Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, признаки. Спинальная амиотрофия верднига-гофмана

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ВЕРДНИГА-ГОФМАНА .

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

КЛИНИКА.

Различают три формы заболевания :

• врожденную;
• раннюю детскую;
• позднюю детскую .

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечная и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают на втором полугодии жизни. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, летальный исход наступает к 14 — 15 годам жизни.

При поздней форме признаки болезни возникают в 1,5 — 2,5 года. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка — они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц ног, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц рук, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, фибрилляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы — фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные рефлексы угасают на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче. Больные живут до 20 — 30 лет.

Диагностика.

Аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее начало, наличие диффузных атрофий с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции, фибрилляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное, злокачественное течение, данные электромиографии и морфологии скелетных мышц, выявляющие денервационный характер изменений.

Спинальная амиотрофия I, II, III типа (болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кюгельберга-Веландер, САМ, SMA)
Проксимальная спинальная амиотрофия I, II III типа (САМ I-III) - одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорожденных. Основной механизм развития клинических признаков связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что выражается в атрофии проксимальных мышц конечностей, в первую очередь.
Выделяют три формы заболевания на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.

• СAМ I (болезнь Верднига-Гоффмана, OMIM*253300) - наиболее тяжелая форма, первые симптомы можно нередко выявить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. У значительного числа больных этой формой отчетливые клинические проявления отмечаются до 6-ти месячного возраста и характеризуются выраженными признаками вялого паралича мышц конечностей и туловища, с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры. Дети не держат голову, не сидят самостоятельно.
• СAМ II (промежуточная форма, OMIM*253550) имеет более позднее начало, как правило, после 6 месяцев. Больные дети могут сидеть, но никогда не достигают способности ходить самостоятельно. Прогноз в этих случаях зависит от степени вовлечения в патологический процесс респираторных мышц.
• При СAМ III (болезнь Кюгельберга-Веландер, OMIM*253400) первые симптомы у пациентов появляются после 18 месяцев, они могут стоять и ходить самостоятельно.

Ген, ответственный за возникновение САМ I-III, названный SMN (survival motor neuron gene), расположен в районе 5q13 и представлен двумя высокогомологичными копиями (теломерной - SMN1 и центромерной - SMN2). У 96% пациентов с различными типами САМ I-III регистрируется делеция гена SMN1.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая и косвенная ДНК-диагностика САМ I-III. Прямая диагностика основана на амплификации фрагментов 7 и 8 экзонов обоих генов с последующей рестрикцией, дающей возможность зарегистрировать наличие/отсутствие соответствующих экзонов генов SMN1 и SMN2, а также определить их соотношение.
Таким образом, прямая ДНК-диагностика помимо подтверждения диагноза САМ I-III с помощью молекулярно-генетических методов, дает возможность зарегистрировать гетерозиготное носительство мутации, что имеет большое значение для семей, где материал больного ребенка недоступен, а также для здоровых сибсов пациентов с диагнозом САМ I-III для их дальнейшего медико-генетического консультирования. Учитывая высокую частоту носительства заболевания (приблизительно 1 на 40 человек) целесообразно выявление гетерозиготного носительства делеции гена SMN1 в популяции. Кроме того, возможно проведение косвенной ДНК-диагностики САМ I-III с использованием полиморфных ДНК-маркеров. Проведение дородовой ДНК-диагностики САМ I-III прямыми и косвенными методами одновременно снижает риск рождения больного ребенка практически до 0% .

Описание:

Амиотрофия Верднига-Гоффмана - наиболее злокачественная спинальная мышечная , развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности. Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых. Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.

Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана:

Различают три формы заболевания:

Врожденную,
- раннюю детскую и
- позднюю, отличающуюся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения миодистрофического процесса.

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие глубоких рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фасцикуляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Выявляется парез диафрагмы. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: , дисплазия тазобедренных суставов, и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают, как правило, на втором полугодии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой . Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного .

Течение злокачественное, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При поздней форме первые признаки болезни возникают в 1,5-2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено формирование статических и локомоторных функций. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка - они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции языка, мелкий пальцев, бульбарные симптомы - фасцикуляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Глубокие рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит в 10-12-летнем возрасте. Больные живут до 20-30 лет.

Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана:

Радикального лечения не существует.

Так как спинальная мышечная атрофия - нарушение, которое проявляется в синапсах моторных нейронов, состояние может быть улучшено за счёт увеличения уровня SMN - белка. Цель современных исследований - поиск препаратов, увеличивающих уровни SMN. Основные результаты получены пока в исследовательских группах США, Германии, Италии.

Предложено несколько препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.), проводятся их клинические исследования в группах добровольцев. Сведений о результативном применении стволовых клеток пока нет.

Больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях.

В декабре 2016 в США было одобрено первое лекарство для лечения СМА - нусинерсен.

Семейная спинальная мышечная атрофия: наследственное заболевание - тяжелая форма мышечной атрофии, характеризующаяся дегенеративными изменениями нейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание может развиться начиная с момента рождения до достижения ребенком шестимесячного возраста и характеризуется симметричным ослаблением мышц, иннервируемых пораженными нейронами. Часто при этом поражаются дыхательные мышцы и мышцы лица. Больные дети обычно умирают, не дожив до двух лет из-за дыхательной недостаточности; лечения данного заболевания в настоящее время не существует. Родителям больного ребенка обязательно необходимо обратиться в генетическую консультацию, так как с 25% вероятностью можно утверждать, что у всех других их детей также может развиться данное заболевание.

Источник: "Медицинский словарь"

• - любое ухудшение в состоянии здоровья, имеющее свою причину, а также распознаваемые объективные и субъективные признаки...

  Медицинские термины

• - см. Остеопетроз...

  Медицинские термины

• - одно из заболеваний, которое, как считается в настоящее время, связано с воспалением и разрушением тканей собственными антителами человеческого организма)...

  Медицинские термины

• - см. Панникулит...

  Медицинские термины

• - см. Болезнь, передающаяся половым путем...

  Медицинские термины

• - синдром, развивающийся у людей, работающих под высоким давлением в подводном колоколе или на значительной глубине с дыхательными аппаратами...

  Медицинские термины

• - заболевание, которое может передаваться от одного человека другому, Заражение происходит при непосредственном контакте...

  Медицинские термины

• - см. Болезнь заИсточник: "Медицинский...

  Медицинские термины

• - НЗЧ, характеризующееся прогрессивной дегенерацией желтого пятна, атрофией пигментного слоя сетчатки и др. нарушениями...

  Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь

• - см. Амиотрофия наследственная спинальная...

  Большой медицинский словарь

• - устаревшее название любого инфекционного заболевания. Ранее считалось, что развитие такой болезни в результате заражения человека протекает аналогично процессам ферментации и роста дрожжей...

  Медицинские термины

• - врожденный сингиобластический порок развития...

  Медицинские термины

• - редкий наследственный дефект, связанный с нарушением всасывания аминокислоты триптофана...

  Медицинские термины

• - заболевание кровеносных сосудов головного мозга и покрывающих его оболочек...

  Медицинские термины

• - см. Тиф кустарниковый...

  Медицинские термины

• - заболевание, информация о котором должна поступать в органы здравоохранения для контроля над его распространением и для принятия необходимых мер в случае развития его эпидемии...

  Медицинские термины

"Болезнь Верднига-Хоффмана (Werdnig-Hoffmann Disease)" в книгах

БОЛЕЗНЬ

Из книги Вся моя жизнь: стихотворения, воспоминания об отце автора Ратгауз Татьяна Даниловна

БОЛЕЗНЬ В многотысячный раз апрелем Голубая бредит земля. Подплывает к зыбкой постели Тишина, как тень корабля. «Тридцать девять». Голос - валторна. В тонкой трубке вздыбилась ртуть. Над домами пустой и черный И почти океанский путь. И встаем мы с шатких постелей. Из

Болезнь

Из книги Личная жизнь Александра I автора Соротокина Нина Матвеевна

Болезнь В Таганрог Александр прибыл поздно вечером, как обещал. Встреча с Елизаветой Алексеевной была теплой. Отрывок из ее дневника:»… первым вопросом было: «Здоровы ли вы?» Он сказал, что нездоров, что у него уже второй день лихорадка и он думает, что схватил крымскую

Болезнь

Из книги Говорят что здесь бывали… Знаменитости в Челябинске автора Боже Екатерина Владимировна

Болезнь В 1908 году, вследствие болезни Меньера, Александр Остужев начинает терять слух и к 1910 году почти полностью глохнет. Чтобы продолжить жизнь в театре, он разработал собственную систему слуховой ориентации. Евдокия Дмитриевна Турчанинова вспоминала: «Очень рано, в

Несколько слов о творчестве Хоффмана

Из книги Накануне 22 июня 1941 года. Документальные очерки автора Вишлёв Олег Викторович

Несколько слов о творчестве Хоффмана Всестороннее рассмотрение историко-политической концепции, которой придерживается Хоффман и другие представители так называемого "ревизионистского направления", не входит в задачи настоящего исследования. Наша цель - дать

Почечнокаменная болезнь (мочекаменная болезнь, или МКБ)

Из книги Универсальный медицинский справочник [Все болезни от А до Я] автора Савко Лилия Мефодьевна

Почечнокаменная болезнь (мочекаменная болезнь, или МКБ) Одно из наиболее частых заболеваний почек, характеризующееся образованием камней. Чаще всего МКБ появляется в трудоспособном возрасте.Различают первичную (саму почечнокаменную болезнь) и вторичную (развивается на

Из книги Домашняя медицинская энциклопедия. Симптомы и лечение самых распространенных заболеваний автора Коллектив авторов

Диффузный токсический зоб (Базедова болезнь; болезнь Грейвса) Это наиболее обычная причина тиреотоксикоза, хотя диффузный токсический зоб нельзя называть распространенным заболеванием. Заболевание, характеризующееся увеличением щитовидной железы (диффузный зоб),

The Tales of Hoffmann Сказки Гофмана

Из книги Авторская энциклопедия фильмов. Том II автора Лурселль Жак

The Tales of Hoffmann Сказки Гофмана 1951 - Великобритания (127 мин; сокр. версия - 115 мин)· Произв. The Archers (Майкл Пауэлл и Эмерик Прессбургер)· Реж. МАЙКЛ ПАУЭЛЛ· Сцен. Деннис Эранделл по опере Жака Оффенбаха (либретто Жюля Барбье)· Опер. Кристофер Челлис (Technicolor)· Муз. Жак Оффенбах·

ХОФФМАН фон ФАЛЛЕРСЛЕБЕН, Август Генрих (Hoffmann von Fallersleben, August Heinrich, 1798–1874), немецкий поэт

Из книги Большой словарь цитат и крылатых выражений автора Душенко Константин Васильевич

ХОФФМАН фон ФАЛЛЕРСЛЕБЕН, Август Генрих (Hoffmann von Fallersleben, August Heinrich, 1798–1874), немецкий поэт 118 Германия, Германия превыше всего, Превыше всего на свете. // Deutschland, Deutschland ?ber alles… «Песня немца» (1841), с 1919 г. – государственный гимн Германии; с 1952 г. исполняется только 3-я

ПАЖЕ БОЛЕЗНЬ (БОЛЕЗНЬ КОСТЕЙ)

Из книги Твое тело говорит «Люби себя!» автора Бурбо Лиз

ПАЖЕ БОЛЕЗНЬ (БОЛЕЗНЬ КОСТЕЙ) Болезнь Паже применительно к костям - это хронический деформирующий остит, характеризующийся увеличением объема костей, особенно длинных костей и костей черепного свода. См. статью КОСТИ (ПРОБЛЕМЫ), а также «особенности воспалительных

Геморрой связан с другими заболеваниями толстой кишки. Синдром раздраженной кишки. Болезнь Крона. Неспецифический язвенный колит. Дивертикулярная болезнь толстой кишки. Запоры

Из книги Геморрой. Излечение без операции автора Ковалев Виктор Константинович

Геморрой связан с другими заболеваниями толстой кишки. Синдром раздраженной кишки. Болезнь Крона. Неспецифический язвенный колит. Дивертикулярная болезнь толстой кишки. Запоры Лишь трое из каждых десяти больных геморроем не жалуются на работу кишечника. Семеро из

Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса, базедова болезнь, болезнь Перри)

Из книги Болезни щитовидной железы. Выбор правильного лечения, или Как избежать ошибок и не нанести вреда своему здоровью автора Попова Юлия

Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса, базедова болезнь, болезнь Перри) Это одно из самых известных и распространенных заболеваний щитовидной железы, знакомое многим по фотографиям из школьных учебников анатомии, на которых были запечатлены лица с глазами навыкате

11.13. УКАЧИВАНИЕ (БОЛЕЗНЬ ДВИЖЕНИЯ, МОРСКАЯ БОЛЕЗНЬ)

Из книги Справочник здравомыслящих родителей. Часть вторая. Неотложная помощь. автора Комаровский Евгений Олегович

11.13. УКАЧИВАНИЕ (БОЛЕЗНЬ ДВИЖЕНИЯ, МОРСКАЯ БОЛЕЗНЬ) Укачивание - состояние, проявляющееся слабостью, головокружением, усиленным слюноотделением, потливостью, тошнотой и рвотой. Возникает при длительном раздражении вестибулярного аппарата (при поездках, полетах и

Диффузный токсический зоб (Базедова болезнь; болезнь Грейвса)

Из книги Болезни щитовидной железы. Лечение без ошибок автора Милюкова Ирина Витальевна

Диффузный токсический зоб (Базедова болезнь; болезнь Грейвса) Это наиболее обычная причина тиреотоксикоза, хотя диффузный токсический зоб нельзя называть распространенным заболеванием. Тем не менее встречается он довольно часто, примерно у 0,2 % женщин и у 0,03 % мужчин -

Privatarchiv des Dr. Joachim Hoffmann (Ebringen, Deutschland) – Личный архив д-ра Иоахима Хоффманна (Эбринген, ФРГ)

Из книги Белорусские коллаборационисты. Сотрудничество с оккупантами на территории Белоруссии. 1941–1945 автора Романько Олег Валентинович

Privatarchiv des Dr. Joachim Hoffmann (Ebringen, Deutschland) – Личный архив д-ра Иоахима Хоффманна (Эбринген, ФРГ) Генерал Добровольческих войск при начальнике Генштаба сухопутных войск. Пропагандные указания № 2 к сообщениям для командиров Добровольческих войск особого назначения и

Если не понять религию в ее глубине (вафос), если не жить ею, то благочестие (треския) превращается в психическую болезнь, причем в ужасную болезнь

Из книги Поучения автора Кавсокаливит Порфирий

Если не понять религию в ее глубине (вафос), если не жить ею, то благочестие (треския) превращается в психическую болезнь, причем в ужасную болезнь Но для многих религия - это борьба, беспокойство и стресс. Поэтому многих «религиозных» людей считают людьми несчастными,

Заболевание описано Верднигом в 1891 г. и Гофманом в 1893 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Частота : 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных.

Патоморфология

Обнаруживают недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Клиническая картина

Различают три формы заболевания:

• врожденную,
• раннюю детскую и
• позднюю, отличающуюся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения миодистрофического процесса.

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие глубоких рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фасцикуляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Выявляется парез диафрагмы. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают, как правило, на втором полугодии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При поздней форме первые признаки болезни возникают в 1,5-2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено формирование статических и локомоторных функций. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка - они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фасцикуляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Глубокие рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит в 10-12-летнем возрасте. Больные живут до 20-30 лет.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (раннее начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованной мышечной гипотонии, фасцикуляции языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное и в большинстве случаев злокачественное течение и др.), результатах электронейромиографии и данных биопсии скелетных мышц, выявляющих денервационный характер изменений.

Дифференцировать врожденную и раннюю формы следует в первую очередь от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»): амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов и др. Позднюю форму следует отграничивать от спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландер, прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба-Рота и др.

Лечение

При спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани: церебролизин, кортексин. аминалон, ноотропил, луцетам.