22.08.202027.05.2017

Eziologia ed incidenza della malattia di Charcot-Marie-Tooth. La malattia di Charcot-Marie-Tooth è un gruppo geneticamente eterogeneo di neuropatie ereditarie caratterizzate da polineuropatia cronica motoria e sensoriale. Questa malattia è divisa in base al tipo di ereditarietà, ai cambiamenti neurologici e ai sintomi clinici.

A priori, 1° tipo- neuropatia demielinizzante autosomica dominante; la sua prevalenza è di circa 15 su 100.000 ed è anche geneticamente eterogenea. La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, che rappresenta il 70-80% di tutti i casi di patologia, è causata da un aumento della dose della proteina PMP22 dovuto alla duplicazione del gene PMP22 sul cromosoma 17. Le nuove duplicazioni rappresentano il 20-33% di casi di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A; più del 90% di queste mutazioni si verificano durante la meiosi maschile.

Patogenesi della malattia di Charcot-Marie-Tooth

proteina PMP22- glicoproteina intramembrana. Nel sistema nervoso periferico, PMP22 si trova solo nella mielina compatta. La funzione di PMP22 non è completamente spiegata, ma ci sono prove che svolga un ruolo chiave nella compattazione della mielina.

Mutazioni dominanti con perdita di funzione nel gene PMP22 e dosi crescenti di PMP22 causano polineuropatia periferica demielinizzante. Un aumento della dose della proteina PMP22 avviene a causa della duplicazione in tandem della regione p11.2 sul cromosoma 17. Questa regione di 1,5 megabasi è limitata da sequenze ripetute di DNA che sono identiche quasi al 98%. L'interruzione dell'accoppiamento degli elementi ripetuti fiancheggianti durante la meiosi può portare a un incrocio ineguale e alla formazione di un cromatide con una regione di duplicazione di 1,5 megabasi e un altro con una delezione reciproca. [La delezione reciproca provoca neuropatia ereditaria con paralisi da pressione].

Un individuo che ha ereditato un cromatide con duplicazione, avrà tre copie del normale gene PMP22 e quindi sovraesprimerà la proteina PMP22.

Sovraespressione proteina PMP22 o l'espressione delle sue forme negative dominanti provoca l'incapacità di formare e mantenere la mielina compatta. Le biopsie nervose di bambini gravemente colpiti mostrano una diffusa scarsità di mielina, mentre le biopsie nervose di pazienti con malattia meno grave mostrano aree di demielinizzazione e ipertrofia della guaina mielinica. Il meccanismo con cui si formano questi cambiamenti durante la sovraespressione della proteina PMP22 rimane poco chiaro.

Debolezza e atrofia muscolare con Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 si verificano a causa della loro denervazione causata dalla degenerazione assonale. Le osservazioni a lungo termine dei pazienti mostrano una diminuzione dipendente dall’età della densità delle fibre nervose, coerente con lo sviluppo dei sintomi della malattia. Inoltre, studi su modelli murini indicano che la mielina è essenziale per il funzionamento del citoscheletro assonale. Il modo in cui la demielinizzazione altera il citoscheletro assonale e influenza la degenerazione assonale non è completamente spiegato.

Fenotipo e sviluppo della malattia di Charcot-Marie-Tooth

Malattia di Charcot-Marie-Tooth Il tipo 1A ha una penetranza quasi completa, sebbene la gravità, l'età di esordio e il decorso della malattia varino notevolmente all'interno e tra le famiglie. La maggior parte dei pazienti non si rivolge al medico perché non nota i sintomi o perché questi sintomi sono facilmente tollerati. D'altra parte, molti hanno una malattia grave che viene diagnosticata nella prima infanzia.

Sintomi malattia compaiono solitamente nelle prime due decadi di vita; L'esordio dopo i 30 anni è raro. I sintomi di solito iniziano con debolezza e atrofia subdola e lentamente progressiva dei muscoli distali delle gambe e lieve compromissione sensoriale. La debolezza dei piedi porta ad anomalie dell'andatura, schiocco dei piedi e, infine, cambiamenti nella forma del piede (piede cavo con dita lattee) e perdita di equilibrio; ma ciò raramente comporta la perdita della capacità di camminare.

Debolezza di importante muscoli La mano di solito appare tardivamente nella malattia e, nei casi più gravi, provoca un'anomalia del pugno chiuso a causa di uno squilibrio tra la forza muscolare dei flessori e degli estensori della mano. Altri sintomi associati sono riflessi ridotti o assenti, atassia e tremore degli arti superiori, scoliosi e nervi superficiali ispessiti palpabili. Talvolta vengono colpiti anche i nervi frenico e autonomo.

Con elettrofisiologico ricerca Il segno patognomonico della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A è una diminuzione uniforme della velocità di conduzione in tutti i nervi e segmenti nervosi come risultato della demielinizzazione. Una marcata diminuzione della velocità di conduzione è solitamente presente entro i 2-5 anni di età, sebbene i sintomi clinicamente evidenti possano non essere evidenti per molti anni.

Caratteristiche delle manifestazioni fenotipiche della malattia di Charcot-Marie-Tooth:
Età di esordio: dall’infanzia all’età adulta
Debolezza distale progressiva
Atrofia muscolare distale
Iporeflessia

Trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth

Sebbene il tipo 1 possa essere sospettato sulla base delle caratteristiche cliniche, elettrofisiologiche e patologiche, la diagnosi definitiva spesso dipende dal rilevamento di una mutazione. Le neuropatie periferiche infiammatorie sono spesso difficili da distinguere dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e dalla neuropatia ereditaria con paralisi da pressione e in precedenza, prima dell'avvento della diagnostica molecolare, molti pazienti con neuropatia ereditaria venivano trattati con immunosoppressori, riscontrando infine un aumento della mortalità senza miglioramento nella neuropatia.

Trattamento sintomatico, poiché fino ad oggi non è stata sviluppata una terapia radicale. Parallelamente alla progressione della malattia, la terapia si compone solitamente di tre fasi: esercizi di rafforzamento e stretching per supportare la deambulazione e altre funzioni motorie, l'uso di scarpe ortopediche e tutori speciali e la chirurgia ortopedica. Se si verifica un ulteriore deterioramento, potrebbero essere necessari ausili per la mobilità come stampelle, deambulatore o, in rari casi gravi, una sedia a rotelle. Tutti i pazienti devono essere informati di evitare l’esposizione a farmaci e sostanze chimiche neurotossiche.

Rischi di ereditare la malattia di Charcot-Marie-Tooth

Dalla duplicazione e dalla maggioranza mutazioni puntiformi nel gene PMP22 Autosomica dominante e completamente penetrante, ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità del 50% di sviluppare la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A. Tuttavia, l’espressività variabile delle duplicazioni e delle mutazioni nel gene PMP22 rende impossibile prevedere la gravità della malattia.

Esempio della malattia di Charcot-Marie-Tooth. Negli ultimi anni, una donna di 18 anni ha presentato debolezza progressiva, diminuzione della resistenza e della capacità di correre e camminare. Lamentava anche frequenti crampi alle gambe, peggiori quando faceva freddo, e difficoltà a scavalcare oggetti o a salire le scale. Non ricordava precedenti malattie o disturbi indicativi di infiammazioni, come dolori muscolari, febbre o sudorazioni notturne.

Nessuno degli altri membri famiglie non c'erano problemi simili o malattie neuromuscolari. All'esame, il paziente presentava gambe sottili, atrofiche, più nelle parti distali, leggera debolezza nella flessione ed estensione del piede, assenza di riflessi del piede, diminuzione dei riflessi del ginocchio, andatura “sbattente” e ispessimento dei nervi peroneali. Ha difficoltà a camminare sulle punte dei piedi e non riesce a camminare sui tacchi. Il resto dei risultati dell'esame erano normali. Nell'ambito della valutazione, il neurologo ha richiesto diversi test, inclusa la velocità di conduzione nervosa.

La velocità della conduzione nervosa si è rivelata essere anormale; la media era di 25 m/s (normale >43 m/s). I risultati di una successiva biopsia del nervo hanno mostrato demielinizzazione segmentale, ipertrofia della guaina mielinica (eccesso di cellule di Schwann attorno alle fibre nervose) e nessun segno di infiammazione. Il neurologo ha concluso che questi risultati somigliavano fortemente alla neuropatia demielinizzante, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1, nota anche come neuropatia motosensoriale ereditaria di tipo 1. Spiegando che la causa più comune della malattia di Charcot-Marie-Tooth è una duplicazione del gene della proteina mielinica periferica 22 (PMP22), il neurologo ha suggerito di testare questa duplicazione. Il test ha confermato che il paziente aveva una duplicazione dell'allele PMP22 e della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A.

Prima descrizione NMSN, nota nella letteratura mondiale, fu fatta dai neurologi francesi Charcot e Marie nel 1886, nell'articolo “Su una forma specifica di atrofia muscolare progressiva, spesso familiare, che inizia con lesioni dei piedi e delle gambe, e lesioni tardive delle braccia. " Allo stesso tempo, la malattia fu descritta da Howard Tut nella sua tesi "Tipo peroneale di atrofia muscolare progressiva", che fu il primo a formulare l'ipotesi corretta sulla connessione della malattia con difetti nei nervi periferici. In Russia, un neuropatologo, Sergei Nikolaevich Davidenkov, descrisse per la prima volta nel 1934 una variante dell'amiotrofia neurale con aumento della debolezza muscolare durante il raffreddamento.

Malattia di Charcot-Marie-Tooth ( CMT), o amiotrofia neurale di Charcot-Marie, nota anche come neuropatia motorio-sensoriale ereditaria (HMSN), è un ampio gruppo di malattie geneticamente eterogenee dei nervi periferici, caratterizzate da sintomi di polineuropatia progressiva con danno predominante ai muscoli delle estremità distali . Le NMSI non sono solo le malattie ereditarie più comuni del sistema nervoso periferico, ma anche una delle malattie umane ereditarie più comuni. La frequenza di tutte le forme di NMSI varia da 10 a 40:100.000 nelle diverse popolazioni.

L'eterogeneità clinica e genetica dell'amiotrofia neurale di Charcot-Marie è stata la base per la ricerca di loci associati a queste malattie. Ad oggi sono stati mappati più di 40 loci responsabili di neuropatie motorio-sensoriali ereditarie e sono stati identificati più di venti geni, mutazioni nei quali portano allo sviluppo del fenotipo clinico della NMSN. Sono stati descritti tutti i tipi di trasmissione dell'NMCH: autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X. L'ereditarietà autosomica dominante è la più comune.

Il danno nervoso primario porta a debolezza secondaria e atrofia muscolare. Le più colpite sono le fibre nervose spesse "veloci" ricoperte da una guaina mielinica (fibre "carne") - tali fibre innervano i muscoli scheletrici. Le fibre lunghe sono danneggiate più fortemente, quindi l'innervazione dei muscoli più distali (remoti) che subiscono un maggiore stress fisico viene principalmente interrotta - questi sono i muscoli dei piedi e delle gambe e, in misura minore, i muscoli delle mani e avambracci. I danni ai nervi sensoriali portano a una ridotta sensibilità al dolore, alla sensibilità tattile e alla temperatura nei piedi, nelle gambe e nelle mani. In media, la malattia inizia all'età di 10-20 anni. I primi sintomi sono debolezza alle gambe, cambiamenti nell'andatura (calpestio, andatura a "gallo" o "steppage"), piegamento degli stinchi e talvolta un lieve dolore transitorio nella parte inferiore delle gambe. Successivamente, la debolezza muscolare progredisce, si verifica l'atrofia dei muscoli delle gambe, le gambe assumono l'aspetto di "bottiglie capovolte", spesso si verifica la deformazione dei piedi (i piedi acquisiscono un arco alto, quindi si forma il cosiddetto piede "cavo"). ), i muscoli delle mani e degli avambracci sono coinvolti nel processo. Quando esaminato da un neuropatologo, vengono rivelati una diminuzione o una perdita dei riflessi tendinei (Achille, carporadiale, meno spesso ginocchio) e disturbi sensoriali.

Tutte le neuropatie motorio-sensoriali sono attualmente suddivise in tre tipologie principali in base alle caratteristiche elettroneuromiografiche (ENMG) e morfologiche: 1) demielinizzante (NMSNI), caratterizzata da una diminuzione della velocità di conduzione dell'impulso (ISV) lungo il nervo mediano, 2) variante assonale ( NMSNII), caratterizzata da SPI normale o leggermente ridotto lungo il nervo mediano, 3) variante intermedia (intermedia) con SPI lungo il nervo mediano da 25 a 45 m/s. Il valore SPI pari a 38 m/s, determinato dalla componente motoria del nervo mediano, è considerato il confine convenzionale tra NMSNI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38 m/s). Pertanto, la ricerca ENMG assume un significato speciale per la diagnostica del DNA, poiché consente di identificare l’algoritmo di esame genetico più ottimale per ciascuna famiglia.

L'età di esordio della malattia, la sua gravità e la progressione dipendono dal tipo di neuropatia, ma possono variare molto anche all'interno della stessa famiglia. La forma più comune della malattia è la NMSIA: dal 50% al 70% di tutti i casi di NMSI di tipo 1 in varie popolazioni. Nel 10% dei casi vengono rilevate forme di NMCH legate all'X, tra le quali predomina la forma con tipo di ereditarietà dominante, NMCHIX, che rappresenta il 90% di tutte le polineuropatie legate all'X. Tra gli NMSII di tipo II, la forma dominante più comune è l'NMSIIIA, nel 33% dei casi (Tabella 1).

Le neuropatie ereditarie motorie-sensoriali con trasmissione autosomica recessiva sono relativamente rare, ma sono clinicamente indistinguibili dalle NMSN con trasmissione autosomica dominante. NMCH 4D(Lom), 4C, 4H e 4J sono alcune di queste malattie. È interessante notare che le frequenti mutazioni caratteristiche dei Rom sono localizzate nei geni NDRG1 e SH3TC2.

Il Center for Molecular Genetics LLC ha sviluppato e sta cercando le mutazioni più comuni di origine zingara responsabili dello sviluppo di NMCH 4D(Lom) (Arg148X) e 4C (Arg1109X). Inoltre, il Center for Molecular Genetics LLC ha sviluppato un sistema per la ricerca di mutazioni ripetute nei geni GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X e Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) e FGD4 (Met298Arg e Met298Thr), responsabili dei tipi autosomici recessivi di NMCH.

Tabella 1. Geni responsabili dello sviluppo di varie forme di NMSI. (I geni sono evidenziati in blu, la cui analisi viene effettuata presso il Center for Molecular Genetics LLC)

	Luogo	Tipo di malattia	Tipo di eredità
PMP22	17p11
MPZ (P0)	1q22		BP (intermedio)
LITAF	16p13	CMT1C	INFERNO
EGR2	10q21
NEFL	8p21
GJB1	Xq13	CMT1X	Collegato ad HD
PRPS1	Xq22.3	CMT5X	Collegato a XP
MFN2	1p36
DNM2	19p12
ANNI	1p34	CMT-DIC	INFERNO
GDAP1	8q21
HSPB1	7q11
KIF1B	1p36	CMT2A1	INFERNO
Aria condizionata LMNA	1q21	CMT2A1	AR
GARS	7p15	CMT2D	INFERNO
HSPB8	12q24	CMT2L	INFERNO
IGHMBP2	11q13.3	CMT2S	AR
MTMR2	11q23	CMT4B	AR
SBF2	11p15	CMT4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT4C	AR
NDRG1	8q24	CMT 4D (Lom)	AR
Periassina	19q13	CMT4F	AR
FGD4	12q12	CMT4H	AR
FIG4	6q21	CMT4J	AR

Il Center for Molecular Genetics LLC ha sviluppato ed esegue la diagnostica dei tipi NMSI I, II e intermedi con ereditarietà autosomica dominante (AD), autosomica recessiva (AR) e legata all'X.

Sviluppato da noi. Il kit è destinato all'uso nei laboratori di diagnostica genetica molecolare.

Quando si esegue la diagnostica del DNA prenatale (antenatale) in relazione a una malattia specifica, ha senso diagnosticare aneuploidie comuni (sindrome di Down, Edwards, Shereshevsky-Turner, ecc.) Utilizzando materiale fetale esistente, paragrafo 54.1. La rilevanza di questo studio è dovuta all'elevata frequenza totale di aneuploidia - circa 1 su 300 neonati, e all'assenza della necessità di campionamenti ripetuti di materiale fetale.

La neuropatia ereditaria Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la più comune delle polineuropati ereditarie. Nell'articolo si trova una rassegna delle ricerche russe e straniere nel campo dei metodi di trattamento non farmacologici negli ultimi 10 anni.

Qui ci sono i principi più aggiornati del trattamento fisioterapico con l'uso di fattori fisici naturali e preformativi, esercizi fisici adattati e raccomandazioni per il trattamento sanatorio. Per la prima volta gli autori hanno modificato gli standard del trattamento non farmacologico dei pazienti con CMT, considerando l'anamnesi temporale e il tipo di malattia, i dati elettromiografici dello stato autonomo iniziale del paziente. Parole chiave: neuropatia ereditaria (CMT), trattamento non farmacologico, malattie neuromuscolari ereditarie, fisioterapia, massaggio, esercizi fisici adattati.

Amiotrofia neurale di Charcot-Marie-Tooth- una malattia ereditaria cronica progressiva con danno al sistema nervoso periferico, che porta all'atrofia muscolare delle parti distali delle gambe e poi delle braccia. Insieme all'atrofia, all'ipoestesia e all'estinzione dei riflessi tendinei, si osservano contrazioni muscolari fascicolari. Le misure diagnostiche comprendono l'elettromiografia, l'elettroneurografia, la consulenza genetica e la diagnostica del DNA, la biopsia dei nervi e dei muscoli. Il trattamento è sintomatico: cicli di terapia vitaminica, anticolinesterasici, terapia metabolica, antiossidante e microcircolatoria, terapia fisica, massaggio, fisioterapia e idroterapia.

Neuropatia ereditaria Charcot Marie Tooth

Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth: opzioni di trattamento e riabilitazione

Riepilogo: La neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth (CHMT) è la forma più comune di polineuropatia ereditaria. Questo articolo fornisce una panoramica degli sviluppi nazionali ed esteri disponibili nel campo dei metodi non farmacologici di trattamento degli NNSCT negli ultimi 10 anni. Vengono presentati i principi moderni del trattamento fisioterapico che utilizzano fattori fisici naturali e preformati, l'organizzazione di lezioni di educazione fisica terapeutica e le raccomandazioni per il trattamento sanatorio-resort. Per la prima volta, gli autori hanno modificato gli standard del trattamento non farmacologico dei pazienti affetti da NNSCT, tenendo conto della gravità, del tipo di malattia, dei dati elettromiografici e dello stato vegetativo iniziale del paziente.

Epidemiologia.

La prevalenza delle NNSCT nella Federazione Russa varia da 7,14 a 13,3 per 100.000 abitanti in diverse regioni e rappresenta circa l'80% di tutte le neuropatie ereditarie.

Le differenze nei dati epidemiologici sono dovute all'eterogeneità di questa malattia. Ciò significa che la forma clinica della malattia può essere causata da mutazioni in loci diversi o da più alleli in un singolo locus. L'eterogeneità genetica dell'NNSCT determina il polimorfismo clinico di questa malattia nei portatori di mutazioni dello stesso gene, spiega i diversi tipi di ereditarietà e le caratteristiche dei cambiamenti elettroneuromiografici.

Classificazione dell'NNSHM.

Attualmente, tenendo conto degli studi neurologici e istopatologici, si distinguono due forme principali della malattia: demielinizzante (CMT1) e assonale (CMT2). È nota anche una forma intermedia con segni sia di CMT1 che di CMT2, una forma spinale di CMT con coinvolgimento del midollo spinale nel processo patologico.

Il NSCT di tipo 1 rappresenta circa il 70% dei casi clinici della malattia. La forma della malattia legata all'X rappresenta circa il 10-20% di tutti i casi di NCC. Attualmente sono stati identificati più di 25 loci e più di 30 geni che causano la NNSMT. I dati sulle caratteristiche del decorso di vari tipi di NNSCT consentono di determinare le tattiche di trattamento.

L’NNSCT colpisce tutte le razze e nazionalità senza differenze di età o di genere, ma sono più spesso colpite le persone giovani e in età lavorativa (20-30 anni). Nonostante i significativi progressi nello studio dei meccanismi genetici molecolari delle malattie neuromuscolari ereditarie, i geni mutanti specifici identificati e le loro proteine, il decorso progressivo della malattia con lo sviluppo di complicanze motorie invalidanti e la mancanza di un trattamento efficace nei pazienti con NSCMT porta a una significativa diminuzione della qualità della vita.

Denunce, contestazioni.

La principale lamentela presentata dai pazienti è il dolore parossistico come crampi a breve termine nei muscoli del polpaccio (i cosiddetti “crampi”), che si intensifica dopo una prolungata attività fisica notturna; difficoltà nel camminare e deformità crescenti dei piedi, che limitano maggiormente le capacità motorie. Alcuni pazienti manifestano deficit sensoriali alle braccia e alle gambe sotto forma di perdita della sensibilità al dolore, intorpidimento, bruciore, formicolio oppure lamentano il cosiddetto dolore “gottoso” alle articolazioni della caviglia e affaticamento cronico.

Clinica.

La malattia inizia con un danno alle estremità distali.

I sintomi della malattia si sviluppano solitamente nella seconda decade di vita (12-15 anni), tuttavia esistono forme ad esordio precoce (6-7 anni). Quanto prima si manifesta la malattia, tanto più grave è. Esistono forme ad esordio precoce all'età di 3-5 anni, che sono accompagnate da lesioni del sistema broncopolmonare, dell'analizzatore uditivo e visivo, dell'intestino e della vescica.

All'esame si evidenzia un'ipotrofia simmetrica dei muscoli della superficie dorsale dei piedi, dei muscoli peroneali e deformità dei piedi: aumento dell'arco plantare con deformità a martello delle dita di entrambi i piedi (“piede di Friedreich”). Come risultato del danno agli estensori e agli abduttori, il piede pende e il paziente sviluppa un'andatura caratteristica: un passo. I muscoli della parte inferiore della gamba sono coinvolti nel processo nelle fasi successive della malattia. Gli stinchi nettamente assottigliati con muscoli della coscia ben conservati conferiscono alla gamba l'aspetto caratteristico delle zampe di una cicogna o di una bottiglia rovesciata. I riflessi di Achille sono solitamente ridotti o assenti, mentre i riflessi più prossimali rimangono intatti. Di solito, dopo 5-10 anni dall'esordio della malattia, i piccoli muscoli delle mani, così come i muscoli dell'avambraccio, iniziano ad atrofizzarsi, a seguito della quale la mano assume la forma della zampa di una scimmia. A causa della debolezza dei muscoli delle mani, principalmente dei flessori, alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di vari dispositivi per migliorare l'adattamento quotidiano: "apriporta", bottoni sui vestiti invece di bottoni, indicatori di direzione per maniglie delle porte e altri ausili. Nei casi gravi di deformità della mano è indicata l'ortesi. L’aspettativa di vita e l’intelligenza non sono influenzate dall’NNSCT.

Una complicanza comune del NSCT sono le distorsioni della caviglia, le distorsioni della caviglia e le fratture. Per supportare la caduta del piede e migliorare le funzioni di supporto degli arti inferiori, i pazienti con lesioni della colonna cervicale necessitano di prodotti ortopedici aggiuntivi: ortesi per le articolazioni della caviglia e del ginocchio e correttori di postura per quelli con deformità scoliotica.

In alcuni pazienti con insorgenza di NCC nella prima infanzia, sono comuni cambiamenti nel sistema broncopolmonare: debolezza dei muscoli toracici che forniscono pressione espiratoria, che complica il decorso della malattia accompagnata da tosse e congestione polmonare.

Va notato che con qualsiasi tipo di NNSCT, i nervi periferici sono colpiti principalmente e il danno muscolare è secondario. Negli stadi successivi del cancro cervicale, il tessuto muscolare si rompe (rabdomiolisi) e viene sostituito da fibre fibrose e grasse.

Riabilitazione e abilitazione

La riabilitazione è un sistema dinamico di componenti mediche, psicologiche e sociali interconnesse (sotto forma di determinate influenze o attività) finalizzato non solo al ripristino della salute, ma anche al possibile ripristino completo (conservazione) dello stato personale o sociale di una persona malata o persona disabile. In quest'ottica, il termine “riabilitazione” è valido nei casi in cui l'oggetto è una persona malata per la prima volta, e l'effetto della riabilitazione comporta il ripristino totale o parziale delle funzioni corporee compromesse, il ritorno all'attività professionale attività e l’integrazione di una persona gravemente malata o disabile nella società.

L'abilitazione è (dal latino abilitatio; dal latino Habilis - comodo, adattivo) - misure terapeutiche e/o sociali in relazione a persone disabili o con disabilità, mirate al loro adattamento alla vita quotidiana o professionale.

A causa della natura ereditaria della malattia, della sua progressione costante, dell'impossibilità di una cura completa e del ripristino delle funzioni perse, l'obiettivo della terapia per NNSCT è rallentare la progressione e adattare i pazienti alla vita di tutti i giorni. In relazione a quanto sopra, è più appropriato utilizzare il termine “abilitazione” per i pazienti con NNSCT. L'inizio del processo di riabilitazione dei pazienti con NNSCT dipende dalla forma della malattia e dovrebbe iniziare dal momento delle prime manifestazioni cliniche, e nei casi in cui ciò sia possibile, in assenza di sintomi della malattia, dal momento della diagnosi geneticamente confermata. Già nella fase preclinica del NNSCT è possibile utilizzare fattori fisici e terapia fisica per ritardare l'insorgenza delle manifestazioni cliniche della malattia. Il processo di abilitazione dei pazienti affetti da NNSCT dovrebbe continuare per tutto il periodo della vita del paziente.

Fino ad ora, non esiste una chiara comprensione del ruolo dei metodi non farmacologici nel trattamento e nell’abilitazione dei pazienti con NNSCT e del loro uso scientificamente comprovato in questa patologia.

La presenza di un’ampia selezione di fattori fisici rende possibile selezionare e adattare gli interventi terapeutici per qualsiasi paziente con NCC.

Lo scopo del trattamento non farmacologico è quello di: rallentare lo sviluppo della degenerazione muscolare degenerativa; migliorare la circolazione sanguigna regionale, aumentando la forza muscolare; prestazioni e capacità di riserva dei muscoli; ridurre il rischio di lesioni (lussazioni, distorsioni, fratture), malattie articolari con successivo sviluppo di contratture; normalizzazione dello stato vegetativo del paziente.

Nel determinare la tattica del trattamento non farmacologico del NNSCT, i dati EMG aiutano a determinare il tipo predominante di danno ai nervi periferici (assonale, demielinizzante, misto) e lo stato vegetativo del paziente.

Attualmente, i metodi di trattamento non farmacologico per NNSMT includono: fisioterapia, balneoterapia, massaggio terapeutico (manuale e strumentale), educazione fisica terapeutica, trattamento ortopedico, terapia manuale, digitopressione, riflessologia, dietoterapia, terapia culturale e vocale. In conformità con gli obiettivi dell'abilitazione dell'NNSMT, la fisioterapia comprende i seguenti fattori: fattori che migliorano il metabolismo del tessuto nervoso e muscolare; metodi trofostimolanti; fattori che migliorano il flusso linfatico e sanguigno regionale, la microcircolazione; fattori che migliorano la conduzione neuromuscolare; fattori che normalizzano le funzioni del sistema nervoso centrale e autonomo.

L'uso dell'elettroforesi medicinale degli stimolanti metabolici aiuta a migliorare il metabolismo, migliorare i processi riparativi dei tessuti nervosi e muscolari, migliorare la conduzione degli impulsi lungo il nervo, accelerare la rigenerazione dei nervi danneggiati, aumentare il contenuto di ATP nei tessuti e migliorare la respirazione dei tessuti . I preparati di fango nativo (torba, biosed, humisol), vitamine B1, B6] sono usati come farmaci che migliorano il metabolismo del tessuto neuromuscolare.

Per il trattamento non farmacologico dell'NNSMT, tutti i tipi di fango terapeutico vengono utilizzati sotto forma di applicazioni di fango o fango galvanico. Effetti attesi dalla terapia peloide: rallentamento dei processi di distruzione della guaina mielinica dei nervi, stimolazione della rimielinizzazione, di conseguenza - miglioramento della conduzione nervosa; stimolazione della crescita assonale, riduzione e prevenzione dello sviluppo di contratture dovute al fattore termico.

Al fine di migliorare la conduzione neuromuscolare nei pazienti con forma assonale di NNSCT, viene utilizzata l'elettroforesi dei farmaci anticolinesterasici (prozerina, galantamina, neuromedina).

Ricercatori ucraini hanno ottenuto dati sull'efficacia della neuromidina come farmaco che aiuta a migliorare la conduzione neuromuscolare e ad aumentare la contrattilità muscolare. Il farmaco aiuta a rallentare lo sviluppo del processo patologico nelle malattie neuromuscolari, incluso NNSCT.

Nei casi di osteoporosi è consigliabile prescrivere l'elettroforesi del calcio sulle zone segmentali della colonna vertebrale, l'elettroforesi del fosforo sul dorso delle mani e dei piedi.

Per migliorare il trofismo tissutale nella NNSCT, diversi autori raccomandano l'uso della magnetoterapia a bassa frequenza con correnti diadinamiche e terapia con amplpulsi. Quando si utilizza l'elettroterapia a bassa frequenza, la circolazione sanguigna e vari tipi di processi metabolici nei muscoli interessati aumentano, il contenuto di RNA nel tessuto muscolare aumenta e si creano le condizioni per prevenire lo sviluppo di processi atrofici. Sotto l'influenza della terapia magnetica a bassa frequenza, viene attivato il catabolismo del glucosio e dei lipidi, il corso delle reazioni biochimiche intracellulari viene accelerato, la circolazione periferica e la filtrazione transcapillare vengono migliorate e il ripristino dei nervi periferici danneggiati viene accelerato. È stato dimostrato che un campo magnetico aumenta la mobilità dell'assoplasma delle fibre nervose. Ciò favorisce la formazione di fiaschi di crescita e attiva il trasporto di complessi proteici dai corpi delle cellule nervose alla periferia lungo le linee di forza, provocando la crescita diretta dei conduttori. La magnetoterapia riduce la gravità del dolore e dei disturbi vegetativo-vascolari agli arti distali. L'effetto terapeutico della magnetoterapia è più pronunciato nell'area delle strutture danneggiate.

La stimolazione elettrica dei muscoli paretici ha trovato un uso diffuso per il trattamento dei disturbi motori in pazienti con lesioni del midollo spinale cervicale, sia nella pratica nazionale che all'estero. Sotto l'influenza della stimolazione elettrica, viene attivato il metabolismo del tessuto muscolare, che aiuta a ripristinare la conduttività e l'eccitabilità dei nervi periferici e ad accelerare la loro rigenerazione. Aumenta il trofismo dei conduttori nervosi, aumenta la forza muscolare e aumenta la loro tolleranza all'attività fisica. La stimolazione elettrica viene eseguita secondo il metodo classico, a seconda dell'elettromiografia o dei dati elettrodiagnostici.

La darsonvalutazione degli arti e delle zone segmentali viene utilizzata come metodo che irrita le terminazioni nervose libere, attiva la crescita degli assoni e corregge delicatamente le manifestazioni vegetative del NNSCT.

Nel trattamento dell'atrofia e dell'atrofia muscolare e in presenza di sindrome dolorosa, le correnti di interferenza vengono applicate alle aree segmentali della colonna vertebrale e degli arti. Sotto l'influenza delle correnti di interferenza, aumenta l'eccitabilità elettrica e l'attività bioelettrica dei muscoli, migliora la circolazione sanguigna periferica e il trofismo dei tessuti, con conseguente diminuzione del dolore, aumenta la mobilità delle articolazioni pur essendo limitata da processi degenerativi-distrofici[. Una caratteristica della terapia interferenziale è la sua buona tollerabilità, che ne consente l'uso negli anziani.

Per migliorare i processi riparativi e rigenerativi nel tessuto nervoso, numerosi autori raccomandano l'uso degli ultrasuoni. È noto che ad una dose di sonicazione di 1 W/cm2, il citoplasma delle cellule subisce un rapido movimento circolare, che intensifica i processi fisiologici nella cellula, e questo a sua volta porta ad un effetto biologico positivo. Nel tessuto nervoso, questo fenomeno si manifesta nei cambiamenti nel contenuto dei mucopolisaccaridi, nella struttura delle guaine mieliniche e nell'accelerazione della mielinizzazione degli assoni in crescita.

Nelle fasi successive del NNSCT è caratteristica la formazione di deformità e contratture delle articolazioni delle mani e dei piedi. Per trattare le contratture in combinazione con la terapia fisica, vengono utilizzate applicazioni di paraffina o ozocerite sulle articolazioni interessate, nonché "guanti" e "calze" alti, tuttavia, il regime di temperatura dovrebbe essere preso in considerazione a causa della presenza di dolore e temperatura disturbi della sensibilità.

Se ci sono cambiamenti nel sistema broncopolmonare, gli autori ucraini hanno proposto un metodo di ossigenoterapia singoletto (terapia valkion). Il meccanismo d'azione dell'ossigeno singoletto si basa sulla sensibilizzazione fotochimica dell'aria o dell'acqua utilizzando una lampada alogena con la formazione di ossigeno singoletto secondario, che trasporta una carica aggiuntiva di energia, migliorando la respirazione fosforilica dei mitocondri. La terapia Valkion aiuta ad attivare il metabolismo dei tessuti a livello cellulare, a ridurre l'ipossia dei tessuti, a favorire la rigenerazione della mucosa bronchiale e a migliorare la loro funzione di drenaggio. Valkion - la terapia viene utilizzata in combinazione con esercizi di respirazione, tecniche manuali delicate, stimolazione elettrica dei muscoli della schiena. Sul dispositivo Valkion di Poly-Valk (Svezia) viene utilizzato il seguente schema: 1° giorno - 100 ml di acqua, 5 minuti di inalazione; 2-3° giorno - 150 ml di acqua, 9 minuti di inalazione; 4° e successivi giorni - 200 ml di acqua, 14 minuti di inalazione. Corso n. 15, 3-4 corsi all'anno.

La terapia Valkion viene utilizzata in combinazione con una soluzione da bere di Stimol secondo il seguente schema: bambini di età compresa tra 2 e 5 anni - 100 mg (1/2 bustina) 2 volte al giorno, 5-12 anni - 200 mg (1 bustina) 2 volte/giorno, sopra i 12 anni - 200 mg (1 bustina) 3 volte/giorno. entro 30 giorni nei corsi (ogni 3 mesi).

Esistono programmi di trattamento riabilitativo che utilizzano terapie complesse (farmaci, fisioterapia, kinesiterapia, cure ortopediche) per pazienti con malattie neuromuscolari ereditarie. L'analisi dei risultati a lungo termine (5 anni o più) indica che il trattamento complesso può stabilizzare la condizione di molti pazienti con NNM per un periodo di tempo significativo (da uno a diversi anni) e in alcuni casi addirittura migliora l'attività muscolare e porta a un aumento della qualità della vita dei pazienti.

Fisioterapia

Gli obiettivi della terapia fisica: mantenere e aumentare la forza muscolare, normalizzare la funzione della deambulazione, ridurre al minimo gli infortuni, allungare i muscoli tesi e spasmi, sostenere e migliorare lo stato funzionale del sistema cardiovascolare.

La parte principale del programma di allenamento fisico per i pazienti affetti da NSCT con disturbi motori e sindrome del dolore sono gli esercizi di stretching per i muscoli spasmati e accorciati (arco del piede, muscolo del polpaccio, muscoli posteriori della coscia e tendini di Achille). Numerosi autori americani ritengono che la combinazione di stretching e utilizzo di tutori porti ad una significativa riduzione della progressione delle contratture degli arti inferiori.

Il prossimo gruppo di esercizi sono esercizi di rafforzamento con pesi, resistenza e attrezzi ginnici (palle, bastoncini da ginnastica, lacci emostatici, pesi). In alcuni pazienti, l’esercizio può aiutare a rallentare il tasso di perdita di forza muscolare, mentre in altri può aumentarlo in modo significativo. La ricerca americana sostiene l’idea che anche i muscoli neurologicamente danneggiati possano essere rafforzati. L'allenamento della forza massimale non è raccomandato per i pazienti affetti da NCCMT, poiché può portare all'esaurimento delle riserve muscolari inizialmente ridotte, nonché alla rottura del tessuto muscolare. Pesi eccessivi e superlavoro portano a lesioni ai muscoli sani. Allo stesso tempo, quando si allenano i muscoli danneggiati, il numero di carichi e ripetizioni traumatiche verrà ridotto dal paziente stesso a causa della debolezza iniziale dei muscoli. Una lesione a un muscolo già indebolito ne mette a repentaglio la continua prestazione.

A causa della presenza di atassia sensoriale nei pazienti con NSCMT, è necessario includere nel programma di allenamento esercizi di coordinazione utilizzando apparecchi ginnici e piattaforme stabilizzatrici.

Per attivare le capacità motorie generali nei bambini con deficit motori e disturbi dei movimenti semplici, vengono utilizzati la corsa, il salto e l'arrampicata su una parete ginnica. Nel programma di preparazione fisica generale, particolare attenzione è riservata agli esercizi aerobici per allenare il sistema cardiorespiratorio: ciclismo, nuoto, marcia.

La corsa non è raccomandata per questi pazienti a causa dell'elevata probabilità di lesioni alle articolazioni e ai legamenti, in particolare alle caviglie. La camminata di corsa rappresenta l'80% dell'efficacia del jogging ed è considerata la più accettabile e sicura per questi pazienti. A causa del pericolo di lesioni e di peggioramento del decorso della malattia, l'allenamento della forza anaerobica è severamente vietato ai pazienti con cancro cervicale senza previa consultazione con uno specialista della riabilitazione. Viene effettuata una prima consultazione con i pazienti affetti da NCC per determinare la forza e il grado di conservazione di alcuni gruppi muscolari, la presenza di malattie concomitanti e il grado di forma fisica utilizzando vari test. Sulla base dei dati ottenuti, il neurologo-riabilitatore sviluppa un programma di allenamento fisico individuale con il quale il paziente può esercitarsi in modo indipendente, anche in palestra. I pazienti possono eseguire un complesso di rafforzamento a casa, previa visita periodica a un neurologo-riabilitatore in modo che possa adattare la serie di esercizi in base alla dinamica delle condizioni del paziente. Va notato che i pazienti con NSCT a causa di deformità del piede spesso incontrano alcune difficoltà e necessitano della corretta scelta delle scarpe sia per la vita di tutti i giorni che per l'allenamento.

Massaggio

Nella pratica nazionale ed estera di riabilitazione dei pazienti con NSCT, il massaggio terapeutico ha trovato ampio utilizzo per migliorare il trofismo del tessuto muscolare, ridurre i crampi e migliorare il flusso sanguigno e linfatico. Gli autori russi () raccomandano la seguente tecnica: massaggio selettivo, principalmente per i muscoli degli arti inferiori utilizzando tecniche per rilassare i muscoli tricipiti e flessori delle dita e massaggio stimolante degli estensori del piede e delle dita. Massaggio generale di tutte le parti del corpo: tecniche di carezza, sfregamento, impastamento, escluse le tecniche di percussione.

Ortesi

A causa della caratteristica sindrome di progressiva debolezza muscolare e ipotrofia, accompagnata da retrazione tendinea in condizioni di predominanza delle funzioni dei muscoli più intatti, nei pazienti con lesione del midollo cervicale, la biomeccanica del passo viene interrotta con lo sviluppo di contratture persistenti e limitazione delle funzioni motorie. Per la maggior parte delle forme di lesione del rachide cervicale, il danno al sistema muscolo-scheletrico inizia con la formazione di piedi equino-vari, equino-valgi e piede cadente. La debolezza dei muscoli peroneali e del polpaccio, le cadute frequenti, i disturbi dell'andatura, la prevenzione delle deformità muscoloscheletriche e delle fratture sono indicazioni per l'uso di ortesi. Per la CMT vengono utilizzati due tipi di ortesi: ausiliaria e correttiva. Le ortesi articolari svolgono le seguenti funzioni: fissazione dei piedi in una determinata posizione, correzione dell'arco del piede. Queste ortesi vengono indossate di notte e garantiscono uno stretching delicato e duraturo. Utilizzato più spesso nei bambini. Inoltre le ortesi ridistribuiscono uniformemente il carico su tutto l'arto inferiore e riducono il carico sulle parti distali degli arti inferiori. Molto spesso le ortesi svolgono più funzioni contemporaneamente. Le osservazioni cliniche mostrano che una correzione efficace si ottiene attraverso l'uso quotidiano (almeno 3 mesi) delle ortesi. L'ortesi è uno dei mezzi di trattamento complesso e di abilitazione dei pazienti con NNSCT]. Con il progredire del NNSCT possono verificarsi deformità scoliotiche, iperlordosi della colonna lombare, ipercifosi della colonna toracica e contratture in flessione delle articolazioni delle mani, che non è solo un problema neurologico, ma anche ortopedico.

Trattamento chirurgico

Durante il trattamento chirurgico di pazienti con malattie neuromuscolari ereditarie, vengono risolti i seguenti compiti: migliorare la funzione di supporto del piede nei pazienti che si muovono autonomamente al fine di prolungare la capacità di camminare; facilitare la cura e l'adattamento quotidiano dei pazienti con gravi contratture delle articolazioni della caviglia e del polso, in particolare, e con forti dolori; prevenire lo sviluppo o l'aumento dell'insufficienza respiratoria in gravi deformità del torace e della colonna vertebrale;

Di norma, le operazioni vengono eseguite nella fase finale del trattamento per forme gravi di cancro cervicale.

trattamento Spa

Il trattamento sanatorio-resort viene effettuato per pazienti con scopi preventivi, terapeutici e abilitativi, per pazienti con stadi iniziali e avanzati della malattia. Lo scopo del trattamento sanatorio-resort è prevenire la progressione del processo, correggere lo stato vegetativo, aumentare le capacità funzionali e compensative del corpo. La preferenza dovrebbe essere data alle località balneologiche e di fango situate in condizioni climatiche identiche che non richiedono un adattamento pesante. La preferenza è data alle località balneari con sorgenti di cloruro, radon, idrogeno solforato e località di fango.

Attualmente, il team degli autori di questo articolo, in conformità con la patogenesi, le caratteristiche del decorso clinico del NNSCT e i dati provenienti da studi paraclinici, sta sviluppando i complessi più efficaci di trattamento non farmacologico per il NNSCT, tra cui fisioterapia, massaggio e terapia fisica. terapia.

L'amiotrofia neurale di Charcot-Marie (atrofia muscolare peroneale) ha una progressione lenta.

La malattia si basa sull'atrofia delle fibre muscolari nelle parti distali delle gambe.

Appartiene alla categoria delle malattie con predisposizione genetica. Viene ereditata principalmente come carattere autosomico dominante e meno frequentemente come carattere autosomico recessivo.

La degenerazione delle fibre si verifica nei nervi periferici e nelle loro radici. Ci sono casi di cambiamenti ipertrofici nel tessuto interstiziale. La mutazione nei muscoli ha una base neurologica. Atrofia dei singoli gruppi muscolari.

La forma successiva della malattia è caratterizzata dalla degenerazione ialina e dalla completa rottura delle fibre muscolari.

Spesso la malattia è accompagnata da cambiamenti significativi nel midollo spinale. Viene colpita l'area delle corna anteriori, così come la colonna lombare e cervicale, che interrompe la conduzione nervosa nel midollo spinale.

Questa condizione è tipica per.

Sintomi della malattia

In una percentuale maggiore di casi, la malattia di Charcot Marie colpisce gli uomini.

La manifestazione della malattia, di regola, si riferisce all'età di 15-30 anni. Molto raramente la malattia si sviluppa nel periodo prescolare.

L'esordio della malattia è caratterizzato da manifestazioni quali debolezza muscolare e affaticamento alle gambe. I pazienti non riescono a stare fermi in un posto e, per ridurre la tensione muscolare, iniziano a calpestare un punto.

Ci sono casi in cui l'insorgenza della malattia è accompagnata da dolore muscolare acuto, varie sensazioni spiacevoli e sensazione di formicolio alle gambe.

Altri sintomi:

la forma delle dita è piegata, simile a un martello;
diminuzione della sensibilità nelle gambe e nei piedi;
crampi muscolari agli arti inferiori e all'avambraccio;
una persona non può muovere le gambe orizzontalmente;
sono comuni manifestazioni come distorsioni delle caviglie e fratture dei piedi;
perdita di sensibilità: incapacità di distinguere tra vibrazione, tocco freddo e caldo;
disturbo della scrittura;
compromissione delle capacità motorie fini: il paziente non riesce ad allacciare un bottone.

La degenerazione primaria colpisce i muscoli delle gambe e dei piedi in modo simmetrico. Anche i muscoli della tibia si atrofizzano. Durante tali processi, la forma della gamba si restringe bruscamente nelle sezioni distali.

Le gambe assumono la forma di una bottiglia capovolta. Sono anche chiamate “zampe di cicogna”. Si verifica la deformazione dei piedi. La paresi nei piedi cambia significativamente la natura dell'andatura.

Il paziente non può camminare sui talloni e alza le gambe in alto quando cammina. Questa andatura si chiama steppage, che viene tradotto dall'inglese come "cavallo da lavoro".

Alcuni anni dopo l'inizio della degenerazione del piede, la malattia viene rilevata nelle parti distali delle braccia, così come nei piccoli muscoli delle mani.

Le mani del paziente diventano come le mani deformi di una scimmia. Il tono muscolare è indebolito. I riflessi tendinei hanno aspetto non uniforme.

Si nota un segno patologico di Babinski. Il livello dei riflessi di Achille diminuisce notevolmente. Solo i riflessi del ginocchio e i riflessi dei muscoli tricipiti e bicipiti brachiali rimangono intatti per lungo tempo.

Si notano disturbi trofici come iperidrosi e iperemia delle mani e dei piedi. L'intelligenza del paziente, di regola, non soffre.

Le parti prossimali degli arti non sono soggette ad alterazioni degenerative. Il processo atrofico non si estende ai muscoli del tronco, della colonna cervicale e della testa.

L'atrofia totale dei muscoli della parte inferiore della gamba porta alla sindrome del piede penzolante.

È interessante notare che, nonostante la grave degenerazione muscolare, i pazienti possono mantenere la capacità di lavorare per un certo periodo.

Diagnosi della malattia

La diagnosi si basa sullo studio della genetica del paziente e sulle caratteristiche della manifestazione della malattia. Il medico dovrebbe chiedere attentamente i sintomi e la storia della malattia ed esaminare il paziente.

I riflessi nervosi e muscolari devono essere controllati. Per questi scopi, l'EMG viene utilizzato per registrare i parametri di conduzione nervosa.

Sono prescritti un test del DNA e un esame del sangue generale. Se necessario, viene eseguita una biopsia delle fibre nervose.

Raro e molto pericoloso, ha una prognosi infausta ed è praticamente incurabile. Dettagli nel nostro articolo.

Una malattia simile, l'atassia ereditaria di Friedreich, presenta sintomi e approcci terapeutici simili. E la malattia?

Approccio terapeutico

Il trattamento viene effettuato in base ai sintomi esistenti dell'amiotrofia neurale di Charcot Marie Tooth. Le attività sono complete e durature.

Va notato che i metodi di trattamento più efficaci non sono noti alla medicina. Vengono utilizzati solo metodi che aiutano ad alleviare le condizioni del paziente e a migliorare la sua qualità di vita.

È importante ottimizzare la coordinazione funzionale e la mobilità del paziente. Le misure terapeutiche dovrebbero mirare a proteggere i muscoli indeboliti da lesioni e diminuzione della sensibilità.

I parenti del paziente dovrebbero aiutarlo in ogni modo possibile nella lotta contro questa malattia. Dopotutto, il trattamento viene effettuato non solo nelle istituzioni mediche, ma anche a casa.

Tutte le procedure prescritte devono essere seguite rigorosamente ed eseguite quotidianamente. Altrimenti, non ci saranno risultati dal trattamento.

Il trattamento dell'amiotrofia comprende una serie di tecniche:

Inoltre utilizzare:

Per lesioni amiotrofiche viene compilata una certa dieta. Si raccomanda di mangiare cibi ad alto contenuto proteico; i pazienti seguono una dieta ricca di potassio e dovrebbero consumare più vitamine.
Se il decorso della malattia è regressivo, parallelamente ai rimedi di cui sopra sono prescritti bagni di fango, radon, pino, solfuro e idrogeno solforato. Una procedura di elettroforesi viene utilizzata per stimolare i nervi periferici.
In caso di mobilità ridotta delle articolazioni e deformazioni scheletriche è indicata la correzione da parte di un chirurgo ortopedico.

Per alleviare lo stato emotivo del paziente, sono necessarie conversazioni psicoterapeutiche.

La base del trattamento è l'uso di agenti che aiutano a migliorare gli indicatori trofici e la trasmissione degli impulsi lungo le fibre nervose.

Trattamento farmacologico

A questo scopo è opportuno l’uso di farmaci quali:

Complicazioni della malattia

Con un decorso progressivo, l'amiotrofia Shcharko-Marie Tuta può portare il paziente alla completa disabilità.

Il risultato potrebbe essere la completa perdita della capacità di camminare. Possono verificarsi manifestazioni come grave perdita del tatto e sordità.

Prevenzione delle malattie

La prevenzione è chiedere consiglio ad un genetista. I vaccini contro la poliomielite e l’encefalite trasmessa dalle zecche dovrebbero essere somministrati in modo tempestivo.

La prevenzione dello sviluppo delle deformità precoci del piede consiste nell'indossare comode scarpe ortopediche.

I pazienti dovrebbero visitare uno specialista in malattie del piede - un podologo, che può prevenire tempestivamente i cambiamenti nel trofismo dei tessuti molli e, se necessario, prescrivere una terapia farmacologica adeguata.

Le difficoltà nel camminare possono essere corrette indossando tutori speciali(ortesi caviglia-piede). Possono controllare la dorsiflessione della gamba e della parte inferiore della gamba, eliminare l'instabilità della caviglia e migliorare l'equilibrio del corpo.

Un tale dispositivo consente al paziente di muoversi senza l'aiuto di altri e previene cadute e lesioni indesiderate. I tutori per i piedi vengono utilizzati per la sindrome del piede cadente.

All’estero è stato ampiamente sviluppato un sistema di misure per fornire assistenza ai pazienti e alle loro famiglie “un mondo senza malattia di Charcot Marie Tooth”.

Esistono diverse organizzazioni specializzate, società e fondazioni. La ricerca è costantemente condotta per trovare nuovi metodi di trattamento di questa malattia.

Sfortunatamente, sul territorio della Federazione Russa non esistono istituzioni di questo tipo, ma la ricerca nel campo dello studio e della ricerca di metodi di trattamento ottimali viene condotta in modo piuttosto attivo.

Tali programmi operano in istituti di ricerca in Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov e Tomsk.