Врожденные пороки центральной нервной системы. Пороки развития цнс у новорожденных

Врожденные пороки развития центральной нервной системы наблюдаются сравнительно часто. По нашим наблюдениям, им принадлежит одно из первых мест. Наиболее важными являются:

Anencephalus . При этом врожденном пороке отсутствуют оба полушария головного мозга, а продолговатый и спинной мозг нормально развиты. При таком пороке нет черепного покрова и голова таких новорожденных похожа на голову жабы или кошки. Часто этот порок сочетается с другими врожденными пороками. Дети нежизнеспособны и погибают в первые часы или дни после рождения, но они могут глотать, плачут и реагируют на кожные раздражения.

Microencephalus . Речь идёт о недоразвитии головного мозга с последующей микроцефалией. Черепная часть головы мала, а лицевая - нормально развита. Средняя часть лица несколько выдается вперед. Голова напоминает голову птицы.

Клинические симптомы зависят от степени недоразвития головного мозга. Мышечный тонус конечностей, как правило, повышен, сухожильные рефлексы оживленные, у таких детей нередко наблюдаются судороги. Мочеиспускание и дефекация нормальны. Дети значительно отстают в умственном развитии.

Лечение безрезультатно.

Megalencephalus . Врожденный порок, при котором наблюдается, общее увеличение мозга по форме и величине. Голова такая же, как при гидроцефалии. Дети слабоумные.
Другие аномалии мозга: микрогирия (microgyria) - мозг с малым количеством извилин, агирия - отсутствует извилин. Иногда может отсутствовать мозолистое тело (corpus callosum). Эти аномалии сопровождаются судорогами, олигофренией. Клинически они не разграничиваются.

Encephalocele . Речь идет о выбухании мозга и мозговых оболочек через черепные щели. В зависимости от содержания различают:

Meningocele - выпячивание только мозговых оболочек со спинномозговой жидкостью.

Encehalomeningocele - выбухание мозга и мозговых оболочек.

Encephalocystocele - выбухание мозговой субстанции, оболочек мозга и части мозгового желудочка. Встречается в сочетании со всеми другими формами.

Величина этих эктопий различна - от лесного ореха до небольшой детской головы. Частота этих врожденных пороков - один случай на 4000- 5000 новорожденных детей, а по данным Ширяк - один случай на 15 000 новорожденных. Чаще всего эктопии локализуются в затылочной области, где они достигают значительных размеров, реже у основания носа, между лбом и основанием носа, у внутреннего угла глаза. Они могут располагаться в любом месте по ходу сагиттальной линии черепа. В зависимости от локализации они называются: encephalocele nasoorbitalis, nasofrontal is, sagittalis и др. Они могут быть на ножке или располагаются на широком основании. Кожа над ними иногда совсем нормальная и даже покрыта волосами, а иногда тонкая как пергамент, прозрачная и цианотичная. Около них часто наблюдаются ангиоматозные изменения. Для этих врожденных пороков характерно: 1) расположение между двумя костями; 2) изменение величины при плаче; 3) безболезненность при плаче; 4) пульсации; 5) тенденция к быстрому росту; 6) нередко у детей наблюдаются судороги как следствие сопутствующей гидроцефалии. Небольшие пороки могут протекать совсем бессимптомно, а большие сопровождаются тяжелыми мозговыми явлениями и параличами, приводящими иногда к смерти. Если кожный покров над ними тонкий, может наступить прободение и дополнительное инфицирование, вызывающее гнойный менингит. Прогноз при таком осложнении очень плохой.

Распознавание описанных врожденных пороков не представляет трудности. Они ошибочно могут быть приняты за кефалгематому, при которой также наблюдается флюктуация, но она никогда не выступает за пределы кости, безболезненна, не пульсирует, располагается на широком основании, вокруг нее пальпируется плотный вал (утолщенный периост). При локализации encephalocele у медиального угла глаза следует провести дифференциацию с дермоидной кистой . При дермоидной кисте также определяется костной дефект, но сама киста плотная, безболезненная, не пульсирует, покрыта нормальной толстой кожей. Если мальформация располагается в верхней части носа, около лба, она может быть принята за гемангиому, но гемангиома при надавливании исчезает.

Для диагноза имеет большое значение рентгенологическое исследование, определяющее величину костного дефекта черепа.

Прогноз плохой.

Лечение хирургическое. При небольших, хорошо покрытых кожей encephalocele оперативное лечение предпринимают в конце первого года жизни ребенка. При больших, быстро растущих кистообразных опухолях на тонкой ножке, при узком отверстии и тонкой коже в случае опасности прободения и при неудобстве правильного ухода за новорожденным оперативное лечение может быть проведено еще в первые недели после рождения. После таких операций часто развивается вторичная гидроцефалия, приводящая к смерти.

Spina bifida - врожденный порок, при котором существует расщелина дужек одного или нескольких позвонков с выпадением наружу мозговых оболочек и мозгового вещества. Нередко spina bifida сочетается с другими пороками, например, с заячьей губой, и волчьей пастью , врожденными пороками сердца, вывихом тазобедренного сустава и др. По Терновскому этот порок встречается один раз на 3000 новорожденных. Обычная локализация - пояснично-крестцовый отдел позвоночника, реже шейный и грудной отдел. Различают открытые и закрытые формы - spina bifida apperta et occulta.

При открытых формах кожный покров отсутствует. Кожа, мышцы, кость, мозговые оболочки, задняя сторона центрального канала и даже спинной мозг - расщеплены. Центральный канал открыт и из него постоянно вытекает спинномозговая жидкость. Продолжительное вытекание спинномозговой жидкости приводит к истощению и даже к смерти. Кроме того, открытые формы могут стать входными воротами для инфекции с последующими гнойными менингитами и сепсисом.

В зависимости от содержания и здесь различают три формы:

1. Meningocele, при котором выпадают только мозговые оболочки. Чистое менингоцеле встречается приблизительно в 15% случаев. Кистозная опухоль содержит спинномозговую жидкость. Стенка ее образована pia mater и покрыта кожей. Менингоцеле может быть на ножке и на широком основании. Множественные менингоцеле встречаются чрезвычайно редко. Кожа около менингоцеле обычно покрыта густым волосяным покровом. Нервные нарушения отсутствуют.

2. Myelomeningocele - здесь опухоль содержит не только мозговые оболочки, но и мозговое вещество.

3. Myelocystocele - наиболее тяжелая форма, при которой центральный канал открыт и дорсальная часть спинного мозга выступает наружу. Последние две формы сопровождаются парезами и параличами нижних конечностей, паралитическими деформациями, деформациями стоп, расстройствами дефекации и мочеиспускания, выпадением прямой кишки или матки, нарушениями чувствительности, трофическими язвами и др. В большинстве случаев кожа при этих формах совсем тонкая и через нее просвечивается содержимое кистозной опухоли, существует ясно выраженная флюктуация. Практически эти формы почти всегда сопровождаются и гидроцеле.

Диагноз не труден. При пояснично-крестцовой локализации нужно думать и о тератоме. При тератоме отсутствует расщепление позвоночника, но задняя стенка прямой кишки выпячивается. Кожа над тератомами нормальная. Иногда они достигают значительных размеров и могут дать метастазы, поэтому необходимо немедленное оперативное лечение.

Прогноз при открытых и быстро увеличивающихся закрытых формах spina bifida неблагоприятный.

Лечение состоит в наложении сухих стерильных повязок, предохраняющих от травм и инфекций. При чистом менингоцеле показано хирургическое лечение. При разрыве грыжевого мешка или при опасности прободения тонкой стенки его оперативное лечение может быть проведено еще в первые дни после рождения. С операцией не следует спешить при менингоцеле, покрытом нормальной кожей, а также при менингоцеле без ясно выраженных параличей и при отсутствии инконтиненции. В этих случаях оперативное лечение может быть предпринято не ранее конца первого года жизни. В этот период ожидается и меньше осложнений, так как уменьшается опасность ранения нервов. Локализация менингоцеле также имеет значение. После операции нередко развивается гидроцефалия .

Hydrocephalus aresorptivus обусловлена врожденными пороками развития, внутриутробными воспалениями, родовыми травматическими кровоизлияниями, воспалительными сращениями мозговых оболочек. Все это затрудняет отток и резорбцию спинномозговой жидкости, увеличивает давление в желудочках, замедляет скорость продукции спинномозговой жидкости. При этом виде гидроцефалии связь между желудочками и ликворными пространствами спинного мозга не нарушена. В результате тяжелого внутриутробного поражения мозга дегенеративными и воспалительными процессами, травмами мозговая ткань может атрофироваться или отсутствовать (порэнцефалия) и развивается гидроцефалия.

Каждая врожденная гидроцефалия осложняет роды. Клиническими признаками являются прежде всего большие размеры окружности головы, напряженный и выбухающий родничок, широкое расхождение швов, выступающие лобные бугры, малая лицевая часть черепа, расширенные черепные вены, приподнятые кверху брови и пр. Очень характерным симптомом является и феномен "заходящего солнца": глазные яблоки обращены книзу, нижнее веко покрывает радужную оболочку до середины и более. Дети с гидроцефалией обычно апатичны, сосут медленно, нередко вскрикивают, а иногда при сильно увеличенном внутричерепном давлении наблюдаются и судороги. Рефлексы повышены.

Для диагноза важное значение имеет спинномозговая пункция. При гидроцефалии, связанной с препятствием в оттоке, спинномозговая жидкость вытекает очень медленно, каплями, без давления или вообще не вытекает, в то время как при резорбтивной или гиперсекреторной гидроцефалии спинномозговая жидкость вытекает под давлением, струей. Чтобы доказать наличие полной непроходимости в желудочки вводят 1 мл 1 % раствора метиленового синего. Если через 20 мин из спинномозгового канала продолжает вытекать неокрашенная спинномозговая жидкость - диагноз ясен. Для уточнения диагноза используются следующие дополнительные методы исследования: рентгенография черепа (кальцификаты при токсоплазмозе и цитомегалии), исследование глазного дна (застойные папиллы), пункция большого родничка (кровянистый ликвор при субдуральной гематоме), пневмоэнцефалография. Для уточнения диагноза гидроцефалии используются также транслюминация, а для определения ширины желудочков эхоэнцефалография. В последнее время используют компьютер для определения размера гидроцефалии и опухоли, локализации локального отека и пр.

В дифференциально-диагностическом отношении следует иметь в виду мегацефалию у недоношенных детей, внутричерепные опухоли, субдуральные гематомы, абсцессы мозга.

Лечение. При гидроцефалии, обусловленной препятствием в оттоке спинномозговой жидкости, люмбальная пункия временно облегчает состояние. Пункция желудочков с эвакуацией 30-50 мл спинномозговой жидкости и более также приносит облегчение. Наиболее целесообразно как можно раньше передать лечение таких детей в руки нейрохирурга. При коммуницирующей гидроцефалии прибегают к электрокоагуляции plexus chorioideus. Лечение дарапримом и супроналом при гидроцефалии, обусловленной токсоплазмозом почти безрезультатно.

Spina bifida occulta . Эта аномалия сопровождается расщеплением дужек позвонков, но без выпячивания опухоли наружу. Наиболее характерная локализация - пояснично-крестцовая область. На этом месте кожа утолщена, покрыта густым волосяным покровом, западает в виде ямочки и окружена плоскими родимыми пятнами. Этот врожденный порок иногда сопровождается деформацией конечностей. Клинически проявляется незначительными парезами нижних конечностей, а позднее слабостью сфинктеров с ночным недержанием мочи.
Женский журнал www.

Пороки развития ЦНС относятся к полигенным болезням.

• Экзогенные факторы включают сахарный диабет, дефицит фолиевой кислоты, прием матерью вальпроевой кислоты, гипертермию.
• Пороки развития ЦНС наблюдаются и при моногенных болезнях, например при синдроме Меккеля-Грубера и синдроме Робертса, анеуплоидии (трисомия по 18-й и 13-й хромосомам), триплоидии и при транслокациях, дающих несбалансированные гаметы. Пороки развития ЦНС также встречаются при синдромах Гольденхара и OEIS (по первым буквам следующих слов: Omphalocele - грыжа пупочного канатика, Exstrophy of bladder - экстрофия мочевого пузыря, Imperforate anus - атрезия заднего прохода, Sacralabnormalities - пороки развития крестца).

К основным врожденным порокам ЦНС относятся анэнцефалия, позвоночная расщелина, энцефалоцеле, экзэнцефалия и незаращение позвоночного канала и черепа. Они формируются в результате незаращения нервной трубки. Около 80% пороков развития ЦНС составляет гидроцефалия. Нередко она сочетается с другими пороками развития ЦНС.

Анэнцефалия - наиболее тяжелый порок развития ЦНС. Эта патология заключается в отсутствии переднего, среднего, а иногда и заднего мозга. 75% плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно. Родившиеся живыми умирают через несколько часов или суток.

Позвоночная расщелина образуется в результате неполного закрытия позвоночного канала. В 80% случаев образуется спинномозговая грыжа. 10-20% детей с позвоночной расщелиной страдают умственной отсталостью вследствие других пороков развития ЦНС, сопутствующих ей.

Гидроцефалия может быть обусловлена различными причинами. Распространенность составляет 1 на 1000 родов.

Основные причины.

1. Стеноз сильвиева водопровода (рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой).
2. Синдром Арнольда-Киари.
3. Избыточное образование СМЖ.
4. Атрезия или стеноз отверстий Мажанди и Л ушки,

Другие причины.

1. Синдром Денди-Уокера.
2. Сообщающаяся гидроцефалия.
3. Другие пороки развития головного мозга.

Генетический риск

Распространенность в мире.

1. Гидроцефалия наиболее распространена в Ирландии, Уэльсе, Северном Египте и Северной Индии.
2. Реже всего заболевание встречается в Центральной Америке и Монголии.

Степень родства.

1. Генетический риск составляет 3-5%.
2. При наличии позвоночной расщелины (без спинномозговой грыжи) в сочетании с другими дизрафиями генетический риск повышен.

Прогноз для будущего ребенка зависит от распространенности заболевания в семье.

Тяжесть порока не влияет на прогноз для будущего ребенка. Так, при наличии в семейном анамнезе случая анэнцефалии риск рождения больного ребенка такой же, как и в случае небольшой позвоночной расщелины.

Профилактика

• Прием фолиевой кислоты во время беременности и, желательно, за несколько месяцев до наступления беременности.
• Тщательный контроль уровня глюкозы плазмы (до наступления беременности) у женщин, больных сахарным диабетом.
• Беременным, нуждающимся в противосудорожной терапии, подбирают наиболее безопасный для плода препарат.

Тактика ведения

• Если у плода диагностирован порок развития ЦНС, беременной подробно рассказывают о характере и особенностях заболевания. Проводят следующие мероприятия.

1. Профилактика и лечение нейроинфекции.
2. Лечение двигательных расстройств, недержания мочи и кала.
3. Предупреждение отставания ребенка в развитии.
4. По возможности хирургическое лечение порока и гидроцефалии (включая шунтирование СМЖ).

Назначают консультации детского невропатолога, нейрохирурга и неонатолога.

Родоразрешают путем кесарева сечения.

Если порок диагностирован до достижения плодом жизнеспособности, показано прерывание беременности.

встречаются довольно часто и варьируют от бессимптомных до тяжелых, несовместимых с жизнью. Считается, что их развитие связано с различными воздействиями на систему мать - плод, которые включают метаболические, токсические, инфекциП оннойоспалительные, а также нарушения питания.

Большое значение в этиопатогенезе этих состояний придается собственно патологии плаценты и генетическим нарушениям. Рассмотреть все возможные пороки развития нервной системы не представляется возможным, поэтому остановимся лишь на некоторых из них.

1.1. Дефекты нейральной трубки (задние срединные повреждения, дизрафия). Эти пороки развития являются результатом дефектного закрытия дорсальных срединных структур в ходе ранней беременности. Они могут вовлекать череп, головной и спинной мозг, а также кожу, мягкие ткани шеи, позвонки и мозговые оболочки. Интенсивность клинико-йатологических симптомов зависит от выраженности дефекта.

1.1.1. Spina Iilkli (неполное закрытие позвоночного канала (Q05) - наиболее частый дефект нейральной трубки. Дорсальные отделы одного или нескольких позвонков отсутствуют. Это: порок развития может ограничить возможность движения ил; вообще привести к обездвиженности.

1.1.2. Менингоцеле (рис. 12.1) - грыжеподобное образование, состоящее из оболочек спинного мозга, с распространение через дефект дорсальной стенки позвонков. Если в грыжевое с держимое входят нейрогенные элементы - корешки спинном говых нервов или спинной мозг - то такое состояние именуете? менингомиелоцеле (Q05.4) (рис. 12.2). При пальпаторном исследовании обнаруживается мешковидное мягкое образование г.: срединной линии спины. Кожа в зоне менингоцеле или ме гомиелоцеле может инфицироваться или изъязвляться с разв; пнем наружного оттока спинномозговой жидкости и последующим инфицированием спинномозгового канала с лептоменингитом.

1.1.3. Болезнь Арнольда-Киари (Q07.0) проявляется в кад дальном перемещении продолговатого мозга и мозжечка в шейный отдел позвоночного канала, часто сопровождается пате: ? гией позвонков (расщелиной позвоночника) и/или гидроцефалией.

1.1.4. Анэнцефалия (Q00.0) (рис. 12.3) - несовместима-] . жизнью наиболее тяжелая форма дизрафии. Свод черепа не развивается и содержимое черепа отсутствует. В полости череп

Рис. 12.4. Сообщающаяся гидроцефалия

Рис. 12.6. Туберозный склероз

Рис. 12.5. Несообщающаяся гидроцефалия

Рис. 12. 7. Туберозный склероз. Утолщение извилин

обычно определяется недифференцированная сосудосодержаП щая ткань.

1.2. Гидроцефалия. Патологическое состояние, которое может быть как врожденным (Q03), так и приобретенным (G91). Причины гидроцефалии множественные. При этом патологическом состоянии давление спинномозговой жидкости в желудочках повышается, что приводит к расширению их полостей. Иногда в литературе встречается термин «внутренняя гидроцефалия».

В позднем пренатальном и раннем постнатальном периоде, когда костные швы черепа еще не сформировались, гидроцефалия проявляется в виде патологического увеличения размеров головы. Швы отстоят друг от друга на значительном расстоянии, роднички увеличены в размерах и напряжены.

Макроскопически головной мозг и желудочки, расположенные проксимальнее обструкции, увеличены в размерах, извилины уплощены и борозды сужены, паренхима церебральных геми? сфер истончена, центрально расположенное белое вещество атрофировано, базальные ганглии и таламус сдавлены.

Существуют два основных варианта гидроцефалии - сообщающаяся и несообщающаяся.

1.2.1. При сообщающейся щдроцефалин (рис. 12.4) обструкция не обнаруживается, и, таким образом, существует свободное сообщение между системой желудочков и субарахноидальным пространством. Этиология сообщающейся гидроцефалии до конца не выяснена, однако современная позиция определяется как наличие порока развития субарахноидального пространства в сочетании с гиперпродукцией спинномозговой жидкости и/или нарушением фильтрации и абсорбции ее через пахионовы грануляции.

1.2.2. При несообщающейся щдроцефалии (рис. 12.5) определяется частичная или полная обструкция оттока жидкости из хоП роидальных сплетений.

Видимая обструкция может локализоваться как в системе желудочков, так и вне ее, в связи с чем отсутствует дренаж спинномозговой жидкости в субарахноидальное пространство, в результате чего вся система желудочков проксимальнее обструкции расширена.

1.3. Агенезия мозолистого тела (Q04.4). Порок развития неизвестной этиологии. По своей структуре дефект может быть полным или неполным. При этом полушария мозга связаны только на уровне ствола. Болезнь может не проявляться клинически или иметь слабовыраженную симптоматику.

1.4. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) (Q85.1). Порок развития, наследуемый по аутосомно-Доминантному признаку, при котором вовлекается центральная нервная система и кожа. Клинические проявления представлены эпилептическими припадками, умственной отсталостью, множественными аденомами сальных желез, преимущественно на лице.

При макроскопическом исследовании определяются множественные мелкие узлы беловато Иерого цвета, расположенные в стенке желудочков мозга и корковом веществе (рис. 12.6). Особенностью патологического процесса является утолщение изолированных извилин мозга, что придает органу специфический вид (рис. 12.7). По периферии узлов выявляются прессорные эффекП

Рис. 12.8. Нейрофиброматоз

ты. У таких больных часто определяются различные новообразования мягких тканей, сердца, почек, печени и поджелудочной железы.

1.5. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) (Q85.0). Наследственное генетическое заболевание, обнаруживающее аутоП сомно-доминантный рисунок наследования. Характеризуется кожными поражениями и нейрофиброматозом. Множественные опухоли периферических нервов являются достаточно постоянным морфологическим симптомом (шванномы, нейрофиброП мы). Новообразования могут иметь как доброкачественное, так и злокачественное поведение.

Соответственно клинико-анатомической картине заболевания выделяется два типа болезни Реклингхаузена.

Периферический нейрофиброматоз (тип I) представлен кожными поражениями, опухолями кожи и периферических нервов.

Ген типа I нейрофиброматоза клонирован и связан с хромосомой 17.

Центральный нейрофиброматоз (тип II) (рис. 12.8) характеризуется двусторонними акустическими шванномами, менингио? мами, глиомами и нейрофиброматозом. Ген типа II клонирован и связан с хромосомой 22.

1.6. ДегенеративныЕ семейнойаследственньЕ болезни. Редко встречающиеся патологические состояния, клинически характеризующиеся длительным прогрессирующим курсом с поражением моторной функции и сознания и приводящие к смерти в течение длительного времени. Наиболее частыми из них являются:

Болезнь Гентингтона (G 10) - аутосомно-доминантная деП менция с психопатическим синдромом, моторными нарушениями, вовлекающая базальные ганглии. Средний возраст впервые диагностированных больных около 50 лет. Длительность течения болезни 10-15 лет. Исходом является смерть в 100% случаев. Макроскопические изменения мозга неспецифичны;

Болезнь Вильсона (Е83.0) - аутосомно-рецессивное состояние, связанное с патологией обмена меди. Медь аккумулируется в головном мозге, глазах и печени. Основной транспортный белок, специфичный для меди - серулоплазмин - присутствует в меньшем количестве, или отсутствует, или имеет дефектну;-: структуру. Болезнь начинается в подростковом периоде, проявляясь моторными нарушениями и дисфункцией печени (см. гл. 5 «Клиническая патология печени, желчевыводящих путей и поджелудочной железы, разд. 6.8 «БолезньВильсона»);

Болезни накопления. Патология центральной нервной системы ярко выражается при болезнях Тея-Сакса (Е75.0) и НиП манна-Пика (Е75.2), в патогенезе которых основное значение приобретают врожденные нарушения метаболизма липоидов. Патологические процессы наблюдаются в различных органах i связаны с избыточной аккумуляцией субстратов ферментативных реакций. Накопление патологических липоидов в структурах мозга приводит к умственной отсталости и ранней смерти;

Атаксия Фридрейха (G11.1) наследуется как по аутосомноП доминантному, так и аутосомно -рецессивному типу. Обе формы клинически проявляются в дегенерации спинного мозга, кифозе и атрофии оптических нервов.

Эмбриональное развитие нервной системы - чрезвычайно сложный процесс, который может нарушиться вследствие генетических дефектов, внутриутробных инфекций (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, краснухи, ВИЧ), интоксикаций (алкогольная, некоторые наркотики, лекарственные препараты), радиационного воздействия и др.

Возникающие при этом аномалии во многом зависят от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (3,5-4 нед), стадии формирования мозговых пузырей (4-5 нед), стадии формирования коры большого мозга (6-8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.

20.1. Пороки развития черепа

Краниосиностоз - раннее заращение черепных швов, вследствие чего возникают деформация черепа и его несоответствие объему и размерам мозга. Выделяют первичное нарушение формирования черепа и вторичное, обусловленное рахитом, гипофосфатемией и пр. Возможно преждевременное закрытие всех швов черепа, но нередко отмечается преждевременное заращение отдельных швов: венечного, сагиттального и др., что приводит к выраженной деформации черепа. Одновременно могут наблюдаться задержка умственного развития, повышение внутричерепного давления.

Скафоцефалия (ладьевидный череп) - своеобразная удлиненная, сдавленная с боков форма черепа вследствие преждевременного заращения сагиттального шва. В этом случае прекращается увеличение черепа в поперечном направлении и продолжается его рост в направлении спереди назад.

Брахицефалия - укороченный череп. Наблюдается при преждевременном окостенении венечного шва и прекращении увеличения черепа в переднезаднем направлении.

Синдром Крузона - сочетание краниостеноза с недоразвитием клиновидной кости, костей лицевого черепа, глазниц, вследствие чего наблюдается экзофтальм. Одновременно может наблюдаться синдактилия (синдром Аперта).

Плагиоцефалия - уплощение лба, недоразвитие глазницы и приподнимание ее орбитального края вследствие одностороннего преждевременного закрытия венечного шва.

Акроцефалия - башенный череп, имеющий вытянутую форму, сопровождается уменьшением объема, недоразвитием синусов и глазниц. Возникает вследствие раннего заращения нескольких швов.

Гипертелоризм развивается вследствие чрезмерного развития малых крыльев основной кости: увеличенное расстояние между внутренними краями орбит, расширение переносицы и уплощение спинки носа. Может сочетаться с микрофтальмией, эпикантусом.

Деформации черепа могут сопровождаться симптомами поражения мозга. Они бывают наиболее выражены при преждевременном окостенении нескольких швов, когда несоответствие увеличивающегося мозга и остановившегося в развитии черепа может достигнуть крайней степени. В этих случаях на первый план выступают симптомы внутричерепной гипертензии: головная боль, рвота, застойные явления на глазном дне, приводящие к снижению зрения, общемозговые явления. При краниографическом исследовании определяются признаки краниостеноза: заращение швов, отсутствие родничков и выраженные пальцевые вдавления.

Принципы хирургического лечения изложены в соответствующем разделе.

20.2. Пороки развития головного мозга

Пороки развития головного мозга крайне разнообразны. Некоторые из них приводят к тяжелой инвалидности или несовместимы с жизнью.

Гидроцефалия - избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа. Выделяют открытую и закрытую гидроцефалию. Открытая гидроцефалия обусловлена чрезмерным образованием ликвора (гиперсекреторная гидроцефалия), нарушением его всасывания в субарахноидальном пространстве (арезорбтивная гидроцефалия) или атрофическим процессом (заместительная гидроцефалия). Закрытая (окклюзионная) гидроцефалия вызывается нарушениями оттока ликвора, в частности, вследствие врожденного стеноза водопровода мозга (сильвиева водопровода). Сопровождается ликворной гипертензией. Нередко гидроцефалия сочетается и с другими пороками развития (краниальные и спинальные грыжи, синдром Денди-Уокера и др.).

Гидроцефалия сопровождается уменьшением объема мозгового вещества, что проявляется задержкой умственного и моторного развития. Вследствие ликворной гипертензии роднички расширены, выбухают, напряжены. Голова увеличена, в основном в результате увеличения мозгового черепа.

Диагноз подтверждается краниографически, данными МРТ или КТ.

Арахноидальные кисты - изолированные объемные скопления цереброспинальной жидкости в дупликатурах утолщенной паутинной оболочки, располагаются в области латеральной (сильвиевой) борозды, мостомозжечкового угла и супраселлярной области. Часто остаются бессимптомными, но могут клинически проявляться как объемные новообразования, становясь причиной сдавления мозга и появления очаговых симптомов. Арахноидальные кисты легко диагностируются при МРТ или КТ.

Синдром Денди-Уокера - агенезия червя мозжечка в сочетании с отсутствием отверстий Мажанди и Люшка, кистозным расширением IV желудочка и сопутствующей гидроцефалией. Клинически проявляется симптомами повышения внутричерепного давления, нарушением функций мозжечка (атаксия, дизартрия, спонтанный нистагм), элементами бульбарного синдрома (дисфагия, дисфония). Возможна задержка умственного развития. При нарастании симптоматики обсуждается вопрос об оперативном лечении.

20.3. Сочетанные уродства черепа и головного мозга

Платибазия и базилярная импрессия. В норме угол, образованный основанием передней черепной ямки и скатом, не превышает 105°. В патологических условиях этот угол увеличивается, становится более открытым, основание черепа в его задних отделах становится более плоским (платибазия). Отмечается выраженная деформация задней черепной ямки: ее центральные отделы приподняты, а латеральные опущены вниз. Дужки I шейного позвонка вплотную прилежат к затылочной кости, может наступить их ассимиляция.

Для распознавания этой аномалии используют линию Чемберлена, соединяющую задний край твердого нёба с задним краем большого затылочного отверстия, и линию Мак-Грегора, проходящую между задним краем твердого нёба и самой низкой точкой задней черепной ямки. В норме зуб II шейного позвонка располагается ниже этих линий. При

базилярной импрессии значительная часть зуба расположена выше этих линий. Следствием этой костной аномалии могут быть перегиб и сдавление продолговатого мозга с развитием опасных для жизни больного симптомов (нарушение глотания, дыхания, парез конечностей). Несмотря на врожденное происхождение аномалии, клинические симптомы могут появляться не только в детском, но и в зрелом возрасте, когда истощаются компенсаторные возможности.

При появлении симптомов сдавления ствола мозга обсуждается вопрос о целесообразности оперативного вмешательства.

Мальформация Арнольда-Киари - опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавлением продолговатого мозга. В тяжелых случаях (мальформация Киари II) отмечаются также гидроцефалия, сирингомиелия и менингомиелоцеле. Заболевание проявляется симптомами поражения продолговатого мозга, мозжечка (затылочные боли, нарушение глотания, атаксия) разной выраженности, симптомами поражения спинного мозга и др. Может сочетаться с базилярной импрессией или инвагинацией, ассимиляцией атланта.

Энцефалоцеле. К числу сравнительно часто встречающихся пороков развития относится незаращение костей черепа, вследствие чего в месте этих костных дефектов могут формироваться грыжевые выпячивания, содержащие оболочки и цереброспинальную жидкость (менингоцеле), а в ряде случаев - и мозговое вещество (менингоэнцефалоцеле). Эти грыжевые выпячивания чаще располагаются в затылочной области (затылочные грыжи) и в области корня носа (назоорбитальные грыжи), одновременно может наблюдаться гипертелоризм. Возможна и другая локализация энцефалоцеле, в том числе и в области основания черепа.

Грыжевые выпячивания часто достигают больших размеров, кожа резко истончается, воспаляется. Возникает реальная угроза разрыва грыжевого мешка и интракраниального распространения инфекции.

Краниопагия. К числу наиболее редких и опасных врожденных уродств относится краниопагия - сращение двух близнецов головами. Разделение краниопагов - одно из наиболее сложных нейрохирургических вмешательств. Требуются разделение мозга обоих младенцев, кровоснабжающих сосудов, твердой мозговой оболочки, кожных покровов и осуществление сложных реконструктивных операций для замещения неизбежных при разделении близнецов костных дефектов и дефектов мягких тканей. В литературе описано около трех десятков операций по разделению краниопагов. Эти вмешательства, к сожалению, нередко заканчиваются смертью одного или обоих младенцев.

20.4. Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Незаращение дужек позвонков и спинномозговые грыжи. Незаращение дужек чаще всего встречается на уровне L IV -S 1 и может оставаться бессимптомным, являясь рентгенологической находкой. При неполном закрытии нервной трубки в процессе отногенеза формируется выпячивание спинномозговых оболочек между дужками позвонков - менингоцеле. Полость грыжи заполнена спинномозговой жидкостью.

Менингомиелоцеле - полость содержит также и ткань спинного мозга, спинальных корешков. Чаще спинномозговые грыжи локализуются в пояснично-крестцовой области. Спинномозговые грыжи могут быть как небольшими (величиной с грецкий орех), так и гигантскими. Содержимое позвоночного канала может выпячиваться под кожу, истончение которой создает риск инфицирования. Возможен разрыв грыжевого выпячивания с распространением инфекции по ликворным путям спинного и головного мозга.

Клинически спинномозговые грыжи вызывают симптомы нарушения функции тазовых органов, которые могут сочетаться со слабостью и нарушением чувствительности в ногах.

Лечение. При спинномозговых грыжах показано хирургическое лечение.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) - уплощение и сращение (конкресценция) шейных и верхнегрудных позвонков. Сочетается с отсутствием межпозвонковых дисков и незаращением дужек позвонков. Проявляется нарушениями осанки, ограничением движений в шейно-грудном отделе позвоночника. Может сочетаться с аномалией Арнольда-Киари.

20.5. Сирингомиелия

Сирингомиелия (от греч. syrinx - тростник, трубка + греч. myllos - мозг) - образование кистозных полостей в толще спинного мозга. В патогенезе важную роль играет нарушение оттока ликвора из полости IV желудочка в субарахноидальное пространство, вследствие чего центральный канал спинного мозга (в норме запустевает со временем) испытывает давление ликвора и расширяется. Такой дефект может сочетаться с другими аномалиями развития нервной системы (аномалии Арноль- да-Киари, Денди-Уокера и пр.), а также с проявлениями дизрафичес-

кого статуса: поли- и синдактилией, деформацией черепа и лицевого скелета, асимметрией ушных раковин, незаращением дужек позвонков, участками гиперили депигментации и пр. Кроме того, причиной сирингомиелии может быть токсическое, инфекционное, радиационное воздействие на плод.

Клиническая картина. Развитие заболевания медленное. В результате преимущественного поражения серого вещества спинного мозга отмечаются сегментарные односторонние нарушения температурной и болевой чувствительности в области груди, туловища, конечностей. Зона снижения чувствительности может иметь вид куртки. Из-за этих нарушений возможны ожоги в области сниженной чувствительности, на которые больные часто не обращают внимания. Иногда развиваются извращения восприятия по типу дизестезий в сочетании с выраженными пароксизмальными или перманентными болями в зоне иннервации пораженных сегментов.

Могут развиваться вялые парезы мускулатуры соответствующих сегментов с угнетением сухожильных и периостальных рефлексов, мышечными гипотрофиями. По мере прогрессирования кортико-спинальных путей возникают признаки нижнего спастического парапареза с повышением сухожильных и периостальных рефлексов, появлением патологических стопных рефлексов, повышением мышечного тонуса по спастическому типу.

Сегментарные вегетативно-трофические расстройства часто обусловлены поражением симпатических образований боковых рогов спинного мозга. Можно отметить местный гиперили ангидроз, участки гипер- или депигментации, гиперкератоза, истончения кожи. В тяжелых случаях встречаются деформирующая артропатия (сустав Шарко), патологические переломы, возникающие при минимальной нагрузке, трофические язвы.

Поражение ствола головного мозга позволяет говорить о сирингобульбии с нарушением функций черепных нервов и проводящих путей ствола. Возможны парезы мышц, иннервируемых подъязычным, блуждающим, языкоглоточным нервами, диссоциированные нарушения чувствительности в зоне иннервации тройничного нерва. Одновременно наблюдаются атаксия, спонтанный нистагм, вегетативно-трофические расстройства в области лица.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Основным способом диагностики, позволяющим определить локализацию и размеры кисты, является МРТ. Сирингомиелию приходится дифференцировать от инт-

рамедуллярных опухолей головного мозга, заболеваний двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз), в ряде случаев - вегетосенсорной невропатии.

Лечение. Консервативное лечение симптоматическое и заключается в купировании болевых синдромов, уменьшении выраженности парезов, предупреждении травматизации и ожогов кожных покровов, предупреждении септических осложнений трофических расстройств.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

хорошую работу на сайт">

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Курсовая работа

Морфологическая диагностика врожденных пороков развития центральной нервной системы у абортусов и плодов

Введение

нервный врожденный порок мертворожденный

На долю нарушении развития ЦНС приходится более 30% всех пороков, обнаруживаемых у детей. Очевидно, их частота значительно выше, поскольку пороки на уровне нарушения гистологических структур обычно не диагностируются. При среднем показателе 2,16 на 1000 родившихся частота врожденных пороков ЦНС в различных странах значительно колеблется.

Пороки развития головного мозга характеризуются чрезвычайным полиморфизмом неврологических симптомов, характер которых зависит от локализации и степени поражения ЦНС. Чаще всего отмечаются парезы, параличи, экстрапирамидные и мозжечковые нарушения, судорожный синдром. У большинства таких детей наблюдаются различные формы олигофрении.

Например, дефекты нервной трубки в Великобритании и Ирландии составляют 9 случаев на 1000 рождений, в Финляндии - 0,7 случая на 1000, в Республике Беларусь - 0,8 случая на 1000.

Врожденные пороки развития ЦНС являются следствием нарушения одного или нескольких основных процессов развития мозга: образование нервной трубки, разделение ее краниального отдела на парные образования, миграции и дифференцировки нервных клеточных элементов. Они проявляются на трех уровнях: клеточном, тканевом и органном. Это положение в полной мере относится к конечному мозгу и в несколько меньшей степени-к стволовым отделам, структурные нарушения которых могут быть результатом повреждения конечного мозга. Врожденные пороки ЦНС приведены по классификации, в основу которой положен структурно-патогенетический принции.

Любое нарушение развития головного мозга в онтогенезе возникает в строго определенное время, которое называют тератогенетическим терминационным периодом. Изучение этого периода имеет большое значение для понимания этиологии того или иного порока головного мозга. С этой точки зрения, а также для выяснения морфогенеза нарушений в структуре ЦНС крайне важно знать особенности ее развития в онтогенезе, тем более что морфологические закономерности формирования этой системы тесно связаны с физиологическими. На ранних стадиях онтогенеза ЦНС ведущую роль в этом отношении играют филогенетически старые формации мозга, затем постепенно главная роль переходит к филогенетически новым, которые значительно изменяются в процессе развития.

1. Эмбриогенез

Развитие ЦНС в онтогенезе состоит из 4 основных процессов: 1 - появление нервной пластинки и формирование нервной трубки; 2 - образование мозговых пузырей, разделение передних пузырей на парные отделы; 3 - миграция и дифференцировка нервных и глиальных клеток; 4-последовательная миелинизация проводящих путей головного и спинного мозга.

У человека нервная пластинка появляется на 16-й день развития из наружного зародышевого листка, под влиянием хордомезодермы. На 20-й день возникает центральная продольная борозда, которая разделяет нервную пластинку на левую и правую половины. Края пластинок утолщаются, начинают закручиваться и затем сливаются, образуя нервную трубку. Краниальная часть этой трубки расширяется и делится на три мозговых пузыря. К 5-й неделе передний и задний пузыри вновь делятся, в результате чего образуются конечный (telencephalon), промежуточный (diencephalon), средний (mesencephalon), задний (metencephalon) и продолговатый мозг (myelencephalon). Полости мозговых пузырей в процессе развития превращаются в вентрикулярную систему головного мозга. Конечный мозг на 30-й день начинает делиться продольно, и к 33-му дню из него образуются два параллельных мозговых пузыря, из которых на 42-й день формируются большие полушария. Еще до деления конечного мозга, к-24-му дню, в его передних отделах симметрично появляются зрительные пузырьки.

Нервная пластинка и медуллярная трубка на ранних стадиях развития состоят из клеток одного типа, образующих вентрикулярную зону. Они вытягиваются перпендикулярно поверхности трубки и превращаются в псевдомногослойный эпителий. В ядрах происходит повышенный синтез ДНК. На стадии, нервной пластинки ядра располагаются ближе к мезодерме, а на стадии трубки - ближе к вентрикулярной поверхности. Синтезируя ДНК, ядро движется в цилиндрической цитоплазме по направлению к эктодерме, после чего следует митотическое деление клетки. Дочерние клетки устанавливают контакт с обеими поверхностями нервной трубки: наружной и внутренней. Большинство клеток продолжает оставаться в вентрикулярной зоне и делиться. Таким образом, число нервных клеток логарифмически увеличивается примерно со скоростью трех генераций в день. Несомненно, что небольшое нарушение размножения клеток в эти ранние стадии заметно влияет на размеры и клеточный состав ЦНС.

Каждая генерация клеток в дальнейшем предназначена для конкретного слоя коры больших полушарий. Вначале вентрикулярная зона занимает всю толщу стенки нервной трубки и ядра клеток равномерно распределены. Затем в отдельных местах появляется маргинальная зона, состоящая из переплетающихся клеток вентрикулярной зоны, а также аксонов нейронов, расположенных и вне нервной трубки. Между маргинальной и вентрикулярной зонами образуется промежуточная зона, представленная ядрами клеток после митотического деления, которые движутся к поверхности мозга. По сравнению с вентрикулярной зоной ядра клеток промежуточной зоны расположены более редко. Часть ядер не достигает промежуточной зоны и образует субентрикулярную зону, в которой продолжается интенсивное деление клеток. Большинство клеток субвентрикулярной зоны имеет отростки, достигающие как внутренней, так и наружной поверхности. Так формируются четыре первичные зоны ЦНС, дальнейшая судьба которых еще не совсем изучены.

Клетки, ядра которых располагаются в вентрикулярной зоне, расцениваются как спонгиобласты, из них впоследствии образуются глиальные клетки. Клетки, расположенные вне этой зоны, могут трансформироваться как в нейроны, так и в астроциты и олигодендроглиоциты. На 8-й неделе начинается закладка коры больших полушарий и сосудистых сплетений, которые начинают продуцировать ликвор. Стенка больших полушарий в этот период состоит из четырех основных слоев: внутреннего (густоклеточного) - матрикса, межуточного, из корковой закладки и лишенного клеточных элементов краевого слоя.

Образование неокортикальной пластинки (коры больших полушарий) проходит 5 стадий: 1 - начальное образование кортикальной пластинки (7 - 10-я недели); 2 - первичное сгущение кортикальной пластинки (10 - 11-я недели); 3 - образование двуслойной кортикальной пластинки (11 - 13-я недели); 4 - вторичное сгущение кортикальной пластинки (13 - 15-я недели); 5 - длительная дифференцировка нейронов (16 нед. и далее). Особенностью развития кортикальной пластинки является появление в маргинальном отделе коры горизонтально ориентированных нейронов Кахала - Ретциуса, происхождение которых неизвестно. У человека они появляются во второй половине гестации и исчезают в течение первых шести месяцев жизни. Другим малоизвестным и временным компонентом развивающейся краевой зоны коры является транзиторный субпиальный (поверхностный зернистый) слой, который обнаруживается только у человека. Дальнейшая судьба клеток этого слоя коры не ясна.

На 5-м месяце внутриутробного развития начинают выявляться особенности цитоархитектоники различных полей коры, а к концу 6-го месяца кора всех областей больших полушарий имеет шестислойное строение. Особенности цитоархитектоники прецентральной области проявляются уже на 4 - 5-м месяце, еще до закладки центральной борозды, а разграничение на поля начинается с 22-й недели.

Раньше других отделяются, увеличиваются в размерах и принимают форму пирамид большие нейроны пятого слоя коры. К моменту рождения большинство нейронов глубоких слоев коры достигает зрелости, приближаясь по характеру развития отростков и форме тела к структуре этих слоев у взрослого человека. Нейроны более поверхностных слоев коры несколько отстают в развитии. Дендриты нервных клеток появляются позже аксонов. Первый дендрит формируется у нейрона на полюсе, противоположном аксону. К 11-му месяцу у аксона развиваются коллатерали.

Ко 2-му месяцу поверхность больших полушарий остается гладкой. Через 2 мес. на нижней поверхности лобных долей начинается закладка обонятельных борозд, а также луковиц, трактов и пластинок обонятельных нервов. Вначале обонятельные луковицы и тракты имеют просвет, который в дальнейшем облитерируется. На 4-м месяце выявляются особенности наружной конфигурации больших полушарий и образуется мозолистое тело. Первой формируется сильвиева борозда, затем, на 6-м месяце, - роландова борозда. В 6 лунных месяцев уже хорошо определяются прецентральные извилины и борозды затылочных долей, происходит закладка первичных борозд теменных долей, верхних и нижних лобных извилин.

В височных долях первой появляется верхняя височная извилина. Образование островка намечается с 4-го месяца. Процесс его оперкулизации и формирование на поверхности островка борозд и извилин к моменту рождения полностью не заканчивается и продолжается после рождения. К 8-му месяцу головной мозг плода имеет все главные постоянные борозды. В этот же срок появляются вторичные, а в течение 9-го лунного месяца - третичные извилины.

Закладка гиппокампа происходит на 37-й день, через 4 дня начинается дифференцировка его отделов. По данным И.Н. Боголеповой (1969); дифференцировка гиппокампа на основные поля появляется лишь в начале 4-го лунного месяца. Наружное коленчатое тело развивается из латеральной группы клеток зрительного бугра. У эмбриона длиной 3,5 см закладка его вентрального ядра приходится на конец 2-го месяца. Его дорсальное ядро обнаруживается у эмбриона длиной 4,5 см, оно быстро развивается, принимая слоистый вид.

Мозжечок развивается из парных зачатков, появляющихся из крыловидных пластинок, примерно на 32-й день. Ядра и кора мозжечка формируются из двух миграционных зон - медиальной и латеральной. Филогенетически более новые образования мозжечка (зубчатые ядра и кора латеральных отделов полушарий) развиваются из латеральной миграционной зоны. Из медиальной образуются более старые в филогенетическом отношении структуры (кора червя и дорсомедиальных отделов полушарий, шаровидное, фастигиальное и пробковидные ядра). Ядра закладываются в 2-3 лунных месяца, а еще через 1 мес. начинается закладка корковой пластинки, приобретающей к 8-му месяцу типичное строение.

Особенности онтогенеза среднего мозга еще недостаточно изучены. Его дифференцировка значительно зависит от развития ствола мозга, его мозжечковых и корковых связей. Дорсальный отдел варолиева моста, соответствующий покрышке, филогенетически более старый и формируется раньше, чем более новый вентральный, или базис.

Продолговатый мозг является производным пятого мозгового пузыря. Его ядерные группы формируются довольно рано, что находится в прямой зависимости от становления в онтогенезе функций дыхания, кровообращения и пищеварения. Первыми, на 54-й день развития, закладываются медиальные добавочные оливы. Через 4 дня начинается закладка ядер нижних олив, которые сначала имеют вид компактных образований. Разделение их на вентральную и дорсальную пластинки намечается у эмбриона длиной 8 см, а их извитость - лишь у эмбриона длиной 18 см. С 4-го месяца на вентральной поверхности npoдолговатого мозга обнаруживаются контуры олив и пирамид. К моменту рождения нижние оливы покрываются тонким слоем нервных волокон.

Примерно до 3-го лунного месяца спинной мозг и позвоночный канал имеют одинаковые размеры. В дальнейшем спинной мозг отстает в развитии от позвоночника и его каудальный отдел к моменту рождения достигает только уровня 3-го поясничного позвонка.

Формирование спинного мозга происходит быстрее, чем головного. Первыми мигрируют и дифференцируются двигательные нейроны, затем комиссуральные, пучковые нейроны промежуточной области переднего и заднего рогов, далее нейроны бокового рога и ядер Кларка. Нейронная организация спинного мозга приобретает относительно сформированный вид в период от 20-й до 28-й недели. Быстрое созревание спинного мозга обеспечивает ранние двигательные функции у плода.

Видимое невооруженным глазом разделение мозговой ткани на серое и белое вещество обусловлено развитием миелиновых оболочек, которое соответствует началу функционирования тех или иных систем головного и спинного мозга. Первые признаки миелинизации появляются на 5-м месяце внутриутробной жизни в стволовой части головного мозга, в волокнах продолговатого, в шейном и поясничном утолщениях спинного мозга. На 6-м месяце миелинизация захватывает некоторые центральные двигательные отделы (вестибулоспинальный, руброспинальный и отдельные мозжечковые тракты). Миелином покрываются сначала чувствительные, а затем двигательные пути. Первые признаки миелинизации пирамидных пучков появляются у плода на 8 - 9-м месяце.

К моменту рождения миелинизируется большая часть спинного мозга, продолговатый мозг, окружность ядер мозжечка, многие участки моста и среднего мозга, полосатое тело. Однако полностью миелинизируются только нервные волокна бледного шара, таламических пучков, зрительных трактов и дорсальных отделов внутренней капсулы. К 4-му месяцу после рождения миелиновые оболочки хорошо сформированы в лучистом венце, мозолистом теле, в нижних отделах внутренней капсулы. К 7 - 8-му месяцам состояние миелинизации нервных волокон ЦНС приближается к таковому у взрослого человека, однако миелиновые оболочки еще располагаются редко, особенно в белом веществе височных долей.

После рождения миелинизация быстро нарастает и ко 2-му году внеутробной жизни головной мозг ребенка миелинизирован практически в такой же степени, как у взрослого человека. Миелинизация пирамидных путей заканчивается к 1-му году жизни или несколько позже. В течение 1-го десятилетия продолжают миелинизироваться волокна неспецифических проекционных и ассоциативных отделов таламуса, а у взрослых людей - волокна ретикулярной формации и нейроглия коры.

Миелинизации предшествует пролиферация незрелых клеток глии (очаги которой нередко расцениваются как проявление патологического процесса) в виде так называемого миелинизирующего глиоза. Впоследствии они превращаются в олигодендроглиоциты. В сложных процессах миелинизации возможны различные ошибки, что обнаруживается методами электронной микроскопии: некоторые миелиновые оболочки формируются более длинными, чем это необходимо для обертывания аксона; на уже сформированной миелиновой оболочке образуется вторая оболочка. Иногда все тело нервной клетки или отростки астроцитов окутываются миелином. Такая гипермиелинизация может быть причиной возникновения, «мраморного состояния» мозговой ткани. Факторы миелинизации, ее особенности и характер нарушений изучены еще недостаточно полно и представляют собой широкое поле деятельности для будущих исследований.

Параллельно с развитием ткани головного мозга идет образование мозговых оболочек, которые формируются из перимедуллярной мезенхимы. Сначала появляется сосудистая оболочка, из нее на 3-4-й неделе в толщу медуллярной трубки врастают кровеносные сосуды. Они втягивают с собой листок сосудистой оболочки, вследствие чего образуются Вирхов-Робеновские пространства. С возникновением на 5-м месяце отверстий Лушки и Мажанди мягкая мозговая оболочка расслаивается спинномозговой жидкостью на два слоя: сосудистый и паутинный. Образуется субарахноидальное пространство. Твердая мозговая оболочка появляется во второй половине внутриутробной жизни. Умеренное расширение вентрикулярной системы до образования отверстий Лушки и Мажанди носит название физиологической гидpoцeфaлии.

Таким образом, к моменту рождения основные отделы головного мозга практически сформированы, однако пирамидные тракты остаются не миелинизированными.

После рождения происходит совершенствование синаптического аппарата и дальнейшая миелинизация проводящей системы. Масса головного мозга к концу внутриутробного развития равна 11-12% общей массы тела, в то время как у взрослого человека она составляет всего 2,5%. В отличие от мозга взрослого у плодов и новорожденных нейроны различных слоев коры лежат густо, лишь единичные располагаются в белом веществе. В черной субстанции ствола они лишены меланина, который впервые появляется в 3-4 года.

Масса мозжечка у новорожденных составляет 5,8% массы мозга, борозды его полушарий неглубокие. До 3-го-месяца после рождения в коре мозжечка сохраняется наружный зернистый эмбриональный слой (слой Оберштейнера), клетки которого постепенно исчезают в течение 1-го года жизни. В субэпендимарной зоне вентрикулярной системы головного мозга новорожденных отмечаются незрелые клеточные элементы, что иногда ошибочно принимают за проявление локального энцефалита. Эти клетки располагаются в субэпендимарном слое диффузно или отдельными очагами, иногда вдоль сосудов достигают белого вещества и постепенно исчезают к 3- 5 мес. жизни ребенка.

2. Патогенез врождённых пороков развития

Формирование врождённых пороков - результат отклонений от нормального развития особи. Такое развитие происходит на протяжении длительного отрезка времени и осуществляется благодаря цепи последовательных и связанных друг с другом событий. Единый процесс индивидуального развития можно представить основными этапами: 1.гаметогенез, 2.оплодотворение, 3.эмбриональный морфогенез, 4.постэмбриональное развитие.

Основным содержанием гаметогенеза является «кодирование морфогенетической информации», в процессе реализации которой из зиготы развивается многоклеточный организм. Морфогенетическую информацию несут ядерные гены, локализованные в хромосомах гамет и цитоплазматические факторы-белки цитоплазмы.

Эмбриональный морфогенез включает эмбриональный гистогенез и органогенез. Эмбриональный морфогенез осуществляется при взаимодействии генома зародыша и организма матери, в особенности её гормональной и иммунной систем, и связан с процессами размножения, роста, миграции, дифференциации и отмирания клеток и формирования органов и тканей. Эти процессы контролируются сложным взаимодействием генетических, эпигеномных и внешних факторов, определяющим в конечном итоге временную и пространственную последовательность экспрессии генов и тем самым цитодифференцировку и морфогенез. Включение одних и выключение других генов происходит на протяжении всего эмбриогенеза. Соответственно этим процессам изменяются временные структуры зародыша и формируются они на внутриклеточном, клеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушение любого из вышеперечисленных механизмов в дискретном процессе эмбриогенеза влечёт за собой отклонения от нормального развития и, следовательно, может реализоваться во врождённый порок. На внутриклеточном уровне к пусковым механизмом нарушения развития относятся изменения молекулярных процессов, вовлечённых в репликацию изменения путей биосинтеза и белкового питания зародышей, нарушения энергетического обмена. К основным клеточным механизмам тератогенеза относятся изменения размножения, миграции и дифференцировки. Нарушение размножения связаны со снижением митотической активности клеток и проявляются торможением пролиферативной активности клеток. Результатом таких изменений могут быть гипоплазия или аплазия любого органа или часть его, а также нарушение слияния друг с другом отдельных эмбриональных структур, формирующих орган. В результате низкой пролиферативной активности контакт между эмбриональными структурами нарушается. Такой механизм лежит в основе многих дизрафий. В результате миграции клеток могут развиться гетеротопии, агенезии и другие пороки. Дифференциация тканей и органов из однородного эмбрионального зачатка, последовательно происходит в течение всего эмбриогенеза. Такая дифференциация может прекратиться на любом этапе развития, что повлечёт за собой рост бесформенной массы недифференцированных клеток (как это наблюдается у ранних абортусов), агенезию органа или системы органов, их морфологическую и эмбриональную незрелость персистирование эмбриональных структур. Ключевые позиции в специализации клеток занимают дифференциальная активность генов, в результате которой в разные фазы эмбриогенеза синтезируются специфические для каждой стадии ферменты с которыми связана индукция клеток и тканей в определённом направлении. В этом процессе участвуют донор фермента или гормона и их рецепиент.

К экстраклеточным факторам регуляции эмбриогенеза относятся компоненты экстраклеточного матрикса - ликозаминогликаны, протеогликаны, коллагеновые белки, фибронектин, участвующие во всех процессах органогенеза. Нарушения нормального функционирования компонентов экстраклеточного матрикса могут быть обусловлены генетическими и тератогенными факторами.

К основным механизмам тератогенеза на тканевом уровне относится гибель отдельных клеточных масс, замедление распада и рассасывания клеток, отмирающих в ходе нормального эмбриогенеза, а также нарушение адгезии тканей. Физиологическая гибель клеток происходит под влиянием лизосомальных ферментов во многих органах в процессе их окончательного формирования.

Нарушение механизма адгезии как и недостаточно активная пролиферация лежат в основе многих пороков типа дизрафии.

Прогрессивную роль в понимании патогенеза и установлении причин врождённых пороков сыграло учение Светлова П.Г., С. Stockard, о критических периодах, а также учение E. SchwaIbe о тератогенетических терминационных периодах. Первый критический период у человека приходится на конец первой - начало второй недели беременности. Воздействие повреждающего фактора в это время приводит к гибели зародыша. Второй период охватывает третью - шестую недели.

Под термином тератогенетический терминационный период понимают предельный срок в течение которого повреждающие факторы могут вызвать порок развития. Каждый порок имеет свой терминационный период. Знание терминационных периодов пороков в клинической тератологии имеет значение, поскольку может оказать помощь в определении причины развития врождённого порока. Если время действия обнаруженного повреждающего фактора совпадает с терминационным периодом, то этот фактор может быть принят как вероятная причина врождённого порока.

В заключение следует отметить, что как не существует периодов, когда эмбрион был бы одинаково чувствителен к различным агентам, так и нет стадии, когда эмбрион был бы стоек ко всем повреждающим воздействиям.

3. Методы вскрытия трупов плодов и мертворожденных

Труп плода в прозектуре взвешивают, измеряют рост и окружность головки. Полученные данные сверяют таблицей массы тела и размеров органов новорожденного. При наружном осмотре выявляют окраску кожных покровов, наличие и выраженность трупных пятен, сыпи, пузырей, отека, уплотнений, петехий, стигм дисэмбриогенеза, пороков развития. При осмотре головки младенца отмечают наличие, величину и локализацию родовой опухоли, указывающей на предлежащую часть плода. Особое внимание следует уделять осмотру остатка пуповины. Вскрытие рекомендуется начинать с полостей чела, затем следуют позвоночник и тело. Вскрытие грудной клетки проводится ножницами не по хрящевой, а по костной части ребер для более широкого открытия плевральных полостей. Вилочковая железа изымается сразу же после снятия грудины, еще до выделения органокомплекса; отмечают ее консистенцию и массу. После изъятия вилочковой железы путем препаровки обнажают крупные сосуды грудной полости, чтобы обнаружить частые в этой области пороки развития.

Для вскрытия полостей тела применяют обычный срединный разрез (предварительно надо обследовать пупочное кольцо); от уровня пупка его ведут левее срединной линии так, чтобы пупочные артерии остались правее разреза. Отвернув кожно-мышечный лоскут брюшной стенки, осматривают состояние пупочных сосудов, их толщину, извитость, содержимое. Из содержимого пупочных сосудов, даже при отсутствии видимых изменений, делают мазки для - бактериоскопического исследования, а пупочные артерии, вену и область пупочной ямки обязательно подвергают гистологическому исследованию. Обязательно исследуют пупочные сосуды в отдаленных от пупка участках, пупочную вену вблизи печени, а артерии па уровне мочевого пузыря.

Во всех случаях необходимо исследовать один из нижних эпифизов бедра. После вскрытия дугообразным разрезом (выпуклостью вниз) коленного сустава мягкие ткани с коленной чашечкой оттягивают вверх и нижний эпифиз бедренной кости рассекают во фронтальной плоскости по направлению вверх до начала диафиза. Делают несколько параллельных разрезов, в результате чего эпифиз распадается па ряд пластинок. При осмотре этих пластинок определяют: наличие и максимальный диаметр ядра окостенения Беклара (это ядро является признаком доношенности, диаметр его у зрелого плода 5 мм; оно резко выделяется своим красным цветом на молочно-белой поверхности хряща; до 37 недель внутриутробной жизни ядро отсутствует); линию эпхондралыюго окостенения (в норме граница между хрящом и губчатой костью резко очерчена и в ней видна тонкая, ровная, полупрозрачная белая полоска обызвествляющегосяхряща). Практическое значение имеет исследование точки окостенения головки плеча (особенно при подозрении на перенашивание плода).

После эвисцерации осматривается позвоночник. Во время осмотра следует установить наличие его растяжения. Во всех случаях обязательно вскрывается позвоночный канал по всей его длине от основания черепа до крестца и копчика, спереди, путем надреза брюшком скальпеля дужек позвонков.

Вскрытие полости черепа. Труп младенца укладывают лицом вниз на столик для органов так, чтобы головка, поддерживаемая левой рукой прозектора, свисала с края столика. Делают обычный фронтальный разрез кожи с апоневрозом от одного сосцевидного отростка до другого. После отделения апоневроза надо рассечь родовую опухоль для определения ее степени и тщательно осмотреть кости свода черепа (кефалогематомы, вдавления, трещины, переломы), роднички и швы (их размеры, кровоизлияния).

В большом родничке острием скальпеля делается небольшой разрез, в который вставляется брашна ножниц, и разрез с обеих сторон вдоль стреловидного шва (отступив от него на 0,5 - 1 см). Потом разрез идет вдоль ламбдовидного шва и по венечному шву к основанию черепа. После этого теменная кость и часть чешуи височной кости свободно отворачиваются кнаружи. Через образовавшиеся «окна» осматривают боковые поверхности больших полушарий, а путем наклона головки в разные стороны большой серповидный отросток на всем его протяжении и мозжечковый намет. При наклонах головки большие полушария, придерживаемые рукой, в силу тяжести отстают от серповидного отростка, что и позволяет тщательно его исследовать. Затем на всем протяжении вскрывают продольный синус и исследуют его содержимое (обычно жидкая кровь). После осмотра мозжечковый намет скальпелем отсекают по верхнему краю пирамид височных костей на всем протяжении и пересекают большой серповидный отросток в области большого родничка. Головку оттягивают назад, при этом полушария головного мозга отходят от основания черепа, что позволяет осмотреть черепные нервы, внутренние сонные артерии, артерии основания черепа. Под контролем глаза перерезают черепные нервы сонные артерии, после чего пересекают верхнюю часть шейного отдела спинного мозга и позвоночные артерии.

Головной мозг извлекают целиком, осматривают и взвешивают. Вскрытие лучше производить горизонтальным разрезом по Флексигу. что дает возможность более полно оценить состояние коры, белого вещества, подкорковых ядер и системы желудочков мозга, точную локализацию патологических процессов (кровоизлияния, опухоли, размягчения). Потом производят фронтальные разрезы верхней и нижней половин головного мозга по Фишеру. Такие срезы позволяют исследовать стволовую часть головного мозга, сильвиев водопровод, мост, продолговатый мозг, его оливы. После осмотра и взвешивания мозжечка делают горизонтальный разрез его через полушария и червь. Па этом срезе оценивают состояние ядер, выявляют наличие заметных невооруженным глазом очагов гетеротопии серого вещества коры мозжечка в белое вещество и в область ядер. Обращают внимание на состояние эпендимальной выстилки боковых желудочков (гладкая, блестящая) и сосудистых сплетений боковых, III и IV желудочков (размеры, цвет, наличие кист).

После извлечения головного мозга следует проводить вскрытие среднего уха, что особенно важно при септических состояниях.

Гистологическое исследование . Из ЦНС берут патологически измененные участки, а из головного мозга (во всех случаях) кусочек нижней трети продолговатого мозга, моста, бокового желудочка с подкорковыми ядрами и коры. Из спинного мозга (во всех случаях) исследуют шейное утолщение.

Во время каждого вскрытия обязательно проводят гистологическое исследование кусочков легких (не менее 4) как из макроскопически измененных частей, так и из неизмененных, а также микроскопическое исследование вилочковой железы, слюнных желез и всех внутренних органов.

4. Методика приготовления гистологических микропрепаратов

Фиксация. Первым этапом в обработке кусочков, вырезанных из различных органов и тканей для микроскопического исследования, является фиксация. Ома имеет целью закрепление тканевых структур в том состоянии, в каком они находились в момент погружения кусочков в фиксирующую жидкость, и предохранение их от дальнейшего разрушения. Такое закрепление структур достигается осаждением (коагуляцией) белков. Под влиянием фиксаторов ткани могут набухать или сжиматься, чаще наблюдается последнее. Формалин наиболее распространенная и универсальная фиксирующая жидкость с характерным резким запахом. Обычный формалин - 35-40% водный раствор формальдегида. Для фиксации препаратов применяют 10-15-20% раствор формалина.

Формалин хорошо проникает в ткани и потому может применяться для фиксации довольно крупных объектов. Кусочки органов толщиною 0,5 - 1 см фиксируются в 10-20% растворе формалина в течение 24 - 48 часов. Критерием для достаточной фиксации служит равномерное уплотнение объекта и одинаковый вид его как с поверхности, так и на контрольном разрезе.

Обезвоживание. Если материал подлежит заливке в парафин, то следующим после фиксации моментом и его обработке является обезвоживание в спиртах восходящей концентрации. Кусочки тканей подвергают обезвоживанию или сразу, что допускают при формалиновойфиксации, или после 24 - 48 часового промывания в проточной воде. Обезвоживание в спиртах имеет целью подготовить ткани к пропитыванию парафином. Обезвоживание в спиртах сопровождается еще и уплотнением тканей. Классически вся процедура обезвоживания материала состоит в проведении его через целый ряд спиртов возрастающей концентрации, начиная с 50 -60% и до абсолютного. Такая постепенность имеет целью избежать тех структурных изменений, которые наблюдаются при помещении кусочков сразу в крепкие спирты. Для достижения хорошего обезвоживаниябанка с абсолютным спиртом должна иметь на дне прокаленный медный купорос.

Проводка кусочков через спирты совершается в широкогорлых банках емкостью около 100 - 200 мл с простыми или притертыми пробками: 70% спирт -30 минут, 80% спирт - 30 минут. 90% спирт - 30 минут, дне банки с 96% спиртом по 1 часу, абсолютный спирт1 час.

Заливка в парафин . Фиксированные кусочки после обезвоживания в спиртах переносятся вначале в смесь спирта (96% или абсолютного) пополам с хлороформом па 6-12 часов и затем в чистый хлороформ на то же время. Хлороформ хорошо смешивается со спиртами и в то же время растворяет парафин, поэтому он и необходим как промежуточная среда между обезвоживанием и собственно заключением. Для постепенного и лучшего пропитывания парафином кусочки из хлороформа переносят в расплавленную смесь хлороформа с парафином и оставляют в ней при температуре 35-40°С (в термостате) на 2-3 часа. Из смеси хлороформа с парафином кусочки перекладывают в расплавленный парафин. Время пребывания объектов в парафине определяется характером ткани и толщиной кусочков. Кусочки вначале помещают в первую банку на 1 час, затем перекладывают во вторую па 1 час. После того, как кусочки пробыли во втором парафине, берут формочку, смазывают дно ее глицерином и разогревают па спиртовке. Кусочки из второго парафина горячим анатомическим пинцетом быстро перекладывают в формочку и заливают чистым парафином. Толщина слоя парафина над уровнем кусочков должна быть не менее 0,5 см.

Когда парафин достаточно затвердеет, его извлекают из формочки, подрезая по краям. Из затвердевшего парафина вырезают скальпелем блоки соответственно заключенным объектам.

Резание парафиновых блоков, приготовление предметных стекол и наклеивание срезов . Парафиновый блок прочно укрепляют в объектодержателе микротома. Хорошо фиксированный блок подвергают окончательной обрезке, на чисто удаляя свободный чистый парафин. Толщина парафиновых срезов колеблется от 3-5 до 15 мкм и зависит как от качества заливки материала, так и от ножа. Полученные срезы аккуратно снимают с бритвы и переносят в большую чашку с теплой дистиллированной водой.

Для наклеивания расправленныйсрез вылавливают из воды на заранее подготовленное предметное стекло. Так как парафиновые срезы при наклейке вбирают воду, то во избежание недоразумений при дальнейшей обработке (окраске) необходимо тщательно их просушить в термостате не менее двух часов. Недостаточно высушенные срезы легко отклеиваются во время окраски, а главное, плохо освобождаются от парафина при обработке ксилолом.

Окраска парафиновых срезов гематоксилин -эозином . Приклеенные на предметные стекла парафиновыесрезы перед окраской освобождаются от парафина при помощи ксилола. Удаление парафина проводят в стаканчике, куда погружают стекла на 10 20 минут. После растворения парафина ксилол тщательно смывают 96% спиртом, применяя его пятикратно, затем быстро переносят в воду на 1 - 2 минуты для промывки. Из воды препараты поступают в окраску: гематоксилин 3-5 минут, промывание в теплой водопроводной воде 1-3 минуты - пока срезы не приобретут голубой цвет, эозин 5-15 секунд, промывание в теплой водопроводной воде. Па этом окраска препарата заканчивается. Далее стекла погружаются в 96% спирт - трехкратная промывка, так как он имеет дифференцирующее действие в отношении эозина.

Просветление и заключение . Просветлениеделает препараты прозрачными, проходимыми для лучей света и поэтому удобными для исследования в световом микроскопе.

Для просветления пользуются карбол-ксилолом (1:3) - препараты погружают на 3-5 минут, затем промывают в ксилоле.

Для заключения гистологических срезов используется 30% раствор полистирола в ксилоле, который имеет консистенцию густого меда и совершенно прозрачен. Далее такие срезы покрываются покровным стеклом.

5. Методы исследования в тератологии

Морфологический метод используют для исследования различных видов материала: патологоанатомического, эмбриологического, операционного и реже - биопсийного. Вскрытию трупов с врождёнными пороками должно предшествовать тщательное наружное исследование, поскольку вопрос о необходимости стерильного взятия тканей для определения кариотипа должен быть решён до эвисцерации. Показания к такому исследованию служат наличие у пробанда множественных пороков, часть из которых определяется уже при наружном осмотре, и изменения дерматоглифики. При наружном осмотре, кроме традиционных в патологической анатомии осмотра кожных покровов и слизистых оболочек, взвешивания и измерений, особое внимание, как и при осмотре живых детей, уделяют микроаномалиям и особенностям развития.

Данные наружного осмотра позволяют судить и о многих пороках висцеральных органов. Например, гипотелоризм, особенно в сочетании с монголоидным разрезом глазных щелей, обычно свидетельствуют о пороках ЦНС аринэнцефалической группы; запавшая брюшная стенка часто наблюдается при диафрагмальных грыжах; инфантильный поликистоз почек с выбуханием боковых отделов брюшной стенки, группа пороков мочевой системы, при которых отсутствует экскреция мочи, сопровождается комплексом пороков лица.

В настоящее время большое внимание уделяется исследованию абортусов. Которое имеет большое значение для практического здравоохранения, поскольку установление причин прерывания беременности и нарушений развития эмбриона и плода создаёт основу для выработки мер профилактики самопроизвольных абортов и антенатальной охраны плода. Кроме того, постоянный контроль за частотой СА у достаточно большой группы населения с углубленными морфологическими и цитогенетическими исследованиями может оказать большую помощь в уточнении данных об уровне мутационного процесса у населения, о влиянии факторов внешней среды на внутриутробный плод и о фенотипических проявлениях эмбрио- и фетопатий, обусловленных различными факторами. Более того, в настоящее время широко используются методы пренатального исследования состояния развивающегося плода. В случаях установления аномального развития беременность может быть прервана, а плод для уточнения диагноза подлежит патологоанатомическому исследованию. Исследования абортусов принципиально не отличается от паталогоанатомических исследований, однако они имеют ряд особенностей и так же, как исследования трупов детей, умерших в перинатальном периоде, должны быть комплексными, заключающими морфологические, клинические и генетические методы.

Макроскопическое исследование зародышевых мешков, эмбрионов и плодов длиной меньше 80 мм проводят в чашках Петри с помощью микроскопа МБС-1 бинокулярной лупы. Лупой пользуются и при изучении органов плодов старшего возраста. В качестве секционного инструментария удобнее пользоваться скальпелем, ножницами и пинцетом, применяемыми в офтальмологии. Наряду с исследованием эмбриона и плода тщательному осмотру подлежат внезародышевые органы - оболочки (водная, хориальная, отпадающая), аллантоисная ножка, желточный мешок, пуповина, плацента. Фиксируется топографическое положение эмбриона по отношению к ворсинчатому хориону. После наружного исследования эмбрионы размером меньше 20-30 мм изучают на серийных тотальных гистотопограммах, сделанных в сагиттальной или фронтальной плоскостях. Более крупные эмбрионы и плоды подлежат аутопсии с полной эвисцерацией органов и с последующим гистологическим исследованием. Возраст эмбрионов и ранних плодов наиболее удобно определять по таблице.

Средняя длина эмбрионов и плодов первых 16 нед. после оплодотворения (овуляционный возраст)

Возраст (дни)		Возраст (дни)	Теменно-крестцовый размер (мм)

Начиная с 5-го месяца беременности целесообразнее пользоваться тремя показателями возраста плода: овуляционным сроком плода, теменно-пяточной длиной и общей массой плода. При сроке беременности 5 мес. средняя длина плода составляет 23-25 см, масса - 260-316 г.; в 6 мес. - соответственно 29-31 см и 552-630 г.; в 7 мес. - 35-37 см и 971-1045 г. Дефицит общей массы у немацерированных эмбрионов и ранних плодов свидетельствуют об общей гипоплазии. У поздних плодов (после 20 нед.) о гипоплазии можно говорить и в случаях мацерации. Учитывая значительную роль в пренатальной гибели зародышей гипоплазии плаценты, особенно в сочетании с тромбозом, инфарктами и преждевременной отслойкой, необходимо во всех случаях определять плодово-плацентарный показатель (ППК) - отношенние массы плаценты к массе плода. ППК для плодов 10 нед. равен 2; для плодов 12 нед. - 1,67; 14 нед. - 1,5; 16-0,88; 18-0,75; 20-0,6; 22-0,42; 24-0,36; к 28 нед. ППК равен 0,25-0,30.

При анализе клинических и анамнестических данных особое внимание необходимо уделять исходу предыдущих беременностей, в том числе рождению детей с врождёнными пороками, срокам, в которые произошли аборты, наличию гинекологических заболеваний (инфантильная матка, перенесённые острые и хронические аднекситы, фибромиомы матки), расстройству менструальной функции, экстрагенитальным заболеваниям (гормональные расстройства, гипертоническая болезнь, пороки сердца), течению беременности (токсикоз, инфекции), профессиональным вредностям.

Цитогенетические исследования необходимо проводить во всех случаях пустых плодных мешков и множественных пороков развития, а также при наличии локальных пороков развития, а также при наличии локальных пороков у эмбрионов и ранних плодов. Забор материала для культивирования и последующего цитогенетического исследования производят не позже чем через 24 часа после производства аборта в условиях стерильного хранения абортуса. Для этих целей у немацерированных абортусов стерильно берут ворсинчатый хорион, отделённый механическим путём от децидуальной ткани, конечности, почки.

Пороки развития у абортусов классифицируются по той же схеме, что и у новорожденных, однако они имеют ряд особенностей.

1. Поскольку в момент прерывания беременности не все органы могут быть сформированы, одни и те же анатомические структуры в зависимости от срока беременности могут расцениваться как физиологическая норма или как порок развития. Например, щель между носовыми и верхнечелюстными отростками можно назвать пороком лишь у эмбрионов длиной свыше 14 мм (старше 6 нед.), локализацию почки в тазу - тазовой эктопией у плодов свыше 30 мм (старше 8 нед.), петлю кишки в полости пуповины - грыжей у плодов свыше 55 мм (старше 10 нед.), диагноз гидроцефалии достоверен у плодов теменно-кресцовый размер которых превышает 25 см (возраст свыше 5 мес.). И таких примеров множество. Из сказанного очевидно, что непременным условием диагностики пороков развития у абортусов является знание временных и морфологических характеристик формирования органов.

2. Удельный вес пороков развития у абортусов, особенно спонтанных, намного выше, чем в группе детей, умерших в перинатальном периоде. Все спонтанные абортусы в возрасте 4 нед. оказываются порочно развитыми, у абортусов 5-6 нед. этот показатель составляет 58-66%, у 7-12-нед. эмбрионов и плодов -30-35%, и лишь около 3% плодов имеют пороки развития в случаях СА на 17-28-й неделе беременности,

3. Пороки развития у абортусов чаще, чем у детей, умерших в перинатальный период, сочетаются с аномалиями последа.

4. Нозологические формы пороков у абортусов и их частота значительно отличается от аналогичных показателей у детей, умерших в перинатальном периоде.

5. Одним из существенных морфологических различий нарушений развития абортусов по сравнению с пороками развития у детей, умерших в перинатальном периоде, является отсутствие фенотипических критериев большинства синдромов как хромосомной так и нехромосомной этиологии.

5.1 Морфологические методы исследования ВПР ЦНС

Количество ВПР ЦНС у абортусов и мертворожденных

Нозологические формы ВПР ЦНС (изолированные формы)

Нозологические формы	Абортусы (абс. кол-во)	Мертворожденные (абс. кол-во)
Анэнцефалия
Врожденная внутренняя гидроцефалия
Спина бифида
Экзэнцефалия
Рахисхиз
Инионцефалия
Черепно-мозговая грыжа: 1. менингоцеле 2. менингоэнцефалоцеле
Порэнцефалия (истинная)
Голопрозэнцефалия
Аплазия мозжечка
Аплазия червя мозжечка
Б-нь Арнольда-Киари
Б-нь Денди-Уокера

Нозологические формы ВПР ЦНС (сложные)

Нозологические формы ВПР ЦНС (входящие в состав МВПР (хромосомные болезни))

6. Классификация ВПР ЦНС

6.1 Врожденные пороки развития конечного мозга

Пороки конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки - дизрафии краниальной области.

В основе пороков этой группы лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы. Большинство дефектов этой группы детерминировано полигенно и возникает при одновременном действии некоторых факторов внешней среды, повреждающих нейрофиламенты и нарушающих, синтез ДНК на ранних этапах эмбриогенеза.

Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистоэными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа: 1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия, 2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия 3-я - голоакрания с рахисхизом. случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночный и в 4,8% - теменно-височно-позвоночный типы этого порока. Анэнцефалия, как правило, сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников и аплазией нейрогипофиза. ТТП - до 8 нед внутриутробного развития. Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании-

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%.

Экзэнцефалия - отсутствие костей свода черепа (акрания) к мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой Извилины больших полушарий расположены неправильно.

6.2 Пороки развития конечного мозга в результате его неразделения

Прозенцефалия - конечный мозг разделён продольной бороздой, но в глубине её оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества. Популяцонная частота 1 случай на 16000.

Алобарная прозенцефалия - разделена только задняя треть конечного мозга лобные доли не разделены.

Голопрозэнцефалия - конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального окна медуллярной трубки. Его единственная вентрикулярная полость открыта и свободно сообщается с субарахноидальпым пространством. При пороках такого типа обычно страдает и промежуточный мозг, так как базальные ядерные группы частично пли полностью не разделены и смещены в каудалыюм направлении. Обонятельные отделы всегда отсутствуют. Гиппокамп peзко гипоплазирован. Извилины конечного мозга крупные, расположены неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована. Продырявленной пластинки решетчатой кости и слепого отверстия обычно нет. Частота голопрозэнцефалии неравномерна и колеблется от одного случая на 5200 до одного случая на 14520 родившихся.

ТТП пороков прозэнцефалнческой группы оканчивается 30-м днем эмбрионального развития, т.е. моментом окончательного разделения конечного мозга на большие полушария. Пороки прозэнцефалической группы сопровождаются различными, порой довольно грубыми, нарушениями строения липа и его костей: цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Такие нарушения считаются вторичными и патогенетически связаны с нарушениями развития мозга. Дети с циклопией обычно рождаются мертвыми. Иногда нарушения лица бывают менее выраженными (премаксиллярная агенезия разной степени, однако прямой зависимости между типом прозэнцефалического порока и нарушениями лица бывает менее выражеными.

Ателэнцефалия - отсутствие больших полушарий и подкорковых ядер при сохранности черепа. Это тяжёлый и редкий порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии

Микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры. Кора при типичной микрогирии имеет 4 слоя. ТТП такой микрогирии приходится на V-VI месяц внутриутробного развития, однако экспериментальные исследования микрогирии формируется только в период миграции нейробластов трёх мозговых пузырей.

6.3 Пороки развития конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток

Гетеротопии - островки серого вещества в белом веществе представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и дифференцироваться в месте остановки. Более выраженные изменения миграции нервных клеток приводят к нарушению образованию извилин.

Микро- и полигирию необходимо дифференцировать от улегирии - уменьшения размеров извилин вследствие некроза участков мозговой ткани, например при токсоплазмозе. В случаях улегирии ход основных извилин, несмотря на их истончение, остается обычным, на разрезе пораженных участков выявляются множественные мелкие кисты. Микро- и полигирия обычно сочетаются с другими нарушениями развития головного мозга, часты при синдромах множественных врожденных пороков.

Пахигирия (макрогирия) - утолщение основных извилин. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые. Пахигирия встречается значительно реже микрогирии. Строение цитоархитектоники коры нарушено, в белом веществе встречаются гетеротопии нервных клеток.

Агирия (лиссанцефалия) - отсутствие извилин и борозд больших полушарий (гладкий мозг). Послойное строение коры отсутствует, лишь в отдельных случаях в коре удается выделить четыре слоя 4. В белом веществе обнаруживаются очаги клеток, по своим морфологическим признакам характерные для наружной пирамидной пластинки. Агирия часто сочетается с другими нарушениями мозга, иногда являясь сосланной частью синдромов множественных врожденных пороков. Описаны частые сочетания лиссэнцефалии с гетеротопиями в мозжечке и продолговатом мозге из области олив. Изолированные случаи этого порока редки. ТТП - до 11 месяца эмбрионального развития. Клинически у детей с агирией отмечаются нарушения глотания, мышечная гипотония, судороги, олигофрения. Большинство детей умирают в течение первого года жизни.

...

Подобные документы

Особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы плода. Оценивание позвоночника плода на всем протяжении в продольной и поперечной плоскостях. Характеристика пренатальной диагностики энцефалоцеле во II и III триместрах беременности.

реферат , добавлен 24.06.2010


Определение понятия врожденных пороков сердца. Диагностические критерии и классификация врожденных пороков сердца. Критические пороки сердца у новорожденных. Специальные методы диагностики. Показания к хирургической коррекции врожденных пороков сердца.

презентация , добавлен 05.04.2014


Этиология и причины возникновения врожденных пороков сердца (дефект межжелудочковой перегородки). Клиническая характеристика больного с данной болезнью. ЛФК при хирургических вмешательствах по поводу врожденных пороков сердца. Санаторно-курортное лечение.

контрольная работа , добавлен 05.06.2010


Эпидемиология и распространенность врожденных пороков сердца. Основные причины развития, патогенетические аспекты и классификация заболевания. Исследование клинической картины, осложнений, особенностей диагностики и лечения врожденных пороков сердца.

реферат , добавлен 17.01.2014


Действие алкоголя на женскую репродуктивную систему. Последствия приема алкоголя во время беременности. Изучение врожденных пороков развития детей как следствия алкоголизма родителей: умственной отсталости, водянки головного мозга, шизофрении, эпилепсии.

презентация , добавлен 17.05.2017


Методы исследования функции центральной нервной системы. Рефлексы человека, имеющие клиническое значение. Рефлекторный тонус скелетных мышц (опыт Бронджиста). Влияние лабиринтов на тонус мускулатуры. Роль отделов ЦНС в формировании мышечного тонуса.

методичка , добавлен 07.02.2013


Понятие пороков развития как аномалий, совокупности отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного, послеродового развития. Особенности пороков кровеносной, нервной, мочевыделительной и половой систем органов.

реферат , добавлен 20.03.2017


Этиология врожденных пороков сердца как группы заболеваний сердечно-сосудистой системы, связанных с анатомическими дефектами. Хромосомные нарушения и наследственные факторы как причины синих врожденных пороков сердца. Триада, тетрада и пентада Фалло.

реферат , добавлен 16.12.2014


Определение понятия и способы диагностики врождённых пороков сердца. Распространенные методы оценки состояния плода и перинатального риска. Описание рентгенологического исследования, ЭхоКГ, фонокардиографии, ангиографии и катетеризации полостей сердца.

презентация , добавлен 20.09.2014


Причины возникновения врожденных пороков, их классификация. Факторы, влияющие на развитие нервной системы. Пороки развития черепа, позвоночника. Аномалии развития конечностей. Изменение наследственных структур (мутации). Алкогольный синдром плода.