О чем говорят врожденные дефекты лица. Врожденные дефекты лица

19.07.201927.05.2017

Содержание

В медицинской практике данная патология встречается крайне редко. При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.

Что такое синдром Тричера-Коллинза

Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.

Симптомы

Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа. Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели. Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:

нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
дефект мягких тканей ротовой полости;
отсутствие ушных раковин;
колобомы век;
впалый подбородок;
нарушение слуха;
расщепление верхнего неба;
нарушение прикуса.

Причины заболевания

Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы. Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме. Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа. При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер. Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

этанол и его производные;
цитомегаловирус;
радиоактивное излучение;
токсоплазмоз;
прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.

Стадии развития болезни

Болезнь Тричера-Коллинза имеет три стадии. На начальном этапе его развития наблюдается незначительная гипоплазия лицевых костей. Вторая стадия характеризуется деформацией и недоразвитостью слуховых проходов, маленькой нижней челюстью, аномалиями глазной щели, что прослеживается практически на всех фото пациентов с синдромом. Тяжелые формы патологии сопровождаются практически полным отсутствием лица. При этом проявляются признаки редкого заболевания постепенно и с возрастом (как это видно при ретроспективном анализе фото пациентов) проблема усугубляется.

Осложнения

Одним из самых серьезных последствий синдрома Тричера принято считать недоразвитие ротового аппарата. Значительная деформация зубов, челюстей и отсутствие слюнных желез приводят к отсутствию у больных способности принимать самостоятельно пищу. Кроме того, врожденная аномалия может провоцировать появление заболеваний дыхательной системы по причине больших размеров языка и зарастания носовых проходов.

Диагностика

Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона. Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови. На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.

Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:

оценку и мониторинг эффективности кормления;
аудиологическое тестирование слуха;
рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
пантомографию;
КТ или МРТ головного мозга.

Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Сегодня не существует терапевтических методов, позволяющих помочь людям с деформацией структур лицевого черепа. Лечение пациентов носит исключительно паллиативный характер. Тяжелые формы синдрома являются показанием для операции. С целью коррекции слуха тем, кто страдает редкой аномалией ушных раковин, рекомендуется ношение слухового аппарата. При всем этом нельзя забывать о психологической помощи больным синдромом Тричера. Поддержка со стороны членов семьи, друзей играют важную роль в последующей нормальной социальной адаптации лиц с черепно-лицевым дизостозом.

Большинство представлено расщелинами, которые образуются в результате нарушения срастания эмбриональных структур нлн остановки их развития. В связи с этим расщелниы локализуются в определенных местах.

Расщелина верхней губы (незаращение, хейлосхиз, «заячья губат) - щель в мягких тканях губы, проходящая сбоку от фильтрума. Может быть одно- и двусторонней, полной, частичной, подкожной или подслизнстой, сопровождаясь, как правило, своеобразной деформацией кончика и крыла носа.

Срединная (пренебиая) расщелина верхней губы - щель в мягких тканяч верхней губы, располагающаяся по средней линии. Сопровождается уздечкой и диастемой; может сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка и удвоенной уздечкой. Аномалия очень редкая, может быть изолированной или сопровождаться более тяжелыми пороками, например челюстно-лицевым днзостозом.

Расщелина неба (палатосхиз, «волчья пасть») бывает полной (щель в мягком и твердом небе), частичной (только в мягком или только в твердом небе), срединной, одно- и двусторонней, сквозной или поделнзистой.

Сквозная расщелина верхней губы и неба (хейлогнатопалатосхиз) - щель губы, альвеолярного отростка н неба. Также может быть одно- н двусторонней. При сквозных расщелинах имеется широкое сообщение между полостями носа н рта, что резко затрудняет сосание, глотание и в последующем речь.

Расщелин губы - до конца 7-й недели, неба - до 8-й недели. При средней популяционной частоте расщелин 1 случай на 1000 рождений известны выраженные региональные различия. Так, в Японии частота этих пороков 2,1 случая на 1000, в Нигерии - 0,4 случая на 1000 рождений. Расщелины губы встречаются чаще расщелин неба; исключение составляет срединная расщелина губы. Рнск повторения изолированной расщелниы губы (нли в сочетании с расщелиной неба) для сибсов в спорадических случаях составляет 3,2-4,9%. Примерно таков же рнск для детей пораженного субъекта. Риск повторения изолированной расщелины неба в спорадических случаях 2%; для детей, у которых один из родителей имел расщелие, -7%.

Лечение оперативное . Срок операции зависит от локализации н вида порока. Онеративное вмешательство иа губе можно проводить в первые 2 сут после рождения. Наиболее распространенный срок - 6 мес.

Расщелины иеба до 6 мес корригируют обтуратором, после этого срока проводят пластические операции в сроки от З до 12 лет. Выбор времени и методов операции, а также исход лечения, кроме тяжести порока, в определенной мере зависят от наличия сопутствующих пороков развития и сохранности потенций к росту тканей, окружающих расщелину. Помимо хирургического, такие дети нуждаются в систематическом педиатрическом, ортодоитнческом, логопедическом лечении.

Микроформы расщелин верхней губы и неба. Помимо выраженных форм расщелин, упомянутых выше, встречаются и небольшие признаки, получившие название микроформ. Сюда относятся скрытая нли явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелины красной каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы.

Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти. Очень редкий порок. Встречаются частичные и полные формы. Прн полных формах альвеолярный отросток и тело нижней челюсти соединяются соединительнотканной перемычкой. Обе половины челюсти умеренно подвижны относительно друг друга. Язык коицевым отделом может быть сращен с нижней челюстью. Известны случаи одновременной срединной расщелины верхней, нижней губы и нижней челюсти. ТТП - до 5-й недели.

Лечение оперативное, срок определяется индивидуально.

Двойная губа (удвоенная) - складка слизистой оболочки, располагающаяся параллельно красной кайме верхней губы и напоминающая дополнительную губу. Встречается довольно часто, преимущественно у мужчин. Лечение оперативное. Косая расщелина лица (параиазальная, боковая расщелина, косая колобома). Редко встречающийся обычно односторонний порок развития. Различают носоглазную и ротоглазную формы. Обе формы в ряде случаев распространяются на лоб и височную область, могут быть полными и неполиыми. Ротоглазные расщелины встречаются в 2 раза чаще но-соглазиых и нередко сочетаются с другими пероками: расщелинами губы и неба, мозговыми грыжами, гидроцефалией, гн-пертелориз мом, микрофтальмом, деформацией пальцев кисти и стопы. Края дефектов иногда сращены с амнионом. ТТП - до 5-н недели внутриутробного развития. При полных формах прогноз неблагоприятный. Такие дети чаще умирают в перинатальном периоде.

Лечение оперативное . Оптимальный возраст для хирургического вмешательства определяется индивидуально в каждом конкретном случае.

Аномалад срединной расщелины лица (фронтоназальная дисплазия, назальная расщелина, двойной нос) - полный или покрытый кожей продольный дефект спинки носа, иногда переходящий иа альвеолярный отросток и лоб. Порок сопровождается гипертелорнзмом, широким корнем носа и в ряде случаев передней мозговой грыжей. Реже наблюдаются эпикант, микрофтальмия и клиновидная линия роста волос в области лба. Различают три степени срединной расщелины: I - скрытая расщелина: кончик носа раздвоен, II - открытая расщелина кончика и спинки носа, Ш - тотальная расщелина мягких тканей и кости охрящевых отделов носа с деформацией глазниц. Нередко при таких формах отсутствуют крылья носа. Иногда наблюдается полное удвоение носа. Известны случаи сочетания фронтон азальной дисплазии с гидроцефалией, аринэицефалией и микрогирией.

Подавляющая часть этих пороков - спорадические случаи; известны семенные формы. Популяцноиная частота для тяжелых форм одни случай на 80000 -100000 рождений. В основе срединной расщелины лица лежит остановка в развитии вентральных отделов 1 - й жаберной дуги, в частности носовой капсулы. ТТП - до начала 6-и недели. Срединные расщелины лица необходимо дифференцировать от синдромов Гольденхара и НМС, а также носовой глномы. Синдром Гольденхара сопровождается эпибудьбарным дермоидом. При синдроме НМС имеются мнк-ротия и пороки почек и не наблюдаются мозговые грыжи. Носовая глнома не сопровождается гипертелоризмом, кончик н крылья носа не изменены. Жизненный прогноз для фронтоназальной дисплазии III степени неблагоприятный; дефекты I и II степени подлежат хирургической коррекции.

Премаксиллярная агенезия - тяжелый порок, в основе которого лежат грубые нарушения развития головного мозга арииэицефалической группы (арииэнцефалический аномалад). Внешне проявляется расщелиной губы и неба, распластанным носом, гипотелоризмом и монголоидным разрезом глазных щелей. Нарушения строения лица связаны с гипоплазией и аплазией решетчатой кости, костных н хрящевых отделов иоса, а также небного отростка челюсти. Популяционная частота 1 случай иа 25000-30000 рождений. ТТП - до 5-й недели. Большинство детей умирают в иеоиатальиом периоде. Известны семейные случаи с рецессивным типом наследования.

Макростомия - чрезмерно увеличенная ротован щель. Обусловлена несращением тканей верхней и нижней частей щеки и краев губ между собой. Бывает одно- и двусторонней, является признаком аномаладов 1-й и 2-й жаберных дуг. Популяциоиная частота 1 случай иа 80000 рождений.

Лечение оперативное.

Микростомия (малый рот) - чрезмерно уменьшенная ротовая щель. Как самостоятельный порок наблюдается редко. Известны семейные формы с доминантным типом наследования. Обычно сочетается с тяжелыми пороками производных 1 - й жаберной дуги или входит как составной компонент синдрома Фримера-Шелтона. Свищи нижней губы.

Свищи врожденного происхождения - обычно парные и располагаются на красной кайме губы по обе стороны от средней линии. Представляют собой протоки добавочных слизистых желез. Встречаются очень редко. Такие свищи принято считать наследственным признаком, передающимся по доминантному типу. Могут быть составным компонентом синдрома подколенного птеригиума.

Лечение оперативное.

Уздечка верхней губы - низкое прикрепление уздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов. В таких случаях уздечка оказывается более широкой, иногда представлена тяжем, ограничивающим подвижность губы. Нередко сочетается с центральной диастемой. Встречается очень часто.

Лечение оперативное в возрасте 3 лет и старше.

Двойной рот - крайне редкий порок, проявляющийся доба¬вочной ротовой щелью, открывающейся в добавочную ротовую полость меньших размеров, чем основная ротовая полость. Обе полости не сообщаются.

Лечение оперативное.

Добавочный нос, или хоботок (proboscis), в легких случаях представляет собой вырост в виде трубки, располагающейся у кория носа. Увеличивается по мере роста ребенка и с полостью черепа связи не имеет. В тяжелых случаях вместо носа имеется трубчатое кожистое образование с одним слепо заканчивающимся отверстием. Полоеть его выстлана слизистой оболочкой. Proboscis обычно сопровождает тяжелые пороки ЦНС - лрозэнцефалин (цебоцефалню, этмоцефалию и циклопию). В случаях цебоцефалии основание хоботка локализовано иа уровне корня носа; при этмоцефалии он расположен выше уровня глазных щелей (которые в таких случаях сближены). Прн ииклопии основание proboscis находится над срединно расположенной единственной глазной щелью. В последнем случае изредка встречается удвоенный хоботок. Популяцнонная частота 1 случай на 37 000 рождений. ТТП - до 4-й недели внутриутробного развития. Proboscis иногда наблюдается у новорожденных с хромосомными болезнями. Латерально расположенный хоботок сопровождается аплазией соответственной половины носа, а иногда микрофтальмом и кнетозной дегенерацией зрительного нерва.

Форма и симметрия лица определяются строением и объемом его мышц, нервов, сосудов, жировой клетчатки и связок. Именно аномалии развития лицевого отдела черепа или последствия травм, патологических процессов, сказавшихся на костных структурах, равно как и патология мимических мышц, являются главными причинами развития лицевой асимметрии. Таким образом, асимметрия лица может быть обусловлена как индивидуальными морфо-анатомическими особенностями (физиологическая асимметрия лица), таки и какой-либо патологией, в т.ч. сочетанием этих факторов (кроме типа асимметрии, важно учитывать и ее степень: это более точная характеристика, которую можно измерить [см. далее]).

При общении первое, на что невролог обращает внимание, это лицо человека. Небольшая неровность бровей, век, углов рта, различные размеры и положение крыльев носа, ушей, выпуклости щек - достаточно частое явление. С точки зрения неврологии особое значение в данном аспекте имеет мимическая асимметрия, природа которой достаточно сложна. Прежде всего, мимическая асимметрия определяется асимметрией межполушарной. Мы знаем, что разные полушария мозга по-разному регулируют моторику и сенсорику двух половин тела, а потому и мимическая активность разных сторон лица несколько отличается. Но, оказывается, что и восприятие мимики зависит о т состояния межполушарного взаимодействия у конкретного человека. Поэтому если мы, глядя на лицо пациент а, считаем его асимметричным, то можем и ошибаться: другой человек, глядя на это же самое лицо, видит иную картину в силу особенностей своего межполушарного взаимодействия (запомните: восприятие лица субъективно). Таким образом, можно выделить статическую и динамическую асимметрию лица:

■ статическая (морфологическая) асимметрия характеризуется наличием отличий в строении, размере, пропорциях и форме отдельных элементов лица, выявляющихся в покое; они обусловлены индивидуальными особенностями развития или патологией лицевого скелета, мышц, последствиями травм и заболеваний; так, например, у пациента (см. фото 1) присутствует незначительная степень асимметрии, которая выявляется только при детальном изучении отдельных областей лица: имеется асимметрия лобной кости, положения бровей, орбит, правая глазная щель чуть уже левой, неравнозначны ширина и изгиб костей в скуловой области. Спинка и крылья носа также несимметричны; мышцы работают синхронно и содружественно, однако при мимике асимметрия незначительно усиливается (см. среднее фото 1);

■ динамическая (функциональная) асимметрия связана с несинхронной моторикой лица, проявляющейся при мимике; динамическая асимметрия является следствием патологии со стороны мимических мышц врожденного либо приобретенного характера или остаточных явлений периферической (паралич Белла) или центральной (инсульт) патологии лицевого нерва (при этом степень выраженности нейропатии определяет и степень асимметрии); так, например, у пациентки (см. фото 2) имеется динамическая асимметрия лица, обусловленная парезом мимической мускулатуры, иннервируемой щечной ветвью лицевого нерва справа. Асимметрия, присутствующая в покое, значительно усиливается при улыбке.

Основной блок проблем при рассмотрении мимической асимметрии лица, с точки зрения невролога, составляют неврологические заболевания - поражение лицевого нерва, гиперкинезы, боли в области лица. Рассмотрим некоторые примеры. Гемиатрофия Ромберга является заболеванием неизвестной этиологии, которое приводит к развитию атрофии всех тканей одной половины лица - костной, хрящевой, мышечной, жировой, кожи. Пораженная часть лица уменьшается в размерах, кожа натягивается, наблюдаются дисхромия, поседение и выпадение волос, часто снижено (но бывает и усилено) пото- и салоотделение. Иногда отмечаются дистрофия и выпадение зубов, в тяжелых случаях - атрофия скуловой кости и нижней челюсти. Это состояние связано не с патологией лицевого нерва, а, возможно, с какими-то процессами в противоположном полушарии головного мозга. К сожалению, данное заболевание не лечится, есть только возможность проведения симптоматической коррекции, например методами волюмизации. Опухоль околоушной железы и последствия ее сдавливающего воздействия на ствол лицевого нерва также могут привести к развитию выраженной асимметрии. Поэтому случаи постепенно развивающейся гемиатрофии лица, нейропатии, асимметрии одной половины лица требуют особого внимания. Птоз при миастеническом синдроме час то бывает асиммеричным. Для этого заболевания характерна динамика мышечной слабости в течение дня с усугублением к вечеру. Травматическое, в том числе послеоперационное, поражение лицевого нерва нередко приводит к парезу мышц и развитию картины асимметрии лица. Однако, самая частая причина развития асимметрии лица - нейропатия лицевого нерва или паралич Белла (в т.ч. и ее последствия в виде постпаралитических контрактур и патологических синкинезий мимических мышц, которые выявляются не в покое, а только при мимических движениях). По данным ВОЗ, паралич Белла встречается в 13 - 25 случаях на 100 тыс. населения.

Шкала House-Brackman для выявления степени дисфункции лицевого нерва (1985):

Наиболее распространенные виды патологических синкинезий:

Рассматривая проблему «асимметрия лица» не возможно не затронуть такую ее составляющую, как «морщины» (мимические), которые могут быть связаны не только с процессами старения, но и с «неврологической подоплекой». Природа мимических морщин с позиций неврологии складывается из нескольких составляющих. Во-первых, это генетически детерминированные характерологические особенности личности, предопределяющие способы и интенсивность мимической эмоциональной экспрессии. Во-вторых, это различные факторы внешней среды (холод, атмосферные явления), в ответ на действие которых может развиваться гипертонус мышц. Ведь любое воздействие на чувствительное звено активирует двигательное звено физиологического сенсорно-моторного рефлекса. Сюда же можно отнести и болевые воздействия, которые провоцируют спазм как мимических, так и жевательных мышц (например, у молодых пациенты, которые страдают головной болью, нередко выявляется характерный паттерн ранних статических морщин - горизонтальных в области лба и вертикальных в межбровной области). В виде мимических морщин могут манифестировать насильственные движения в области лица - лицевые гиперкинезы (так называемые «тики»). Несимметричный характер расположения и глубины морщин и складок на лице может быть следствием (указанной выше) нейропатии лицевого нерва, как первичной, так и после перенесенных пластических операций или травм.

Прямое отношение к активности мимических мышц имеют жевательные мышцы. Гипертонус жевательных мышц возникает не только как следствие болезни (бруксизм, оромандибулярная дистония), но и как реактивное состояние после неадекватного или продолжительного стоматологического вмешательства (следует помнить, что облик нижней половины лица отражает тесную взаимосвязь с состоянием зубочелюстной системы). Анализируя горизонтальные морщины фронтальной зоны, следует иметь в виду возможную компенсаторную активацию лобной мышцы при некоторых вариантах птоза, прежде всего при миастении. Однако и здоровые люди напряжением фронтальной мышцы пытаются приподнять брови и верхние веки, расширяя таким образом поле зрения (этот факт обязательно учитывается при назначении ботулинотерапии).

Лицо развивается в результате сращения различных отростков. В действительности, однако, полного объединения отростков не происходит - в области их слияния мезенхима одного отростка отделяется от мезенхимы другого бороздкой - зоной, содержащей небольшое количество клеток. В ходе развития эти бороздки сглаживаются, благодаря чему формируется окончательная конфигурация лица. В связи с формированием лица и полости рта из различных сливающихся друг с другом структур возможно возникновение ряда челюстно-лицевых аномалий, причина которых кроется в нарушении процессов нормального слияния отростков.

Щели лица разделяются на передние и задние . Точкой распознавания служит резцовое отверстие. К передним щелям относятся: боковая щель губы, щель верхней челюсти и щель между первичным и вторичным нёбом. К задним щелям относятся: щель вторичного нёба и щель язычка. Передние щели лица, в свою очередь делятся на прямые и косые .

Среди таких пороков развития наиболее часто встречается врожденная расщелина губы - так называемая заячья губа (частота 0,1-0,14% несколько чаще у мальчиков). Она возникает вследствие нарушения срастания среднего носового отростка с максиллярным. Заячья губа обычно бывает односторонней (80 % всех расщелин губы), реже - двусторонней . Еще реже эта аномалия сочетается с зияющей глазо-носовой щелью. Может также сочетаться с голопрозэнцефалией. При несращении небных отростков возникает врожденный дефект, называемый волчьей пастью (частота 0.04% у девочек встречается чаще, чем у мальчиков), при котором имеется расщелина твердого и мягкого неба различной протяженности. При срединном расщеплении губы дефект возникает в результате нарушения слияния медиальных носовых отростков.

Указанные пороки развития вызывают у ребенка нарушения питания и дыхания и требуют хирургического лечения.

Причины возникновения расщелины неба, как и расщелины губы, связаны с действием многих факторов. Эти пороки чаще развиваются при некоторых хромосомных аномалиях, описано их возникновение под действием тератогенных препаратов (противоконвульсивные лекарства, фенобарбитал и дифенилгидатоин) , инфекционных заболеваний, облучения, гормонов. Критический период действия вредных факторов, вызывающих пороки развития челюстно-лицевой области, соответствует времени наибольшей активности процессов формирования структур лица (4-8-я неделя).

Механизмы образования расщелин области лица и неба неодинаковы. Расщелины губы и передних отделов верхней челюсти возникают вследствие нарушения развития первичного нёба эмбриона. Часто при возникновении таких расщелин небные отростки оказываются не в состоянии войти в соприкосновение при переходе в горизонтальное положение. При этом к расщелине первичного неба присоединяются расщелины вторичного. Расщелины тканей лица обычно развиваются из-за дефектов мезенхимы области лица, которые обусловлены нарушениями миграции клеток нервного гребня или пролиферации клеток мезенхимы. При развитии расщелины неба в отсутствие расщелин лица механизмы отличаются от указанных. Они включают:

нарушение слияния небных отростков вследствие недостаточного роста или отсутствия их перехода в горизонтальное положение;
неспособность небных отростков слиться друг с другом после установления контакта из-за отсутствия разрушения эпителия;
разъединение после первичного слияния;
дефектное слияние мезенхимы отростков.

Макростомия, или поперечная расщелина лица , возникает вследствие несращения максиллярных и мандибулярных отростков в их латеральных участках, что приводит к формированию необычно большой ротовой щели.

Микростомия является результатом избыточного сращения латеральных зон максиллярных и мандибулярных отростков.

Страница 6 из 30

ЛИЦО В ПАТОЛОГИИ
Л. М. Сухаревский

Со времен глубокой древности общее внимание привлекает не только здоровое лицо, но и больное, не только его норма, но и патология. Уже давно стало известно, что телесные и психические элементы взаимно переплетаются и проецируются на экране лица разумного человека, отображая норму и патологию лица. И в этой патологии нормальные выражения лица искажаются, деформируются, и гармонический синтез обычной мимической игры претерпевает различные изменения в зависимости от природы и характера болезненного процесса.
Из эпохи древней Греции до наших дней дошло знаменитое описание лица умирающего человека, так называемое «гиппократово лицо», которое сохранило полную свою достоверность и на сегодняшний день.
Это - мертвенно-бледное лицо, покрытое холодным потом, отсвечивающее зловещей синевой. Ослабевшие глазные мышцы недостаточно фиксируют глазные яблоки, и последние западают в орбитальные впадины черепа. Во время дремотных состояний умирающего ослабленные веки не покрывают полностью глазных яблок, в результате чего обнажается белая полоска склеры. Нос истончается, и его заостренный кончик резко выступает, крылья носа уплощаются, щеки вваливаются, губы истончаются, становятся анемичными, покрываются трещинами и запекшимися корочками, а нижняя челюсть отвисает, открывая полураскрытый рот.
У умирающего возрастает количество морщин, причем они становятся выраженнее, глубже и крупнее по своим размерам. Резко беднеет мимическая игра. Мимика упрощается, становится поверхностной, однотонной, тусклой, отображающей наступившую адинамию организма и приближение его смертельного исхода, его конца.
Известно, что каждый врач при встрече с больным обращает внимание на выражение его лица, на патологию последнего. Он обращает внимание на ткани лица, на состояние его мимической экспрессии, отмечает наблюдаемые здесь патологические признаки выражения лица. Часто по одному выражению лица больного опытный врач ставит предполагаемый диагноз, который в дальнейшем нередко подтверждается самыми современными и тонкими клиническими и лабораторными исследованиями. По состоянию лица, изменениям его динамики можно судить о течении заболевания и об эффективности проводимого лечения (конечно, наряду с другими критериями).
Известный клиницист Э. Клемперер придавал огромное значение нормальному выражению лица, как фактору соматической полноценности. Он выдвинул понятие о здоровом выражении лица и живой, нормальной, обычной для каждого человека, мимике («гармоничное лицо»), в отличие от малоподвижного, адинамичного, тускнеющего, агонизирующего лица умирающего («дисгармоничное лицо»).
Хорошо изучено выражение лица холерного больного («холерное лицо»). При нем отмечается значительная бледность кожных покровов, выраженное их похудание, бросающаяся в глаза наблюдателя адинамия мимической деятельности больного. Опытным врачам достаточно знакомо лицо лихорадящего больного («лихорадящее лицо»): изнуренное выражение, запекшиеся корочки на губах, беспокойный блуждающий взор.
При базедовизме наблюдается частая смена в окраске кожных покровов (побледнение и покраснение лица), обусловленная вазомоторными сдвигами. Кожа обычно влажная, потливая, нередко блестит. Лицо выражает состояние «длительной тревоги». Оно характеризуется широко раскрытыми, выступающими вперед глазами при сравнительно редком мигании и малой подвижности взгляда. Расстройство взгляда и отставание верхнего века при опускании глаза вниз еще более подчеркивают мимические нарушения.
Патология лица при микседеме настолько выразительна, что обычно по одному внешнему облику больного можно безошибочно диагностировать его заболевание. Кожные покровы лица утолщаются, подкожная клетчатка набухшая и отечная, значительные мешки под глазами, приподнятые раздувшиеся губы, резко морщинистый лоб, сглаженные носо-губные складки, изменение формы и окраски носа, выпирающий увеличенный язык между губами, - все это придает соматической основе лица больного микседемой незабываемый, характерный, специфический вид. На этом фоне выступает вялая, безразличная мимическая манифестация, тупая, обедневшая, однотонная, часто лишенная осмысленности.
При врожденной микседеме соответствующие изменения в росте костей (карликовый рост и т. д.) обусловливают архитектонические деформации черепного и лицевого скелета, что в свою очередь также отражается в общей картине лицевой патологии.
В литературе красочно описано состояние лица туберкулезного больного в последней стадии его заболевания. Бросается в глаза значительное истощение, болезненное выражение лица, бледность кожных покровов и контрастирующие с ними яркие пунцовые «розы» на щеках больного.
Незабываемо, так называемое, «кахектическое лицо» при злокачественных опухолях, например, при быстро растущей карциноме. Лицо кажется резко истощенным, похудевшим, черты лица запавшие, и на этом фоне выдаются скуловые кости. Кожа лица грязновато-серая, бледная, часто с оттенком желтизны, дряблая, морщинистая. На таком как бы уменьшенном лице впечатляющи широко раскрытые глаза с застывшей скорбью страдальческих переживаний.
Для «лица идиота» специфична крайняя бедность мимической выразительности.
Лицо при акромегалии отличается неправильным разрастанием отдельных участков лица. При этом меняется и окраска кожных покровов. Отчетливо выступает «гипертрофия лица». Клиницисты дали специальное название и специфике мимики акромегалика: «неуклюжее, животнообразное выражение».
Известны многие специфические наименования, характеризующие изменения лица при патологии: «лицо моноплегика», «лицо микроцефала», «склеродермическая маска» при склеродермии, «столбнячное лицо» с характерным «сардоническим смехом» при столбняке, «специфическое лицо при опухоли мозга» и др.
Словом, различные состояния лица встречаются при многих страданиях - соматических и психических, когда нарушены мимические функции, которые широко варьируют на пути от нормы к патологии. Как известно, мимика входит в группу, так называемых, выразительных движений. Анатомо-физиологические механизмы выразительных движений заложены в коре и подкорковых узлах. Те же механизмы, только патологически измененные, лежат в основе группы деформированных выразительных движений, которые относятся к мимическим расстройствам.
Для качественной характеристики мимической деятельности человека большое значение имеет отчетливость движений, обусловливаемая четкостью пирамидной иннервации. Важное значение имеют компоненты соразмерности движений и их координации. В реализации последней немалая роль принадлежит экстрапирамидной системе.
С точки зрения углубленного изучения мимики в норме и патологии представляется целесообразным проведение дифференциального анализа по отдельным мимическим ансамблям. При этом различаются мимика верхней половины лица и мимика нижней половины лица. Производится также анализ участия в мимике мышц глаз, рта, мимическая диссоциация которых имеет диагностико-прогностическое значение. Дробная дифференциация компонентов мимики выводится из особенности выражения их мимической игры. Это нетрудно проследить на мимике, связанной со взглядом. Величина глазной щели определяется степенью сокращения мышц, характером их иннервации. Чем сильнее иннервируется мышца, поднимающая верхнее веко, тем активнее подтягивается оно вверх и тем шире выступает глазная щель. И, наоборот, при усиленной иннервации круговой мышцы глаза глазная щель суживается все более и более, до полного ее закрытия. Характер раскрытия глазной щели и соответствующая ему степень обнажения глазного яблока имеют диагностическое значение.
В патологии лица встречаются парезы мышцы, поднимающей верхнее веко, при которых глаза и все лицо больного в целом приобретают характерное усталое, сонное выражение. Известны мимические картины, обусловленные повышением иннервационных импульсов, при которых верхнее веко резко приподнимается и обнажает глазное яблоко, формируя «экзофтальмус» - хорошо изученный симптом базедовой болезни.
Диагностический интерес представляет также симптоматика сужения глазной щели. В норме этот феномен встречается при явлениях значительного утомления, при котором, в связи с понижением тонуса, ослабляется мышца, поднимающая верхнее веко. Мимически такое положение опущенного века проявляется в выражениях усталости, вялости, индифферентности.
Интересны мимические изменения глазной щели, вызываемые произвольно. Так, мы часто суживаем глазную щель и прищуриваем глаза, чтобы лучше рассмотреть привлекающий наше внимание объект. В других случаях произвольно вызванный сдвиг нормально раскрытой глазной щели имеет защитный, оборонительный характер с доминирующей целью оградить глазное яблоко от надвигающейся опасности. Таков физиологический смысл механизма плача.
Известное диагностическое значение имеет движение глаза по вертикали: сверху вниз и обратно. Взгляд исподлобья нередко наблюдается в клинике психических заболеваний и свидетельствует о, так называемом, негативизме больного, о его враждебности и отчужденности.
В нормальных состояниях обычен спокойный, уверенный взгляд, когда направление взора постепенно передвигается от одного объекта к другому. При патологических состояниях чаще встречается замедленный взгляд, иногда толчкообразный (эпидемический энцефалит), беспокойный блуждающий взгляд (маниакально-депрессивный психоз), медленно тянущийся взгляд (при выходе из постприпадочного состояния у эпилептиков), совершенно застывший иммобильный взгляд (при кататоническом ступоре) и т. д.
Этиология мимических расстройств разнообразна. Наиболее грубые их проявления наблюдаются при заболевании лицевого нерва. Здесь чаще отмечаются инфекции, реже травмы и простуды. Мимическая игра при заболеваниях лицевого нерва (парезы, параличи) становится бедной, нередко асимметричной, деформированной, грубой. Ее тонкая филигранная манифестация выпадает, переходы между мимическими формулами совершаются более прерывисто.
Хорошо изучены мимические нарушения при острых воспалениях мягких мозговых оболочек (менингитах). Они проявляются в общем напряженном выражении лица, контрактуре лицевых мышечных групп (глазных, жевательных и т. д.), блестящих, неподвижно устремленных глазах, повышенной морщиности лба, крепко стиснутых зубах. Иногда наблюдаются моно- и гемиплегические судороги, в том числе и лицевых мышц, и своеобразные моторные стереотипии, в виде зубовного скрежета, сосания и т. д.
Нарастание болезненной симптоматики ведет к потере сознания, сопровождаемой резким снижением мимических функций, доходящей иногда до полной акинезии лицевых мышц, что придает лицу характерное застывшее выражение.
Дальнейшее нарастание менингиальных явлений ведет уже к гнездным поражениям коркового порядка с соответствующей очаговой локализацией, находящей свое отражение в дополнительных частичных мимических нарушениях локальной топики: параличи лицевого и глазо-двигательного нервов, явления афазии и т. д.

Наряду с менингитами, энцефалиты (острые и хронические) также ведут к значительным мимическим расстройствам, обусловливающим патологию лица. Общая симптоматология острых энцефалитов (повышенная температура, головные боли и т. д.) в сочетании с наблюдаемыми психотическими состояниями больных придает мимической деятельности своеобразный характер возбужденности, растерянности, нередко с выраженными явлениями психомоторного беспокойства.

Актуальность аналитического расслоения структурных элементов патологии лида в каждом отдельном конкретном случае объясняется тем, что при восприятии болезненно измененных выражений лица одни компоненты наслаиваются обычно на другие и тем самым, нередко затушевывают истинный характер патологии лица.
Так, при явлениях врожденной асимметрии лицевого скелета в нормальной для данного человека мимической деятельности могут проецироваться асимметричные компоненты вторичного порядка, вызванные особенностями лицевого скелета. Поэтому, приступая к изучению лица, необходимо с самого начала внимательно обследовать черепной и лицевой скелет, чтобы заранее учесть их конституциональные особенности и элиминировать их из общей картины патологии лица в каждом отдельном конкретном случае.
Понятно, что при этом следует учитывать общий тип строения тела больного и коррелируемые с ним внешние данные лица. Наблюдаемые различия между признаваемыми конституциями астеника, атлетика, пикника, диспластика и инфантильно-грациального типа влияют, конечно, в некоторой степени (правда, второстепенной) и на общее выражение лица человека как в норме, так и, естественно, в патологии. Вот почему в целях структурного анализа их следует учитывать.
Важно помнить также о, так называемых, моторно-конституциональных компонентах, поскольку существуют корреляции между конституцией и моторикой человека.
Имеются наблюдения, свидетельствующие, что в патологии лица, как и в его норме, отражаются также и данные онтогенетического развития индивида. Это и понятно, ибо человек по мере своего развития накапливает жизненный опыт, у него устанавливается социальное взаимодействие с окружающей средой, формируется его социальное сознание. В течение всего данного периода его мимические функции тоже проделывают сложную эволюцию. Вот почему для патологии лица далеко не безразлично, на каком жизненном этапе развития личности будут поражены ее мимические функции. Учет возрастной корреляции при изучении конкретного характера мимических расстройств обязателен.
Изучая нарушения мимических функций, их участие в формировании патологии лица при различных заболеваниях, на разных возрастных этапах, можно видеть, как один и тот же патологический процесс обусловливает вариационные колебания болезненных и мимических структур в зависимости от возраста и отчасти пола. В частности, патофизиологические факторы в сенильном возрасте (нарушения обмена веществ, ослабление биотонуса и связанные с ним всякие другие патологические сдвиги) более резко влияют на деформацию лица.
Деструктивные патологические процессы разрушают филогенетическую анатомо-физиологическую базу и тем самым обусловливают большее или меньшее поражение онтогенетического опыта. Проблемой влияния онтогенетического развития на мимические функции занимался ряд авторов, которых интересовал вопрос о том, насколько динамично отражаются в структуре мимической деятельности врожденные конституционные особенности и в какой степени они перекрещиваются, сочетаются и взаимообусловливаются с данными накопленного онтогенетического опыта. В результате эти исследователи пришли к выводу, что профессиональные занятия, однородные по своей специфике, базирующиеся на длительном отрезке времени, однотипные в своих проявлениях, формируют в ряде случаев более или менее сходную «профессиональную мимику».
Как правило, накопленные онтогенетические компоненты мимических структур нестойки, они распадаются и растворяются под воздействием манифестирующего патологического фактора, и это можно проследить, например, в клинике прогрессивного паралича.
Дефекты отдельных органов чувств в свою очередь накладывают болезненный отпечаток на общую картину патологии лица. Хорошо изучено лицо слепых с характерной сглаженной лобной мимикой. При близорукости обычно бывает растерянное выражение лица и неуверенный взгляд. Часто дефекты зрения компенсируются особым положением головы: приподнятое, склоненное набок, несколько опущенное и т. д.
Глухота придает лицу выражение настороженности и напряженности при вслушивании и наблюдении за движущимися губами собеседника. Ранее поседение тоже косвенно участвует, наряду с другими признаками, в формировании измененных картин лица, накладывая на последнее возрастной отпечаток. Некоторое своеобразие структуре патологии лица придают, так называемые, плохие привычки или «мимические аномалии», как, например: покусывание нижней губы, кончика уса и т. д.

Как правило, в структуре патологических картин лица следует учитывать «мимический феномен мерцания органики» - ее улучшение и ухудшение, обусловленные динамическим течением заболевания.
Невропатологи и психиатры более часто, нежели другие специалисты, встречаются с дисмимической формой «гемомимий». Ее анатомофизиологический субстрат заключается в поражении талямуса. Клинически она проявляется в том, что та сторона лица, которая одноимен- на пораженной части зрительного бугра, теряет способность к мимической деятельности при аффективных переживаниях. Интерес данного мимического феномена усугубляется тем, что способность к произвольным движениям данной части лица сохраняется. Не нужно забывать, что встречаются и другие случаи гемомимий, протекающие без поражения зрительного бугра. Тогда нарушается и произвольная мимическая деятельность пораженной части лицевой фигуры.
Форма ослабленной мимической деятельности носит наименование «гипомимий». Ее анатомо-физиологический субстрат заключается в ослаблении иннервации, связанной с тонусом лицевой мускулатуры. Она встречается при ряде заболеваний центральной нервной системы. Ее следует симптоматически считать обычной в клинике депрессивных состояний.
Ее динамической противоположностью следует считать усиленную мимическую деятельность, называемую «гипермимией». Анатомо-физиологический субстрат ее заключается в процессах возбуждения центральной нервной системы. Клинически она проявляется в обильной, бурной мимической игре с большим разнообразием мимических трансформаций и нюансов. В наиболее выраженной степени они встречаются при маниакальных состояниях циркулярного психоза, нередки они и в клинике шизофрении и прогрессивного паралича.
При неадекватной корреляции мимической игры с психическими переживаниями говорят о «парамимиях». Наиболее ярки парамимические картины, когда больные во время плача одновременно смеются. Такой пациент, улыбаясь, может поведать врачу о невероятно тяжелой грусти, которая гнетет его, мучает и не дает покоя ни на минуту. Анатомофизиологический субстрат парамимий чрезвычайно сложен и, по-видимому, в основном заключается в явлениях диссоциации кортикальной и субкортикальной деятельности.
Любопытна подражательная форма дисмимий,- так называемые, «эхомимии». Анатомо-физиологический субстрат ее лежит, по-видимому, в снижении кортикальной деятельности. Психологический - в повышенной внушаемости. Встречается она при олигофрении и шизофрении.
Настало время приступить к созданию в клинике мимических расстройств учения о «мимическом синдроме» под новым углом зрения и изучать его, как «передний план» заболевания, как его органический экспонент. Сложная структура мимической патологии нуждается в многогранном анализе, и, в первую очередь, в синдромологическом понимании. Наряду с другими проявлениями структурного формирования болезненных расстройств лица человека, синдром мимических нарушений входит составным компонентом в общую мозаику клинической картины страдания.
Только в общем контексте со всей картиной заболевания изучение мимических расстройств, как синдромологического феномена, может давать те ценные теоретические и практические данные, которыми располагают мимические синдромы. Подобное исследование мимических изменений как составной части единого целого ·- клинической картины и как совокупность ряда мимических симптомов, формирующих синдром, является плодотворным. Практически важно увидеть в каждом отдельном конкретном случае зарождение синдрома с целью углубленного познания его этиологических корней, их формирования, в начальной стадии и в динамике по мере развития заболевания.

Генез отдельных мимических синдромов обусловливается рядом причинных факторов эндогенного и экзогенного характера. От начальной, едва заметной формы выявления мимического синдрома до нарастания его на полную высоту существует длинный динамический путь развития. Важно прослеживать пути выявления и становления мимических синдромов. Вначале они представляют собою едва заметную, почти не выраженную микросимптоматику, проявляющуюся очень слабыми дисмимическими знаками. Ее проявления могут быть самыми разнообразными как в сторону «плюса», то есть усиления существующей мимической деятельности, так и «минуса» - в смысле ее снижения и угнетения. В качестве примера можно указать на мало заметное мимическое «оживление» в начальной стадии нарастания маниакального состояния или на мимическое «оскудение» в постепенной манифестации депрессивных состояний.

Важно подчеркнуть, что во многих случаях микроскопические мимические дисфункции являются одними из первых динамических проявлений зарождающихся мимических синдромов. И дальше, по мере нарастания общей патологической симптоматики, наблюдается активизирующееся развитие дисмимической синдромологии. В основном оно заключается, с одной стороны, во все углубляющейся дисфункции мимической деятельности, а с другой - в нарастании ее патологической симптоматики.
Динамику нарушений мимики следует изучать на всех стадиях их проявлений: а) в начальной, б) на высоте развития заболевания, в) в исходных состояниях.
Подобный подход к познанию клиники дисмимий позволяет установить как ведущие тенденции патологического процесса, так и его темпы - интенсивность течения конкретной болезненной формы.
В последние годы наблюдается широкое внедрение новейшей техники в теорию и практику медицины. На службу ставится электроника. Привлекаются вычислительно-решающие устройства. В ряде медицинских учреждений установлены кибернетические машины. Они используются в различных направлениях, в частности, в диагностике и в расшифровке диагноза неясных и затруднительных случаев болезни.
Рассматривая возможности использования в ближайшее время электронной техники для более углубленного изучения патологии лица, хочется быть оптимистом. Например, криминалисты, исходя из своих конкретных задач, уже думают об этом.
В качестве иллюстрации приводим следующее высказывание: «Криминалистам хорошо известно, что некоторые индивидуальные пропорции каждого человеческого лица практически не меняются в течение всей жизни. Фотоэлектрическое устройство, снабженное вычислительной машиной, могло бы без труда определять эти пропорции и тем опознавать людей по их внешнему облику»
Подобная постановка вопроса медиков мало интересует. Но здесь заслуживает внимания возможность программирования наиболее распространенных и типичных клинических картин патологии лица с тем, чтобы в кибернетические устройства, наряду с другими диагностическими программами, закладывались бы и дисмимические показатели, и, таким образом, выдавалась бы информация о болезни также и по патологии лица.
Но это дело будущего. Сейчас же пока было бы неплохо, если бы в медицинских учреждениях удалось наладить систематическое фотографирование больных с наиболее интересными клиническими картинами патологии лица. Речь идет о внедрении фотокинографической методики в научно-практическую деятельность лечебных учреждений.
Эта методика с большим успехом применяется для изучения клиники дисмимий, для изучения патологии лица. Фотография фиксирует мимические выражения в статике, а кинематография - в динамике. Технически снимки делаются большей частью крупным планом. Обычно производятся фронтальные и профильные фотодокументации лица. В нужных случаях (неясность заболевания сложность его распознавания и т. д.) производится многократное фотографирование самых разнообразных мимических вариаций у одного и того же больного; обработке подвергается целая серия снимков. Благодаря этому накапливается наглядный документальный материал, коррелируемый с данными истории болезни и отражающий динамику манифестации дисмимий. Там, где это представляется возможным, целесообразно прилагать преморбидные фотокарточки больного для сопоставления нормы с формирующейся патологией.