratica la terapia ormonale. A polineuropatia alcolica C'è una carenza di vitamina B e vitamine nel corpo. Se elimini effetti tossici l'alcol, oltre a reintegrare la carenza di vitamine, le condizioni del paziente ritornano alla normalità.
Ma a volte è impossibile determinare quale causa esatta abbia provocato la manifestazione della malattia. In questo caso, la terapia per il disturbo neurologico fornisce sollievo sindrome del dolore e riducendo la debolezza muscolare.
Viene praticata l'assunzione di antidolorifici e anche alcuni metodi di terapia fisica sono efficaci. Se le tattiche terapeutiche della malattia sono state strutturate correttamente e la terapia è stata applicata in modo tempestivo, nella maggior parte dei casi la malattia viene curata con successo.
I metodi di riabilitazione dopo una malattia comprendono la fisioterapia, esercizi terapeutici e sessioni di massaggi. È importante effettuare la riabilitazione gradualmente e completamente.
Metodi tradizionali di trattamento della polineuropatia implicano l'assunzione di infusi di erbe alto contenuto vitamine ed effetti rinforzanti, l'uso di adeguati attività fisica, procedure termiche.
