Malattie genetiche degli organi. Malattie genetiche - trattamento in Germania

Dai genitori, un bambino può acquisire non solo un certo colore degli occhi, altezza o forma del viso, ma anche ereditati. Quali sono? Come puoi rilevarli? Che classificazione esiste?

Meccanismi di ereditarietà

Prima di parlare di malattie, vale la pena capire cosa sono: tutte le informazioni su di noi sono contenute nella molecola del DNA, che consiste in una catena di amminoacidi inimmaginabilmente lunga. L'alternanza di questi aminoacidi è unica.

I frammenti di una catena di DNA sono chiamati geni. Ogni gene contiene informazioni integrali su una o più caratteristiche del corpo, che vengono trasmesse dai genitori ai figli, ad esempio il colore della pelle, i capelli, i tratti caratteriali, ecc. Quando sono danneggiati o il loro lavoro viene interrotto, le malattie genetiche ereditate verificarsi.

Il DNA è organizzato in 46 cromosomi o 23 coppie, uno dei quali è il cromosoma sessuale. I cromosomi sono responsabili dell’attività genetica, della copiatura e del recupero dai danni. Come risultato della fecondazione, ogni coppia riceve un cromosoma dal padre e un altro dalla madre.

In questo caso, uno dei geni sarà dominante e l'altro sarà recessivo o soppresso. Per dirla semplicemente, se il gene del padre responsabile del colore degli occhi risulta essere dominante, il bambino erediterà questa caratteristica da lui e non dalla madre.

Malattie genetiche

Le malattie ereditarie si verificano quando si verificano disturbi o mutazioni nel meccanismo di archiviazione e trasmissione delle informazioni genetiche. Un organismo il cui gene è danneggiato lo trasmetterà ai suoi discendenti allo stesso modo del materiale sano.

Nel caso in cui il gene patologico sia recessivo, potrebbe non apparire nelle generazioni successive, ma saranno loro i portatori. La possibilità che non si manifesti esiste quando anche un gene sano risulta essere dominante.

Attualmente sono conosciute più di 6mila malattie ereditarie. Molti di loro compaiono dopo 35 anni e alcuni potrebbero non farsi mai conoscere dal proprietario. Diabete mellito, obesità, psoriasi, morbo di Alzheimer, schizofrenia e altri disturbi si verificano con frequenza estremamente elevata.

Classificazione

Le malattie genetiche trasmesse per via ereditaria hanno un numero enorme di varietà. Per dividerli in gruppi separati, è possibile prendere in considerazione la localizzazione del disturbo, le cause, il quadro clinico e la natura dell'ereditarietà.

Le malattie possono essere classificate in base al tipo di ereditarietà e alla localizzazione del gene difettoso. Pertanto, è importante se il gene si trova sul cromosoma sessuale o non sessuale (autosoma) e se è soppressivo o meno. Si distinguono le malattie:

• Autosomica dominante: brachidattilia, aracnodattilia, ectopia lentis.
• Autosomico recessivo: albinismo, distonia muscolare, distrofia.
• Limitato dal sesso (osservato solo nelle donne o negli uomini): emofilia A e B, daltonismo, paralisi, diabete fosfato.

La classificazione quantitativa e qualitativa delle malattie ereditarie distingue i tipi genetici, cromosomici e mitocondriali. Quest'ultimo si riferisce ai disturbi del DNA nei mitocondri al di fuori del nucleo. I primi due si trovano nel DNA, che si trova nel nucleo della cellula, e hanno diversi sottotipi:

Monogenico	Mutazioni o assenza di un gene nel DNA nucleare.	Sindrome di Marfan, sindrome adrenogenitale del neonato, neurofibromatosi, emofilia A, miopatia di Duchenne.
Poligenico	Predisposizione e azione	Psoriasi, schizofrenia, malattia coronarica, cirrosi, asma bronchiale, diabete mellito.
Cromosomico
	Cambiamenti nella struttura dei cromosomi.	Sindromi di Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Cambiamento nel numero di cromosomi.	Sindromi di Down, Patau, Edwards, Klifenter.

Cause

I nostri geni tendono non solo ad accumulare informazioni, ma anche a modificarle, acquisendo nuove qualità. Questa è una mutazione. Si verifica abbastanza raramente, circa 1 volta su un milione di casi, e viene trasmesso ai discendenti se si verifica nelle cellule germinali. Per i singoli geni, la frequenza di mutazione è 1:108.

Le mutazioni sono un processo naturale e costituiscono la base della variabilità evolutiva in tutti gli esseri viventi. Possono essere utili e dannosi. Alcuni ci aiutano ad adattarci meglio al nostro ambiente e al nostro stile di vita (ad esempio il pollice opponibile), altri portano a malattie.

L'insorgenza di patologie genetiche è aumentata da fattori fisici, chimici e biologici: alcuni alcaloidi, nitrati, nitriti, alcuni additivi alimentari, pesticidi, solventi e prodotti petroliferi hanno questa proprietà.

Tra i fattori fisici ci sono le radiazioni ionizzanti e radioattive, i raggi ultravioletti, le temperature eccessivamente alte e basse. Virus della rosolia, morbillo, antigeni, ecc. agiscono come cause biologiche.

Predisposizione genetica

I genitori ci influenzano non solo attraverso l’educazione. È noto che alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare determinate malattie rispetto ad altre a causa dell'ereditarietà. La predisposizione genetica alle malattie si verifica quando uno dei parenti presenta anomalie nei geni.

Il rischio di una particolare malattia in un bambino dipende dal suo sesso, poiché alcune malattie vengono trasmesse solo attraverso una linea. Dipende anche dalla razza della persona e dal grado di relazione con il paziente.

Se una persona con la mutazione dà alla luce un figlio, la probabilità di ereditare la malattia sarà del 50%. Il gene potrebbe non manifestarsi in alcun modo, essendo recessivo, e in caso di matrimonio con una persona sana, le sue probabilità di essere trasmesso ai discendenti saranno già del 25%. Tuttavia, se anche il coniuge ha un gene così recessivo, le probabilità che si manifesti nei discendenti aumenteranno nuovamente al 50%.

Come identificare la malattia?

Il centro genetico aiuterà a rilevare la malattia o la predisposizione ad essa in tempo. Di solito ce n'è uno in tutte le principali città. Prima di fare i test, si tiene una consultazione con un medico per scoprire quali problemi di salute si osservano nei parenti.

Un esame genetico medico viene effettuato prelevando il sangue per l'analisi. Il campione viene attentamente esaminato in laboratorio per individuare eventuali anomalie. I genitori in attesa di solito partecipano a tali consultazioni dopo la gravidanza. Tuttavia vale la pena venire al centro genetico durante la sua pianificazione.

Le malattie ereditarie incidono gravemente sulla salute mentale e fisica del bambino e influiscono sull'aspettativa di vita. La maggior parte di essi sono difficili da trattare e la loro manifestazione può essere corretta solo con mezzi medici. Pertanto, è meglio prepararsi anche prima di concepire un bambino.

Sindrome di Down

Una delle malattie genetiche più comuni è la sindrome di Down. Si verifica in 13 casi su 10.000: si tratta di un'anomalia in cui una persona non ha 46, ma 47 cromosomi. La sindrome può essere diagnosticata immediatamente alla nascita.

I sintomi principali includono viso appiattito, angoli degli occhi rialzati, collo corto e mancanza di tono muscolare. Le orecchie sono generalmente piccole, gli occhi sono obliqui e la forma del cranio è irregolare.

I bambini malati sperimentano disturbi e malattie concomitanti: polmonite, ARVI, ecc. Possono verificarsi esacerbazioni, ad esempio perdita dell'udito, vista, ipotiroidismo, malattie cardiache. Con il downismo viene rallentato e spesso rimane al livello di sette anni.

Lavoro costante, esercizi speciali e farmaci migliorano significativamente la situazione. Ci sono molti casi in cui le persone con una sindrome simile sono riuscite a condurre una vita indipendente, trovare lavoro e raggiungere il successo professionale.

Emofilia

Una rara malattia ereditaria che colpisce gli uomini. Si verifica una volta su 10.000 casi. L’emofilia non ha cura e si verifica a causa di un cambiamento in un gene sul cromosoma X sessuale. Le donne sono solo portatrici della malattia.

La caratteristica principale è l'assenza di una proteina responsabile della coagulazione del sangue. In questo caso, anche un lieve infortunio provoca un sanguinamento difficile da fermare. A volte si manifesta solo il giorno successivo all'infortunio.

La regina Vittoria d'Inghilterra era portatrice di emofilia. Trasmise la malattia a molti dei suoi discendenti, tra cui Tsarevich Alexei, figlio dello zar Nicola II. Grazie a lei la malattia cominciò a essere chiamata “reale” o “vittoriana”.

Sindrome di Angelman

La malattia è spesso chiamata “sindrome della bambola felice” o “sindrome del prezzemolo”, poiché i pazienti sperimentano frequenti esplosioni di risate e sorrisi e movimenti caotici delle mani. Questa anomalia è caratterizzata da disturbi del sonno e dello sviluppo mentale.

La sindrome si verifica una volta su 10.000 a causa dell'assenza di alcuni geni sul braccio lungo del cromosoma 15. La malattia di Angelman si sviluppa solo se mancano i geni nel cromosoma ereditato dalla madre. Quando gli stessi geni mancano nel cromosoma paterno si verifica la sindrome di Prader-Willi.

La malattia non può essere completamente curata, ma è possibile alleviare i sintomi. A questo scopo vengono eseguite procedure fisiche e massaggi. I pazienti non diventano completamente indipendenti, ma durante il trattamento possono prendersi cura di se stessi.

Le malattie umane ereditarie sono malattie associate all'interruzione dell'apparato ereditario delle cellule ed ereditate dai genitori alla prole. Il principale serbatoio di informazione genetica si trova nei cromosomi nucleari. Tutte le cellule del corpo umano contengono lo stesso numero di cromosomi nei loro nuclei. L'eccezione sono le cellule sessuali o i gameti: sperma e uova e una piccola parte delle cellule che si dividono per divisione diretta. Una percentuale minore di informazioni genetiche è contenuta nel DNA mitocondriale.

La patologia dell'apparato genetico si verifica a livello cromosomico, a livello di un singolo gene, e può anche essere associata a un difetto o all'assenza di più geni. Le malattie umane ereditarie si dividono in:

Malattie cromosomiche

Le malattie cromosomiche più conosciute sono il tipo di trisomia - un terzo cromosoma aggiuntivo in una coppia:

1. Sindrome di Down - trisomia 21;
2. Sindrome di Patau - trisomia 13;
3. La sindrome di Edwards è una trisomia di 18 paia di cromosomi.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è causata dall'assenza di un cromosoma X nelle donne.

La sindrome di Klinefelter è un cromosoma X in più nei maschi.

Altre malattie cromosomiche sono associate al riarrangiamento strutturale dei cromosomi quando il loro numero è normale. Ad esempio, perdita o raddoppio di una parte di un cromosoma, scambio di sezioni cromosomiche di coppie diverse.

La patogenesi delle malattie cromosomiche non è del tutto chiara. A quanto pare, il meccanismo della “quinta ruota” si attiva quando l'assenza o l'eccesso di cromosomi in una coppia interferisce con il normale funzionamento dell'apparato genetico nelle cellule.

Malattie genetiche

Le cause delle malattie ereditarie a livello genetico sono il danneggiamento di una parte del DNA, che si traduce in un difetto in un gene specifico. Molto spesso, sono responsabili le mutazioni genetiche malattie degenerative ereditarie o malattie metaboliche ereditarie a seguito dell'interruzione della sintesi della corrispondente proteina strutturale o proteina enzimatica:

1. Fibrosi cistica;
2. Emofilia;
3. Fenilchetonuria;
4. Albinismo;
5. Anemia falciforme;
6. Intolleranza al lattosio;
7. Altre malattie metaboliche.

Le malattie ereditarie monogeniche vengono ereditate secondo le leggi classiche di Gregor Mendel. Esistono tipi di ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso.

Molto spesso, è il tipo genetico delle malattie ereditarie a essere realizzato.

Malattie con predisposizione ereditaria o malattie poligeniche

Questi includono:

1. Ischemia cardiaca;
2. Poliartrite reumatoide;
3. Cancro mammario;
4. Psoriasi;
5. Schizofrenia;
6. Malattie allergiche;
7. Ulcera allo stomaco…

La lista potrebbe continuare all'infinito. Esiste solo una piccola parte delle malattie che in un modo o nell'altro non sono associate a una predisposizione ereditaria. In effetti, tutti i processi di funzionamento del corpo sono determinati dalla sintesi di varie proteine, sia proteine ​​di costruzione che proteine ​​enzimatiche.

Ma se nelle malattie ereditarie monogeniche un gene è responsabile della sintesi della proteina corrispondente, nelle malattie ereditarie poligeniche diversi geni diversi sono responsabili del complesso processo metabolico. Pertanto, una mutazione in uno di essi può essere compensata e manifestarsi solo in ulteriori condizioni esterne sfavorevoli. Ciò spiega che i bambini affetti da queste malattie non sempre ne soffrono e, al contrario, i figli di genitori sani possono soffrire di queste malattie. Pertanto, nel caso delle malattie ereditarie poligeniche, si può parlare solo di maggiore o minore predisposizione.

Diagnosi delle malattie ereditarie

Metodi per diagnosticare le malattie ereditarie:

Va tuttavia tenuto presente che le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili del cancro al seno (BC) solo nel 5-10% e la loro presenza o assenza modifica solo il grado di rischio di una forma piuttosto rara di BC. Il calcolo dell'efficacia di questo metodo sarà presentato in pubblicazioni successive.

Trattamento delle malattie ereditarie

Trattamento sintomatico consiste nella correzione dei disturbi metabolici e di altri disturbi patologici associati a questa malattia.

Terapia dieteticaè finalizzato all’eliminazione dei prodotti contenenti sostanze che non vengono assorbite né tollerate dai pazienti.

Terapia genetica ha lo scopo di introdurre nell'apparato genetico delle cellule umane, un embrione o uno zigote, materiale genetico che compensi i difetti dei geni mutati. Il successo della terapia genica è ancora piccolo. Ma la medicina è ottimista riguardo allo sviluppo di metodi di ingegneria genetica nel trattamento delle malattie ereditarie.

Non solo i segni esterni, ma anche le malattie possono essere ereditate. Malfunzionamenti nei geni degli antenati alla fine portano a conseguenze nella prole. Parleremo delle sette malattie genetiche più comuni.

Le proprietà ereditarie vengono trasmesse ai discendenti degli antenati sotto forma di geni disposti in blocchi chiamati cromosomi. Tutte le cellule del corpo, ad eccezione delle cellule sessuali, hanno un doppio corredo di cromosomi, metà dei quali proviene dalla madre e la seconda parte dal padre. Le malattie causate da alcune disfunzioni dei geni sono ereditarie.

Miopia

O miopia. Una malattia geneticamente determinata, la cui essenza è che l'immagine non si forma sulla retina, ma davanti ad essa. La causa più comune di questo fenomeno è un bulbo oculare ingrossato. Di norma, la miopia si sviluppa durante l'adolescenza. Allo stesso tempo, una persona vede perfettamente da vicino, ma vede male in lontananza.

Se entrambi i genitori sono miopi, il rischio che i figli sviluppino la miopia è superiore al 50%. Se entrambi i genitori hanno una vista normale, la probabilità di sviluppare miopia non è superiore al 10%.

Studiando la miopia, i dipendenti dell'Università Nazionale Australiana di Canberra sono giunti alla conclusione che la miopia è caratteristica del 30% dei caucasici e colpisce fino all'80% dei nativi asiatici, compresi i residenti in Cina, Giappone, Corea del Sud, ecc. Dopo aver raccolto dati da più di 45 mila persone, gli scienziati hanno identificato 24 geni associati alla miopia e hanno anche confermato la loro connessione con due geni precedentemente identificati. Tutti questi geni sono responsabili dello sviluppo dell'occhio, della sua struttura e della trasmissione dei segnali nel tessuto oculare.

Sindrome di Down

La sindrome, che prende il nome dal medico inglese John Down, che la descrisse per primo nel 1866, è una forma di mutazione cromosomica. La sindrome di Down colpisce tutte le razze.

La malattia è una conseguenza del fatto che nelle cellule non ci sono due, ma tre copie del 21esimo cromosoma. I genetisti chiamano questa trisomia. Nella maggior parte dei casi, il cromosoma in più viene trasmesso al bambino dalla madre. È generalmente accettato che il rischio di avere un bambino con sindrome di Down dipenda dall'età della madre. Tuttavia, poiché le nascite giovanili in generale sono più comuni, l’80% di tutti i bambini con sindrome di Down nascono da donne di età inferiore ai 30 anni.

A differenza delle malattie genetiche, le malattie cromosomiche sono guasti casuali. E può esserci solo una persona in una famiglia che soffre di una tale malattia. Ma anche qui ci sono delle eccezioni: nel 3-5% dei casi si osservano forme di traslocazione più rare della sindrome di Down, quando il bambino ha una struttura più complessa del set cromosomico. Una variante simile della malattia può ripetersi in diverse generazioni della stessa famiglia.
Secondo la fondazione di beneficenza Downside Up, ogni anno in Russia nascono circa 2.500 bambini con sindrome di Down.

Sindrome di Klinefelter

Un altro disturbo cromosomico. Su circa 500 neonati ce n'è uno affetto da questa patologia. La sindrome di Klinefelter di solito compare dopo la pubertà. Gli uomini che soffrono di questa sindrome sono sterili. Inoltre, sono caratterizzati da ginecomastia: ingrossamento della ghiandola mammaria con ipertrofia delle ghiandole e del tessuto adiposo.

La sindrome prese il nome in onore del medico americano Harry Klinefelter, che per primo descrisse il quadro clinico della patologia nel 1942. Insieme all'endocrinologo Fuller Albright, ha scoperto che se normalmente le donne hanno una coppia di cromosomi sessuali XX e gli uomini hanno XY, allora con questa sindrome negli uomini ci sono da uno a tre cromosomi X aggiuntivi.

Daltonismo

O daltonismo. È ereditario, molto meno spesso acquisito. Espresso nell'incapacità di distinguere uno o più colori.
Il daltonismo è associato al cromosoma X e viene trasmesso da una madre, proprietaria di un gene “rotto”, a suo figlio. Di conseguenza, fino all’8% degli uomini e non più dello 0,4% delle donne soffre di daltonismo. Il fatto è che negli uomini il "matrimonio" nell'unico cromosoma X non è compensato, poiché, a differenza delle donne, non hanno un secondo cromosoma X.

Emofilia

Un'altra malattia che i figli ereditano dalle madri. La storia dei discendenti della regina Vittoria inglese della dinastia Windsor è ampiamente conosciuta. Né lei né i suoi genitori soffrivano di questa grave malattia associata a disturbi della coagulazione del sangue. Presumibilmente, la mutazione genetica è avvenuta spontaneamente, poiché il padre di Victoria aveva già 52 anni al momento del suo concepimento.

I figli di Victoria hanno ereditato il gene fatale. Suo figlio Leopoldo morì di emofilia all'età di 30 anni e due delle sue cinque figlie, Alice e Beatrice, erano portatrici del gene sfortunato. Uno dei discendenti emofiliaci più famosi di Vittoria è il figlio di sua nipote, Tsarevich Alexei, unico figlio dell'ultimo imperatore russo, Nicola II.

Fibrosi cistica

Una malattia ereditaria che si manifesta con la rottura delle ghiandole esocrine. È caratterizzato da una maggiore sudorazione, secrezione di muco, che si accumula nel corpo e interferisce con lo sviluppo del bambino e, soprattutto, impedisce ai polmoni di funzionare correttamente. È probabile la morte per insufficienza respiratoria.

Secondo la filiale russa della società chimica e farmaceutica americana Abbott, l'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da fibrosi cistica è di 40 anni nei paesi europei, di 48 anni in Canada e negli Stati Uniti e di 30 anni in Russia. Un esempio noto è il cantante francese Gregory Lemarchal, morto all'età di 23 anni. Presumibilmente anche Frederic Chopin soffriva di fibrosi cistica e morì a causa di un'insufficienza polmonare all'età di 39 anni.

Una malattia menzionata negli antichi papiri egiziani. Un sintomo caratteristico dell'emicrania sono gli attacchi gravi di mal di testa episodici o regolari in un lato della testa. Il medico romano di origine greca Galeno, vissuto nel II secolo, chiamò la malattia emicrania, che si traduce come “mezza testa”. Da questo termine deriva la parola “emicrania”. Negli anni '90 Nel 20° secolo si è scoperto che l’emicrania è causata prevalentemente da fattori genetici. Sono stati scoperti numerosi geni responsabili dell'ereditarietà dell'emicrania.

Determinando la formazione del fenotipo di una persona durante il suo sviluppo, l’ereditarietà e l’ambiente svolgono un certo ruolo nello sviluppo di un difetto o di una malattia. Tuttavia, il contributo dei fattori genetici e ambientali varia a seconda delle diverse condizioni. Da questo punto di vista, le forme di deviazioni dal normale sviluppo sono solitamente suddivise in 3 gruppi: malattie ereditarie (cromosomiche e genetiche), malattie multifattoriali.

Malattie ereditarie. A seconda del grado di danno al materiale genetico, si distinguono le malattie cromosomiche e genetiche. Lo sviluppo di queste malattie è interamente dovuto a difetti del programma ereditario e il ruolo dell'ambiente è quello di modificare le manifestazioni fenotipiche della malattia. Questo gruppo comprende mutazioni cromosomiche e genomiche e malattie ereditarie multigeniche. Le malattie ereditarie sono sempre associate ad una mutazione, tuttavia le manifestazioni fenotipiche di quest'ultima e il grado di gravità possono variare nei diversi individui. In alcuni casi ciò è dovuto alla dose dell’allele mutante, in altri a fattori ambientali.

Malattie multifattoriali (malattie con predisposizione ereditaria). Si tratta principalmente di malattie dell'età matura e anziana. Le ragioni del loro sviluppo sono fattori ambientali, ma il grado della loro attuazione dipende dalla costituzione genetica dell'organismo.

Malattie cromosomiche umane

Questo gruppo di malattie è causato da cambiamenti nella struttura dei singoli cromosomi o da un certo numero di essi nel cariotipo (squilibrio del materiale ereditario). Negli esseri umani sono state descritte mutazioni genomiche di tipo poliploidico, che si verificano negli embrioni abortiti (feti) e nei nati morti. La parte principale delle malattie cromosomiche sono le aneuploidie. La maggior parte di essi riguarda i cromosomi 21 e 22 e si trova più spesso nei mosaici (individui che hanno cellule con un cariotipo mutante e normale). Le trisomie sono descritte per un gran numero di autosomi e per il cromosoma X (può essere presente in 4-5 copie). Anche i riarrangiamenti strutturali dei cromosomi sono solitamente uno squilibrio del materiale genetico. Il grado di riduzione della vitalità dipende dalla quantità di materiale ereditario mancante o in eccesso e dal tipo di cromosoma alterato.

I cambiamenti cromosomici che portano a difetti dello sviluppo vengono spesso introdotti nello zigote con il gamete di uno dei genitori. In questo caso, tutte le cellule del nuovo organismo avranno un corredo cromosomico anomalo (per la diagnosi è sufficiente analizzare il cariotipo delle cellule di qualsiasi tessuto). Se si verificano anomalie cromosomiche in uno dei blastomeri durante le prime divisioni di uno zigote formato da gameti normali, si sviluppa un organismo a mosaico. Per determinare la probabilità che si verifichi una malattia cromosomica nei discendenti di famiglie che hanno già figli malati, è necessario determinare se questo disturbo è nuovo o ereditato. Spesso i genitori di bambini malati hanno un cariotipo normale e la malattia è il risultato di mutazioni in uno dei gameti. In questo caso, la probabilità di un disturbo cromosomico è improbabile. In un altro caso, nelle cellule somatiche dei genitori si riscontrano mutazioni cromosomiche o genomiche che possono essere trasmesse alle loro cellule germinali. Le anomalie cromosomiche vengono trasmesse alla prole da genitori fenotipicamente normali che sono portatori di riarrangiamenti cromosomici equilibrati. La manifestazione fenotipica di varie mutazioni cromosomiche e genomiche è caratterizzata da lesioni precoci e multiple di vari sistemi e organi. Le malattie cromosomiche sono caratterizzate da una combinazione di molti difetti congeniti. Sono anche caratterizzati da diversità e variabilità delle manifestazioni fenotipiche. Le manifestazioni più specifiche delle malattie cromosomiche sono associate a uno squilibrio in un frammento relativamente piccolo del cromosoma. Uno squilibrio in una quantità significativa di materiale cromosomico rende il quadro meno specifico.

La specificità della manifestazione di una malattia cromosomica è determinata dai cambiamenti nel contenuto di alcuni geni strutturali che codificano per la sintesi di proteine ​​specifiche. Le manifestazioni semispecifiche della malattia cromosomica sono in gran parte associate a uno squilibrio di geni rappresentati da molte copie che controllano i processi chiave nella vita cellulare. Le manifestazioni non specifiche nelle malattie cromosomiche sono associate a cambiamenti nel contenuto di eterocromatina nelle cellule, che influenzano il normale corso della divisione cellulare, della crescita e della formazione di caratteristiche quantitative.

Malattie genetiche umane

Tra le malattie genetiche si distingue tra malattie multigeniche, ereditate secondo le leggi di Mendel, e malattie poligeniche (malattie con predisposizione ereditaria). A seconda del significato funzionale dei prodotti primari dei geni corrispondenti, le malattie genetiche si dividono in:

1. violazione dei sistemi enzimatici (enzimopatie);
2. difetti nelle proteine ​​del sangue (emoglobinopatie);
3. difetti nelle proteine ​​strutturali (malattie del collagene);
4. malattie con un difetto biochimico sconosciuto.

Enzimopatie

Le enzimopatie si basano su un cambiamento nell'attività enzimatica o su una diminuzione dell'intensità della sua sintesi. I difetti enzimatici ereditari si manifestano clinicamente negli individui omozigoti e negli individui eterozigoti un'attività enzimatica insufficiente viene rivelata da studi speciali.

A seconda del disturbo metabolico, ci sono:

1. difetti ereditari nel metabolismo dei carboidrati (galattosemia - un disturbo del metabolismo dello zucchero del latte; mucopolisaccaridosi - un disturbo della scomposizione dei polisaccaridi);
2. difetti ereditari nel metabolismo dei lipidi e delle lipoproteine;
3. difetti ereditari nel metabolismo degli aminoacidi (albinismo - un disturbo della sintesi del pigmento della melanina; tirosinosi - un disturbo del metabolismo della tirosina);
4. difetti ereditari nel metabolismo vitaminico;
5. difetti ereditari nel metabolismo delle basi azotate purine-pirimidiniche;
6. difetti ereditari nella biosintesi degli ormoni;
7. difetti ereditari degli enzimi dei globuli rossi.

Emoglobinopatie

Questo gruppo di malattie è causato da un difetto primario nelle catene peptidiche dell'emoglobina e dalla conseguente interruzione delle sue proprietà e funzioni (eritrocitosi, metaemoglobinemia).

Collagene malattie umane

L'insorgenza di queste malattie è dovuta a difetti genetici nella biosintesi e nella degradazione del collagene, il componente più importante del tessuto connettivo.

Malattie umane ereditarie con un difetto biochimico sconosciuto

A questo gruppo appartiene il numero schiacciante di malattie ereditarie monogeniche. I più comuni sono:

1. fibrosi cistica: danno ereditario alle ghiandole esocrine e alle cellule ghiandolari del corpo;
2. acondroplasia - nella maggior parte dei casi causata da una nuova mutazione. Questa è una malattia del sistema inerte, in cui si osservano anomalie nello sviluppo del tessuto cartilagineo.
3. le distrofie muscolari (miopatie) sono malattie associate a danni alla muscolatura striata e liscia.

Malattie umane con predisposizione ereditaria

Questo gruppo di malattie differisce dalle malattie genetiche in quanto richiedono l'azione di fattori ambientali per manifestarsi. Tra questi ci sono anche monogenici e poligenici. Tali malattie sono chiamate multifattoriali.

Le malattie monogeniche con predisposizione ereditaria sono relativamente poche. A loro è applicabile il metodo dell’analisi genetica mendeleeviana. Considerando l'importante ruolo dell'ambiente nella loro manifestazione, sono considerate reazioni patologiche ereditarie determinate all'azione di vari fattori esterni (farmaci, additivi alimentari, agenti fisici e biologici), che si basano sulla carenza ereditaria di alcuni enzimi. Stabilire una diagnosi accurata utilizzando vari metodi di ricerca genetica, chiarire il ruolo dell’ambiente e dell’ereditarietà nello sviluppo della malattia e determinare il tipo di eredità consente al medico di sviluppare metodi per trattare e prevenire l’insorgenza di queste malattie nelle generazioni successive.

Ogni gene nel corpo umano trasporta informazioni uniche contenuto nel DNA. Il genotipo di un particolare individuo fornisce sia le sue caratteristiche esterne uniche che determina in gran parte il suo stato di salute.

L’interesse medico per la genetica è cresciuto costantemente a partire dalla seconda metà del XX secolo. Lo sviluppo di questo campo della scienza apre nuovi metodi per lo studio delle malattie, comprese quelle rare considerate incurabili. Ad oggi sono state scoperte diverse migliaia di malattie che dipendono completamente dal genotipo di una persona. Consideriamo le cause di queste malattie, la loro specificità, quali metodi di diagnosi e trattamento vengono utilizzati dalla medicina moderna.

Tipi di malattie genetiche

Le malattie genetiche sono considerate malattie ereditarie causate da mutazioni nei geni. È importante capire che i difetti congeniti che compaiono a seguito di infezioni intrauterine, dell'assunzione di farmaci illegali da parte della donna incinta e di altri fattori esterni che potrebbero influenzare la gravidanza non sono correlati a malattie genetiche.

Le malattie genetiche umane sono suddivise nei seguenti tipi:

Aberrazioni cromosomiche (riarrangiamenti)

Questo gruppo comprende patologie associate a cambiamenti nella composizione strutturale dei cromosomi. Questi cambiamenti sono causati dalla rottura dei cromosomi, che porta alla ridistribuzione, al raddoppio o alla perdita del materiale genetico in essi contenuto. È questo materiale che deve garantire l'archiviazione, la riproduzione e la trasmissione delle informazioni ereditarie.

I riarrangiamenti cromosomici portano a uno squilibrio genetico, che influisce negativamente sul normale corso dello sviluppo del corpo. Le aberrazioni compaiono nelle malattie cromosomiche: sindrome del grido di gatto, sindrome di Down, sindrome di Edwards, polisomie sul cromosoma X o sul cromosoma Y, ecc.

L’anomalia cromosomica più comune al mondo è la sindrome di Down. Questa patologia è causata dalla presenza di un cromosoma in più nel genotipo umano, cioè il paziente ha 47 cromosomi invece di 46. Le persone con sindrome di Down hanno la 21a coppia (ce ne sono 23 in totale) di cromosomi in tre copie, piuttosto rispetto ai due richiesti. Ci sono rari casi in cui questa malattia genetica è il risultato di una traslocazione del cromosoma 21 o del mosaicismo. Nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome non è una malattia ereditaria (91 su 100).

Malattie monogeniche

Questo gruppo è piuttosto eterogeneo in termini di manifestazioni cliniche delle malattie, ma ogni malattia genetica qui è causata da un danno al DNA a livello genetico. Ad oggi sono state scoperte e descritte oltre 4.000 malattie monogeniche. Questi includono malattie con ritardo mentale, malattie metaboliche ereditarie, forme isolate di microcefalia, idrocefalo e una serie di altre malattie. Alcune malattie sono evidenti già nei neonati, altre si manifestano solo durante la pubertà o quando una persona raggiunge i 30-50 anni.

Malattie poligeniche

Queste patologie possono essere spiegate non solo dalla predisposizione genetica, ma anche, in larga misura, da fattori esterni (cattiva alimentazione, ambiente inadeguato, ecc.). Le malattie poligeniche sono anche chiamate multifattoriali. Ciò è giustificato dal fatto che compaiono come risultato dell'azione di molti geni. Le malattie multifattoriali più comuni includono: artrite reumatoide, ipertensione, malattia coronarica, diabete mellito, cirrosi epatica, psoriasi, schizofrenia, ecc.

Queste malattie costituiscono circa il 92% del numero totale di patologie trasmesse per via ereditaria. Con l’età aumenta l’incidenza delle malattie. Nell'infanzia, il numero di pazienti è almeno del 10% e negli anziani - 25-30%.

Ad oggi sono state descritte diverse migliaia di malattie genetiche, ecco solo un breve elenco di alcune di esse:

Le malattie genetiche più comuni	Le malattie genetiche più rare
Emofilia (disturbo della coagulazione del sangue)	Delirio di Capgras (una persona crede che qualcuno a lui vicino sia stato sostituito da un clone).
Daltonismo (incapacità di distinguere i colori)	Sindrome di Klein-Levin (sonnolenza eccessiva, disturbi comportamentali)
Fibrosi cistica (disfunzione respiratoria)	Elefantiasi (escrescenze cutanee dolorose)
Spina bifida (le vertebre non si chiudono attorno al midollo spinale)	Cicerone (disturbo psicologico, desiderio di mangiare cose non commestibili)
Malattia di Tay-Sachs (danno al sistema nervoso centrale)	Sindrome di Stendhal (battito cardiaco accelerato, allucinazioni, perdita di coscienza quando si vedono opere d'arte)
Sindrome di Klinefelter (carenza di androgeni negli uomini)	Sindrome di Robin (difetto maxillo-facciale)
Sindrome di Prader-Willi (ritardo nello sviluppo fisico e intellettuale, difetti nell'aspetto)	Ipertricosi (crescita eccessiva dei peli)
Fenilchetonuria (disturbo del metabolismo degli aminoacidi)	Sindrome della pelle blu (colore della pelle blu)

Alcune malattie genetiche possono comparire letteralmente in ogni generazione. Di norma, non compaiono nei bambini, ma con l'età. I fattori di rischio (ambiente inadeguato, stress, squilibri ormonali, cattiva alimentazione) contribuiscono alla manifestazione di un errore genetico. Tali malattie includono il diabete, la psoriasi, l'obesità, l'ipertensione, l'epilessia, la schizofrenia, il morbo di Alzheimer, ecc.

Diagnosi di patologie genetiche

Non tutte le malattie genetiche vengono rilevate dal primo giorno di vita di una persona; alcune di esse si manifestano solo dopo diversi anni. A questo proposito, è molto importante sottoporsi a ricerche tempestive per la presenza di patologie genetiche. Tale diagnostica può essere effettuata sia nella fase di pianificazione della gravidanza che durante il periodo di gravidanza.

Esistono diversi metodi diagnostici:

Analisi biochimica

Consente di identificare le malattie associate a disturbi metabolici ereditari. Il metodo prevede un esame del sangue umano, uno studio qualitativo e quantitativo di altri fluidi biologici del corpo;

Metodo citogenetico

Identifica le cause delle malattie genetiche che risiedono in disturbi nell'organizzazione dei cromosomi cellulari;

Metodo citogenetico molecolare

Una versione migliorata del metodo citogenetico, che permette di rilevare anche i microcambiamenti e le più piccole rotture cromosomiche;

Metodo sindromologico

Una malattia genetica in molti casi può presentare gli stessi sintomi che coincideranno con le manifestazioni di altre malattie non patologiche. Il metodo consiste nel fatto che con l'aiuto di un esame genetico e di speciali programmi informatici, dall'intero spettro dei sintomi, vengono isolati solo quelli che indicano specificamente una malattia genetica.

Metodo genetico molecolare

Al momento è il più affidabile e preciso. Permette di studiare il DNA e l'RNA umani e di rilevare anche i cambiamenti più piccoli, anche nella sequenza nucleotidica. Utilizzato per diagnosticare malattie e mutazioni monogeniche.

Esame ecografico (ultrasuoni)

Per identificare le malattie del sistema riproduttivo femminile, viene utilizzata l'ecografia degli organi pelvici. L'ecografia viene utilizzata anche per diagnosticare patologie congenite e alcune malattie cromosomiche del feto.

È noto che circa il 60% degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza sono dovuti al fatto che il feto aveva una malattia genetica. Il corpo della madre si libera così dell'embrione non vitale. Le malattie genetiche ereditarie possono anche causare infertilità o aborti ripetuti. Spesso una donna deve sottoporsi a numerosi esami inconcludenti prima di consultare un genetista.

La migliore prevenzione dell'insorgenza di una malattia genetica nel feto è l'esame genetico dei genitori durante la pianificazione della gravidanza. Pur essendo sani, un uomo o una donna possono portare sezioni genetiche danneggiate nel loro genotipo. Un test genetico universale può rilevare più di cento malattie basate su mutazioni genetiche. Sapendo che almeno uno dei futuri genitori è portatore del disturbo, il medico ti aiuterà a scegliere le tattiche adeguate per prepararti alla gravidanza e alla sua gestione. Il fatto è che i cambiamenti genetici che accompagnano la gravidanza possono causare danni irreparabili al feto e persino diventare una minaccia per la vita della madre.

Durante la gravidanza di una donna, con l'aiuto di studi speciali, vengono talvolta diagnosticate malattie genetiche del feto, che possono sollevare la questione se valga la pena continuare la gravidanza. Il primo momento per diagnosticare queste patologie è la nona settimana. Questa diagnosi viene effettuata utilizzando il test del DNA Panorama, sicuro e non invasivo. Il test consiste nel prelevare il sangue da una vena della futura mamma, isolare da essa il materiale genetico del feto utilizzando il metodo del sequenziamento e studiarlo per la presenza di anomalie cromosomiche. Lo studio può identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, le sindromi da microdelezione, le patologie dei cromosomi sessuali e una serie di altre anomalie.

Un adulto, dopo aver superato i test genetici, può scoprire la sua predisposizione alle malattie genetiche. In questo caso, avrà la possibilità di ricorrere a misure preventive efficaci e di prevenire il verificarsi di una condizione patologica sotto l'osservazione di uno specialista.

Trattamento delle malattie genetiche

Qualsiasi malattia genetica presenta difficoltà per la medicina, soprattutto perché alcune di esse sono piuttosto difficili da diagnosticare. Un numero enorme di malattie non può essere curato in linea di principio: sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, fibrosi cistica, ecc. Alcuni di essi riducono seriamente l’aspettativa di vita umana.

Principali metodi di trattamento:

• Sintomatico

  Allevia i sintomi che causano dolore e disagio, previene la progressione della malattia, ma non ne elimina la causa.

  genetista

  Kiev Yulia Kirillovna

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