Лечение наследственных болезней

Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):

1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии.

2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) - периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)

3) хирургические методы - удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)

Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.

Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения).

Перспективы лечения наследственных болезней в будущем

Сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека - с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что диагностирование и лечение наследственных болезней будет только развиваться т.к. представляет для клинической медицины большой практический интерес. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней - также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.

В последние годы благодаря успешному развитию цитогенетики, биохимии и молекулярной биологии, оказалось возможным выявлять хромосомные и генные мутации у человека не только в постнатальном периоде, но и на разных сроках пренатального развития, т.е. дородовая диагностика наследственной патологии стала реальностью. Пренатальная (дородовая) диагностика включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение появления больного ребенка в семье. Наибольшие успехи достигнуты в дородовой диагностике хромосомных синдромов и моногенньгх заболеваний, в то время как прогнозирование патологии, характеризующейся полигенным наследованием, существенно затруднено. Методы пренатальной диагностики принято делить на инвазивные и неинвазивные.

При применении инвазивных методов производят трансабдоминальный (через брюшную стенку) или трансцервикальный (через влагалище и шейку матки) забор клеток плода на различных сроках беременности и их последующий анализ (цитогенетический, молекулярно-генетический, биохимический и т.д.). Цитогенетические методы исследования позволяют выявить хромосомные аберрации у плода, с помощью биохимических методов определяют активность ферментов или концентрацию некоторых продуктов метаболизма, молекулярно-генетический анализ дает прямой ответ на вопрос о том, есть ли у плода патологическая мутация в исследуемом гене. Применение инвазивных методов дородовой диагностики оказывается наиболее эффективным, так как их результаты позволяют с высокой точностью судить о наличии у плода наследственной патологии. Забор плодного материала для дородовой диатостики может осуществляться на разных сроках беременности под контролем ультразвука.

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод - диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод - возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод - медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера - Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Четвертый метод - исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод - хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

• а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;
• б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;
• в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;
• г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;
• д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;
• е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.
• 1. Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:
  • а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;
  • б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;
  • в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;
  • г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;
  • д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.
• 2. Граждане обязаны:
  • а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;
  • б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;
  • в) выполнять медицинские предписания и рекомендации по предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.

Обязанности медицинских работников

Медицинские работники обязаны:

• а) соблюдать профессиональную этику;
• б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;
• в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

В отношении человека, как объекта генетических ис­следований существует две точки зрения:

Одни полагают, что человек является крайне небла­гоприятным объектом генетических исследований.

Другие, наоборот, находят в человеке много преимуществ.

Почему же человек – неблагоприятный объект для генетических исследований?

а) Невозможность экспериментальных браков, т.е. искус­ственного создания брака (скрещивания). Нельзя по заранее составленной схеме получить и проанализировать потомство от родителей с известным генотипом. Еще Н.К.Кольцов в 1923 году писал "... мы не можем заставить Н.Нежданову выйти замуж за Ф.Шаляпина, чтобы посмотреть, каковы у них будут дети". При генетическом анализе человека как бы выпадает основа гибридологического метода – экспериментальное скрещивание. Этот "недостаток" можно преодолеть двумя путями: 1) среди множества человеческих семей исследователь может найти такие, которые соответствуют его схемам исследования; 2) успешно разрабатываемый метод гибридизации соматических клеток позволяет уже в некоторых случаях проводить генетический анализ, используя культуру клеток человека.

б) Ограниченное количество потомков (1–2–3 ребенка) в семье. Даже в государствах с большим приростом населения количество детей в семье не более 3–4, а 10–15 детей – крайне редко. В любом случае размер семьи настолько мал, что не позволяет вести анализ расщепления признаков в потомстве в пределах одной семьи. Однако, зная признак, по которому анализируется потомство, можно подобрать не одну, а необходимое количество семей.

в) Длительность смены поколений. Для смены одного поколения человека нужно в среднем 30 лет, а это значит, что генетик не может наблюдать более 1–2 поколений. Этот недостаток в известной мере устраняется большими популяциями человека, регистрацией признаков в течение длительного времени (на протяжении нескольких поколений).

г) Достаточно большой по количеству набор хромосом (групп сцепления). Он состоит из 23 пар, что затрудняет их генетическое и цитологическое картирование и снижает тем самым возможность генетического анализа.

д) Модификация наследственной изменчивости под влиянием образа жизни, социальных факторов.

е) Организационные недостатки (но они исправимы): плохая сохранность документации, неудовлетворительная регистрация браков, рождаемости, смертности, диагностики наследственных болезней и статистики.

Преимущества человека, как генетического объекта:

а) Хорошая изученность фенотипа человека – анатомическая, физиологическая, иммунологическая, биохимическая, клиническая. Специалисты различного профиля продолжают независимо от интересов генетиков изучать человека, что несомненно помогает генетику легко распознавать многие формы наследственных отклонений.

б) Возможность использовать все методы, применяемые в медицине (биохимические, морфологические, иммунологические, электрофизиологические, клинические и др.), т.е. любые методы, которые дают возможность регистрировать признак и выражать его количественно.

Для решения сугубо генетических задач применительно к человеку в настоящее время используют следующие методы:

Генеалогический (генеалогия – греч. genealogia; от genea рождение, происхождение, поколение + logos слово, изложение – установление родственных связей между индивидумами в пределах одного поколения или в ряду поколений, или родословная) – метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике его часто называют клинико-генеалогическим, так как речь идет об изучении патологических признаков в семье с помощью клинических приемов обследования. Он относится к наиболее универсальным методам в генетике человека. Этот метод используется для установления наследственного характера признака, определения типа наследования и пенетрантности гена, при анализе сцепления генов и картирования хромосом, при изучении интенсивности мутационного процесса, при расшифровке механизмов взаимодействия генов, при медико–генетическом консуль­тировании. Суть этого метода сводится к выяснению родственных связей и к прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Он включает два этапа: составление родословных и генеалогический анализ.

Составление родословной начинается с пробанда (лицо, первое попавшее в поле зрения исследователя). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья–сестры). Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей. Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам. Она может быть полной (составление по восходящему, нисходящему и боковым направлениям) и ограниченной. Для наглядности готовят графическое изображение родословной. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев родословной в связи с трудностями обследованных родственников II и III степени. Генеалогический анализ позволяет установить генетические закономерности: наследственный характер признака и тип наследования.

Недостатки и ошибки при использовании генеалогического метода могут быть обусловлены неправильной диагностикой болезни (признака) и возможностью неправильного определения отцовства за счет внебрачных связей (от 1–3 до 10%).

Близнецовый метод – исследование генетических закономерностей на близнецах. Он был предложен Gallon в 1875 г. При использовании этого метода производится сопоставление монозиготных близнецов сдизиготными, партнеров монозиготных пар между собой, данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.

Монозиготными близнецами (однояйцевые, идентичные) называются индивиды, выросшие из одной зиготы, раз­делившейся на ранних стадиях дробления на 2 части; они обладают поэтому идентичными генотипами. Дизиготные близнецы (двуяйцевые, неидентичные) возникают за счет оплодотворения двух яйцеклеток, развивающихся в течение одной беременности. Они имеют в среднем 50% идентичных генов, но отличаются от обычных сибсов значительно большей общностью факторов среды.

Общая частота родов двойнями равна приблизительно 1%, из которых 1/4–1/3 приходится на рождение монозиготных близнецов. Близнецовый метод применяется для:

оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака;

установления наследственного характера признака и определения пенетрантности гена;

оценки действия некоторых внешних факторов: лекарственных препаратов, методов воспитания, обучения.

Этот метод включает 3 этапа: 1) сопоставление близнецовой выборки, 2) установление зиготности, 3) сопоставление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.

Диагностика основывается на анализе наиболее изученных моногенных полиморфных признаков (эритро– и лейкоцитарные антигены, группы белков сыворотки крови и т.д.). Дизиготные близнецы в отличие от монозиготных отличаются по этим признакам. Если какой–либо качественный признак встречается у обоих близнецов данной пары – это конкордантная пара, а если только у одного из них – это дискордантная пара близнецов.

Популяционно-статистический метод основан на использовании наследственных признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях. Изучаются выборки из конкретных популяций с применением статистической обработки полученного материала. Этот метод используется для изучения:

а) частоты генов в популяции, включая частоту нас­ледственных болезней,

б) мутационного процесса,

в) роли наследственности и среды в возникновении болезней, особенно болезней с наследственным предрасположением,

г) роли наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма по нормальным признакам,

д) значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

Возможные ошибки этого метода могут быть связаны с недоучетом миграции населения и с тем, что выбранные группы отличаются по большему числу признаков, чем сравниваются.

Цитогенетический метод основан на микро­скопическом изучении хромосом. Его начали широко использовать в генетике человека только с 20–х годов XX века для:

диагностики хромосомных болезней,

составления карт хромосом,

изучения мутационного процесса,

решения некоторых эволюционных проблем в генетике человека,

изучения нормального хромосомного полиморфизма в человеческой популяции.

Именно с этим методом связано открытие всех форм хромосомных болезней. С его помощью изучается частота хромосомных и геномных мутаций в зародышевых клетках и частота хромосомных аберраций в соматических клетках. Культуры соматических клеток человека являются хорошими объектами для проверки мутагенности факторов среды (физических, химических, биологических). Цитогенетическими методами изучаются механизмы мутагенеза.

Основные сведения о морфологии хромосом человека получены при их изучении в метафазе митоза и профазе–метафазе мейоза. Для прямого хромосомного анализа можно использовать клетки костного мозга и гонад (семенников), полученные путем биопсии, что ограничивает цитогенетические исследования без культивирования. Поэтому основные цитогенетические работы выполнены на культурах клеток человека, особенно на лимфоцитах периферической крови.

Культивирование лейкоцитов периферической крови в течение 2–3 суток в присутствии ФГА позволяет получить большое число метафаз. Кроме лейкоцитов, можно культивировать клетки эпидермиса, амниотической жидкости. "Сортировка" хромосом (во время метафазы) прямо под микроскопом или чаще всего на микрофотографиях позволяет построить кариотип – т.е. упорядоченно расположить хромосомы по их отличительным признакам. В основе идентификации хромосом лежит два признака: общая длина хромосомы и расположение центромера; но он не позволяет индивидуально идентифицировать все хромосомы. Поэтому используются более точные методы: радиоавтографический, окраску хромосом флуорохромами, красителем Гимзы, гибридизации нуклеиновых кислот на цитологических препаратах.

Методы генетики соматических клеток . Поскольку соматические клетки содержат весь объем генетической информации, на них можно изучать генетические закономерности целостного организма. Соматические клетки человека характеризуются 5основными свойствами, позволяющими их использовать в генетических исследованиях:

быстрое размножение их на питательных средах, что позволяет получать необходимое их количество для анализа,

они подвергаются клонированию –можно получать генетически идентичное потомство,

разные клетки могут сливаться, образуя гибридные клоны,

легко подвергаются селекции на специальных питательных средах,

хорошо и долго сохраняются при глубоком замораживании.

Культуру соматических клеток человека получают для генетических исследований из материала биопсий или аутопсий (кожа, опухоли, периферическая кровь, костный мозг, ткань эмбрионов, клетки из околоплодной жидкости). В настоящее время чаще используются фибробласты и лимфоидные клетки. В генетике человека используют 4метода из генетики соматических клеток: простое культивирование, клонирование, гибридизация и селекция.

В настоящее время обосновано 4 подхода в борьбе с наследственными болезнями:

Массовое "просеивание" новорожденных на нас­ледственные дефекты обмена веществ.

Пренатальная диагностика.

Медико-генетическое консультирование.

Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.

Массовое "просеивание " новорожденных на наследственные болезни обмена веществ наряду с другими методами является основой профилактики наследственных болезней в популяциях. "Просеивание" (аналог –"скрининг") означает предположительное выявление недиагностированной ранее болезни с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ.

Проще говоря, просеивание –это обследование контингентов с целью подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. "Просеивают" заболевания, для которых установлена связь между мутантным геном и поврежденной биохимической функцией. Изменения в биохимических параметрах по срокам своего проявления предшествуют возникновению клинических симптомов.

Современные программы массового просеивания предусматривают выявление фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гипоплазии надпочечников, галактоземию, муковисцидоз, гомоцистинурию, лейциноз, гистидинемию, аминоацидопатии, недостаточность альфа–1–антитрипсина. В практике массового просеивания на наследственные болезни обмена веществ используется кровь (пуповинная, капиллярная, венозная) и сыворотка крови.

Просеивание в зависимости от искомого дефекта проводят среди различного контингента с учетом возраста, национальной и расовой принадлежности. Просеивание на наследственные аминоацидопатии и гипотиреоз необходимо проводить в первые дни жизни, чтобы терапия оказалась эффективной; просеивание на носительство гемоглобинопатии и болезни Тея–Сакса –у вступающих в брак. Просеивание на гемоглобинопатию целесообразно в популяциях или расовых группах, подвергшихся действию малярийного фактора отбора, а просеивание на носительство болезни Тея–Сакса (в Израиле) –у евреев–ашкенази, у которых мутантный ген встречается в 10раз чаще, чем в других популяциях.

Например, в программах массового просеивания на фенилуксусную кислоту и другие аминоацидопатии используют три метода: микробиологический по Гатри (на его долю приходится 90%),хроматографический и флюорометрический.

Пренатальная диагностика осуществляется с помощью разных методов исследования в Iи IIтриместрах беременности. В ней нуждается 10–15%семей, обращающихся в медико–генетическую консультацию. Показания к проведению пренатальной диагностики:

пожилой возраст родителей,

гетерозиготное носительство хромосомной аномалии,

предыдущее рождение ребенка с болезнью Дауна, врож­денными пороками развития или умственной отсталостью,

Х–сцепленная патология,

наследственные дефекты метаболизма,

тератогенные воздействия.

Пренатальная диагностика представляет собой комплексное исследование, основанное на использовании лабораторных и инструментальных методов:

ультразвуковое исследование (врожденные пороки развития),

фетоскопия используется для взятия образцов крови, кожи или других органов плода (показания –токсоплазмоз, вирусная краснуха, гемофилия, талассемия, осложнения связанные с самопроизвольным прерыванием беременности),

фетоамниография использовалась до появления УЗИ для диагностики врожденных пороков развития костной системы, спинномозговых и пупочных грыж и особенно атрезий желудочно–кишечного тракта. Использование контрастных веществ вызывает осложнения как у беременной, так и у плода,

диагностический амниоцентез (в сроки 14–20недель беременности) –это акушерско–хирургическая процедура, позволяющая получить амниотическую жидкость для после­дующих лабораторных исследований (в 1–2%случаев после амниоцентеза наблюдается гибель плода). Амниотические клетки используют для культивирования и цитогенетических исследований, для диагностики лизосомных болезней, альфа–фетопротеина, для диагностики более 60форм наследственных ферментопатий,

диагностическая биопсия хориона (хориоцентез). Оптимальный срок для биопсии –17–я неделя беременности, а результаты, связанные с культивированием амниотических клеток, могут быть получены спустя 3–5недель. Используют 3 основных методики получения биоптата хориона: с помощью щипцов, методом эндоцервикальной аспирации и с помощью браши (по типу лабораторного ершика для пробирок). Этот метод используют для диагностики хромосомных и биохимических (молекулярных) нарушений.

Медико-генетическое консультирование включает:

выявление наследственной формы патологии на основании осмотра больного, составления родословной, цитологических, биохимических, кариологических и других методов диагностики наследственных болезней,

определение степени риска появления потомства с наследственными дефектами развития у лиц из семей, отягощенных наследственной патологией, вступающих в брак и желающих иметь детей. В обоснованных случаях рекомендуется воздержаться от заключения брака,

выявления нарушений в геноме, обменных процессов у пло­да с помощью методов пренатальной диагностики с возможным дальнейшим прерыванием беременности, если риск рождения больного ребенка достаточно высок. Однако, принятие оконча­тельного решения о прерывании или сохранении беременности остается за супругами,

искусственное осеменение от генетически здорового доно­ра применимо в тех случаях, когда рождение здорового потом­ства невозможно из-за доминантного характера наследования патологии.

Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды осуществляют генетики, экологи, врачи гигиенического профиля, учитывая естественный фон радиации и его колебания, дрейф мутаций и т.п.

Принципы лечения наследственных заболеваний:

Симптоматическое лечение –хирургическое лечение расщелины верхней губы и твердого неба, сросшихся пальцев, коррегирующие линзы при близорукости и др.

Патогенетическая терапия –воздействие на те механизмы, которые формируют наследственное заболевание:

заместительная терапия –восполнение недостающего компонента (введение инсулина при сахарном диабете, свертывающих факторов при гемофилии и т.д.) или удаление части железы при гиперфункции;

когда повышен синтез тех или иных веществ, то уменьшают их образование путем применения медикаментов, угнетающих их образование;

диетотерапия –при нарушении расщепления тех или иных веществ (галактозы, фенилаланина) их исключают из диеты;

медикаментозное лечение направлено на удаление про­дуктов, избыточно накапливающихся в организме. Например, при поражении печени в ней накапливаются ионы меди, поэтому применяют ионообменные смолы, которые препятствуют вса­сыванию меди в кишечнике.

Генная инженерия –это направление исследований в молекулярной биологии и генетике, конечной целью которого является получение с помощью лабораторных методов организмов с новыми комбинациями наследственных свойств. В основе лежит целенаправленное манипулирование с фрагментами нуклеиновых кислот, т.е. конструируются из различных фрагментов генетического материала нужные фрагменты и вводятся в реципиентный организм.

Мы созданы по образу Бога – мы созданы по образу человека

Собравшись в президиуме тесной аудитории в кампусе Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе весной 1998 года, восемь известных и авторитетных ученых и два специалиста по биоэтике возвестили миру, что через два или три десятилетия человечество сможет обрести способность произвольно направлять ход своей эволюции. «Мы говорим о вмешательстве в поток генетической информации от одного поколения к другому. Мы говорим об отношении человеческих существ к их генетическому наследию», – объявил Грегори Сток, один из организаторов форума.

Дарвин вырвал эволюцию из рук Господа, но не отдал ее в руки человека. Перспектива контроля и управления собственной эволюцией переворачивает с ног на голову основополагающую религиозную доктрину. Генная терапия наследственной патологии, которая потенциально вручает человеку власть изменять пул человеческих генов, ставит под сомнение древнейший иудео-христианский догмат «Мы созданы по образу и подобию Божьему». Человек, управляющий собственной эволюционной судьбой, пробуждает ощущение, что человек вторгается в область Бога и поднимает такие вопросы, как: «Не играем ли мы роль господа Бога?» И даже более глубоко: произвольно направляемая эволюция ставит под вопрос само существование Бога.

«Я думаю, что мне очень хотелось бы вернуть старое доброе время, когда все было предельно просто и ясно. Есть дела Господа и дела людей, и эти два феномена никогда не пересекались, – говорит раввин Гринберг, продолжая свой рассказ. – В пятидесятые годы, когда я был еще маленьким, в Нью-Йорке стояло необычно засушливое лето, и тогда власти прибегли к химическому засеву облаков. Это было одно из самых первых применений высоких технологий (которое вызвало среди богословов споры о том, не играем ли мы, люди, в Бога). Я помню карикатуру в «Нью-Йоркер», на которой была изображена группа министров с озабоченными лицами, сидящая вокруг стола. Министры смотрят в окно, и один из них спрашивает остальных: «Это наш дождь или их?»

Наука

Генная инженерия стволовых клеток включает в себя индукцию генетических изменений в зародышевых или половых клетках млекопитающих. Эксперименты, проведенные на животных, обычно выполнялись на оплодотворенных яйцеклетках, чтобы полученные изменения были скопированы каждой клеткой развивающегося организма. Поскольку патологическим процессом поражаются половые клетки, постольку все последующие поколения с большой долей вероятности унаследуют изменения. Такая способность манипулировать половыми клетками и переносить наследственные признаки от одного поколения к следующему открывает возможность того, что настанет время, когда родители смогут предотвратить передачу своим детям и всем последующим потомкам таких наследственных заболеваний, как синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия или болезнь Паркинсона. В настоящее время для лечения некоторых болезней человека используется соматическая генная терапия (то есть терапия, не затрагивающая половые клетки, и поэтому не передающая индуцированные изменения по наследству), но без большого эффекта. Генная терапия стволовыми клетками обещает быть более эффективной в лечении болезней, но этот метод чреват и большими последствиями.

Эти мощные новые генетические технологии являются «наукой о жизни, а не исследованиями лунных гор, – предостерегает богослов Шрайвер. – Такие исследования могут повлиять на судьбу населяющих Землю человеческих существ. Это очень большой и спорный вопрос».

Возможность столь важного для всех людей прорыва в медицинской науке возникла вследствие большого прогресса в понимании человеческого генома. Исследования проводятся под эгидой финансируемого правительствами проекта «Геном человека» в США, проекта «Генетон» во Франции и Центра Генома человека в токийском университете в Японии и еще пятнадцати странах мира. Однако такие частные компании, как «Celebra», «Incyte», «Geron», «Human Genome Science Inc.» и «Millenium», вторглись в эту область и тоже делают там важнейшие открытия. Проект «Геном человека», начатый в 1990 году, – грандиозное научное предприятие; правительство Соединенных Штатов за пятнадцатилетний период намерено потратить на этот проект 3 миллиарда долларов в надежде, что ученым удастся идентифицировать и секвенировать человеческий геном (от 80 до 100 тысяч генов в человеческой клетке). Есть надежда, что определить полную последовательность азотистых оснований в геноме человека удастся к 2002 году (Книга была опубликована в США в 1999 г. – Примеч. ред.) , что сделает возможным для ученых в двадцать первом веке, имея на руках карту последовательностей ДНК, исследовать биологию человека с такой полнотой, какую раньше считали фантастической.

Сетевой сайт «Проект Геном человека» пытается сделать научное содержание этого подвига доступным для среднего американца, что предвещает возможность широкого и плодотворного диалога.

Геном – это вся ДНК организма, включая и гены. Гены несут информацию для синтеза всех белков, которые требуются организму. Эти белки определяют среди прочего внешний облик организма, насколько хорошо он усваивает пищу и борется с инфекцией, а иногда и то, как он себя ведет. Порядок расположения молекул ДНК лежит в основе всего разнообразия жизни, вплоть до того, что именно последовательность молекул определяет, будет ли данный организм человеком или, скажем, дрожжами, рисом или плодовой мушкой-дрозофилой, каждый из которых имеет свой собственный геном и является предметом собственных геномных проектов. Так как все организмы родственны между собой, а степень такого родства определяется подобием последовательностей молекул ДНК, то сведения, полученные при изучении нечеловеческих геномов (например, генома бактерии кишечной палочки), часто способствуют получению новых знаний о биологии человека.

На симпозиуме в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе (который был свободным и открытым для публики) председатель департамента молекулярной био-технологии медицинского факультета вашингтонского университета Лерой Худ также попытался преподать основы генетики на языке, понятном любителю. На симпозиуме, как и планировалось, присутствовали самые разнообразные люди – ученики старших классов, журналисты, писатели и врачи, приехавшие со всех концов Соединенных Штатов и со всего мира.

«Расшифровать геном человека – значит раскрыть строение двадцати четырех хромосом человека, – сказал Худ. – Под расшифровкой мы понимаем несколько раз личных вещей. Масштабы этой задачи поистине исполинские. В языке ДНК три миллиарда букв. И конечно, геном человека это самая сложная, невероятно сложная компьютерная программа из всех, когда-либо созданных. В данном случае мы имеем программу, которая диктует и направляет развертывание самого чарующего из всех процессов (развития человека), начиная с единственной клетки – оплодотворенной яйцеклетки. Эта программа способна направить хромосомную хореографию, которая определяет для каждого типа клеток тот единственный набор действующих только в этих клетках сотен тысяч генов, которые экспрессируются только в определенных типах клеток совершенно уникальным образом». (Каждый тип клеток «работает» со своим уникальным набором активных генов, все остальные в данной клетке репрессированы, то есть блокированы.)

Для того чтобы вывести науку из лабораторий на открытые форумы, как электронные, так и в уютных пригородных залах, ученые делают язык науки менее устрашающим, что делает нас способными понимать существо последствий – как намеренных, так и ненамеренных – применения этих новых технологий.

Обещание

Генная терапия наследственных болезней стволовыми клетками обещает нам построить мир, свободный от наследственных болезней, создать медицину, которая скорее исцеляет, чем лечит, обеспечить более здоровую и долгую жизнь и, согласно мнению некоторых ученых, внушить уверенность в том, что если генетики допустят ошибку, работая с геномом человека, то эта технология обратима и ошибку всегда можно будет исправить. Большинство ученых, теологов и специалистов по биоэтике принимают то, что эти технологии внесут положительный вклад в лечение основных заболеваний, угрожаю щих человечеству. «Честно говоря, я чувствую, что это невероятный успех, – говорит раввин Гринберг. – Усиление человеческого достоинства, удлинение человеческой жизни, улучшение здоровья, расширение основ достойных условий жизни для большего числа людей, конечно, далеко не всех, но гораздо большего числа, чем раньше. Я думаю, что новое течение в науке достойно всяческого уважения».

Кевин Фицджеральд, иезуитский священник и генетик из университета Лойолы в Чикаго, говорит: «Мы будем пользоваться частью этих достижений с блеском, с удивительно чудесными результатами, спасем множество людей и добавим качество жизни там, где человеку грозила пожизненная инвалидность. Мы будем делать волшебные вещи».

Даже Католическая Церковь, которая лишь недавно (1992 год) принесла извинения за обвинение Галилея и еще позже (1996 год) отказалась от дебатов по поводу творения и эволюции, официально поддерживает генную терапию стволовыми клетками. Церковь преисполнена оптимизма по поводу благодеяний генетических технологий. «В эпоху ограниченных медицинских ресурсов, – заявил представитель католической церкви по вопросам медицинской этики Дерфлингер, – лучшее понимание генетического строения человека позволит нам пополнить ресурсы здравоохранения там, где они в наибольшей степени ограничены, и для тех, кто больше других нуждается в помощи».

Ученые, специалисты по биоэтике и богословы не могут сдержать восхищения перед возможностями генной терапии стволовыми клетками во имя уменьшения человеческих страданий и лечения считавшихся прежде неизлечимыми болезней. Любой человек, у которого родился ребенок с дегенеративным заболеванием, родитель с болезнью Альцгеймера или любимые нами люди, страдающие раком или СПИДом, имеют теперь надежду на чудесное исцеление. «Инжиниринг стволовых клеток человека вооружает нас способностью достичь благоприятного результата в век генетической науки, которая до сих пор была в большой степени теоретической», – сказал организатор симпозиума в Калифорнийском университете Грегори Сток.

Проект «Геном человека» размещает свои обещания на сетевых сайтах: «Проект позволит собрать фантастический урожай благотворных для человечества результатов; некоторые из этих благодеяний мы можем предвидеть, но некоторые станут сюрпризом и для нас самих. Получаемая информация и разработанные технологии революционизируют будущие биологические исследования. Радикально изменится медицинская практика. Основной упор переместится с лечения больного на профилактический подход. Возможности коммерческих разработок представят промышленности Соединенных Штатов громадные возможности, объем продаж биотехнологических продуктов в 2000 году, по прикидкам, достигнет 20 миллиардов долларов».

Доктор Фрэнсис С. Коллинз, директор национального исследовательского института генома человека из национального института здоровья, считает, что «большинство историков будут оглядываться на этот проект, как на самую важную вещь, которую нам удалось сделать на рубеже столетий. Это намного важнее, чем высадиться на Луне или расщепить атом».

Люди будут жить дольше, страдать меньше, а Америка обогатится от этого процесса. Какие еще могут быть дебаты?

Озабоченность

Генная терапия стволовых клеток порождает научные проблемы, связанные с эффективностью технологии, утратой биологического разнообразия, необратимым повреждением генетического пула человечества и непред виденными последствиями генетических манипуляций. Эти технологии порождают также этические проблемы, связанные с евгеникой, генетическим патентованием и генетической приватностью. Эти технологии порождают теологические размышления по поводу исключения полового акта из произведения потомства, уникальности каждой человеческой жизни, генетической предопределенности, игры в Бога и культа индивида.

Противники считают, что ожидания ученых преувеличены. «Я думаю, что крайний оптимизм по поводу генной терапии может на поверку оказаться не столь истинным, – говорит архиепископ Рандольф У. Слай из Восточной провинции международного объединения Харизматической Епископальной Церкви. – Существует много людей, охваченных оптимизмом по поводу того, что мы можем делать с генами, – они думают, что таким путем мы сможем полностью излечить рак или СПИД или любое другое мыслимое заболевание. Это слишком оптимистичный взгляд на вещи, но на практике мы даже не приблизились к этому». Роберт Турман, ведущий американский ученый-буддист, профессор Колумбийского университета, разделяет этот скептицизм и считает, что через тридцать лет утверждения ученых генетиков будут рассматриваться как сильно преувеличенные.

Научные проблемы

Сами ученые признают, что судьба и пути технологических новшеств в какой-то степени непредсказуема. На симпозиуме в Калифорнийском университете Лос-Анджелеса Марио Капекки, выдающийся ученый, профессор биологии и генетики человека университета штата Юта, сказал: «Мы все страдаем склонностью преувеличивать то, что мы можем сделать через пять лет, и недооценивать то, что мы можем натворить через двадцать пять лет».

В то время как научное сообщество разделяет энтузиазм по поводу революции, которую новые технологии могут совершить в современной медицине, ученые признают, что они сейчас находятся в оамом начале пути. Биолог У. Френч Андерсон, первый в мире ученый, который испытал методы ненаследуемой соматической генной терапии в 1990 году, преисполнен оптимизма по поводу будущей эффективности генной терапии стволовыми клетками. «Итак, вот ответ на ваш прямой вопрос: «Работает ли генная терапия?» – «Нет, не работает». Но значит ли это, что она никогда не будет работать? Нет, будет».

Мнения ученых по поводу реальных возможностей различных методик генной технологии также разделились. Биолог Уайвел менее уверен в успехе, чем Андерсон. «У нас возникла масса трудностей в лечении заболеваний, обусловленных поражением единственного гена, – замечает он. – В этом отношении ни в одном из исследовательских протоколов нет даже намека на эффективность».

Еще одна научная проблема, являющаяся источником озабоченности, – это утрата биологического разнообразия. «Мы сталкиваемся с проблемой биологической гомогенизации, что означает примерно то же самое, как если бы все вдруг стали ездить только на «тойотах», – размышлял на симпозиуме Майкл Роуз. Роуз, профессор Калифорнийского университета, сотрудник факультета биологических наук имени Ирвинга, продолжает: – Если у всех нас будет одна и та же хромосома с генами, противодействующими старению, и если окажется, что они ослабляют наш иммунитет по отношению к некоему вирусу, с которым не сталкивались эпидемиологи и который нам неизвестен, и если этот вирус появится, то не убьет ли он всех нас? Ну это же полный облом!»

Другими неожиданными и непреднамеренными последствиями могут оказаться утрата неизвестных позитивных свойств генов, которые мы считаем болезненно измененными или несовершенными. Например, ученые знают, что ген, вызывающий у человека серповидно-клеточную анемию, одновременно повышает устойчивость к малярии. Генетический признак, который обусловливает заболевание муковисцидозом, может защитить от холеры. Ричард Лэнд, президент и руководитель Южного общества баптистской этики и комиссии по религиозной свободе, очень живо описал возможные негативные непреднамеренные последствия: «Если мы действительно достигнем успеха и сможем избавиться от синдрома гиперактивного дефицита внимания у детей, заболевания, которое делает детей плохо управляемыми, то скольких музыкантов, художников и астронавтов изымем мы из нашего генетического пула? Сколько исследователей и первооткрывателей? Мы можем превратить весь генетический пул человечества в пул бухгалтеров и клерков». Ни один ученый не отдает себе полного отчета в том, насколько хорошо гены, вызывающие патологию, могут служить человечеству.

Необратимое повреждение генного пула человечества – одна из главных серьезных забот, беспокоящих ученых. Многие настоятельно советуют, чтобы генная терапия зародышевых линий (которая представляется самой многообещающей из всех видов генной терапии) использовалась только в том случае, когда будет разработана соответствующая методика, которая предотвратит передачу нового признака следующему поколению. Другими словами, ученым ставят задачу создать терапию, которая была бы чудесной и эффективной, но не влияла бы на ход человеческой эволюции. Некоторые ученые предлагают микроскопические «ножницы», которыми можно было бы вырезать новый генетический материал из половых клеток эмбриона с тем, чтобы его потомки не наследовали искусственно введенный признак.

Биолог Андерсон сурово предостерегает: «В противоположность всем другим способам принятия решений в медицине это лечение касается чего-то большего, нежели пациента, семьи и врача. Генетический пул не принадлежит ни одному отдельному человеку, это достояние всего общества как целого. И если вы манипулируете на генном пуле, то перед тем, как пытаться это делать, вам надо получить согласие общества».

Этические проблемы

Сутью дебатов на этические темы по поводу генной терапии (которые включают вопросы генетической тайны, неравенства доступа и генетическое патентование) является противоречие между лечением и улучшением. Используем ли мы генную терапию стволовых клеток только как метод излечения основных заболеваний, или мы должны распространить эту технологию также на улучшение наследственных признаков?

Существует глубокая озабоченность тем, что эти технологии могут выскользнуть из области лечения в область моды так же, как реконструктивные операции, разработанные в свое время для солдат, получивших обезображивающие ранения на поле боя, стали использоваться в косметической хирургии. Среди теологов, ученых и специалистов по биоэтике распространено отвращение к генетическому изменению людей ради «поверхностного» улучшения, например, ради большего размера груди, но среди них нет полного согласия относительно того, где провести демаркационную линию между лечением и улучшением. Сами ученые до сих пор не могут прийти к единому мнению относительно того, что надо считать болезнью и как ее определить. Являются ли дислексия и расстройство внимания болезнями, или их лучше понимать как признаки, которые находятся в противоречии с нашим сидячим и основанном на чтении текстов обществом? Ожирение – это болезнь или следствие изнеженного образа жизни?

«Мы так мало знаем о человеческом организме! Но мы знаем так мало и о сути самой жизни, что нам не стоит применять генную инженерию для улучшения чего бы то ни было, – предупреждает коллег биолог У. Френч Андерсон. – Наш долг – с максимальным чувством ответственности войти в эру генной инженерии. И это означает, что нам следует использовать эту мощную технологию только для лечения и не применять ее для других целей».

Легко представить себе исход генной терапии стволовыми клетками, используемой для улучшения, а не для лечения: конструирование детей, как торговый эксперимент, или выведение поколения абсолютно одинаковых детей. Представьте себе поколения, отмеченные не популярными именами той или иной эпохи, такими, как Генри или Рут (1910 год), или Патрисия и Чарльз (1950 год), или Остин и Кэйтлин (1998 год), или выделяющееся не стилем, как, например, татуировкой и пирсингом, а генетически предопределенными признаками, такими, как рост, строение лица и пропорции талии и бедер. Родители могут выбрать в качестве модели идеальной красоты Мону Лизу, Барби или Тома Круза. Дочери-подростки с большим недовольством отнесутся к родителям, которые выбрали для них не то лицо, чем к родителям, которые выбрали для них неподходящее имя. Сыновья могут быть разочарованы тем, что родители купили для них, скажем, футбольный талант вместо бейсбольного.

Многие, однако, ставят под сомнение способность этой технологии манипулировать и контролировать сложные признаки. Типичен в этом отношении скептицизм историка искусств из Нью-Йоркского университета и художника Кирби Гукина: «Ли Сильвер и некоторые другие предполагают, что мы действительно сможем покупать наших детей, выбирая при этом их тип и их интеллект. Все это чистая гипотеза, но они верят в нее – генетики, проникшие в суть вещей, – думая, что генетическая нить идентифицирует признаки очень специфично, связно и вдумчиво. Но я не согласен даже с этим. Тем не менее, допуская, что можно заказать в магазине рост и баскетбольный талант, и определенный тип интеллекта, математического или творческого, то почему нельзя заказать добавочную руку? Можно делать одновременно гораздо больше вещей, стать более ловким и умелым. Это будет настоящее изготовление схем по эскизам заказчика. Но сможете ли вы создать шестифутового баскетболиста с талантом конструктора ракет? Вот о чем я хотел бы вас спросить».

Евгеника

Идея улучшения человеческой породы имеет исторические корни, омраченные эмоционально окрашенными воспоминаниями. «Я думаю, что евгенические мечтания и биологический перфекционизм нацистов и других им подобных был частично остановлен тем, что на их вооружении не было науки, – говорит специалист по биоэтике Каплан. – Но посмотрите в окно. Наука на пороге!»

Идея евгеники происходит из дарвиновской теории эволюции и открытых Менделем законов наследования признаков (эти законы позволили раскрыть механизм передачи биологических признаков). Автором идеи стал ученый викторианской эпохи сэр Френсис Гальтон. Согласно мнению Гукина, «моральная и эстетическая обязанность художника усовершенствовать образ человеческого тела теперь перенесена в поле генетической науки. С генетикой ученым было дано средство, с помощью которого эстетическую и моральную концепцию «улучшения» стало возможным приложить к самому человеческому телу, а не к его образу».

Сэр Френсис Гальтон определял свою идею евгеники, как «науку улучшения человеческой расы путем бо лее совершенного скрещивания». Гукин, пишущий книгу о евгенике, поясняет:

Таким образом, Гальтон, полагая, что все наследуется, включая моральные качества личности, занялся изучением отпечатков пальцев, профилей лиц, семейной истории и всем подобным в надежде открыть метод составления оценки физического, ментального и морального склада отдельно взятой единичной личности. Используя в качестве модели скрещивание животных, Гальтон надеялся, что со временем будет открыт и понят механизм наследственности, а когда будут усовершенствованы методы отличия «желательных» членов общества от «нежелательных», можно будет основать евгенику как науку. Он верил, что высшую человеческую расу можно вывести путем скрещиваний и селекции. В идеале можно вывести желательный «темперамент, характер и способности» в качестве видового признака (как это делают с собаками) и избавить человечество от менее желательных признаков, таких, как «склонность к пьянству», «склонность к преступлениям», «неумелость», «праздность» и «склонность к нищенству».

Призрак гальтоновской евгеники и попыток нацистов создать идеальную расу присутствует в возражениях по поводу технологии стволовых клеток, используемой для улучшения человеческой породы. «Меня действительно интересует, как отразится на формировании нашего организма продажа генетической информации и продажа генетического совершенства, – рассуждает специалист по биоэтике Каплан. – Первые признаки кажутся мне не слишком обнадеживающими. Думаю, что начнутся попытки создания рынка для людей, которые будут неуютно себя чувствовать, если у них не будет генетического сертификата для их эмбрионов и сексуальных партнеров.

Скоро мы будем слышать: «Как ты посмел создать ребенка с известным ментальным нарушением?» В рыночном обществе будут продаваться свидетельства совершенства. Можно почти явственно представить себе палатки на ярмарке: «Гены воспитывают нас».

Но не все высказывают подобные опасения. Джеймс Уотсон, который вместе со своим коллегой Френсисом Криком открыл двойную спираль ДНК, недвусмысленно ратует за полномасштабное введение генных технологий в практику. «Ни у кого не хватает духа произнести это вслух. Я хочу сказать, что если мы можем сделать человека лучше, зная, какие гены ему надо добавить, то почему мы не должны этого делать?»

Генетик Джон Кэмпбелл, также выступавший на калифорнийском симпозиуме, зашел настолько далеко, что высказал сомнение в том, что люди будут полагаться на эволюционные хромосомы, если у них будет выбор. «В каждом поколении родитель захочет наделить своего ребенка новейшими и лучшими модификациями из всех возможных, вместо того чтобы полагаться на хромосомы, данные природой ребенку, родителю и всему поколению».

На том же симпозиуме Дэниел Кошлэнд, профессор молекулярной и клеточной биологии Калифорнийского университета в Беркли отстаивал ту точку зрения, что генетически измененные дети будут превосходить обычных детей. «Если придерживаться того критерия, что дети должны по меньшей мере стать не хуже своих родителей, то, как мне кажется, генная инженерия стволовых клеток сможет соперничать с естественным способом зачатия. Но если мы станем придерживаться того критерия, что дети должны соответствовать ожиданиям родителей, то я думаю, что сконструированные дети превзойдут детей, зачатых обычным способом».

Этот энтузиазм разделяют также некоторые теологи, особенно представители восточных религий. Ученый индуист К. Л. Сешагири Рао, почетный профессор религиоведе ния Виргинского университета и главный редактор и издатель восемнадцатитомной «Энциклопедии индуизма», не видит никаких причин сдерживать или ограничивать применение новой технологии. «Знание, какое мы получаем, должно быть использовано таким способом, чтобы служить благополучию всех людей. Если физическую красоту, силу и острый ум можно сконструировать, то как можно больше людей должны иметь возможность получить эти черты. Что в этом плохого?» Ученый буддист Турман сказал нам: «Действительно, вы захотите сконструировать наиболее восхитительное, наиболее прекрасное, наиболее полезное и наиболее счастливое существо, какое только сможете себе представить. Я думаю, что это нормально».

Возможность генетического лечения ожирения, депрессии, малорослое™, облысения и искусственного создания красоты, ума, силы и атлетизма воспринимается одними как рецидив евгеники, другими – как плодотворная идея, и как нечто весьма маловероятное третьими. В любом случае для всех этих вещей откроется широкий рынок. Результаты опросов общественного мнения позволяют предположить, что потребность в генетическом улучшении будет существенной. Наблюдения 1986 и 1992 годов показали, что от сорока до сорока пяти процентов американцев публично одобряют концепцию генетических технологий и их применение для улучшения физических и интеллектуальных качеств. И это не удивляет биоэтика Каплана. «Американцы, будучи по природе своей очень предприимчивыми, верят в то, что могут превзойти природу, а если говорить точнее, то самого господа Бога».

Проведение разграничительной линии

Реакция западных богословов занимает весь спектр оценок – от полного неприятия любых приложений технологий (из страха, что она ускользнет из-под контроля) до восторгов по поводу возможностей генной терапии и инженерии. Правда, в целом все согласны в том, что лечение – это естественный ответ на человеческое горе, и новые генные терапии и медицинские технологии, облегчающие страдания, должны поощряться и приветствоваться. Но в общем все также согласны в том, что уникальность жизни каждого отдельного человека и ценности каждого человеческого существа должны исключать генетические улучшения – в особенности косметические.

Теолог Шрайвер пытается найти объяснение в книге Бытия. «Генная инженерия атакует такое природное зло, как болезни. Думаю, что это оправдано. Только в том случае, когда мы переходим к планированию всего генетического пула человечества в согласии с нашими склонностями и исправляем суть человека, его самость в соответствии с некой сиюминутной, популярной и модной в данный момент системой ценностей, только в этом случае мы совершим дерзкое покушение на дар творения. В книге Бытия человек призван возделывать землю и приумножать ее плоды».

Католический этик Дерфлингер сознает, что будет очень трудно провести разграничительную линию. «Позиция Католической Церкви заключается в том, что использование генной терапии в принципе пригодно для излечения болезней и для исправления определенных дефектов. Например, провести генную терапию стволовыми клетками для коррекции нарушений при синдроме Дауна – это благая цель, каковую можно только приветствовать. То, что Церковь считает опасным и чему будет всегда в оппозиции, так это к идее использования генной терапии и инжиниринга стволовых клеток для того, что называется позитивной евгеникой. Для того, чтобы создать лучшее человеческое существо. Но весьма противоречива сама посылка – как вы сможете провести разграничительную линию между позитивной и негативной евгеникой? Неизбежно возникнут серые промежуточные области. Например, мужчинам свойственно лысеть. Есть ли это дефект? Или это просто одно из нормальных состояний, нормальных свойств, которым, кстати говоря, обладаю и я? Тем не менее идут споры о том, является ли лысина дефектом, или это просто одна из границ диапазона нормальных вариаций развития».

Раввин Гринберг не настроен использовать теологические соображения для возражений против идеи улучшения человека, он говорит, что человек заключил с Богом соглашение, обязавшись совершенствовать себя и землю, но раввин искренне и горячо настроен против эстетических и косметических приложений генной технологии. «Если дело дойдет до чистой косметики, то начнутся злоупотребления, и это приведет к упадку».

От исцеления к улучшению

Однако многие специалисты по биоэтике и ученые биологи считают, что применение генных технологий для улучшения и оздоровления неизбежно. «Считаю, что было бы большой ошибкой думать, будто мы можем сказать «да» генной терапии стволовыми клетками и «нет» косметическому улучшению», – говорит Эрик Паренс, специалист по этике из Центра Гастингса в Гаррисоне. Также фаталистически настроен биолог из Нью-Йорка Андерсон: «Генетическое улучшение и оздоровление будут применяться. Конгресс не примет закон, запрещающий лечение облысения».

Однако ученые и специалисты по этике единодушны в том, что главной движущей силой генной инженерии является любовь к неродившемуся ребенку. Большинство родителей сделают любой выбор, лишь бы обеспечить своего ребенка самыми лучшими свойствами. «Генная терапия стволовых клеток будет проводиться, поскольку это соответствует самой природе человека, – говорит Андерсон. – Ни один из нас не захочет передать ребенку летальные гены, если этого можно избежать. Именно это является движущей силой генной терапии стволовых клеток. Когда вы начинаете серьезно размышлять, то есть садитесь и начинаете думать о действительно важных вещах – о ваших любимых, о вашей семье, о том, что на самом деле затрагивает вашу суть, как человеческого существа, то в результате таких раздумий вы ни за что не передадите своему ребенку летальный ген, если существует простое и надежное лечение, которое позволит это предотвратить».

Первым приложением новых генетических технологий будет лечение, призванное исцелять тяжелые калечащие недуги, но по мере того, как пренатальная генная терапия станет усложняться и совершенствоваться, родители почувствуют искушение не допускать никакого отставания своих детей от нормы. Изменится само определение того, что следует считать физической или умственной отсталостью. По мере того как общество чувствует себя все более комфортно с косметическими хирургическими улучшениями, в нем все чаше практикуются такие корригирующие операции как исправление формы носа, липосакция, лазерная хирургия глаза, увеличение объема губ, снятие поверхностного слоя с кожи лица, имплантация протезов скуловых костей и подбородка, увеличение груди – повышается вероятность того, что настанет день, когда безвкусица, низкий рост, большие уши или целлюлит будут считаться физическими и умственными недостатками. В действительности все это уже становится свершившимся фактом. Критик технологии Джереми Рифкин очень красочно иллюстрирует то давление, которое заставит родителей подчиниться. «Что произойдет, если ребенок не запрограммирован и страдает отклонениями от принятой в данной культуре нормы, или имеет инвалидность в том виде, как мы ее определяем? Станем ли мы терпеть такого ребенка или будем смотреть на него, как на ошибку, которую следует испра вить? Что, скажите мне, не так с такими родителями, в чем они не правы?»

Другим центральным пунктом является противопоставление идеала средней норме. «Но как выбрать, что именно является красивым существом? Будет ли такой выбор определяться коммерческим интересом? Каковы будут критерии конструкции?» – вопрошает буддист Турман.

«В случае генной инженерии я чувствую, что стоящая за ней мотивация в действительности развилась из истории искусства, из того, что я называю идеальной красотой, эстетическим идеалом совершенства, – считает историк Гукин. – Очень трудно отделить генетику от евгеники. По сути это старая идея Платона, которую усвоило христианство – несовершенство нашей нравственности – питательная среда для идеи труда по ее усовершенствованию и улучшению. Есть два основных принципа, которые проникли в генетику из искусства. Первая идея заключается в том, что природа несовершенна, и что человек обладает способностями и имеет моральное обязательство усовершенствовать природу, усовершенствовать наш биологический вид. Проблема в том, как отыскать критерии. Вторая предпосылка заключается в том, что существует идеальная человеческая фигура, а ее критерии основаны в первую очередь на симметрии. Критерии пришли из классических представлений об идеальной красоте – которая, если взглянуть на дело упрощенно, суть пропорции, известные из истории искусств».

В наши дни американский стандарт идеальной красоты приходит к нам с телеэкранов, рекламных щитов, из фильмов и журналов. Кейт Мосс, Ума Турман, Наоми Кэмпбелл, Леонардо Ди Каприо, Дензел Вашингтон, Брэд Питт – никто из них, помимо всего прочего, не страдает избыточным весом. Ожирение - это болезнь, считают в настоящее время большинство врачей. Оно также представляет собой большой риск для общего здоровья. Быть худым – критерий номер один для того, чтобы считаться модным и стильным. Избыточный вес, как правило, является следствием сидячего образа жизни и переедания, и этой аномалией страдает одна треть всех американцев. Одна треть от этой одной трети страдает клинически выраженным ожирением.

Представьте себе, насколько легче было бы оставаться тощим, если бы мы могли программировать у себя повышенную скорость обмена веществ. Коррекция ожирения может стать первым приложением генной терапии, которое попадает в серую зону между исцелением и улучшением. Ученые уже идентифицировали девятнадцать генов, отвечающих за ожирение. Вы хотите похудеть для здоровья или для того, чтобы стать стильным?

Что именно делает нас людьми?

Что значит быть человеком – центральный вопрос, лежащий в основе дискуссии на тему: лечение или исправление. Позиция многих ученых, специалистов по биоэтике и теологов ясна: прежде чем носиться с нашей человечностью, неплохо было бы подумать о том, что именно делает нас теми, кто мы есть. «Я знаю, что нет согласия в том, что именно в человеческих существах является наиболее человеческим или наиболее ценным, – говорит представитель Католической Церкви по вопросам биоэтики Дерфлингер. – Не думаю, что мы – простые смертные – имеем право решать и определять, какой тип человека нужен для улучшения общества». Другой специалист по биоэтике Паренс также ставит под вопрос мудрость манипулирования геномом человека. «Существует реальная озабоченность тем, достаточно ли мы мудры, чтобы формировать себя настолько, насколько позволяет это делать новая технология. Такое положение вещей определенно вызывает у нас беспокойство».

Маленький нос, длинные ноги, широкие плечи и узкая талия – все это косметические улучшения, которые легко можно выразить в цифрах. Сама идея генетического усовершенствования предполагает, что признаки могут быть измерены, взвешены (так сказать), а потом запрограммированы. Историк Гукин удивляется по поводу допущения, что мы можем каким-то образом измерить даже такую вещь, как интеллект. «Идея такого рода, идея математического или количественного оформления переводится в форму количественной оценки интеллекта – тест коэффициента умственных способностей. Все формы определенных численных измерения – например, зрение 20/20 – допускают не только измеримое совершенство, но и измеримое среднее. Идея (генной терапии стволовых клеток) заключается в улучшении средних показателей. Почему бы не поднять среднюю планку для всех людей? Процесс объективизации человеческого организма с помощью измерений лежит в основе установления идеальных стандартов человеческого тела, как в искусстве, так и в науке».

При проведении в 1996 году одного из широких международных исследований под руководством Рэнди Торн-хилла из университета в Нью-Мексико ученые пытались установить биологические, научно обоснованные критерии сексуальной привлекательности. В результате исследователи пришли к заключению, что совершенное отношение объема талии к объему бедер у женщин равно 0,7, что с научной точки зрения соответствует наибольшей плодовитости, а у мужчин это соотношение равно 0,9. Плотные симметричные груди, большие глаза, маленький нос, нежный подбородок и гладкая кожа также привлекают мужчин к женщинам, говорится в заключении, независимо от национальности и расовой принадлежности. Наиболее привлекательные для женщин мужчины отличаются ростом чуть выше среднего, выступающим подбородком и широкими скулами, широким лбом, симметричными запястьями и лодыжками и развитой мускулатурой – то есть всеми показателями «высокого биологического качества». Слушая разговоры о возможности генетического улучшения измеримых стандартов сексуальной привлекательности, поддержанных научными исследованиями, начинаешь понимать, что время евгеники уже наступило.

Теолог Шрайвер с тревогой отмечает, что, помимо красоты и сексуальной привлекательности, мы, кроме того, слишком много внимания уделяем интеллекту. «Я не думаю, что интеллект является единственным аутентичным маркером принадлежности к роду человеческому. Есть также доброта. Платон говорит о добром, чистом и красивом. Человеческая способность любить по меньшей мере так же важна, как способность к познанию. Переоценка добродетели знания – это то, от чего надо защититься». Этика, мораль, доброта и любовь не поддаются количественному измерению.

Неравенство доступа

Другой этической проблемой, находящей отклик среди теологов, ученых и специалистов по биоэтике, является потенциальное неравенство в доступе к новой технологии между богатыми и бедными семьями, между богатыми и бедными нациями. Все твердо согласны в том, что это будет большой проблемой, но ни одна из сторон не может пока предложить способ ее решения.

Микробиолог Сильвер весьма прагматично относится к той картине, какую он видит в будущем. «Генная инженерия позволит родителям, у которых есть деньги, дать своим детям преимущество до рождения в дополнение к тем преимуществам, которые они получают после рождения. Реальной проблемой генной инженерии является то, что она настолько хороша, что те, кто не сможет позволить себе воспользоваться ее благами, окажутся в очень невыгодном положении, хотя я не против использования этой технологии».

Специалист по биоэтике Каплан не столь оптимистично оценивает проблему неравенства. «Будут люди, которые смогут позволить себе пройти генетическое тестирование, будут люди, которые смогут получить генетическое лечение, но все это породит то, что мы уже и без того видим в Соединенных Штатах – резкое расслоение в возможности пользоваться благами здравоохранения. Мне не нравится такая система, но я думаю, что это неизбежно произойдет».

Иезуит отец Джеймс Кинан выражает не меньшую озабоченность по поводу доступности генной терапии. «Мы очень удручены тем, что в реальности цены на чудесную генную терапию будут весьма высокими. Настолько высокими, что она окажется доступна только жителям первого мира, да и то лишь тем, кто имеет хорошую медицинскую страховку. Как представители и выразители христианской этики, мы полагаем, что наша ответственность заключается в том, чтобы подумать над вопросами справедливости и доступности генетических методов лечения. Порой мне кажется, что мы увлеклись своей игрой в Господа Бога, вместо того чтобы реально заняться жестокими, чисто экономическими, вопросами справедливости».

Микробиолог Сильвер рисует будущий мир в традициях старого доброго фантастического романа: когда генетические репродуктивные технологии сделаются коммерчески доступными и начнут неравномерно распределяться среди населения, эта технология (приблизительно через триста лет) создаст подвид людей (он называет их натуральными), неспособных к спариванию с генетически улучшенными представителями рода человечества (автор называет их имеющими гены).

Под кожными покровами:

Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

Причины появления наследственных заболеваний

В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

Появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:

1. Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.
2. Изменения структуры хромосом. Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.
3. Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, и психические травмы.

Виды наследственных заболеваний

Классификация таких болезней тесно связана с причинами их появления. Видами наследственных заболеваний являются:

• генетические болезни – возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена;
• хромосомные болезни – связаны со сложной аномалией количества хромосом или же с их аберрациями;
• болезни с наследственной предрасположенностью.

Методы определения наследственных болезней

Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:

1. Генеалогический. С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.
2. Близнецовый. Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.
3. Цитогенетический. Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.
4. Биохимический метод. Наблюдение за особенностями .

Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I-го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней.

Профилактика наследственных заболеваний

Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза позволило найти путь излечения некоторых видов болезней. К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем.

Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний.

К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.