Возникновение аномалий развития связано с действием как разнообразных неблагоприятных факторов внешней среды, так и с различными наследственными влияниями.
В последнее время получены данные о новых наследственных формах умственной отсталости, глухоты, слепоты, сложных дефектов, и поведения, в том числе и раннего детского аутизма (РДА).
Современные достижения клинической, молекулярной, биохимической генетики и цитогенетики позволили уточнить механизм наследственной патологии. Через специальные структуры половых клеток родителей - хромосомы - передается информация о признаках аномалий развития. В хромосомах сосредоточены функциональные единицы наследственности, которые носят название генов.
При хромосомных болезнях с помощью специальных цитологических исследований выявляют изменение числа или структуры хромосом, что обусловливает генный дисбаланс. По последним данным, на 1000 новорожденных приходится 5-7 детей с хромосомными аномалиями. Хромосомные болезни, как правило, отличаются сложным или осложненным дефектом. При этом в половине случаев имеет место умственная отсталость, которая часто сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, речи. Одним из таких хромосомных заболеваний, затрагивающих прежде всего интеллектуальную сферу и часто сочетающихся с сенсорными дефектами, является синдром .
Аномалии развития могут наблюдаться не только при хромосомных, но и при так называемых генных болезнях, когда число и структура хромосом остаются неизменными. Ген представляет собой микроучасток (локус) хромосомы, который контролирует развитие определенного наследственного признака. Гены стабильны, но их стабильность не абсолютна. Под влиянием различных неблагоприятных факторов окружающей среды происходит их мутация. В этих случаях мутантный ген программирует развитие измененного признака.
Если мутации возникают в единичном микроучастке хромосомы, то говорят о моногенных формах аномального развития; при наличии изменений в нескольких локусах хромосом - о полигенных формах аномального развития. В последнем случае патология развития обычно является следствием сложного взаимодействия как генетических, так и внешних, средовых факторов.
В связи с большим разнообразием наследственных заболеваний ЦНС, обусловливающих аномалии развития, их дифференциальная диагностика весьма затруднена. Вместе с тем необходимо отметить, что правильный ранний диагноз заболевания имеет первостепенное значение для проведения своевременных лечебно-коррекционных мероприятий, оценки прогноза развития, а также для предупреждения в данной семье повторного рождения детей с отклонениями в развитии.
Наряду с наследственной патологией нарушения психомоторного развития могут возникать в результате воздействия на развивающийся мозг ребенка различных неблагоприятных факторов окружающей среды. Это - инфекции, интоксикации, травмы и т. п.
В зависимости от времени воздействия этих факторов выделяют внутриутробную, или пренатальную, патологию (воздействие в период внутриутробного развития); натальную патологию (повреждения в родах) и постнатальную (неблагоприятные воздействия после рождения).
В настоящее время установлено, что внутриутробная патология часто сопровождается повреждением нервной системы ребенка в родах. Это сочетание в современной медицинской литературе обозначается термином перинатальная энцефалопатия. Причиной перинатальной энцефалопатии, как правило, является внутриутробная гипоксия в сочетании с асфиксией и родовой травмой.
Возникновению внутричерепной родовой травмы и асфиксии способствуют различные нарушения внутриутробного развития плода, снижающие его защитные и . Родовая травма приводит к внутричерепным кровоизлияниям и к гибели нервных клеток в местах их возникновения. У недоношенных детей внутричерепные кровоизлияния часто возникают по причине слабости их сосудистых стенок.
Наиболее тяжелые отклонения в развитии возникают при клинической смерти новорожденных, которая возникает при сочетании внутриутробной патологии с тяжелой асфиксией в родах. Установлена определенная зависимость между длительностью клинической смерти и тяжестью поражения ЦНС. При клинической смерти более 7-10 минут часто возникают малообратимые изменения со стороны ЦНС с проявлениями в дальнейшем детского церебрального паралича, речевых расстройств, нарушений умственного развития.
Напомним, что тяжелые родовые травмы, гипоксия и асфиксия в родах могут быть как единственной причиной аномального развития, так и фактором, сочетающимся с внутриутробным недоразвитием мозга ребенка.
Среди причин, обусловливающих отклонения в психомоторном развитии ребенка, определенную роль может играть иммунологическая несовместимость между матерью и плодом по резус-фактору и антигенам крови.
Резус или групповые антитела, проникая через плацентарный барьер, вызывают распад эритроцитов плода. В результате этого распада из эритроцитов выделяется особое, токсичное для центральной нервной системы вещество - непрямой билирубин. Под влиянием непрямого билирубина в первую очередь поражаются подкорковые отделы мозга, слуховые ядра, что приводит к нарушениям слуха, речи, расстройствам эмоциональной сферы и поведения. Возникает так называемая билирубиновая энцефалопалия.
При преимущественно внутриутробных поражениях мозга возникают наиболее тяжелые отклонения в развитии, включающие , дефекты зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата. Эти сложные дефекты могут сочетаться с пороками развития внутренних органов, которые часто наблюдаются при различных инфекционных, особенно вирусных, заболеваниях беременной женщины. Наиболее тяжелое поражение плода возникает при заболевании матери в первом триместре беременности.
Частота поражения плода при различных вирусных заболеваниях будущей матери неодинакова. Наиболее неблагоприятны в этом отношении краснуха, эпидемический паротит, корь. Поражение плода также может быть и при заболевании беременной женщины инфекционным гепатитом, ветряной оспой, гриппом и др.
У женщин, перенесших во время беременности краснуху, особенно в период эмбриогенеза, т. е. от 4 недель до 4 месяцев, отмечается высокая частота рождения детей с пороками развития мозга, дефектами органов слуха, зрения, а также сердечно-сосудистой системы, иначе говоря, у младенцев этих женщин имеет место так называемая рубеолярная эмбриопатия.
Внутриутробная патология имеет место при наличии у беременной женщины скрытых (латентных) хронических инфекций, особенно таких, как токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и др. Поражение мозга плода при этих инфекциях часто приводит к умственной отсталости, сочетающейся с нарушениями зрения, опорно-двигательного аппарата, эпилептическими припадками и др.
Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают также внутриутробные интоксикации, нарушения обмена веществ у беременной женщины.
Внутриутробные интоксикации могут возникать при применении матерью во время беременности лекарственных средств. Доказано, что большинство лекарственных препаратов проходит через плацентарный барьер и проникает в кровеносную систему плода. К таким препаратам относятся нейролептические, снотворные и успокаивающие средства, многие антибиотики, салицилаты, и в частности аспирин, анальгетики, в том числе лекарства, применяемые при головной боли, и многие другие. Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода могут оказать различные гормональные препараты и даже большие дозы витаминов, препарата кальция. Особенно выражен токсический эффект всех этих препаратов в ранние сроки беременности.
Особенно неблагоприятное влияние на развивающийся плод оказывает употребление матерью во время беременности алкоголя, наркотических средств, а также курение.
Специальные исследования последних лет показали наличие связи между сроком беременности и характером влияния алкоголя на потомство. Употребление алкоголя будущей матерью в первом триместре беременности, особенно в первые недели после зачатия, как правило, вызывает гибель клеток зародыша, что приводит к грубым порокам развития нервной системы плода. Алкоголизация плода на более поздних сроках беременности вызывает структурные изменения в его нервной и костной системах, а также в различных внутренних органах. Такие системные проявления алкогольного повреждения плода во внутриутробном периоде получили название алкогольного синдрома плода. При алкогольном синдроме плода выраженные нарушения психомоторного развития, включающие умственную отсталость, обычно сочетаются с множественными пороками развития: дефектами в строении черепа, лица, глаз, ушных раковин, скелетными аномалиями, врожденными пороками сердца и выраженной дисфункцией со стороны центральной нервной системы.
Установлено, что хронический алкоголизм матери, как правило, сочетается со систематическим курением, более частым употреблением наркотиков и лекарственных препаратов с наркотическим действием. В этих случаях у ребенка наблюдаются явно выраженные отклонения в развитии, сочетающиеся с нарушениями поведения и часто судорожными припадками. Кроме того, многие из этих детей отличаются выраженной физической ослабленностью, низкой жизнеспособностью.
Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают различные нарушения обмена веществ у беременной женщины, чаще всего возникающие при поздних токсикозах беременности, особенно при нефропатии.
Отрицательное воздействие на развитие плода оказывают также такие заболевания, как сахарный диабет, гормональная недостаточность, различные наследственные болезни обмена веществ, например фенилкетонурия.
Причиной нарушения развития плода могут быть различные физические факторы, и в первую очередь ионизирующая радиация, а также действие токов высокой частоты, ультразвука и др. Кроме непосредственного повреждающего действия на мозг плода, эти факторы имеют мутагенное влияние, т. е. повреждают половые клетки родителей и приводят к генетическим заболеваниям.
Нарушения психомоторного развития возникают и под влиянием различных неблагоприятных факторов после рождения. В этих случаях отмечаются постнатальные отклонения в развитии, имеющие органическую или функциональную природу.
К причинам органического характера относятся прежде всего различные нейроинфекции - энцефалиты, менингиты, менингоэнцефалиты, а также вторичные воспалительные заболевания мозга, возникающие как осложнения при различных инфекционных детских заболеваниях (кори, скарлатине, ветряной оспе и др.). При воспалительных заболеваниях головного мозга часто имеет место гибель нервных клеток с последующим замещением их рубцовой тканью. Кроме того, в этих условиях может развиваться гидроцефалия с повышением внутричерепного давления (гидроцефально-гипертензионный синдром). Оба этих фактора - гибель нервных клеток и развитие гидроцефалии - способствуют атрофии участков мозга, что приводит к различным отклонениям в психомоторном развитии, которые проявляются в виде двигательных и речевых расстройств, нарушений памяти, внимания, умственной работоспособности, эмоциональной сферы и поведения. Кроме того, иногда наблюдаются головные боли и судорожные припадки.
Также могут вызывать органическое повреждение ЦНС. Характер последствий черепно-мозговой травмы зависит от ее вида, обширности и локализации поражения мозга. Однако следует иметь в виду, что при повреждении незрелого мозга нет прямой корреляции между локализацией и тяжестью поражения, с одной стороны, и отдаленными последствиями в аспекте нарушений психомоторного развития - с другой. Поэтому при оценке роли экзогенно-органических факторов в возникновении отклонений в психомоторном развитии необходимо учитывать время, характер и локализацию повреждения, а также особенности пластичности нервной системы ребенка, его наследственную структуру, степень сформированности нервно-психических функций в момент повреждения мозга.
Нарушения психомоторного развития отмечаются у детей с тяжелыми и длительными соматическими заболеваниями. Известно, что многие соматические заболевания у новорожденных и грудных детей могут обусловливать поражение нервной системы в результате нарушений обмена веществ и накопления токсических продуктов, неблагоприятно воздействующих на развивающиеся нервные клетки. Поражение нервной системы при соматических заболеваниях чаще возникает у недоношенных и гипотрофичных детей, а также в случаях внутриутробной гипоксии и асфиксии в родах.
Так, задержка психомоторного развития различной степени выраженности может наблюдаться у детей с нарушениями кишечного всасывания (мальабсорбции). Нервно-психические отклонения проявляются у них уже с первых месяцев жизни: они отличаются повышенной нервной возбудимостью, нарушениями сна, замедленным формированием положительных эмоциональных реакций, общения со взрослым. В дальнейшем эти дети отстают в умственном и речевом развитии, у них с задержкой формируются все интегративные функции, в частности зрительно-моторная координация.
К функциональным причинам, вызывающим отклонения психомоторного развития, относятся социально-педагогическая запущенность, эмоциональная депривация (недостаточность эмоционально положительного контакта со взрослым), главным образом в первые годы жизни. Известно, что неблагоприятные условия воспитания, особенно в младенческом и раннем возрасте, замедляют развитие - активности детей. Выдающийся отечественный психолог Л. С. Выготский неоднократно подчеркивал, что процесс формирования психики ребенка определяется социальной ситуацией развития.
Нарушения психомоторного развития имеют различную динамику. Наряду со стойкими отклонениями в развитии, обусловленными органическим поражением мозга, наблюдается множество так называемых обратимых вариантов, которые возникают при легкой мозговой дисфункции, соматической ослабленности, педагогической запущенности, эмоциональной депривации. Эти отклонения могут быть полностью преодолены при условии своевременного проведения необходимых лечебно-коррекционных мероприятий.
Среди таких обратимых форм нарушений в первые годы жизни наиболее часто наблюдаются отставания в развитии моторики и речи.
Следует отметить важность медицинской диагностики таких функциональных расстройств. Только комплексный эволюционный анализ развития ребенка в целом и его неврологических нарушений в частности является основой правильного диагноза и прогноза.
Практика показывает, что многие родители при наличии у детей речевых и двигательных нарушений основное значение придают медикаментозному лечению, явно недооценивая важность коррекционной работы.
В настоящее время установлено, что существует много вариантов функциональных, парциальных (частичных) отклонений, проявляющихся прежде всего в отставании развития речи или моторики, которые обусловлены особенностями созревания мозга. Подход к лечению и преодолению этих отклонений сугубо индивидуален, и далеко не всем детям показано интенсивное стимулирующее лечение.
Особенности ребенка с нарушениями опорно-двигательного аппарата.
При всем разнообразии врожденных и рано приобретенных заболеваний и повреждений опорно-двигательного аппарата у большинства таких детей наблюдаются сходные проблемы. Ведущим в клинической картине является двигательный дефект (задержка формирования, недоразвитие, нарушение или утрата двигательных функций).
Часть детей с такой патологией не имеют отклонений в развитии познавательной деятельности и не требуют специального обучения и воспитания. Но все дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата нуждаются в особых условиях жизни, обучения и последующей трудовой деятельности.
Большую часть детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата составляют дети с церебральными параличами. ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ (ДЦП)– это тяжелое заболевание нервной системы, которое нередко приводит к инвалидности ребенка.
ДЦП возникает в результате недоразвития или повреждения мозга на ранних этапах развития (во внутриутробный период, в момент родов и на первом году жизни). Двигательные расстройства у детей с ДЦП часто сочетаются с психическими и речевыми нарушениями, с нарушениями функций других анализаторов (зрения, слуха). Поэтому эти дети нуждаются в лечебной, психолого-педагогической и социальной помощи.
Причины нарушений опорно-двигательного аппарата
1. Внутриутробная патология (в настоящее время многими исследователями доказано, что более 400 факторов могут оказать воздействие на ЦНС развивающегося плода, особенно в период до 4 мес. внутриутробного развития):
· инфекционные заболевания матери: микробные, вирусные (за последние годы распространённость нейроинфекций возросла, особенно вирусных – таких, как гриппозные, герпес, хламидиозы и др.);
· последствия острых и хронических соматические заболевания матери (сердечно-сосудистые, эндокринные нарушения);
· тяжелые токсикозы беременности;
· несовместимость по резус-фактору или группам крови;
· травмы, ушибы плода;
· интоксикации;
· экологические вредности.
2. Родовая травма, асфиксия.
3. Патологические факторы, действующие на организм ребенка на первом году жизни :
· нейроинфекции (менингит, энцефалит и др.);
· травмы, ушибы головы ребенка;
· осложнение после прививок.
Сочетание внутриутробной патологии с родовой травмой считается в настоящее время одной из наиболее частых причин возникновения ДЦП.
Классификация нарушений опорно-двигательного аппарата.
Отмечают различные виды патологии опорно-двигательного аппарата.
1. Заболевания нервной системы:
· детский церебральный паралич
· полиомиелит.
2. Врожденная патология опорно-двигательного аппарата:
· врожденный вывих бедра,
· кривошея,
· косолапость и другие деформации стоп,
· аномалии развития позвоночника (сколиоз),
· недоразвитие и дефекты конечностей,
· аномалии развития пальцев кисти,
· артрогрипоз (врожденное уродство).
3. Приобретенные заболевания и повреждения опорно-двигательного аппарата:
· травматические повреждения спинного мозга, головного мозга и конечностей,
· полиартрит,
· заболевания скелета (туберкулез, опухоли костей, остеомиелит),
· системные заболевания скелета (хондродистрофия, рахит).
ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ НАРУШЕНИЙ
У ДЕТЕЙ С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧЕМ.
У детей с ДЦП задержано и нарушено формирование всех двигательных функций: удержание головы, навыки сидения, стояния, ходьбы, манипуляций.
На ранней стадии ДЦП двигательное развитие может проходить неравномерно. Ребенок может не держать еще голову в 8-10 мес., но уже начинает поворачиваться, садиться. У него нет реакции опоры, но он уже тянется к игрушке, захватывает ее. В 7-9 мес. ребенок сидеть может только с опорой, но стоит и ходит в манеже, хотя установка его тела дефектна.
Разнообразие двигательных нарушений обусловлено действием ряда факторов:
1. патологией тонуса мышц (по типу спастичности, ригидности, гипотонии, дистонии);
2. ограничением или невозможностью произвольных движений (парезы и параличи);
3. наличием насильственных движений (гиперкинезов, тремора);
4. нарушением равновесия, координации и ощущения движений.
Двигательные нарушения у детей с ДЦП имеют разную степень выраженности: от тяжелой, когда ребенок не может ходить и манипулировать предметами, до легкой, при которой ребенок ходит и обслуживает себя самостоятельно.
Отклонения в психическом развитии при ДЦП также специфичны. Они определяются временем мозгового поражения, его степенью и локализацией. Поражения на ранней стадии внутриутробного развития сопровождаются грубым недоразвитием интеллекта ребенка. Особенностью психического развития при поражениях, развившихся во второй половине беременности и в период родов, является не только его замедленный темп, но и неравномерный характер (ускоренное развитие одних высших психических функций и несформированность, отставание других).
Для детей с ДЦП характерно:
· различные нарушения познавательной и речевой деятельности;
· разнообразие расстройств эмоционально-волевой сферы (у одних – в виде повышенной возбудимости, раздражительности, двигательной расторможенности, у других – в виде заторможенности, вялости), склонность к колебаниям настроения;
· своеобразие формирования личности (отсутствие уверенности в себе, самостоятельности; незрелость, наивность суждений; застенчивость, робость, повышенная чувствительность, обидчивость).
Задание 4. Определения речевых нарушений
- Дисфония (афония) – отсутствие или расстройство фонации вследствие патологических изменений голосового аппарата. Синонимы: нарушение голоса, нарушение фонации, фоноторные нарушения, вокальные нарушения.
- Брадилалия – патологически замедленный темп речи.
- Тахилалия – патологически ускоренный темп речи.
- Заикание – нарушение темпо-ритмической организации речи, обусловленное судорожным состоянием мышц речевого аппарата (логоневроз).
- Дислалия – нарушение звукопроизношения при нормальном слухе и сохранной иннервации речевого аппарата (дефекты звукопроизношения, фонетические дефекты, недостатки произношения фонем).
- Ринолалия – нарушения тембра голоса и звукопроизношения, обусловленные анатомо-физиологическими дефектами речевого аппарата.
- Дизартрия – нарушение произносительной стороны речи, обусловленное недостаточностью иннервации речевого аппарата.
- Алалия – отсутствие или недоразвитие речи вследствие органического поражения речевых зон коры головного мозга во внутриутробном или раннем периоде развития ребёнка.
- Афазия – полная или частичная утрата речи, обусловленная локальными поражениями головного мозга.
- Дислексия – частичное специфическое нарушение процесса чтения.
- Дисграфия – частичное специфическое нарушение процесса письма.
Двигательные расстройства представляют собой группу заболеваний и синдромов, влияющих на способность производить и контролировать движения тела.
Двигательные расстройства: описание
Это кажется простым и легким, но нормальное движение требует участия удивительно сложной системы контроля. Нарушение любой части данной системы может вызвать у человека расстройства движения. Также в состоянии покоя могут возникать нежелательные движения.
Ненормальные движения являются симптомами, лежащими в основе двигательных нарушений. В некоторых случаях, аномалии являются единственными симптомами. Расстройства или состояния, которые могут привести к двигательным нарушениям, включают в себя:
- церебральный паралич,
- хореоатетоз,
- энцефалопатию,
- эссенциальный тремор,
- наследственные атаксии (атаксия Фридрейха, болезнь Мачадо-Джозефа и спиноцеребеллярная атаксия),
- паркинсонизм и болезнь Паркинсона,
- отравление окисью углерода, цианидом, метанолом или марганцем,
- психогенные расстройства,
- синдром беспокойных ног,
- мышечная спастичность,
- инсульт,
- синдром Туретта и другие тиковые расстройства,
- болезнь Вильсона.
Причины расстройств движения
Движения нашего тела производятся и координируются с участием нескольких взаимодействующих мозговых центров, в том числе коры, мозжечка и группы структур во внутренних частях мозга, которые называются базальными ганглиями. Сенсорная информация обеспечивает точность текущей позиции и скорости частей тела и позвоночника, нервные клетки (нейроны) помогают предотвратить в то же время сокращения групп мышц-антагонистов.
Чтобы понять, как возникают расстройства движения, полезно рассмотреть любое нормальное движение, например, прикосновение к объекту указательным пальцем правой руки. Для достижения желаемого движения, рука должна быть поднята и протянута с участием предплечья, а указательный палец должен быть разогнут, в то время как остальные пальцы руки остаются согнутыми.
Моторные команды запуска начинаются в коре, расположенной на внешней поверхности мозга. Движение правой руки начинается с активности левой моторной коры, которая генерирует сигналы для вовлеченных мышц. Эти электрические сигналы проходят вдоль верхних мотонейронов через средний мозг к спинному мозгу. Электрическая стимуляция мышц вызывает сокращение, а сила сжатия вызывает движения руки и пальца.
Повреждение или смерть любого из нейронов в пути вызывают слабость или паралич пораженных мышц.
Антагонистические мышечные пары
Предыдущее описание простого движения, впрочем, слишком примитивно. Одним важным уточнением к нему является рассмотрение роли противоположных, или антагонистических, пар мышц. Сокращение двуглавой мышцы, расположенной на верхней части руки, влияет на предплечье, чтобы согнуть локоть и руку. Сокращение трицепсов, расположенных на противоположной стороне, включает локоть и выпрямляет руку. Эти мышцы, как правило, работают таким образом, что сокращение одной группы автоматически сопровождается блокированием другой. Другими словами, команда бицепсу провоцирует другую команду предотвратить сокращение трицепсов. Таким образом, мышцы-антагонисты удерживаются от сопротивления друг другу.
Повреждения спинного мозга или черепно-мозговая травма могут привести к повреждению системы управления и вызвать непроизвольные одновременные сокращение и спастичность , и увеличение сопротивления движению во время работы мышц.
Мозжечок
После того как движение руки инициируется, сенсорная информация направляет палец к месту его точного назначения. В дополнение к виду объекта, наиболее важным источником информации о нем является «смысловая позиция», представленная множеством сенсорных нейронов, расположенных в конечностях (проприоцепции). Проприоцепция – это то, что позволяет человеку прикоснуться пальцем к своему носу даже с закрытыми глазами. Органы баланса в ушах предоставляют важную информацию о положении объекта. Проприоцептивная информация обрабатывается структурой в задней части мозга, которая называется мозжечком. Мозжечок посылает электрические сигналы, чтобы изменить движения по мере продвижения пальца, создает заграждения из команд в форме жестко контролируемого, постоянно развивающегося шаблона. Нарушения мозжечка вызывают неспособность контролировать силу, точные позиционирования и скорость движений (атаксия). Болезни мозжечка также могут нарушить способность судить о расстоянии до цели, его при этом человек занижает или завышает (дисметрия). Тремор во время произвольных движений может быть также результатом мозжечковых повреждений.
Базальные ганглии
И мозжечок и кора головного мозга посылают информацию к набору структур глубоко внутри мозга, которые помогают контролировать непроизвольные компоненты движения. Базальные ганглии отправляют выходные сообщения в моторную кору, помогая инициировать движения, регулировать повторяющиеся или сложные движения, контролировать мышечный тонус.
Схемы в пределах базальных ганглиев являются очень сложными. В рамках этой структуры, некоторые группы клеток начинают действие других компонентов базальных ганглиев, а некоторые группы клеток блокируют их действие. Эти сложные схемы обратной связи не совсем ясны. Нарушения в схемах базальных ганглиев вызывают несколько типов расстройств движений. Часть базальных ганглиев, так называемой черной субстанции, посылает сигналы, которые блокируют их выход из другой структуры, под названием гипоталамическое ядро. Гипоталамическое ядро посылает сигналы бледному шару, который, в свою очередь, блокирует ядро таламуса. Наконец, ядро таламуса посылает сигналы в моторную кору. Черная субстанция, затем, начинает движение бледного шара и блокирует его. Эта сложная схема может быть нарушена в нескольких точках.
Сбои в других частях базальных ганглиев, как полагают, вызывают тики, тремор, дистонию, а также целый ряд других двигательных расстройств, хотя точные механизмы возникновния данных нарушений недостаточно хорошо изучены.
Некоторые расстройства движения, включая болезнь Хантингтона и унаследованные атаксии, бывают вызваны наследственными генетическими дефектами. Некоторые заболевания, которые вызывают длительное сокращение мышц, ограничены конкретной группой мышц (фокальная дистония), другие бывают вызваны травмами. Причины большинства случаев болезни Паркинсона неизвестны.
Симптомы нарушений движения
Расстройства движения классифицируются как гиперкинетические (много движений) и гипокинетические (мало движений).
Гиперкинетические двигательные расстройства
Дистония – устойчивые сокращения мышц, часто вызывающие скручивание или повторяющиеся движения и неправильные позы. Дистония может быть ограничена одной области (фокальная) или может влиять на весь организм (общая). Фокусная дистония может влиять на шею (цервикальная дистония); лицо (односторонний или гемифациальный спазм, сужение века или блефароспазм, сокращение рта и челюсти, одновременный спазм подбородка и века); голосовые связки (дистония гортани); руки и ноги (писчий спазм или профессиональные судороги). Дистония может быть болезненным состоянием.
Тремор
– неконтролируемые (непроизвольные) встряхивания части тела. Тремор может произойти только тогда, когда мышцы находятся в расслабленном состоянии или только во время действия.
Тик – непроизвольные, быстрые, неритмичные движения или звуки. Тики можно в определенной степени контролировать.
Миоклонус – внезапное, короткое, отрывистое, непроизвольное сокращение мышц. Миоклонические сокращения могут происходить отдельно или повторно. В отличие от тиков, миоклонус нельзя контролировать даже короткое время.
Спастичность – аномальное повышение мышечного тонуса. Спастичность может быть связана с непроизвольными мышечными спазмами, постоянными сокращениями мышц, и преувеличенными глубокими сухожильными рефлексами, которые делают движения трудными или неконтролируемыми.
Хорея – быстрые, неритмичные, неконтролируемые судорожные движения, чаще всего рук и ног. Хорея может влиять на руки, ноги, туловище, шею и лицо. Хореоатетоз является синдромом непрерывных случайных движений, которые обычно возникают в состоянии покоя и могут проявляться в разных формах.
Судорожные подергивания – похожи на хорею, но движения при этом намного больше, более взрывные и происходят чаще в руках или ногах. Это условие может затрагивать как обе стороны тела, так и только одну (гемибаллизм).
Акатизия – неугомонность и желание двигаться для снижения неприятных ощущений, которые могут включать в себя ощущение зуда или растяжения обычно в ногах.
Атетоз – медленные, непрерывные, неконтролируемые движения рук и ног.
Гипокинетические нарушения движения
Брадикинезия – крайняя замедленность и скованность движений.
Замораживание – неспособность начать движение или непроизвольное прекращение движения до его завершения.
Жесткость – увеличение напряжения мышц, когда рука или нога перемещается под воздействием внешней силы.
Постуральная нестабильность – потеря способности поддерживать вертикальное положение, вызванное медленным восстановлением или отсутствием восстановления рефлексов.
Диагностика двигательных расстройств
Диагностика двигательных расстройств требует тщательного изучения истории болезни и полного физического и неврологического обследования.
История болезни помогает врачу оценить наличие других состояний или расстройств, которые могут способствовать или вызвать расстройство. Семейная история оценивается на предмет мышечных или неврологических расстройств. Генетическое тестирование также может проводиться при некоторых формах двигательных расстройств.
Физические и неврологические тесты могут включать оценку двигательных рефлексов больного, в том числе состояние мышечного тонуса, подвижности, силы, равновесия и выносливости; работу сердца и легких; функции нервов; исследование брюшной полости, позвоночника, горла и ушей. Измеряется артериальное давление, выполняются анализы крови и мочи.
Исследования мозга, как правило, включают в себя методы визуализации, в том числе компьютерную томографию (КТ), позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) . Спинномозговая пункция также может быть необходима. Видеозапись аномальных движений часто используется для анализа их характера и мониторинга хода заболевания и лечения.
Другие тесты могут включать рентген позвоночника и бедра, или диагностические блоки с местными анестетиками, чтобы предоставить информацию об эффективности возможных методов лечения.
В некоторых случаях назначаются исследования нервной проводимости и электромиография для оценки мышечной активности и обеспечения комплексной оценки нервных и мышечных функций.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) необходима для анализа общего функционирования мозга, и измерения активности его частей, связанных с движением или ощущениями. Этот тест измеряет электрические сигналы головного мозга.
Расстройства движения: лечение
Лечение двигательных расстройств начинается с правильной диагностической оценки. Варианты лечения включают в себя физические и профессиональные методы терапии, лекарства, хирургические операции или комбинации этих методов.
Цели лечения заключаются в повышении комфорта больного, уменьшения боли, облегчения его мобильность, помощи в повседневной деятельности, процедурах реабилитации, а также предотвращении или снижения риска развития контрактуры. Тип рекомендуемого лечения зависит от тяжести заболевания, общего состояние здоровья пациента, потенциальных выгод, ограничений и побочных эффектов терапии, а также ее влияния на качество жизни больного.
Лечение нарушений движения проводится специалистом по двигательным расстройствам или специально обученным детским неврологом в случае с ребенком, и мультидисциплинарной командой специалистов, в которую могут входить физиотерапевт, специалист по трудотерапии, хирург-ортопед или нейрохирург и другие.
Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про двигательные расстройства, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.
Сокращения скелетных мышц и их тонус связаны с возбуждением альфа-мотонейронов, которые находятся в спинном мозге. Сила сокращения мышцы, а также ее тонус зависят от количества возбужденных монотейронов и частоты их разрядов. Мотонейроны возбуждаются благодаря импульсации, поступающей непосредственно от афферентных волокон чувствительных нейронов. Механизм лежит в основе всех спинных рефлексов. Система Реншоу представлена клетками, которые оказывают тормозящее действие на монотейроны и активизируются импульсами, поступающими от альфа-мотонейронов. Нарушения двигательных функций возникают при повреждениях указанных отделов ЦНС, а также при нарушении проведения импульсов по двигательным нервам.
Причины нарушения двигательной функции
Распространённой форой двигательных нарушений является паралич и парез . Происходит потеря и ослабление движений вследствие нарушения двигательной функции нервной системы. Паралич мышц одной половины тела врачи называют гемиплегией, а обоих конечностей - параплегией.
В зависимости от патогенеза паралича тонус пораженных мышц может быть утрачен или повышен. Кроме этого, специалисты выделяют периферический и центральный патогенез. Нарушение двигательной функции в организме может быть связан патологией концевой пластинки и моторных нервов.
Миастения
Миастения или астенический бульбарный паралич характеризируется выраженной слабостью и повышенной утомляемостью мышц. В этот процесс может вовлекаться любая мышца тела. Нарушение двигательной функции связано с патологией концевой пластинки и моторных нервов. . Если больного миастенией попросить несколько раз подряд с силой сжать руку в кулак, ему это удастся только в первый раз. Затем с каждым последующим движением сила в мышцах его рук стремительно уменьшается. Мышечная слабость наблюдается во многих скелетных мышцах, в том числе мимических, глазодвигательных и глотательных.
Причины миастении до конца не выявлены, но некоторые гипотезы утверждают, что в крови больных накапливается курареподобное вещество или избыточное накопление холинэстеразы в области концевых пластин. Исследования последних лет показали, что у больных миастенией в сыворотке крови довольно часто обнаруживают антитела к ацетилхолиновым рецепторам. Удаление вилочковой железы в этих случаях приводит к улучшению состояния пациента.
Спинальный шок
Спинальный шок связан с нарушением функций спинного мозга. Вызван травмой или разрывом спинного мозга. Выражается в резком падении возбудимости, угнетении деятельности всех рефлекторных центров, расположенных ниже места травмы. Следствием спинального шока является:
снижение кровяного давления;
отсутствие сосудистых рефлексов;
акты дефекации;
акты микции.
Шок наблюдается в результате бытовых и военных травм. Спинной мозг не поврежден и не присоединяются осложнения со стороны внутренних органов, то с течением времени рефлексы восстанавливаются. Спустя некоторое время после исчезновения явлений спинального шока рефлекторная деятельность резко усиливается. У пациентаа с перерывом спинного мозга все спинальные рефлексы вследствие иррадиации возбуждения в спинном мозге теряют нормальную локализацию.
Децеребрационная ригидность
Нарушение двигательных функций при нарушении стволовой части головного мозга сопровождается децеребрационной ригидностью. Больному нужно прилагать значительные усилия, чтобы согнуть суставы. На определенной стадии сопротивление может ослабевать - это реакция удлинения. Механизм развития децеребрационной ригидности заключается в резком усилении импульсации мотонейронами. Повышение тонуса мышц имеет рефлекторное происхождение, сегодня врачам известно, что и тонические, и фазические рефлексы регулируются сетчатым образованием.
Ригидность развивается в результате сильного сдавливания ствола мозга односторонним, ограничивающим внутричерепное пространство процессом, в полушариях и задних отделах.
Помимо этого, болезнь может быть вызвана:
отеком мозга (инсульт);
ушибом мозга;
менингитом;
менингоэнцифалитом;
токсической энцефалопатией;
почечной комой.
Сдавление среднего мозга нередко сопровождается вклинением миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие, что ведет к еще большему разобщению полушарий мозга и его нижних отделов.
Сдавление среднего мозга или местные патологические процессы в нем нарушают тормозные влияния корковых и подкорковых структур на нижележащие центры движений и регуляции мышечного тонуса, в результате высвобождается собственный механизм среднего мозга и как бы оживает в патологической форме древний рефлекс стояния. Децеребрационная ригидность сопровожается остановкой дыхания. Именно в этом опасность этого состояния - больной нуждается в срочной госпитализации и медецинской помощи.
Поражение мозжечка
Мозжечок является высокоорганизованным центром, которые регулирует работу мышц. К мозжечку идет поток импульсов от рецепторов мышц, суставов, сухожилий и кожи. Также импульсы идут от органов зрения, слуха, равновесия. Этот органс способен корректировать двигательные реакции тела, обеспечивая точность работы структур организма. Его функция состоит в согласовании фазических и тонических компонентов двигательного акта. Именно поэтому поражение мозжечка вызывает ряд серьезных нарушений. В первые дни после удаления мозжечка резко повышается тонус мышц, особенно разгибательных. Однако затем, как правило, тонус мышц резко ослабевает и развивается атония. Атония через длительный срок может смениться опять гипертонией.
Поражение мозжечка характеризуются следующими общими признаками:
снижением тонуса мышц;
отклонением произвольных движений от гармоничной идеальной линии;
нарушением автоматических движений.
В отдельных случаях могут наблюдаться отсутствие координации в движения групп мышц, дисиметрия и атаксия (нарушение слаженной работы мышц тела). Также может проявиться интенционный тремор (нарастающее отклонение от основной линии движения по мере приближения к цели). Харктерно проявление атаксии (быстрая утомляемость).
Нарушение функций коры головного мозга
Нарушения двигательных функций тела связаны в том числе и с нарушением функций коры большого мозга. Также с нарушением функций коры большого мозга связан еще одни двигательные расстройства - судороги , которые наблюдаются при эпилепсии. В тонической фазе эпилептического припадка ноги больного резко разогнуты, а руки согнуты. Ученые выяснили, что в основе эпилептического припадка лежит чрезмерная синхронизация разрядов в нейронах коры. Патологическая синхронизация вовлекает в усиленную активность нейроны, которые перестают выполнять в результате свои обычные функции. Причиной развития болезни могут быть следующие воздействия на кору головного мозга:
-
рубцовые изменения в коре;
действие фармакологических препаратов.
Гипотония конечностей более выражена при остром, чем при хроническом, поражении мозжечка. Это заболевание можно выявить легким ударом по запястьям вытянутых вперед рук. При этом рука на стороне поражения совершает больший объем движения, чем на здоровой стороне (это отражает слабую фиксацию руки в плечевом суставе). Маятникообразный коленный рефлекс отражает гипотонию четырехглавой мышцы бедра и задних мышц бедра. Проблемы в структре ствола головного мозга разрушающе действуют на дофаминовые нейроны в структурах органа. Это может вызвать паркинсонизм - группу хронических нейродегенеративных заболеваний. Для болезни характерны такие двигательные нарушения как замедленность движений, повышенный мышечный тонус, тремор конечностей в состоянии покоя, неспособность удерживать равновесие при изменении положения тела или при ходьбе.
Знание общих закономерностей и особенностей формирования двигательной сферы детей с различными отклонениями представляет особую важность для поиска эффективных педагогических средств и методов коррекции двигательных нарушений. На состояние двигательной сферы детей оказывают влияние следующие факторы.
Тяжесть и структура основного дефекта и его влияние на уровень построения движений. Н. А. Бернштейном (1966) установлено, что каждый уровень построения движения характеризуется морфологической локализацией, ведущей афферентацией, специфическими свойствами движений, основной и фоновой ролью в двигательных актах вышележащих уровней, патологическими синдромами и дисфункцией. Это означает, что нарушение двигательной функции у детей с сенсорными поражениями, умственной отсталостью и церебральными параличами имеют разные причины, а следовательно, и разные способы коррекции.
У детей с умственной отсталостью - это локализация органических поражений в ЦНС, которая приводит к недоразвитию моторики. Чем выше уровень поражения, тем грубее двигательные расстройства. Нижележащие уровни более сохранны, но они регулируют лишь элементарные двигательные акты. Поэтому в наибольшей степени оказываются нарушенными не элементарные движения, а сложпокоординационные двигательные действия, требующие осмысления, словесного опосредования и регуляции со стороны коркового уровня (Вайзман Н. П., 1997).
У детей с сенсорными аномалиями причиной двигательных нарушений является отсутствие или ограничение полноценной сенсорной афферентацнн, оказывающей влияние на становление пространственного анализа и синтеза, кинестетического, зрительного, слухового, тактильного восприятия движений, схемы тела.
У детей с ДЦП причинами двигательных нарушений являются полиморфные органические поражения головного и спинного мозга и проводящих путей. Характерны расстройства схем произвольных движений: неуверенная неустойчивая ходьба, патологические позы тела и конечностей, нарушение мышечного тонуса, манипулятивных действий, равновесия и координации (Левченко И. Ю., Приходько О. Г., 2001).
2. Раннее начало двигательной активности. Научные исследования, отечественный и зарубежный опыт показывают, что чем раньше начата медико-психолого-педагогическая реабилитация, тем она более эффективна. Развивающийся, формирующийся организм более пластичен и чувствителен к воздействию физических упражнений, коррекции и компенсации двигательных и психических нарушений (Шипицына Л. М., Мамайчук И. И., 2001). Реабилитационный потенциал выше, если с ребенком-инвалидом начинать систематические занятия с первых месяцев жизни сначала в семье, затем в дошкольных и школьных (коррекционных) учреждениях. Раннее начало занятий физическими упражнениями позволяет укрепить сохранные двигательные функции, предупредить появление вторичных нарушений, приобрести двигательный опыт для самостоятельных занятий. Ограничение или отсутствие двигательной активности приводит к гиподинамии со всеми ее отрицательными последствиями для организма ребенка: снижению естественной потребности в движении, низкому уровню затрат на мышечную деятельность, функциональному расстройству всех систем организма, атрофическим изменениям опорно-двигательного аппарата, деформации позвоночника и стопы, снижению жизненно важных физических качеств.
3. Особенности психического развития. По сравнению со здоровыми сверстниками хронологическое развитие психики аномальных детей происходит с задержкой. На этом фоне выявляются различные нарушения прежде всего познавательной деятельности, эмоционально-волевой сферы, формирования личности, связанные с действием многих факторов: вынужденной изоляции, ограниченными контактами со здоровыми сверстниками и взрослыми людьми, затруднениями предметно-практической деятельности, двигательными и сенсорными расстройствами.
Независимо от специфики первичного дефекта, по мнению Е. М. Мастюковой (1997), для всех детей характерны закономерности нарушенного нервно-психического развития: низкая умственная работоспособность, недостаточность концентрации внимания, памяти, незрелость эмоционально-волевой сферы, эмоциональная неустойчивость, отставание в развитии речи, знаний и представлений об окружающем, отсутствие коммуникативного поведения, недостаточная выраженность познавательных интересов, что негативно сказывается на формировании произвольных движений и физическом развитии.
Краткий анализ состояния здоровья, специфических нарушений физического и психического развития, факторов, влияющих на двигательную сферу детей аномального развития позволил выделить типичные двигательные расстройства, характерные в разной степени для всех нозологических групп детей:
сниженнаядвигательная активность, обусловленная тяжестью первичного дефекта и его негативными последствиями;
- нарушение физического развития, диспропорции телосложения, деформации стоп и позвоночника, ослабленный мышечный «корсет», снижение вегетативных функций, обеспечивающих движение;
- нарушение координационных способностей: быстроты реакции, точности, темпа, ритма движений, согласованности микро- и мак-ромоторики, дифференцировки усилий, времени и пространства, устойчивости к вестибулярным раздражениям, ориентировки в пространстве, расслабления;
- сниженный уровень всех жизненно важных физических способностей - силовых, скоростных, выносливости, гибкости и др.;
- нарушение локомоторной деятельности - ходьбы, бега (особенно при нарушении опороспособности), а также лазания, ползания, прыжков, метания, упражнений с предметами, т. е. движений, составляющих основу жизнедеятельности ребенка.
